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A base molecular das

doenas genticas
Profa Janaina Cavalcante

Uma doena molecular aquela na qual o evento primrio causador


doena uma mutao, seja herdada ou adquirida. Uma doena
gentica (e molecular) ocorre quando uma alterao molecular de
um gene essencial a quantidade, a funo, ou ambas, dos produtos
gnicos (mRNA e protena). Os distrbios monognicos quase sempre
resultam de mutaes que alterama funoda protena.

Existem somente quatro bases de DNA, mas


h 20 aminocidos que podem ser usados
para as protenas. Assim, grupos de trs
nucleotdeos formam um termo (cdon), que
especifica qual dos 20 aminocidos vai para a
protena.

Um cdon de 3 bases produz 64 padres possveis- 4*4*4 -, que mais do


que suficiente para especificar 20 aminocidos. Em virtude de haver 64
possveis cdons e somente 20 aminocidos, h algumas repeties no
cdigo gentico. Alm disso, a ordem dos cdons no gene especifica a
ordem dos aminocidos na protena. Pode ser necessrio algo em torno de
100 a 1.000 cdons (300 a 2.000 nucleotdeos) para especificar uma certa
protena. Cada gene tambm possui cdons para designar o comeo (cdon
de iniciao) e o fim (cdon de terminao) do gene.

Traduo da informao gentica

Mudanas de uma nica letra no DNA, conhecidas comomutaes


pontuais, podem modificar um codon em outro, que especifica o
aminocido errado (conhecido comomutao trocada), ou para um
sinal de finalizao (mutao sem sentido), fazendo com que a
protena final fique truncada. Uma mudana de uma nica base pode
tambm alterar um codon de parada, de modo que ele ento codifica
um aminocido (mutao com sentido), resultando em uma
protena alongada. O ltimo tipo de alterao possvel aquela que
altera um nucletido, mas produz um codon sinnimo. Essas
mutaes so as chamadas "silenciosas".

Exemplo: anemia falciforme:


uma mutao trocada substitui
um aminocido hidroflico
(com afinidade pela gua) por
um hidrofbico (sem essa
afinidade), fazendo com que
as protenas se aglomerem e
produzam clulas vermelhas
descaracterizadas.

Substituio, no cromossoma 11, de um nucletideo (timina) por outro


(adenina). codificado o aminocido valina em lugar do cido glutmico, na
hemoglobina

Dactilite
Tambm conhecida como sndrome mo-p, a dactilite uma
complicao vaso-oclusiva aguda caracterizada por dor e edema
no dorso das mos ou dos ps (ou ambos simultaneamente), por
vezes acompanhados de calor e eritema local

Crescimento desproporcional entre


os dedos da mo de paciente com
anemia falciforme
as lceras de perna so complicaes comuns,
freqentemente crnicas e incapacitantes, com alta
repercusso na qualidade de vida dos pacientes com
doena falciforme. No entanto, pouco se conhece em
relao sua fisiopatologia e faltam estudos
controlados para se estabelecer o tratamento mais
adequado dentre as vrias opes existentes at o

A Anemia Falciforme No Tem Cura


Expectativa de Vida de Uma Pessoa com Anemia Falciforme
reduzida.
Alguns pacientes podem permanecer sem sintomas por anos, enquanto
outros no sobrevivem na infncia ou no incio dela.No entanto, pacientes
com um bom tratamento podem sobreviver alm dos 40 anos de vida. A
maioria dos pacientes sofrem crises de dor intermitente, fadiga, infeces
bacterianas e danos em rgos. Comprometimento do crescimento e
desenvolvimento representam o resultado final do trauma fsico e
emocional que suportado por crianas com esta doena.
As causas de morte incluem a infeco bacteriana (a causa mais comum),
acidente vascular cerebral ou hemorragia no crebro e rim, parada do
corao ou insuficincia heptica.O risco de infeces bacterianas no
diminui depois de trs anos de idade.No entanto, as infeces bacterianas
so a causa mais comum de morte em qualquer idade. Portanto, quaisquer
sinais de infeco em uma pessoa com anemia falciforme devem ser
revisados por um mdico que pode agir de pronto e salvar a vida do
paciente.