REUNIN ARO

25/02/15
CASO CLNICO POLIARO
Dr. Lpez
Int. Barrientos

Nombre: C.E.Z.V.
Edad: 38 aos.
RUN: 15.676.342-9
N de Ficha: 9306414
Control embarazo en consultorio San
Ramn Nonato, derivada a Poli de ARO.
FUM: 10/06/14
Diagnsticos: G2P1(pn 2003, 3160 gr)A0,
Emb 37+1 sem, DG c/dieta, feto portador
de Sd de delecin terminal del cromosoma
4q32, Edad materna avanzada.
FPP: 17/03/15

ECOGRAFA 19/11/14
Emb 23+1 Sem.
Feto nico.
Sexo femenino.
Presentacin ceflica. Dorso izquierdo.
PEF: 483 gr // P 5-10
CC/CA: 1
Escaso desarrollo del mentn (micrognatia).
Placenta en el fondo cara posterior, grado 0.
Condn 3 vasos.
LA-N.

ECOGRAFA 27/11/14

PEF: 634 gr.

Emb 24+2 Sem.
Placenta posterior normoinserta en el fondo,
grado 1.
Cara: Micrognatia.
Corazn: Defecto en septum ventricular, 2
comunicaciones interventriculares 1.5 y 2 mm
hacia punta del corazn. // Valvulas sigmoideas
displsicas // Aorta postvalvular algo distendida,
con turbulencia postvalvular y velocidad 80
cm/s.
Manos: sindactilia, ectrodactilia medio-anularmeique mano izquierda, hiperextensin
mantenida meique izquierdo
LA-N.
Doppler fetal y materno N.
Long. Cervical: 50 mm.
Obs Cornelia de Lange.
Se recomienda amniocentesis.

Cariotipo 30/12/14

En todas las mitosis analizadas

se encontraron 46
cromosomas. Elanlisis
estructural revel la presencia
de una delecin del
cromosoma 4, a nivel de la
banda q32.

Nota: Se sugiere realizar

Estudio Citogentico en ambos
padrespara Consejo
Gentico.46XX,delecin en
banda 32 del brazo largo (q)
del cromosoma 4.

Control ARO 18/02/15

Trae informe cariotipo fetal: Delecin en banda 32 del brazo largo
del cromosoma 4.
Panel glicmico controlado.
ECOGRAFA 18/02/15
PEF 2250 gr
P 3-10 (A-P)
Placenta en cara anterior, normoinserta.
Ceflica derecha.
Doppler fetal N.
ICU 1.3
RCF Moderado-Simtrico.
Indicaciones:
Control en 2 semanas, con eco obsttrica y fetal.

Sndrome de Delecin
del Cromosoma 4q

Generalidades
Las deleciones son una aberracin
estructural prdida de un fragmento del
cromosoma.
Puede ocurrir antes, durante o despus de
la meiosis.
Cada cromosoma tiene un brazo largo (q) y
un corto (p) del brazo, unido al centrmero.
La delecin en el brazo del cromosoma
puede ser terminal y/o intersticial.

Definicin

Sndrome de delecin 4q Intersticial:

abarca desde el centrmero hasta
4q28.3 // Terminal: desde 4q31.1 a 4qter.

Amplio rango de manifestaciones clnicas

en el fenotipo segn bandas depletadas.
La severidad depende del tamao y la
posicin de la delecin en el cromosoma.
> 170 genes residen en la regin 4q
terminal.
Deleciones terminales presentar una gama
ms amplia fenotpica incluyendo
enfermedades cardiacas, craneofaciales y
anomalas esquelticas.

Epidemiologa
Incidencia estimada de 1/100 000.
Mortalidad de 28 %.
50 % muere antes de los 15 meses de edad.
El resto muere antes de los 2 aos, o que
tienen que hacer frente a varios desafos
fsicos y sociales, debido a mltiples
malformaciones y retraso mental.

Factores de Riesgo
Tabaco.
Radiaciones ionizantes.
Infecciones virales.
Alcohol
Envejecimiento de los padres.
Exposicin significativa a productos
qumicos.

Manifestaciones Clnicas

Discapacidad intelectual.
Dismorfia craneofacial.
Orejas de implantacin baja.
Paladar hendido.
Micrognatia.
Defectos congnitos del corazn.
Anomalas esquelticas y digitales.
Autismo.
Trastornos de conducta y retraso en el
desarrollo.

Consejera Gentica

El consejo gentico cuando la delecin 4q ha sido

diagnosticada prenatalmente en una pareja sin
antecedentes de cromosomopata, plantea un serio e
importante problema.
Difcil predecir el cuadro clnico que va a presentarse en
el recin nacido, el retraso mental y psicomotor ser
muy probable.
El pronstico debe valorarse en cada caso particular en
funcin de la afectacin del nio.
El tratamiento requiere una atencin y un seguimiento
multidisciplinarios.
Facilitar a la familia el asesoramiento gentico y
psicolgico necesario.

Bibliografa

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