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AMENORREA
A los 13 aos cuando
no hay desarrollo
visible de caracteres
sexuales secundarios.
A los 15 aos cuando
estos caracteres
estn presentes.
Amenorrea
primaria
Ausencia de la
menstruacin durante
tres (3) ciclos
menstruales
normales o durante
seis (6) meses.
Amenorrea
secundaria
HIPOGONADISMO
HIPERGONADOTR
OFICO
TRASTORNOS GENETICOS
SINDROME DE
TURNER
Monosomia X
Trastorno
cromosmico
que
causa
mas
frecuentemente
amenorrea primaria y falla
gonadal
La
amenorrea
es
el
resultado de la atresia
acelerada de los folculos
Estatura baja
Pterigium colli
Trax en
escudo
Cubito valgo,
metacarpos
cortos
Insercin baja
de la lnea del
pelo
Paladar ojial
Nevos
pigmentados
mltiples
TRASTORNOS GENETICOS
CROMOSOMA X ANORMAL:
Sujetos XX con deleciones
parciales del cromosoma X
Delecion del
brazo largo
del
cromosoma X
Infantilismo
sexual
Ausencia de
alteraciones
somticas y
cintillas
gonadales
Retraso del
cierre epifisiario
Delecion del
brazo largo
del
cromosoma X
Fenotpicame
nte similares
a los que
padecen
sndrome de
Turner
TRASTORNOS GENETICOS
DISGENESIA GONADAL PURA:
Sndrome de Swyer: mutacin del gen
SRY(regin
del
cromosoma
Y
determinante del sexo) provoca el
desarrollo de mujeres XY con Disgenesia
Gonadal
En
el
nacimiento,
los
pacientes
presentan un fenotipo femenino normal.
Pero en la pubertad, normalmente no
desarrollan, o lo hacen con retraso,
caractersticas sexuales secundarias,
tienen amenorrea
Deficiencias enzimticas
Mutacin del gen CYP17
Act. Reducida de 17- hidroxilasa
y 17,20-liasa; actan en las vas
esteroidogenicas suprarrenal y
ovrica evitando la produccin de
cortisol endgena y exgena.
Infantilismo sexual y amenorrea
primaria
Ausencia de css
Mayor secrecin de corticotropina
Hipopotasemia e hipertensin
Deficiencias enzimticas
DEFICIENCIA
DE
AROMATASA
Alteracin
autosmica
recesiva
Impide que se aromaticen
los
andrgenos
a
estrgenos
Al nacimiento:
- Clitoromegalia
- Fusin
labiescrotal
posterior
- Durante la pubertad no
habr cto mamario
- Amenorrea primaria
- Vilirizacion
- Ovarios multiquisticos
Trastorno autosmico
recesivo
Incapacidad
para
convertir el colesterol
en pregnenolona por
defecto de la StAR.
Hay dficit severo de
los
esteroides
gonadales
y
suprarrenales
Ausencia de utero
HIPERPLASIA
SUPRARRENA
L LIPOIDEA
MUTACION
DEL LHR
Causa
amenorrea
primaria y
ausencia de
caracteres
sexuales
secundarios por
mutaciones del
gen del LHR
localizado en el
cromosoma 2
MUTACION
DEL
RECEPTOR
DE TSH
Autosmica
recesiva
Sustitucin de 1
aminocido
Provoca amenorrea
primaria o
secundaria precoz
con niveles
elevados de FSH y
HIPOGONADISMO
HIPOGONADOTROFIC
O
Hipotlamo no secreta las cantidades necesarias de
GnRH o cuando hay un trastorno hipofisario
asociado a produccin o liberacin inadecuadas de
gonadotropinas
Retraso fisiolgico
La forma mas
frecuente
Resulta de una
falta de desarrollo
fsico provocando
la reactivacin
retrasada del
generador de
pulsos GnRH.
Sndrome de
Kallman
Secrecin pulstil
insuficiente de
GnRH
Deficiencia de LH y
FSH
TRASTORNOS GENETICOS
DEFICIENCIA DE
5 REDUCTASA
Bajos niveles de
gonadotropinas
debido a los
niveles de
testosterona,
suficientes para
suprimir el eje
hipotalamicohipofisiario.
Vilirizacion en la
pubertad
Ausencia de
utero
MUTACION EN
RECEPTOR DE GnRH
Mutacin en el gen
del GnRH-R
Provoca
disminucin de la
unin de la GnRH
a su receptor o
impidiendo la
transduccin a
segundo
mensajero
No hay
estimulacin de
FSH y LH
DEFICIENCIA DE
FSH
Retraso en la
pubertad y
amenorrea
primaria
Niveles bajos de
FSH pero
elevados de LH y
no se produce
desarrollo
folicular
Caracteres
sexuales
secundarios
Ausentes
examen
fsico
tero
ausente
D.5 alfa
reductasa
D. 17-20
desmolasa
D. 17 alfa
hidroxilasa
normal
elevado
Niveles de
FSH
normal
cariotipo
Sx de
Kallmann
Retraso
fisiolgic
o
XX
Lnea Y
Sx de
Turner
Diagnostico
Historia clnica y exploracin exhaustiva
(S. Turner)
Niveles de FSH (H. Hipergonadotrofico
Hipogonadotrofico)
Si FSH es elevado realizar cariotipo
S. Turner realizar ecocardiografa y funcin
tiroidea
Cariotipo con cromosoma Y extirpar
gnadas y evaluar nefropata (S. Frasier)
Diagnostico
Cariotipo normal + FSH considerar
17hidroxilasa
Descartar lesiones en SNC con TAC y
Resonancia Magntica (galactorrea,
dolor de cabeza, campo visual
alterado)
Retraso fisiolgico es diagnostico de
exclusin apoyado por HC y Rx que
muestre retraso seo.
Tratamiento
Dosis inicial 0.625mg/da de estrgenos o
1mg/da estradiol
Baja estatura= Baja dosis
Estrgenos + gestagenos/progesterona
(estimulacin endometrial)
-Acetato de medroxiprogesterona 2,5 -5 o
10mg/da
-Progesterona oral 100 a 200 mg/ da por 12 a 14
das cada 1 o 2 meses
Si se confirma 17hidroxilasa se iniciara
corticoides + estrgenos
INSENSIBILIDAD
ANDROGENICA
Deficiencia del receptor de
andrgenos
Fenotpicamente mujeres ,
genotpicamente hombres
Tendencia a ser eunucoide
AHM presente y normal
HERMAFROTISMO
VERDADERO
Dos tercios de las
pacientes tendrn
menstruaciones, aunque
nunca se han hallado en los
genotipos XY
Diagnostico
Himen imperforado: Presencia
abultada que se distiende por la
maniobra de Valsalva
Se diagnosticara una insensibilidad a
andrgenos cuando no haya vello
pbico o axilar mas el cariotipo
Sndrome de Asherman se
diagnostica con una
histerosalpinografia con infusin
salina en la ecografa o histeroscopia
Tratamiento
Himen imperforado:
incisin
circunferencial para
abrir el orificio vaginal
Tabique transverso:
escisin quirrgica
Hipoplasia o ausencia
del cuello del tero en
presencia de un tero
funcional :
histerectoma
Vagina corta o
ausente: dilataciones
progresivas para
hacerla funcional
Intervencin de
McIndoe
Insensibilidad
completa a
andrgenos:
gonadectomia
bilateral por
laparoscopia
Sndrome de
Asherman: reseccin
histeroscopica con
tijeras o
electrocauterizacin
Fallo ovrico
Trastorno de los
cromosomas
sexuales
Portadoras de X
fragil
Causas
iatrognicas
El S. de Turner se
Causa mas
Radioterapia
Quimioterapia
asocia a un fallo de
frecuente de
ovario precoz por
retraso mental
Disminucin de
la atresia acelerada
hereditario
riego sanguneo
de los folculos.
Provocado por la
ovrico tras Cx.
Los mosaicismos
inactivacin del
en pacientes
gen FMR1
menores de 30
Las pacientes con
aos
fallo ovrico precoz
tienen un 5% de
posibilidad de
tener premutacin
del X frgil
lesiones
hipofisiarias/
hipotalmica
secrecin
anmala de
GnRH
hipotalmica.
La hipfisis puede
destruirse por
tumores (secretores
de hormonas o no
funcionantes),
infartos, lesiones
infiltrantes, ablaciones
quirrgicas ,
radioterapia.
Hipfisis
Hipopituitarismo
Sindrome de Sheehan
Vasculitis diabtica
PERDIDA DE PESO
La perdida de un
10% de la masa
corporal en 1
ao se ha
relacionado con
la amenorrea.
Generalmente
las mujeres
tienen trastorno
alimenticio
subyacente
ANOREXIA NERVIOSA
EJERCICIO
Disminucin de la frecuencia de los
pulsos de la GnRH que demuestra con
la medicin de los pulsos de LH; estas
pacientes normalmente son
hipoestrogenicas.
Opioides endgenos, ACTH, prolactina,
andrgenos suprarrenales, cortisol y
melatonina Disminucin de la
pulsatilidad de LH.
Triada de la
atleta:
amenorrea,
osteoporosis y
trastornos
alimentarios
ESTRES
Alteraciones en la neuromodulacion hipotalmica de la
secrecin de GnRH , de forma anloga a la que aparece
con el ejercicio y la anorexia nerviosa.
Modulacin de la
GnRH:
OBESIDAD
Las mujeres obesas tienen exceso de clulas grasas aromatizacion
de los estrogenos y andrgenos.
Menos niveles de globulina transportadores de hormonas sexuales, que
permiten que un mayor numero de andrgenos libres sean convertidos
a estrona.
El exceso de estrgenos en estas mujeres se asocia a mayor incidencia
de Ca de endometrio.
Otros factores
hormonales
La secrecin de neuromoduladores
hipotalmicos puede estar alterada por la
retroalimentacin de los niveles alterados de
hormonas perifricas.
Los excesos y defectos de hormona tiroidea, de los
glucocorticoides, de los andrgenos y estrgenos
pueden provocar alteraciones menstruales.
El SOP es una de las causas mas frecuentes de
amenorrea
El SOP es probable que sea el resultado de la
alteracin perifrica de los niveles de IGF-1,
andrgenos y estrgenos disfuncin hipotalmica.
DIAGNOSTICO
Toda mujer con amenorrea en edad reproductiva
con caracteres sexuales secundarios normales y
una exploracion pelvica normal se debe realizar
una prueba de embarazo
TSH srica
Prolactina
srica
Niveles de
FSH
Estados de
los
estrgenos
Tcnica de
imagen de
la hipfisis
y estudios
hipotalmic
os si fuera
necesario
NIVELES DE
TSH Y
PROLACTIN
A
NIVELES DE
FSH
ESTUDIOS
DE LA
HIPOFISIS
Y DEL
HIPOTALAM
TRATAMIENTO
Se debe tratar la causa subyacente:
Los tumores ovricos hormonalmente activos se extirpan
quirrgicamente
Se debe tratar especficamente la obesidad, la desnutricin, las
patologas crnicas, el sndrome de Cushing
La amenorrea inducida por el estrs responder a la psicoterapia
El tto de la anorexia nerviosa requieres abordaje multidisciplinario
Alteraciones tiroideas frmacos antitiroideos, yodo radioactivo
Hiperprolactinemia suspensin de medicamentos que la este
provocando, agonistas dopamimergicos (bromocriptina o carbegolina)
Fallo ovarico tratamiento hormonal sustitutivo