CROMOSSOMA Y E A

INFERTILIDADE
MASCULINA
Mestrado Integrado em Medicina Dentria
Biologia Celular e Molecular
Ano Letivo 2014/2015
1 ano, 1 semestre

Docentes:
Dra Isabel Marques Carreira
Dra Sandra Isabel Cardoso
Dra Joana Barbosa Melo
Dra Eunice Matoso

Discentes:
Joana Santos
Joslia Amorim
Maria Moreira
Sandra Rodrigues

Objectivos

Introduo ao cromossoma Y;

Explicao da espermatognse e o problema da infertilidade;

Abordagem de diferentes causas da infertilidade;

Explicao da relao entre o cromossoma y e a infertilidade masculina;

Elaborao de possveis mtodos de diagnstico e tratamento.

Cromossoma Y
o mais pequeno do genoma humano
Heterocromossoma
86 genes funcionais

Tipos de repeties :
elementos nucleares

SINES
retrovrus endgenos
duplicaes de segmentos.

Funes :
espermatognese
desenvolvimento de clulas germinativas

diferenciao sexual.

Outra proposta de diviso do

cromossoma Y :

zona pseudoautossmica;

pericntrica no brao curto (SRY);

regio de eucromatina (DYS1) no

brao longo proximal;

heterocromatina (DYZ1) no brao

longo distal

regio essencial para a sobrevivncia

e propagao do cromossoma Y,
DYZ3.
Taxa de
mutao 4,8
vezes superior
do restante
genoma!

Infertilidade

Infertilidade
masculina

() um casal considerado
infrtil quando a mulher no
consegue engravidar aps 2
anos de atividade sexual
regular sem uso de mtodos
contracetivos (OMS)

Espermatognese: processo de formao

dos espermatozoides.

Oligospermia

Azoospermia
- Obstrutiva

menos de 20 milhes de
espermatozoides/ml de
esperma

- No Obstrutiva

Causas mais frequentes

da Infertilidade

Translocaes especficas recprocas entre

cromossomas sexuais e autossomas;

Doenas genticas distrbios

Mendelianos;

Doenas multifatoriais;

Microdelees no cromossoma Y

Sndrome de Klinefelter:

Causa gentica mais frequente

para a infertilidade;

Hipogonadismo;

Caritipo 47, XXY

Cromossoma y e Infertilidade masculina

Alteraes numricas
Alteraes estruturais

Microdelees

AZF Azoospermic Factor

AZFa (5%)
AZFb (16%)
AZFc (60%)

AZF candidates
Gene USP9Y (AZFa)
Gene RBM (AZFb)

Gene DAZ (AZFc)

DIAGNSTICO

EXAME FSICO GERAL E HISTRIA CLNICA

SEMINOGRAMA OU ESPERMOGRAMA

TESTES GENTICOS

ANLISE CITOGENTICA
ESTUDO MOLECULAR DE CROMOSSOMAS

BIPSIA TESTICULAR

PRE-IMPLANTATION GENETIC DIAGNOSIS(PGD)

TRATAMENTOS

CIRURGIA

TRATAMENTOS HORMONAIS E MEDICAMENTOS

TECNOLOGIA DE REPRODUO ASSISTIDA (ART)

ICSI

SEM CURA

Bibliografia
CRUZ, Joana Pereira da - Factores genticos na infertilidade masculina. Porto, Arquivos de Medicina,
2010. Projeto de Opo do 6 ano.
MAEGAWA, Gustavo Henrique Boff; CENTA, Lidio Jair R. Aspetos Genticos do Fator Masculino na
Infertilidade. Curitiba, Fam. Sade Desenv., 2000.
FERRS, Cristina, et al. - Importncia do Estudo das Microdelees do Cromossoma Y na Infertilidade
Masculina. Porto: [s.n], 2004.
GONALVES, Joo; LAVINHA, Joo - Cromossoma y e infertilidade masculina. Acta Md. Port., 1998.
ISSN 0870-399X Vol. 11, p. 365-372
GALLETO, Giovanna Canezin; GALLETO, Eduardo; FAUCZ, Fabio Rueda - Y chromosome microdeletions
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CARVALHO, Claudia M.B. et al. Structural variation of the human genome: mechanisms assays, and role in
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ALBERTINI, David F. Relevant and irrelevant translational discovery and male infertility: the case of the Y
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F. Lanfranco, A. Kamischke, M. Zitzmann, E. Nieschlag, Klinefelter's syndrome, Lancet, 2004 Jul 1723;364(9430):273-83.

http://pt.wikipedia.org/wiki/Cromossoma_Y_(humano)
http://www.publico.pt/ciencia/noticia/o-cromossoma-y-e-muito-mais-vital-para-oshomens-do-que-se-pensava-1633364
http://www.news-medical.net/health/What-is-the-Y-Chromosome-(Portuguese).aspx
http://laboratoriogene.info/Genomica/CromossomoY/laboratorio03_infertilidade_masculina.htm
http://www.profert.com.br/temas/infertilidade_masculina/index.php?item=3
http://www.icb.ufmg.br/biq/prodap/projetos/infertilidade/Infertil.html
http://www.actamedicaportuguesa.com/revista/index.php/amp/article/view/2239