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RECONHECER O AUTISMO ANTES DOS 2 ANOS

Recognition of autismo before age 2 years.


Chrs Plauch Johnson, MEd, MD. Pediatrics in Review

INTRODUO

Alterao do neurodesenvolvimento infantil caracterizado por:

1) Deficits na comunicao e interao sociais


2) Padres repetitivos e restritivos do comportamento,
interesses e actividades

Autismo clssico
Distrbio Desintegrativo Infantil (S. Heller)
Doena de Asperger
Distrbio Pervasivo do Desenvolvimento No Especificado

INTRODUO

6 em cada 1000 crianas seguidas por um mdico de CSP tero


o diagnstico de Distrbio do Espectro do Autismo (DEA)

IMPORTANTE

UM

DIAGNSTICO PRECOCE

Benefcios de interveno no desenvolvimento e


comportamental antes dos 3 anos;
Aconselhamento gentico (irmos tm risco 10x
maior);

INTRODUO

Diagnstico raramente feito antes dos 3 anos


Mais frequentemente sugerido pelos pais por atraso ou ausncia
do discurso
Ausncia de sinais clnicos patognomnicos ou testes de
confirmao laboratoriais
Na definio pelo DSM IV, alguns dos critrios no esto presentes
antes dos 2 anos
incapacidade de formar relaes de amizade, capacidades de conversao anormais,
linguagem esterotipada, comportamentos ritualsticos, necessidade de rotinas

INTRODUO

OBJECTIVO DA REVISO

Auxiliar o clnico no reconhecimento dos


sinais de DEA presentes antes dos 2 anos

INTRODUO
DFICES SOCIAIS PRECOCES

Joint Attention

Social Orientation

Pretend (Symbolic) Play

EARLY LANGUAGE SKILLS DEFFICITS

Prelinguistic Language Abnormalities

Absent or Delayed Speech

Language Regression

Atypical Language

INTERESSE RESTRITIVO, ESTEREOTIPIAS e MOVIMENTOS REPETITIVOS

CARACTERISTICAS PRECOCES DO AUTISMO ADICIONAIS NO INCLUDAS NO DSM-IV

DFICES SOCIAIS PRECOCES

NECESSIDADE DIMINUIDA OU FALTA DE INTERESSE EM


RECIPROCIDADE EMOCIONAL OU RELACIONAMENTO SOCIAL

H um atraso no desenvolvimento social com uma dessincronizao com os outros campos


funcionais (motor, adaptativo, funcional)

Discrepncia torna-se mais bvia entre os 18-24 meses

DFICES SOCIAIS PRECOCES


JOINT ATTENTION

Comportamento normal e espontneo que demonstra a felicidade da criana em partilhar um


objecto ou evento com outra pessoa

O dfice de Ateno Conjunta parece ser especfico


do autismo.
Alm

disso

parece

ser

importante

para

subsequente

desenvolvimento da linguagem funcional.

8-10m
Alterao no olhar
10-12m
Seguir um ponto

12-16m
Chamara para um ponto

Olha! J viste o
apontando
para
um
objecto interessante.
Se no h resposta chamar
mais alto, chamar pelo
nome, ou tocar no ombro
da criana.

DFICES SOCIAIS PRECOCES


ORIENTAO SOCIAL

Capacidade da criana se orientar para um estmulo verbal, em particular, virar-se em


resposta ao seu nome

Geralmente presente aos 8-10m de


idade.

Frequentemente ausente no autismo


Dicotomia: responde a rudos do ambiente / no
responde a chamada

Chamar a criana pelo


nome e registar se a
criana se vira e se
relaciona com o mdico. Se
no
o
faz,
tentar
novamente.

DFICES SOCIAIS PRECOCES


FAZ-DE-CONTA

Utilizar os brinquedos em aces de faz-de-conta

4m
Fase sensoriomotora (manipulao manual e bocal de p.ex. blocos)
8-10m
Atiram os blocos contra a mesa ou uns contra os outros
12-14m
Construo de torres com os blocos
16-18m / 18-20m

Faz-de-conta simples (utilizao de garrafa ou colher para alimentar as bonecas ou


utilizao de telefone de brincar para falar com os pais) / Faz-de-conta complexo
(utilizao de objectois genricos em vez de miniaturas e maior nmero de cenrios)

DFICES SOCIAIS PRECOCES


FAZ-DE-CONTA

Utilizar os brinquedos em aces de faz-de-conta

No autismo grave a criana no passa da fase sensoriomotora.


Verdadeiro faz-de-conta raro antes dos 2 anos.
Pouco interesse em brinquedos (em detrimento de objectos sem utilidade como
cordas, rochas, terra, correntes)

Quando interessados em brinquedos comuns utilizam-nos de maneira incomum.

Perguntar aos pais quais os brinquedos favoritos da criana e como ela brinca com os
mesmos. Pedir para descrever um dia tpico para determinar a quantidade de tempo
passada sozinho.
Caso os pais refiram que a criana brinca com outras crianas/pais esclarecer o tipo de
brincadeira (pode tratar-se apenas de roughhousing revelando-se apenas prazer
sensoriomotor que verdadeiramente comprometimento social.

DFICES PRECOCES DA LINGUAGEM

Atrasos na linguagem s so identificados pelos pais mais tarde (~2A).

importante que o mdico consiga identificar algumas anomalias prelingusticas de maneira a:


levantar a suspeita atempada de autismo,
tranquiliziar os pais cada vez mais consciencializados para e preocupados

com o problema.

DFICES PRECOCES DA LINGUAGEM


ANOMALIAS PRELINGUISTICAS

Investigao retrospectiva identificou alguns sinais de alarme presentes em crianas


mais tarde diagnosticadas com autismo:
Criana muito quieta e que vocaliza pouco
Vocalizaes atpicas
Criana irritvel, com longos perodos de choro e difcil de consolar

Pouca gesticulao (no dizem adeus, no extendem os braos para receberem


colo, ausncia de movimentos interactivos com as mos)
Ausncia de proto-conversas (padro de babbling-silncio)
Pouco contacto visual
Ausncia de infleco no discurso (aos 10-12m)

DFICES PRECOCES DA LINGUAGEM


ANOMALIAS PRELINGUISTICAS

A criana olha para os pais quando esto a falar?


Blabucia? Se sim, intercala balbuciar com silncio?
As vocalizaes esto a tornar-se cada vez mais
variadas em relao ao tipo de sons e ao tamanho
das sequncias? Esto estas associadas a um
reportrio de gestos em crescimento?
Acena adeus? Estica os braos para ser levantada?
Ouve a voz de outra pessoa alm dos rudos
ambientais?
Faz
vocalizaes
incomum
ou
ri-se
inapropriadamente?

DFICES PRECOCES DA LINGUAGEM


AUSNCIA OU ATRASO DA FALA

Sinal mais comumente presente em crianas com Autismo


~18 m embora frequentemente seja diagnosticado tardiamente.

Encaminhamento para Audiologia e Patologia da fala/linguagem:


Avaliar o estado de audio da criana;
Avaliar tanto a linguagem expressiva como receptiva.
Se a audio for normal mas existir um atraso da linguagem receptiva, dever-se
suspeitar de Autismo.

DFICES PRECOCES DA LINGUAGEM


REGRESSO DA LINGUAGEM

Crianas param de falar, gesticular e mantm menos contacto ocular.

Aproximadamente 25 a 30% das crianas diagnosticadas com Autismo, evidenciaram


uma evoluo normal seguida de regresso.
Ocorre por volta dos 15-24 meses com a maioria ocorrendo entre os 18-21 meses.

Porm, este sinal no patognomnico de Autismo, estando presente em outras


patologias (ex: Sndrome de Reiter e outras Doenas Neurodegenerativas)

Embora a maioria dos pais esteja consciente


do momento em que se inicia a regresso e
procurem ajuda de imediato, outros podem
associar a regresso a um evento de vida da
criana e no procurar apoio mdico,
atrasando o seu diagnstico.

DFICES PRECOCES DA LINGUAGEM


LINGUAGEM ATPICA

Alm de atrasos na linguagem, crianas com Autismo podem evidenciar linguagem


atpica durante o seu segundo ano de vida.
Tal linguagem pode dar a falsa impresso de um discurso avanado, porm tratase de um discurso pouco funcional, e sobretudo ecollico e ritualstico.
Ecollia, geralmente um processo temporrio tpico do desenvolvimento das
crianas, podendo ser classificado em: imediata ou atrasada.
Crianas com Autismo geralmente evidenciam ecollia imediata e atrasada,

Os mdicos devem perguntar aos pais a


existncia de ecollia, e do uso repetitivo
de palavras fora do contexto.

COMPORTAMENTOS RESTRITIVOS, ESTEREOTIPADOS


E REPETITIVOS
Crianas com Autismo, geralmente, estabelecem ligaes a objectos mais
invulgares e de consistncia dura (ex: esferogrfica, cordas, lanternas), podendo
insistir em andar com eles durante todo o dia, mesmo durante as refeies.

Muitas crianas com Autismo desenvolvem movimentos estereotipados (ex:


agitar as mos, girar, movimentos dos dedos, balanar, balanar a cabea, andar
p ante p, lamber, cheirar, etc), surgindo apenas aps os 2 anos de idade. Apesar
de caractersticos, estes esteretipos no so especficos do Autismo.
Outro comportamento presente nas crianas com Autismo so os movimentos
repetitivos, podendo protestar violentamente quando so direccionados a uma
nova atividade.
Notar a marcha e se a criana traz consigo um objeto de
conforto para o consultrio. Procurar por ligaes
incomuns a objetos, movimentos estereotipados,
comportamentos auto-agressivos e birras inexplicveis e
exageradas por mudar a atividade da criana ou sem
razo aparente.

Outras caractersticas precoces do Autismo,


no includas nos critrios de DSM IV
Presena simultnea de hipo- e hipersensibilidade para diferentes estmulos dentro
da mesma modalidade sensorial.

As capacidades motoras podem parecer avanadas (ex: correr, escalar, saltar), porm
podem existir defeitos subtis nos movimentos finos, na coordenao e na sequncia
de movimentos.
Graus variveis de atividade: hiperatividade com um foco de ateno exterior ou
hipoatividade com foco de ateno interior.

Perguntar aos pais sobre a dieta, comportamentos


visuais anormais, hipo- ou hipersensibilidade e grau de
atividade. Realizar exame neurolgico e rastreio dos
movimentos finos e grossos pode ser til para avliar a
coordenao e as capacidades motoras.

Outras caractersticas precoces do Autismo,


no includas nos critrios de DSM IV
Autismo no est associado a um fenotipo especfico.

Mais de 90% das crianas com Autismo, apresentam Autismo Idioptico, tendo
aspeto normal e poucas ou nenhumas caractersticas dismrficas.
Algumas destas crianas evidenciam um crescimento acelerado da cabea aos 6
meses, por vezes atingindo macrocefalia. Normalizando mais tarde na infncia.
Os restantes 5 a 10% apresentam um Sndrome associado (ex: Sndrome do X frgil,
Esclerose Tuberosa)

Geralmente a maioria das caractersticas dismrficas so reconhecidas ao nascimento,


podendo algumas ser subtis e necessitando de acompanhamento medida que se
tornam mais proeminentes. Os mdicos devem medir a circunferncia da cabea. Apesar
de dever ser considerada a possibilidade de hidrocefalia, TAC e RM, no so muitas
vezes indicadas, a menos que surjam sinais neurolgicos.

RASTREIO E AVALIAO

Se a criana apresentar 2 ou mais fatores de risco (irmo mais velho com


Autismo, preocupao dos pais ou outro cuidador, ou preocupao do mdico), a
criana deve ser encaminhada para:
Um programa escolar apropriado
Um especialista na rea do Autismo
Audiologia
Na presena de apenas um fator de risco, a criana deve ser submetida a um
esquema de triagem consoante a idade. Se negativo, um estudo adicional dever
ser realizado, dentro de um ms.
Na ausncia de fatores de risco, a criana dever ser avaliada aos 18 e aos 24
meses.

ACOMPANHAMENTO

Para um bom acompanhamento da criana com Autismo fundamental haver uma


interveno precoce de especialistas, educadores e terapeutas.

Programas de interveno precoce e as escolas devem promover servios


individualizados, apropriados e intensos para cada caso, estimulando o
desenvolvimento, as capacidades sociais e os aspectos comportamentais e
acadmicos da criana com Autismo.

ACOMPANHAMENTO
Embora, todas as crianas devam receber um plano apropriado de desenvolvimento e
educacional, nem todas as crianas necessitam de medicao:
Respiridona a nica medicao aprovada pela United States Food and Drug
Administration para uso em crianas com Autismo;
Trata-se a apenas de um tratamento adjuvante, quando as restantes
intervenes falham;
Interveno de primeira linha quando a criana se coloca a si ou outros em
perigo;
Iniciar com doses baixas e monitorizar efeitos adversos:
Nunca deve ser iniciada sem primeiro realizar um exame fsico completo para
excluir uma causa mdica para os comportamentos da criana.

CONCLUSO
Um nmero crescente de evidncias tem revelado que crianas com Autismo
podem ser reconhecidas antes dos 2 anos de idade.

O diagnstico precoce com interveno imediata nos casos de Autismo crucial,


estando associado a melhores outcomes:
Reduzindo a necessidade de Educao Especial, anos mais tarde;
Aumentando a probabilidade das crianas afetadas virem a ser adultos
independentes e conseguirem entrar no mercado de trabalho;
Ajudando as famlias, as futuras escolas e a sociedade a melhor superar
este problema.
Concluindo, os mdicos de cuidados primrios, apresentam um papel fundamental
no reconhecimento precoce do Autismo, devendo existir um elevado grau de
suspeita, bem como uma perspicaz deteo dos primeiros defeitos sociais e
capacidades pr-verbais.