TROMBOFILIAS

Ramn Salinas Aguilera

DEFINICIN

Trombofilias: Tendencia a desarrollar

trombosis
Estimulacin

de mecanismos procoagulantes
Dficit de mecanismos anticoagulantes

Categoras
Trombofilias

hereditarias: Base gentica

Trombofilias adquiridas: Asociadas a condicin
clinico-patolgica

CLASIFICACIN
Hereditarias
Dficit AT III
Dficit protena S
Dficit protena C
Mutacin de factor V
de Leiden
Mutacin del gen de
protrombina

Adquiridas
Anticuerpos
antifosfolpidos
Anticoagulante lpico
Hiperhomocisteinemia
Sndromes
mieloproliferativos
Neoplasias

PREVALENCIA
Condicin
Sndrome antifosfolpidos
Resistencia a protena C activada

Prevalencia
25%
20 30%

Aumento de nivel de factor VIII

20%

Enfermedades malignas

15%

Mutacin G20210A de protrombina

8%

Hiperhomocisteinemia

5 10%

Deficiencia de protena C

3 5%

Deficiencia de protena S

3 5%

Disfibrogenemia

<1%

Deficiencia de tPA

<1%

Aumento de PAI-1

<1%

CASCADA DE LA COAGULACIN

PROPAGACIN
INICIACIN
AMPLIFICACIN

Complejos
Complejo
TF/VIIa se
Trombina ensamblados
activa
continuan
forma en la
plaquetas
sitio
ycascada
cofactores
de en V
la
superficie
de lade
yinjuria;
VIII; factores
la subsecuente
plaqueta activada; el
activacin dey factor
IX
coagulacin
cofactores
complejo protrombinasa
y factor
se
ensamblan
X generan
en la
convierte protrombina en
pequeascon
superficie
cantidades
delalas
trombina
de trombina.
plaquetas
(VIIIa,
Va, IXa);
consecuente
conversin
el fibringeno
proceso se en
amplifica
de
fibrina;
por es
feedback.
esto
seguido por la
estabilizacin del cogulo

CASCADA DE LA COAGULACIN

Factores que evitan formacin de trombos:

Protena

C y Protena S

Inactivan factores Va y VIIIa

Antitrombina

III

Proteasa inhibidora de Trombina y factores IXa, Xa, XIa

y XIIa

CUNDO SOSPECHAR TROMBOFILIAS?

Trombosis en
pacientes
jvenes

Episodios de
trombosis
recurrentes

Trombosis sin
factores
desencadenantes

Historia familiar
de trombosis

Trombosis en
sitios atpicos

Asociacin de
trombosis y
prdida fetal
recurrente

ESTUDIO DE LABORATORIO

Hemograma
Pruebas de coagulacin
Exmenes especficos
Niveles

de AT III
Niveles de protena C
Niveles de protena S
Resistencia a la protena C activa
Mutacin G20210A de gen de protrombina
Anticuerpo antifosfolpidos
Niveles de homocistena

ESTUDIO DE LABORATORIO

Exmenes especficos no debieran realizarse en el perodo agudo

de trombosis (ya que se espera que disminuyan niveles por
consumo) ni cuando est bajo tratamiento anticoagulante

Heparina reduce niveles de antitrombina III o mimetiza la presencia de

anticoagulante lpico

Warfarina disminuye los niveles de protena C y S

Recomendacin: Suspensin por varias semanas de cualquier tipo

de anticoagulacin antes de realizar el estudio

De no ser posible por el alto riesgo de recurrencia, es posible realizar

algunos test mientras contina la terapia.

TACO Se puede determinar dficit de antitrombina III,

anticoagulante lpico y anticardiolipinas

Si se va a medir protena C y S, es necesario suspender warfarina y

pasar a heparina

MANEJO HIPERCOAGULABILIDAD

Aguda
Iniciar

heparina ajustando TTPK a 2.0-2.5 veces

valor basal.
Anticoagulacin oral
Traslape de 4 a 5 das
En caso de dficit de protena C, se puede
administrar concentrados de protena C

MANEJO HIPERCOAGULABILIDAD

Crnica
Continuar

TACO por 3-4 meses luego de fase aguda (6 meses

si es el primer episodio)
Lograr INR entre 2 a 3
Indicacin de continuar TACO es individualizada

Siempre advertir riesgos y beneficios

Considerar: N de sitios comprometidos, severidad de trombosis,
trombosis espontnea o secundaria a factor predisponente, etc.

American

Society of Hematology: Anticoagular con warfarina

por perodo prolongado en los casos de alto riesgo:

2 o ms eventos espontneos
1 evento espontneo con riesgo vital