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GALACTOSEMIA

O QUE ?
A

galactosemia uma doena gentica


caracterizada pela incapacidade do
organismo converter galactose em glicose.

No

confundir com
intolerncia lactose.

lactose do leite a principal fonte de


galactose na dieta.

METABOLISMO DA GALACTOSE

ENZIMAS DA VIA

Galactoquinase (GALK)
Galactose-1-fosfato uridil
transferase (GALT)
UDP- galactose 4epimerase (GALE)
Deficincia na sntese ou
utilizao dessas
enzimas = Galactosemia.

TIPOS DE GALACTOSEMIA
Galactosemia

tipo 1
Galactosemia tipo 2
Galactosemia tipo 3
Galactosemia Duarte

GALACTOSEMIA TIPO 1
Deficincia

da enzima GALT
GALT = galactose-1-fosfato uridil
transferase
Esta disfuno leva ao acmulo de
galactose 1-fosfato no organismo.
Impedindo a formao de glicose-1-fosfato
que entraria na glicogenlise.

GALACTOSEMIA TIPO 2
Deficincia

da enzima GALK
GALK = Galactoquinase
Provoca um acmulo de galactose na
circulao.
Alta concentrao gera hipergalactosemia,
galactosria, grande produo de galactitol.
Galactitol: polialcool que se acumula no
cristalino e origina catarata.

GALACTOSEMIA TIPO 3
Deficincia

da enzima GALE
GALE = UDP-glicose-4-epimerase
(uridil difosfogalactose-4-epimerase)
Fase inicial: assintomtica - enzimas
deficientes apenas nos eritrcitos.
Fase severa: sintomas clssicos da doena enzimas deficientes nos eritrcitos e nos
fibroblastos.

GALACTOSEMIA DUARTE
Modificao

no gene que a provoca foi


descrita pela primeira vez na cidade de
Duarte, na Califrnia, EUA.
Produo da enzima GALT reduzida.
permitido o consumo de laticnios e outros
alimentos que contm galactose, mas em
quantidade apropriada.

SINTOMAS

Catarata
Cirrose
Ictercia
Aminoacidria

secundria

Hipoglicemia
Anorexia
Perda

de peso

Ascite
Distenso

abdominal

DIAGNSTICO

NO PERODO PR NATAL

Feito atravs da amniocentese.


Amniocentese um procedimento que consiste na
retirada de pequena quantidade de lquido
amnitico para estudo laboratorial.
Mede os nveis de galactitol ou da enzima
galactose-1-fosfato uridil transferase.

NO PERODO NEONATAL

Feito atravs do Teste do Pezinho


Gotas de sangue so colhidas do calcanhar do
recm-nascido.
Mede ausncia ou deficincia da uridil-tranferases
ou nveis elevados de galactose-1-fosfato nas
hemcias
Valores Normais: at 1 mg/dL (88% das crianas);
entre 1-5mg/dL (12% das crianas).
Galactosemia clssica : >20 mg/dL

TRATAMENTO

Portadores

da galactosemia tipo 1 e tipo 2:


eliminao total da galactose da dieta.
Portadores da galactosemia tipo 3: pouca
quantidade de alimentos com galactose
(precisam de galactose exgena)
Quando detectada por amniocentese
recomendado que a me j elimine a
galactose da dieta.