ENANISMO

BLOQUE: 404

EQUIPO: #2

Alba Rodrguez Elianys de la Caridad

Matla Valdez Luis Alberto
Jos Abdel
Rosas Paredes Alejandro

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1.
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DEFINICIN
Alteracin del crecimiento, caracterizada por un
deficiente desarrollo de la estatura con respecto
a la talla media propia de la raza, sexo y edad a
la que el individuo pertenece. Enano es todo
nio cuya edad estatural es inferior en 2 aos a
la talla mnima correspondiente a su edad
cronolgica, o aquel individuo que a los 25 aos
de edad no alcanza los 110-130 cm de altura.

Tambin es una condicin que se

caracteriza por una estatura inferior a
los 1,20 metros. Algunos enanos no
han sobrepasado los 64 cm al
alcanzar la madurez esqueltica.

PRESENCIA POBLACIONAL
Este trastorno, que afecta a 1 de cada 10 mil
bebs de todas las razas y ambos sexos, se
caracteriza por impedir el adecuado crecimiento
de los huesos.
Se establece que entre 80% y 90% de los nios
que la padecen provienen de familias con
estatura normal. Si uno de los padres presenta
el trastorno, el riesgo de procrear un vstago
afectado es de 50%.
En caso que ambos padres sufran la alteracin
la probabilidad de concebir un beb con
acondroplasia es de 75%.

CAUSAS
La primera causa de talla baja son las
alteraciones genticas; la segunda causa
las
carencias
nutricionales;
y,
a
continuacin, los trastornos endocrinos y
ortopdicos (como las displasias).
El cretinismo es una de las causas de
algunos casos de enanismo. Se produce
como consecuencia de una enfermedad
de la glndula tiroides.

La herencia autosmica dominante significa que el

gen est ubicado en uno de los autosomas (pares
de cromosomas 1 a 22). Por lo tanto, en algunos
casos, el nio hereda la acondroplasia de un padre
con acondroplasia.
Si ambos padres padecen de acondroplasia, en
cada embarazo, las posibilidades de dar a luz a un
nio con acondroplasia ascienden a un 50 por
ciento, la posibilidad de que el nio no herede el
gen y alcance una estatura promedio es de un 25
por ciento y la posibilidad de que el nio herede un
gen anormal de cada padre asciende a un 25 por
ciento.

Los genetistas han descubierto que los

padres mayores de 45 aos tienen una
mayor posibilidad de tener hijos con
ciertas
condiciones
autosmicas
dominantes tales como la acondroplasia,
pero an no se ha descubierto la causa
que origina las nuevas mutaciones en el
esperma.

POR QU OCURRE?
La acondroplasia se origina cuando se
produce una alteracin en uno de los
genes pertenecientes al cuarto par de
cromosomas (estructuras en las que se
encuentra el material hereditario), el cual
forma parte de un grupo denominado
receptores de factores de crecimiento de
fibroblasto.

Estos determinan la produccin de una

protena que se encuentra en la superficie
de clulas de diversos tejidos (entre ellos,
cartlagos y huesos).
En condiciones normales dicho elemento
responde a sustancias qumicas llamadas
factores de crecimiento, que se encargan
de estimular desarrollo y maduracin
celular.

El proceso anterior permite que los cartlagos se

conviertan en huesos durante el desarrollo fetal
e infancia temprana, salvo en nariz y orejas;
pero en los afectados por acondroplasia el gen
antes mencionado no cumple sus funciones
adecuadamente y esto ocasiona que los
cartlagos se conviertan en hueso muy
lentamente (especialmente aquellos que
conforman las extremidades), lo que da lugar a
piernas y brazos cortos.

MANERAS DE DIAGNOSTICARLO
Actualmente es posible practicar pruebas
para diagnosticar el problema antes del
nacimiento, entre las que se encuentran:

amniocentesis (anlisis de una muestra de lquido

amnitico que se realiza entre las semanas 15 y 18 de
embarazo)
cordocentesis (estudio de la sangre del cordn umbilical
que se efecta entre las semanas 10 y 12 de la
gestacin).

Dichos
estudios
normalmente
se
recomiendan
cuando
se
tienen
antecedentes familiares de la alteracin,
si uno o ambos padres la presentan,
cuando la mujer encinta es mayor de 35
aos, si el progenitor tiene ms de 40
aos o cuando ya se ha tenido un vstago
con acondroplasia.

Asimismo, el equipo mdico podr planear con anticipacin

el tratamiento de las complicaciones que se derivan de la
enfermedad, las cuales incluyen:
Afecciones en columna vertebral.
Falta de tonicidad muscular.
Anormalidades en tamao y estructura del orificio de la
base del crneo.
Parlisis de las piernas.
Limitada movilidad de las articulaciones.
Infecciones frecuentes en odo medio.
Dolor en la parte inferior de la espalda.
Arqueamiento de las piernas.
Problemas psicolgicos, como depresin, aislamiento, etc.

TRATAMIENTO
El tratamiento precoz del cretinismo se puede
tratar con tiroxina o extractos tiroideos permite
un crecimiento y desarrollo normales.
El enanismo hipofisario se puede tratar con la
hormona del crecimiento humana desarrollada
por ingeniera gentica.
Es necesario determinar si existen anomalas en
el esqueleto, especialmente aquellas que
puedan comprimir la mdula espinal y causar
problemas respiratorios.

Asimismo se recomienda una terapia

fsica que permita el fortalecimiento de
msculos del abdomen para evitar o
mejorar deformidades en espalda; cuando
se desarrolla joroba puede corregirse
mediante el uso de un aparato especial
que se coloca en el dorso.
Durante los dos primeros aos de vida. Si
no se resuelve el problema, se procede a
intervencin quirrgica.

Asimismo, resulta fundamental la ayuda del:

Otorrinolaringlogo (especialidad mdica que se
encargar de tratamiento y diagnostico de
enfermedades del odo y las vas respiratorias)
Odontlogo; el primero vigilar estrictamente la
salud auditiva para evitar problemas de sordera,
en tanto que el segundo tratar los defectos en
la dentadura, como el amontonamiento de
dientes para restablecer las funciones bucales.

Es muy importante dejar en claro que el

tratamiento a base de inyecciones de la
hormona del crecimiento en pacientes con
enanismo no proporciona efecto alguno,
pues hay que recordar que esta afeccin
se debe a la anomala de un gen y no a
una de tipo hormonal.

BIBLIOGRAFIA
LLoyd
H.
Smith,
Samuel
O.
Thier,
Ubaldo
Patrone.
Fisiopatologa: Principios biolgicos de la enfermedad. 2da edicin, Layer:
2004.
4.2. Pfreundshuh, Michael Pfreundschuh, Jrgen Schlmerich, Martin
Aepfelbacher. Fisiopatologia y Bioqumica. Editorial Elsevier - Health
Sciences Division, 2002.
Gunther Siegmund Stent, Stent. Gunther S., Richard Calendar. Gentica
molecular. Editorial Omega: 1981.