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A HERANA MONOGNICA

PADRES MENDELIANOS DE
HERANA

Estudo de caractersticas
genticas na espcie
humana

No possvel
controlar ou
manipular
cruzamentos.

A construo de
heredogramas
A informao
obtida de famlias
atravs do ato da
averiguao
registrada na forma
de heredogramas
(pedigrees)
obedecendo sinais
e smbolos padres.

Herana monognica
Tipo de herana determinada por um nico gene

Autossmica

Ligada ao sexo

21

Herana autossmica
dominante
1.

2.

3.

4.

O fentipo aparece em
todas as geraes, e toda
pessoa afetada tem um
genitor afetado.
Qualquer filho de genitor
afetado tem um risco de
50% de herdar o fentipo.
Familiares fenotipicamente
normais no transmitem o
fentipo para seus filhos.
Homens e mulheres tm a
mesma probabilidade de
transmitir o fentipo aos
filhos de ambos os sexos.

O padro de herana
autossmico dominante

Em geral, o afetado
heterozigoto, quando se
trata de um carter raro
e seu parceiro(a)
homozigoto para o alelo
normal. A probabilidade
de um filho ser afetado
de 50% e independe do
sexo.

A Coria de Huntington

Nancy Weber examina a


extensa genealogia obtida
na Venezuela de famlias
com Coria de Huntington,
doena autossmica
dominante,
neurodegenerativa, que
envolve movimentos
involuntrios e demncia
progressiva. Gene
mapeado em 4p16. So
mais de 18000 indivduos
estudados de mais de 80
irmandades.

Outros fentipos autossmicos


dominantes: polidactilia e bico-deviva

A acondroplasia: forma de nanismo


autossmico dominante

A Neurofibromatose: um exemplo de
expressividade varivel

Expressividade varivel
o grau de
expresso do
fentipo. Quando a
manifestao de um
fentipo difere em
indivduos que
apresentam o
mesmo gentipo dizse que o fentipo
tem expressividade
varivel.

Penetrncia incompleta
Penetrncia de
um gene a % de
indivduos com
um certo gentipo
que manifestam o
fentipo. Alguns
genes tem 100%
de penetrncia
(gene para Coria
de Huntington).

Manifestao tardia
A idade um
fator relevante
em algumas
doenas como a
Coria de
Huntington. Em
geral a
manifestao
tardia.

Herana autossmica
recessiva

O pai e a me dos afetados


quase nunca tm a anomalia.
A anomalia afeta indivduos de
ambos os sexos na mesma
proporo.
Os genitores de um afetado tm
probabilidade de 25% de gerar
outro filho afetado.
De um casal de afetados nascem
apenas filhos afetados, enquanto
que de casais constitudos de um
afetado e outro normal nascem,
em geral, indivduos normais.
A proporo de casais
consangneos entre os
genitores de afetados mais alta
do que da populao.

O padro de herana
autossmico recessivo
Em geral, os
progenitores so
normais e
heterozigotos.

O albinismo

Anemia falciforme ou
siclemia

Anemia falciforme ou
siclemia

Anemia falciforme ou
siclemia

A consanginidade e as doenas
autossmicas recessivas: homozigose por
origem comum (hoc)

O efeito fundador na Ilha


dos Lenois-Maranho

O nome "filhos da lua" diz


respeito a uma comunidade
de albinos que povoava a Ilha
dos Lenis, no litoral do
Maranho. Eles tinham como
nica fonte de renda a pesca.
Muitos morreram de cncer
de pele e outros foram
embora para cidades vizinhas
com medo do mesmo destino.
O apelido surgiu da
necessidade que os moradores
tinham de pescar noite para
se proteger do sol.

Herana monognica ligada


ao sexo
Ligada ao Sexo
Dominante

Recessiva

Herana recessiva ligada ao


sexo

1.

2.

3.

A incidncia do fentipo
muito mais alta em homens do
que em mulheres.
O gene responsvel pela
afeco transmitido de um
homem afetado para todas as
suas filhas.
O gene jamais se transmite
diretamente do pai para o filho,
mas sim de um homem
afetado para todas as suas
filhas.
As mulheres heterozigticas
geralmente no so afetadas,
mas algumas expressam a
afeco com intensidade
varivel.

O padro de transmisso da
herana ligada ao X recessiva

A hemofilia A

Distrbio recessivo ligado


ao X clssico. um
distrbio da coagulao
caracterizado por tempo de
sangramento prolongado.
Causado por mutaes no
gene que codifica o fator
VIII, componente da
cascata da coagulao. A
deficincia do fator VIII
resulta numa formao
defeituosa de fibrina,
comprometendo a
capacidade de coagulao.

Genealogia da Rainha
Vitria

O daltonismo
A mutao gentica que
provoca o daltonismo
sobreviveu pela vantagem
dada aos daltnicos ao longo
da histria evolutiva. Essa
vantagem advm, sobretudo,
do fato de os portadores
desses genes possurem uma
melhor capacidade de viso
noturna, bem como maior
capacidade de reconhecerem
elementos semi-ocultos, como
animais ou pessoas disfaradas
pela sua camuflagem.
Estima-se que 8% dos homens
sejam afetados contra apenas
1% das mulheres.

A Distrofia Muscular de
Duchenne

Incidncia:
1/3.500
nascimentos
Uma das mais comuns
formas da doena, a DMD
tambm a mais grave.
importante ressaltar
que em 2/3 dos casos a
mutao adquirida da
me e em 1/3, ocorre um
erro gentico, uma
mutao nova quando a
criana foi gerada.

A manobra de Gowers

Os sintomas da DMD podem


ser observados entre os 3 e 5
anos de idade: quedas
freqentes, dificuldades para
subir escadas, correr,
levantar-se do cho.
Nessa ltima situao, o
indivduo afetado pelas DMD
faz um movimento de
rolamento do corpo, ajoelhase, apoia-se no cho com a
extenso dos dois antebraos
e levanta-se com dificuldade
aps colocar as mos sobre os
joelhos. Esta manobra
conhecida como sinal de
Gowers.

Herana dominante ligada


ao X
1.

2.

Os homens afetados
com companheiras
normais no tm
nenhum filho
afetado e nenhuma
filha normal.
Os filhos de ambos
os sexos de
portadores possuem
um risco de 50% de
herdar o fentipo.

Hipertricose: um exemplo de
herana ligada ao X
dominante

A hipertricose
generalizada
pode ser causada
pela mutao de
um gene
localizado no
cromossomo X. O
fentipo
dominante.