ENFERMEDAD

POLIQUISTICA RENAL
AUTOSMICA DOMINANTE
Nefrologia - Medicina Interna
Mayra Lpez Crdenas
Sptimo Semestre
Universidad Libre Barranquilla

ENFERMEDAD POLIQUISTICA
RENAL AUTOSMICA
DOMINANTE
Trastorno hereditario caracterizado por el
desarrollo progresivo de mltiples quistes
en ambos riones, que acaban
destruyendo el parnquima renal y
produciendo insuficiencia renal.

Patrn de herencia autosmica

dominante con una penetrantica muy
alta.

La enfermedad es siempre bilateral

EPIDEMIOLOGIA
Entidad frecuente que afecta
aproximadamente 1 de cada 800 nacidos
vivos

Representa alrededor del 7% de los casos de

insuficiencia renal crnica que precisan
trasplante o dilisis

Afecta cerca de 500 mil personas en estados

unidos

Afecta de cuatro a seis millones de personas

en el mundo

FISIOPATOLOGA
Para la adecuada diferenciacin renal se precisa de un equilibrio
controlado entre la proliferacin celular y la apoptosis.

En sujetos normales la proliferacion cesa tras el nacimiento de otra

celula. En la EPRAD el epitelio tubular continua proliferando toda a
vida.

PKD1
POLICISTINA 1

PKD2
POLICISTINA 2
Ubicados en:
Superficie interna
o luminal de las
clulas tubulares
en cilios
primarios, en la
superficie basal y
en la superficie
lateral de las
uniones
adherentes

Las protenas actan de manera independiente o en forma de

complejo para regular:

Transcripcin

Diferenciaci
n

Apoptosis

Interaccin
celular

La alteracin de estos procesos

culmina en

Desdiferenciacio
n epitelial

Proliferacin y
apoptosis no
reguladas

Alteracin en la
polaridad celular

Desorganizacion
de la matriz
extracelular
vecina

Secrecin
excesiva de
liquido

Exprecion
anomala de
algunos genes

El aumento de AMPc mediado por vasopresina en los epitelios qusticos interviene

de manera importante en la gnesis de los quistes.

Los quistes frecuentemente se desprenden de los tbulos adyacentes y aumentan

de tamao debido a la secrecin de fluido por la clulas epiteliales.

Adems se ha comprobado que el liquido de los quistes contiene mediadores

derivados de las clulas epiteliales que incrementa la secrecin de liquido y
favorecen la inflamacin.

Esto contribuye a el aumento del tamao de los quistes y a la fibrosis intersticial

caracterstica de la EPRAD

CONSIDERACIONES
GENTICAS
Ms de 90% de los casos
se hereda en la forma de
un rasgo dominante
autosmico y el resto muy
probablemente conforma
mutaciones espontneas.

PKD-1en el cromosoma
16p13.3 (ADPKD-1) 85%
de los casos, el resto lo
comprenden mutaciones
en el genPKD-2en el
cromosoma 4q22 (ADPKD2).

La mutacin somtica en
el alelo normal de un corto
nmero de clulas del
epitelio tubular hace que
se pierda la regulacin de
la proliferacin clonal de
las clulas

MANIFESTACIONES CLINICAS A
NIVEL RENAL
PERDIDA DE TFG EN ESTADOS
AVANZADOS DE LA ENFERMEDAD

COMPROMISO FUNCIONAL RENAL.

ASINTOMATICO AL INICIO DEL CUADRO

LUMBALGIA AGUDA O CRONICA

COMPRESION DE QUISTE
TRACCION DEL PEDICULO RENAL
ESTIRAMIENTO DE LA CAPSULA RENAL

MICROALBUMINURIA O PROTEINURIA
<1gr

SENSACION DE MASA ABDOMINAL

PERDIDA DE CONCENTRACION
URINARIA, NICTURIA, POLIURIA

HEMATURIA MACROSCOPICA 25%

PUEDE ACOMPAARSE DE DOLOR EN
CASO DE SANGRADO DE QUISTES.
EN QUISTES GRANDES
RELACION CON ACTIVIDAD FISICA
INTENSA O TRAUMA

HEMATURIA MICROSCOPICA:
HASTA 50% DE LOS CASOS
HASTA 90% TRAS INICIO DE TRR

MANIFESTACIONES CLNICAS
EXTRARENALES
ENFERMEDAD POLIQUISTICA
HEPATICA:
RARO DESARROLLO DE DISFUNCION
HEPATICA, CASI SIEMPRE
ASINTOMATICOS
PRESENTE EN EL 28% DE LOS
PACIENTES. SE DESARROLLAN
DESPUES DE LOS QUISTES RENALES

MANIFESTACIONES
CARDIOVASCULARES:
HTA
ANEURISMA INTRACORONARIO
ENFERMEDAD VALVULAR CARDIACA:
PROLAPSO E INSUFICIENCIA DE
VALVULA MITRAL. (26%)
INSUFICIENCIA VALVULAR AORTICA
(11%)

ANEURISMAS INTRACEREBRALES (4% 8%)

ENFERMEDAD DIVERTICULAR DEL COLON

SISTEMA REPRODUCTOR:
GESTACIONES ECTOPICAS
AUSENCIA CONGENITA DE TUBULOS
SEMINIFEROS, ESPERMATOZOIDES
INMOVILES. MAYOR INCIDENCIA DE
PREECLAMPSIA

QUISTES EN PANCREAS 9%
TIROIDES
QUISTES ARACNOIDEOS 8%

COMPLICACIONES DE LOS
QUISTES RENALES
INFECCIONES:
Mas frecuencia en mujeres, inicia con sntomas urinarios bajos y fiebre variable. Dolor colico.
Causado generalmente por enferobacterias. Tratamiento por 4 semanas con antimicrobianos:
lipofilicos, trimetropin- sulfametoxazol, ciprofloxacino, cloranfenicol, vancomicina, metronidazol

SANGRADO:
Macrohematuria con dolor en flancos, fiebre variable. Posible relacion con trauma o actividad
fsica exhaustiva
UROLITIASIS:
Por uratos 50%: a pesar de uricosuria normal. Hay disminucin de excrecin de citrato y
magnesio.
Por estasis urinaria por compresin de quistes.
Tratamiento: profilaxis con ingesta hdrica abundante.
CANCER:
Se manifiesta con hematuria y dolor en los flancos: difcil distinguir sangrado de quistes.
Recordar Dx diferencial con von Hipplel Lindau: mas frecuencia de Ca y componente familiar

DIAGNOSTICO
La ecografa es el mtodo de eleccin, pero para hacer un
adecuado diagnostico diferencial, evaluar primero el tamao
renal. De estar aumentado sugiere la presencia de EPRAD.

Si adems el paciente tiene antecedentes familiares de

enfermedad qustica se desarrollan los criterios de Ravine
Al menos uno de los siguientes criterios en presencia de historia familiar de PQRAD:

> 3 quistes renales (unilaterales o bilaterales) en individuos de edades comprendidas entre 15 y 39 aos con
genotipo desconocido

> 2 quistes renales por rin en individuos entre 40 y 59 aos

> 4 quistes renales por rin en individuos _> 60 aos

Identificacin de una mutacin conocida en PKD1 o PKD2 mediante anlisis secuencial o diagnstico gentico
basado en linkage analysis

En ausencia de historia familiar de PQRAD

Ms de 10 quistes por rin en ausencia de otras manifestaciones que sugieran otra enfermedad qustica (diagnstico
presuntivo)

 En casos de historia familiar o de dudas en la ecografia,

realizar TAC con contraste y la RNM en T2 tiene mayor
sensibilidad por su mayor resolucion que permite encontrar
quistes de mas de 3 mm.

Con la RNM se hace diagnostico con la presencia de almenos

5 quistes mas la presencia de antecedentes familiares

TRATAMIENTO
LAS ESTRATEGIAS SE ENCAMINAN AL MANEJO
SINTOMATICO Y LA PREVENCION DE COMPLICACIONES

ESTRATEGIAS PARA EVITAR EL AUMENTO DE AMPc

EVITAR LA CAFEINA, TEOFILINA

AGONISTAS B- ADRENERGICOS Y
SECRETINA

INHIBIDORES DE LA VASOPRESINA
POTENTE ACTIVADOR DE LA
ADENINCICLASA

SE USAN INHIBIDORES DE VASOPRESINA

PARA IMPEDIR CRECIMIENTO DE QUISTES

TERAPIA DE REEMPLAZO
RENAL
LA EPRAD NO TIENE NINGUN EFECTO
NEGATIVO SOBRE LA TRR

TRASPLANTES:
ANGIOTAC O RNM PARA DESCARTAR
LA ENFERMEDAD EN DONANTE

EVALUACION DEL RECEPTOR:

DEBE INCLUIR TAMIZAJE DE
ANEURISMAS DE SNC

CONSIDERAR LA NEFRECTOMIA
CUANDO EL TAMAO DE LOS
RIONES IMPIDEN LA UBICACIN DEL
INJERTO
O CUANDO HAY PRESENCIA QUISTES
COMPLICADOS

GRACIAS