LISOSOMAS

Y
ENFERMEDAD DE GAUCHER

GOD2102 SM2:
Susanna Vagli NP 100450
Arianna Vanzo NP100650
Mikhail Frandi NP 100457
lvaro Gervs Barcel 100393

INDICE
INTRODUCCION

A LOS LISOSOMAS Y SUS

CARACTERISTICAS;

ENFERMEDAD

DE GAUCHER : mecanismo de
produccion y sintomatologia;

TRATAMIENTO

DE LA ENFERMEDAD;

CONCLUSIONES.

LISOSOMAS

Concepto:
.

Orgnulosrelativamente grandes, formados por

elretculo endoplasmtico rugosoy luego
empaquetados por elcomplejo de Golgi;
Estructuras esfricas rodeadas de membrana simple;
Clulas eucariotas.

Contenido:

Enzimas hidrolticas y proteolticas activas a ph5 que

sirven para digerir los materiales de origen externo o
interno que llegan a ellos.

Lipasas:lpidos;
Glucosidasas:carbohidrato
s;

Proteasas:protenas;
Nucleasas:cidos

Funcin:
nucleicos.
Reciclar los diferentesorgnulosde la clula,
englobndolos, digirindolos y liberando sus residuos
en el ctosol;
Nutricin celular;
Mecanismos de defensa ante agentes patgenos.

Lisosomas :formacin
PRIMARIOS

-Vescula
que brota delaparato de Golgi,
.
con un contenido de enzimas hidrolticas
(hidrolasas).
-an no han encontrado vesculas de
fagosomas o endosomas.
SECUNDARIOS:
- Proceden de la fusin de un lisosoma

primario con una vescula de materia

orgnica.
- Mayor tamao y contenido heterogneo
-Contienen enzimas en digestin: vacuolas
heterofgicas (sustrato procedente del
exterior) o autofgicas ( procede del
interior).

Lisosomas : formacin
Los lisosomas primarios contienen
una variedad de enzimas hidrolticas
capaces de degradar casi todas las
molculas orgnicas.
Estas hidrolasas se ponen en contacto
con sus sustratos cuando los lisosomas
primarios se fusionan con otras
vesculas. El producto de la fusin es
un lisosoma secundario.
Por lo tanto, la digestin de

molculas orgnicas se lleva a

cabo en los lisosomas
secundarios, ya que stos
contienen a la vez los
sustratos y las enzimas
capaces de degradarlos.

Rutas de las vesculas con materia

orgnica
Vesculas

de endocitosis:

-material procedente del medio extracelular

-permite la nutricin de la clula
-participan en la lisis de LDL
Vesculas de fagocitosis:

-denominada fagosoma
-en macrfagos, neutrfilos polimorfonucleares y eosinfilos
-capacidad fagoctica
Entrada directa:
-polipptidos ubiquitinizados parcialmente degradados procedentes del
citosol
Autofagia:
-mecanismo general de la clula con el fin de digerir sus orgnulos y
asegurar su renovacin.

Destinos de los lisosoma

-Almacenan los restos no hidrolizados en
forma de cuerpos residuales
-Exocitosis de su contenido
-En el caso de una fagocitosis
imposible,los osteoclastos y
condroclastos son capaces de secretar el
contenido de sus lisosomas para destrur
la matriz sea o cartilaginosa

Enfermedad de Gaucher

Enfermedad de almacenamiento
lisosmico de herencia autosmica
recesiva, debida a un acmulo
deglucocerebrosido(un tipo
deesfingolipido) por dficit de la
enzima glucocerebrosidasa( enzima
lisosomal que degrada lipidos
complejos, glucoesfingolipidos, como
la glucosilceramida.).

Los sntomas principales consisten en:

alteraciones hematicas,
hepatomegalia, esplenomegalia.
Tambien se pueden dar
trombocitopenia y osteoporosis.

Por qu se produce una deficiencia

deglucocerebrosidasa?
Cada una de las reacciones del metabolismoque van a dar lugar o a
degradar los compuestos que forman nuestro cuerpo est determinada
genticamente (codificada). Todos heredamos de nuestros padres la
informacin correcta o alterada que determina que se realice cada uno
de estos procesos del metabolismo.
***La deficiencia de actividad glucocerebrosidasaest causada por
mutacionesen elgenGBAque codifica esta enzima.

Este defecto causa la acumulacin anormal de un esfingolpido

no degradado, la glucosilceramidaoglucocerebrosido en
losmacrofagosde todo el organismo.

Clasificacin de la enfermedad
Tipo I:
Tipo I
-No afecta al cerebro
-Se presenta en adultos
-Puede ser asintomtico
Tipo II:
Tipo II
-Poco frecuente pero ms severa
-El dao cerebral puede ser importante
tIPOo III
Tipo III
-Se presenta en nios y adolescentes
-Tiende a ser crnico
-Afecta al SNC

Celulas de Gaucher
El cuerpo humano contiene clulas llamadas
macrfagos que degradan los fragmentos
celulares, desintegrndolos para luego reciclarlos y
esto se realiza dentro de compartimentos celulares
conocidos como LISOSOMAS.

La GLUCOCEREBROSIDASA , presente en los

lisosomas es responsable de desintegrar el
glucocerebrsido en:
1)glucosa (azucar)
2)ceramida ( grasa)
- ALTERADA EN GAUCHER
no se desintegra
una cantidad suficiente de glucocerebrsido
que permanece almacenado dentro de los
lisosomas, agrandando los macrfagos y
evitando que funcionen normalmente: los
macrfagos crecidos que contienen el exceso
de glucocerebrsido son llamados clulas

de Gaucher.

Sintomas
-Dolor o fractura de
huesos
-Hepatomegalia
-Esplenomegalia
-Anemia
-Agotamiento excesivo
-Sangrado y fcil
aparicin
de moratones
-Retraso mental
-Demencia
-Movimientos anormales
de los ojos

Tratamiento
-Evaluacin y monotorizacin peridica del progreso de la enfermedad
- Manejo de los sntomas (transfusiones, cirugas...)
- Reducir la acumulacin de glicosilceramida
Trasplante de mdula sea.
Laterapia enzimtica sustitutiva conglucocerebrosidasasinttica consigue
ladegracin intracelular deglucocerebrsido.
Laterapia de reduccin de sustrato consiste en la inhibicin farmacolgica
de glucocerebrsido sintetasa, para reducir la sntesis de glucocerebrsido.

Conclusin
Los lisosomas se encargan de la
digestion celular dado que contienen
enzimas hidroliticas necesarias para
digerir los materiales de origen
externo o interno que reciben;
La alteracion de sus enzimas provoca
enfermedades cronico-progresivas
graves, como la enfermedad de
Gaucher debida a un acumulo de
cerebrosidos.

Bibliografa
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