La Gentica

Proviene de la palabra gen que en

griego significa "descendencia".
Es la rama de la biologa que estudia
la herencia y la variacin.
Es la disciplina que abarca el estudio
de las clulas, los individuos, sus
descendientes, y las poblaciones en
las que viven los organismos.

Herencia: Transmisin del material gentico

Variaciones: Diferencia entre individuos

Clasificacin de
la Gentica.-

Esta
se
divide
en
gentica
clsica, gentica molecular y la
gentica evolutiva.

Clsica.- Gregor Mendel descubri las leyes de la herencia en 1859,

mediante cruzamientos cuidadosamente controlados entre variedades
de guisantes, Pisum Sativum. Encontr que caracteres tales como el
color de la flor eran controlados por elementos genticos que hoy
en da denominamos genes.
Cuando Mendel estudio la herencia de
varios caracteres al mismo tiempo,
observo
que
se
heredaban
independientemente uno de otros. Su
trabajo se ha sintetizado en dos
reglas, que se conocen como la regla de
segregacin y la de la transmisin
independiente.

En general los genes funcionan controlando la sntesis de las

protenas, denominadas enzimas, que actan como catalizadores
biolgicos en las rutas metablicas celulares.

Gentica Molecular
El material gentico de todos los organismos, a
Excepcin de algunos virus, es el ADN, una molcula
doble hlice con forma de escalera retorcida. Los
esqueletos de las hlices estn constituidos por
unidades repetidas de azucares (DESOXIRIBOSA) y grupos
fosfatos. Los peldaos de la escalera son pares de
bases, una base a cada lado.
Solo 4 bases se encuentran normalmente en el ADN, no
hay restricciones en el orden de las bases en una de
las cadenas, sin embargo, si existe una relacin entre
las
bases
que
forman
un
peldao,
denominada
complementariedad (James Watson y Francis Crick 1953).

Gentica Evolutiva
Desde el punto de vista gentico, la evolucin
es un cambio de frecuencias genticas de una
poblacin a lo largo del tiempo.
Charles Darwin descubri la evolucin como el
resultado de la seleccin natural
H. Hardy y W. Weinberg descubrieron un
sencillo equilibrio gentico que se da en una
poblacin si esta es grande

Fue un Monge Austriaco, sus experimentos consintieron

bsicamente en realizar cruzamientos entre plantas que
presentaban caractersticas discretas, no solapantes, y
observar despus la distribucin de los caracteres de las
siguientes generaciones escogiendo al guisante en sus
experimentos por 3 razones.
1.-) El guisante era fcil de cultivar y tenia un ciclo
vital relativamente corto.
2.-) La planta presentaba caracteres discontinuos tales
como el color de la flor o la textura de la semilla.
3.-) La polinizacin de la planta se podra controlar
fcilmente, con la cual se logra artificialmente la
fecundacin cruzada.
Estos enunciados fueron publicados en 1866, pero
fueron encontrados en 1900 por tres Botanicos,
Carl Correns en Alemania, Erich Von Tschermak en
Austria y Hugo de Vries en Holanda
Gregor Johann Mendel
*1822 - + 1884

Leyes de Mendel
Primera ley:

Segregacin

Mendel
supuso
que
cada
planta
contena
dos
determinantes (genes), las distintas formas de un gen
que existen en una poblacin se denominan alelos. En
cada gameto solo se trasmite uno de los dos alelos, y
la unin de dos gametos para formar un cigoto
restablece el numero completo de cromosomas.
Esta ley se la puede resumir de la siguiente manera: Un
gameto recibe solo uno de los dos alelos que posee un
organismo;
la
fecundacin
restablece
el
numero
completo.
El utilizo letras maysculas para los alelos dominantes
y letras minsculas para los alelos recesivos

Ejemplo: En la unin de una generacin con diferentes alelos

(altos y bajos), la proporcin de la siguiente generacin ser
3:1, sea tres plantas altas y una enana.
Para explicar esta proporcin se debe entender como estn
conformados los gametos de la generacin F1

La dominancia no es universal
Si la dominancia fuese universal, el
heterocigoto
presentara
siempre
el
mismo
fenotipo
que
el
homocigoto
dominante y observaramos siempre la
proporcin
3:1
al
cruzar
dos
heterocigotos. Por el contrario, si el
heterocigoto fuese claramente distinto
de ambos homocigotos, observaramos una
proporcin fenotpica 1:2:1 cuando se
cruzan dos heterocigotos.
Hablamos
de
dominancia
parcial
(dominancia incompleta), en aquellos
casos
en
que
el
fenotipo
del
heterocigoto es intermedio, en algn
tipo
de
escala,
entre
los
dos
homocigotos

Codominancia
Hay otra categora en la que el heterocigoto tambin
se puede distinguir: aquella en la que el fenotipo
del
heterocigoto
no
presenta
caractersticas
intermedias entre los dos homocigotos si no que en
realidad expresa simultneamente ambos fenotipos, por
ejemplo; las personas de grupo sanguneo AB son
heterocigotos que expresan simultneamente los alelos
A y B.

Alelos Mltiples
Un determinado gen puede tener
ms de dos alelos. Aunque cada
individuo solo puede tener dos
copias de cada gen, en una
poblacin
pueden
coexistir
varios alelos de un determinado
gen. Como ejemplo clsico en el
hombre es el sistema de grupos
sanguneos
ABO
(Landsteiner
1990)

Existen cuatro fenotipos producidos por tres alelos. Los

alelos A y B son responsables de producir antgenos A y B,
que se encuentra en la superficie de los eritrocitos. El
sistema ABO se caracteriza por que los anticuerpos pueden
estar presentes sin la exposicin previa al antgeno.

Ejemplos:
El color del pelaje del ganado vacuno se
cuatro patrones; la cincha blanca holandesa,
el gen S; el Sh
tipo hereford; el Sc tipo
patrn del pelaje tpico del Holstein.
jerarqua seria S > Sh > Sc > s.
SS - SSh SSc Ss = Cincha blanca holandesa
ShSh - ShSc Shs = Patrn Hereford
ScSc Scs = Patrn Slido
Ss = Patrn tpico

puede dar de
gobernado por
solido y el s
El orden de

Segunda ley:
Principio de la combinacin independiente
Mendel analizo tambin el patrn
hereditario de dos caracteres al
mismo tiempo, el cruzamiento de la
progenie de homocigotos con dos
caractersticas diferentes entre si
causa la aparicin de los genes
dominantes
de
uno
de
los
homocigotos.
En la autofecundacin o cruzamiento
de los F1 se obtendran la generacion
F2
que
presentara
las
4
convinaciones posibles de las dos
caracteristicas de los homocigotos,
Donde se la proporcin terica seria
9:3:3:1

Interacciones Genotpicas
A menudo, varios genes contribuyen al mismo genotipo como es
el caso de la cresta de la gallina ejemplo; si se cruza una
gallina con cresta enroseta con un gallo de cresta en
guisante, todo los descendientes de la F1 tienes cresta en
nuez. Si se cruzan los machos y las hembras heterocigotos
dela F1, se obtendrn en la F2 aves con cresta en nuez,
enroseta, en guisantes y con cresta sencilla en la
proporcin 9:3:3:1, esto indica que intervienen dos pares de
alelos, como hemos visto esta proporcin se obtiene al
cruzar dihbridos en que los ambos genes poseen alelos que
controlan caracteres de dominancia completa.

Ciclo Celular
Cuando una Clula se divide en dos,
una o ambas clulas hijas pueden
volver a dividirse, establecindose
de esta forma un ciclo de divisin
celular. El periodo entre dos mitosis
consecutivas se denomina, interface
en el cual podemos encontrar tres
periodos:
G1.- Es un estado que se caracteriza por ser genticamente activo,
el ADN se transcribe y se traduce, dando lugar a las protenas
necesarias para la vida celular y sintetizando enzimas y la
maquinaria necesaria para la sntesis del ADN.
FASE S.- Es la fase en la cual se duplica por completo el material
hereditario, el cromosoma pasa de tener un cromatido a tener dos.
G2.- Durante este periodo se ultima la preparacin de todos los
componentes de la divisin celular, al final de esta fase se produce
una seal que dispara todo el proceso de la divisin celular.

Mitosis
Es un proceso continuo que se
divide en cuatro estadios:
Profase, Metafase, Anafase y
Telofase.
La
divisin
celular
inicia
cuando la clula a alcanzado el
doble de su tamao empezando el
proceso de mitosis.

e
s
a
f
o
r
P
Se caracteriza por el acortamiento y engrosamiento de los
cromosomas, de manera que estos se pueden distinguir unos de
otros. Tambin en este momento la envoltura nuclear se
desintegra, los nucleolos desaparecen, los centriolos se
duplican y migran a los polos opuestos de la clula y se forma
el uso mittico.
A medida que avanza la profase se puede observar que cada
cromosoma esta formado por dos cromtidas idnticas y las
fibras del huso se unen a los cromosomas individuales por sus
cinetcoros, estos se encuentran en lados opuestos del
centrmero, y cada uno esta asociado con una cromtida hermana.
Esta disposicin asegura que las cromtidas se separen una de
otra durante el siguiente estadio de la mitosis

e
s
a
f
a
t
Me
Con
la
unin
de
las
fibras del huso y la
conclusin del mismo, los
cromosomas son dirigidos
a su posicin en el plano
ecuatorial
del
huso,
denominado
placa
metafsica. La alineacin
de los cromosomas en este
plano marca el final de
la metafase.

Anafa
se
Este estudio se inicia con la
separacin de las cromtidas
hermanas, Todas las cromtidas
de una clula se separan casi
simultneamente,
siendo
las
cromtidas hermanas arrastradas
a polos opuestos de la clula.
El
arrastre
tienen
lugar
a
velocidad
uniforme,
y
los
cromosomas parecen ser empujados
hacia los centriolos por accin
de las fibras del huso. As, los
cromosomas
metacntricos
aparecen en forma de V, los
subtelocntricos en forma de J,
y los telocntricos en forma de
bastn.

Telofase
Al final de la anafase, las cromtidas hermanas separadas
(consideradas ahora cromosomas independientes) han sido
arrastradas hacia polos opuestos de la clula. La clula
recorre ahora a la inversa los pasos de la profase para
volver al estado de interface activa. Los cromosomas se
desenrollan y empiezan a llevar a cabo sus funciones
fisiolgicas (direccin de la sntesis de protenas,
replicacin, etc.).
Se forma de nuevo una envoltura
nuclear
alrededor
de
cada
conjunto
de
cromosomas,
se
forman los nucleolos, y tiene
lugar la citocinesis. La clula
ha entrado ahora en la fase G1
del ciclo celular.

Citoci
nesis
Es un proceso independiente que se inicia simultneamente a la
telofase, completa la divisin celular y encontramos de dos
tipos:
Por tabicacion.- Como su nombre lo indica se forma un tabique que
separa las dos clulas hijas. Esta forma es propia de las clulas
vegetales.
Por estrangulamiento.- La membrana celular comienza a formar un
surco por la mitad de la clula en divisin al punto que separa
las dos clulas hijas, este tipo de divisin es propio de las
clulas animales.

N
E
G
Un Gen es una unidad de formacin; en un
fragmento de una molcula de DNA que
contiene informacin codificada para la
sntesis de una protena.
La
protena
dan
cuenta
a
todas
las
actividades de las clulas sea todas las
caractersticas de los organismos.

s
o
l
e
l
A

Se entiende a partir de la palabra

alelomorfo (en formas alelas) es
decir, algo que se presenta de
diversas
formas
dentro
de
una
poblacin de individuos.

Un alelo es cada una de las formas

alternativas que puede tener un gen
que se diferencian en su secuencia y
que
se
puede
manifestar
en
modificaciones
concretas
de
la
funcin de ese gen.
Al ser la mayora de los mamferos
diploides estos poseen dos alelos de
cada gen, uno de ellos procedente
del padre y el otro de la madre.
Cada par de alelos se ubica en igual
locus o lugar del cromosoma.

Segn la posicin de los genes (que

codifican la misma protena) pueden
ser genes alelos y genes no alelos.

Por alelo debe entenderse

a un gen cuando rivaliza
de posicin final en los
que se produce durante la

el valor de dominio que se otorga

contra otro gen por la ocupacin
cromosomas durante la separacin
meiosis celular.

Un alelo puede ser dominante

y expresarse en consecuencia
en el hijo solamente con una
de las copias procreadoras
(en el fenotipo), por lo
tanto si el padre o la madre
lo poseen el cromosoma del
hijo lo expresar siempre

Alelo
recesivo,
por
lo
tanto se necesitarn dos
copias del mismo gen, dos
alelos, para que se exprese
en el cromosoma procreado,
esto, deber ser provisto
al
momento
de
la
procreacin
por
ambos
progenitores.

Herencia Monohbrida
Cuando
se
cruzan
dos
individuos de raza pura, los
hbridos resultantes son todos
iguales.
La
cruza
de
dos
individuos homocigotas, uno de
ellos dominante (AA) y el otro
recesivo (aa), origina slo
individuos heterocigotas, es
decir, los individuos de la
primera generacin filial son
uniformes entre ellos (Aa)

Es el estudio de un herencia
de un solo carcter para un
carcter,
todos
sus
descendientes son hbridos
(o
heterocigticos)
y
presentan el mismo fenotipo
y el mismo genotipo, para el
carcter estudiado.

Ligamientos
Al tratar la segunda ley de
Mendel hemos recalcado que para
que
se
cumpla
la
herencia
independiente los genes deben
estar localizados en cromosomas
no homlogos. Dado que en los
organismos
superiores
existen
varios pares de cromosomas y
muchos
cientos
de
rasgos
hereditarios
diferentes,
es
obvio que debe haber muchos
genes en cada cromosoma.

Segn su forma los ligamentos pueden ser:

Entrecruzamiento Gentico o
Crossing-Over
Al realizar un gran nmero de cruzas con individuos
como el analizado observamos que, si bien la mayor
parte de las veces los genes se heredan de acuerdo con
lo que es dable esperar por el ligamiento, en algunos
casos los genes se comportan como si no estuviesen
ligados.

Es el intercambio de cromtidas no hermanas entre

cromosomas homlogos durante la meiosis por un proceso
de rotura y reunin del DNA.

Cromosomas en la meiosis

Productos meiticos

Cromosomas en la meiosis

Productos meiticos

Conclusin
El crossing-over anula los efectos del ligamiento. Cuanto
mayor es la distancia entre dos genes de un cromosoma, mayor
es
la
frecuencia
de
crossing-over
entre
ellos.
El
entrecruzamiento es una fuente de variabilidad gentica.

En el caso de alelos mltiples, un individuo diploide

tendr como mximo dos de estos alelos, uno en cada uno
de los cromosomas homlogos, aunque en la poblacin se
presenten ms alelos para el mismo gen.
Fenotipo

Genotipo

IAIA IAI

IBIB IBI

AB

IA IB

II

Ejemplo, la herencia de los grupos sanguneos de la

clasificacin
ABO.
A
diferencia
del
albinismo,
donde
solamente se encuentran dos alelos diferentes A y a (y por lo
tanto no se trata de polialelos), en el caso de la
clasificacin ABO se han identificado tres alelos.
Los alelos son IA IB I, los que codifican para 4 clases de
fenotipos, que son los grupos sanguneos O, A, B y AB.

Existe una relacin de dominancia entre los alelos

IA I y tambin entre IB I. En cambio la relacin es
de codominancia entre los alelos IA IB

o
m
s
i
f
r
o
m
i
l
o
P
El primer estudio realizado en 1901 por Landsteinner llevado
a cabo en los grupos sanguneos de los humanos.
Entre las cuales encontramos un gran concepto de los que es
polimorfismo:
Ford 1965: Polimorfismo es la presencia simultnea de dos o
ms formas discontinuas en una especie, de manera tal que la
menos frecuente de ellas no puede ser mantenida nicamente
por mutacin
Cavalli-Sforza y Bodmer 1981: El polimorfismo bioqumico
gentico es la existencia en una misma poblacin de dos o
ms alelos en un locus, cada una con una frecuencia
apreciable.

o
m
s
i
f
r
o
m
Poli NP)
(S
Llamados tambin polimrficos allicos, los SNP pueden
influenciar
la
expresin
fenotpica
modificando
un
aminocido en la protena especifica denominndose no
sinnimos.
Los SNP sinnimos son aquellos que no alteran la composicin
del gen, existiendo consecuencias funcionales en algunos
polimrficos por algn mecanismo an desconocido.
Para ser considerados SNP deben incidir en el ms del 1% de
un carcter especifico en una poblacin.

Segn su localizacin en el genoma, los SNPs se

clasifican en: iSNP, si estn localizados en regiones
intrnicas; cSNP, en regiones codificantes (exones);
rSNP, en regiones reguladoras, y gSNP, localizados en
regiones
intergenmicas.
Los
cSNP
pueden
estar
representados por SNPs sinnimos (sSNP) o no
sinnimos (nsSNP).

Polimrficos de secuencias
Repetidas
Son de mayor aplicacin de diagnostico gentico en los que
encontramos, los minisatlites (9 24 pb) y microsatlites
(2 5 pb) en ambos casos presentan un nmero variable de
repeticiones en tndem.
Este tipo de polimrficos presentan un mayor porcentaje de
mutacin con respecto a los SNP.
Los minisatlites no se encuentran distribuidos a lo largo
del genoma siendo de gran aplicacin en el reconocimiento de
paternidad (huella dactilar de ADN.

Los microsatlites son por excelencia los polimorfismos

annimos utilizados en el diagnstico gentico.
Los microsatlites presentan dos caractersticas que los
hacen ideales para su uso. En primer lugar, estn
distribuidos de forma casi homognea por todo el genoma
y en segundo, presentan un nmero elevado de alelos con
frecuencias similares entre s, de forma que la
probabilidad de que un individuo sea heterocigoto es muy
elevada (presentan una alta heterocigosis)

Gentica del Color

La gentica de la pigmentacin es compleja, cuantitativa y
multigentica, dado que varios genes son responsables de un
rango continuo de fenotipos de pigmentos que aparecen en las
distintas
razas
de
animales
domsticos.
Estos
genes
interaccionan entres si en una intrincada red que a sido
estudiada por dcadas; los loci que determinan color en
mamferos son aquellos en que las mutaciones pueden afectar
la pigmentacin del pelo, la piel y/o los ojos.

Fundamentos de la Pigmentacin
El color del pelaje se debe a la presencia o ausencia de la
melanina en el pelo, esta se encuentra en los melanosomas
del citoplasma de los melanocitos (clulas que funcionan
como glndulas unicelulares secretoras de melanina en la
epidermis).
Durante el desarrollo embrionario, los melanocitos migran
desde la cresta neural y de ah se dirigen hacia todos los
folculos del pelo, epidermis, odo interno, iris y coroides
del ojo. Los melanosomas son transferidos por exocitosis al
pelo a medida que crece, determinando que solo estn
pigmentadas las reas del cuerpo donde se encuentran, siendo
las manchas blancas las partes que carecen de melanocitos.

La ultra estructura de todos los pelos es generalmente

similar en la que consiste en una medula central rodeada por
una delgada corteza y esta a su vez por una cutcula donde
las puntas y las bases son solidas y deficientes en medula,
la parte media del pelo se encuentran separadas por
glndulas de melanina que generalmente se encuentran en la
corteza y medula siendo la ultima en mayor proporcin.
La pigmentacin de algunas partes del cuerpo puede ser por
la disminucin de melanocitos, donde cada pelo puede
contener grnulos con pigmentos negros, marrn, gris, rojo,
amarillo o carecer de color, siendo el numero de grnulos
existentes, junto con el tipo y cantidad de pigmentos, lo
que determinan las variaciones en la tonalidad e intensidad
del color.

Los pigmentos del pelo tienen dos formas principales de

presentacin: la Eumelanina, que determina el color negro
y marrn, y la feomelanina que produce las coloraciones
entre rojo y el amarrillo. (Mutaciones)

Amino-acido
Tirosinasa
(Tyr)

sa in
a
l
c os
Ci en
o d
at is A to
l
i
en es fa c)
Ad snt fos MP
ono o (A
m clic
c

Teutomerasa
(Dct)

(DHICA)
Cisteina (Cys) se
combina con la
Dopaquinona

El receptor de la hormona estimuladora de melanocitos (MC1R) es una protena situada en la superficie de ellos , controla los
niveles de produccin de tirosinasa en respuesta a la hormona estimuladora de melanocitos (melanocortina -MSH).

Mutaciones que afectan el color

del pelaje en los mamiferos
.

Ejemplo:

Definiciones de
trminos tcnicos
Alelos: cada uno de los dos genes presentes en el mismo lugar
(locus) del par de cromosomas homlogos. En general, uno de
los diferentes estados alternativos del mismo gen.
Cromosoma: corpsculo intracelular alargado que consta de
ADN, asociado con protenas, y constituido por una serie
lineal de unidades funcionales conocidas como genes.
Dominante: referido a un gen, el que slo necesita una dosis
para expresarse por lo que enmascara la presencia de su alelo
recesivo. La mayora de los alelos dominantes representan el
estado evolucionado y completamente funcional del gen.
Fenotipo:
conjunto
de
todas
los
caracteres
aparentes
expresados por un organismo, sean o no hereditarias.

Gen: unidad fsica y funcional del material hereditario que

determina un carcter del individuo y que se transmite de
generacin en generacin.
Genotipo: constitucin gentica, de uno o ms genes, de un
organismo en relacin a un rasgo hereditario especfico o a
un conjunto de ellos.
Loci: en latn, plural de locus.
Locus: en gentica, punto de un cromosoma ocupado por un
gen.
ADN = Acido Desoxirribonucleico: cido nucleico formado por
nucletidos en los que el azcar es desoxirribosa, y las
bases nitrogenadas son adenina, timina, citosina y guanina.
Representa la copia de seguridad o depsito de la informacin
gentica primaria, que en las clulas eucariticas est
confinada en la caja fuerte del ncleo.

ARN = Acido Ribonuclico: cido nucleico formado por

nucletidos en los que el azcar es ribosa, y las bases
nitrogenadas son adenina, uracilo, citosina y guanina.
Acta
como
intermediario
y
complemento
de
las
instrucciones genticas codificadas en el ADN. Existen
varios tipos diferentes de ARN, relacionados con la
sntesis de protenas. As, existe ARN mensajero (ARNm),
ARN ribosmico (ARNr), ARN de transferencia (ARNt).

Genes Ligados al Sexo

Sabemos
que
hay
dos
tipos
de
cromosomas:
Los
autosomicos y los sexuales (X y Y). XX para la hembra y
XY para el macho.
El ovulo con solo cromosoma X y el espermatozoide con X
y Y.
El cromosoma X es cuando se presentan en la porcin
homologa y el Y es mas corto que el X por lo tanto
presenta alelo correspondiente al cromosoma X, (por
cual en el macho es posible que el gen recesivo
manifieste en la porcin extra del cromosoma X, y en
hembra deben existir dos genes recesivos en
cromosoma X.

no
no
lo
se
la
el

HERENCIA NO MENDELIANA
No todas las caractersticas se heredan de una manera tan
simple como el color de las semillas de arveja. Solo hemos
visto la herencia simple, en la que solamente interviene un
par de genes, sea es la excepcin y no la regla.
Hay materiales no se puede llegar a los resultados de Mendel.
Entonces, se considera que existen genes que se comportan
respondiendo a la herencia mendeliana, mientras que otros
quedan incluidos en la herencia NO Mendeliana, tal es el caso
del ligamiento y crossing-over, como as tambin los casos
que se describirn a continuacin:
Dominancia incompleta
Alelos mltiples
Codominancia
Herencia ligada al sexo
Para entender la herencia no mendeliana primero haremos una
breve introduccin sobre lo que es ligamentos y el crossingover.