Sndrome de Down

(Trisoma 21)

Copia
extra
del
cromosoma 21.
Las caractersticas son:
retraso
mental,
anomalas
craneocefalicas,
ojos
rasgados, epicanto, car
plana
y
orejas
pequeas,
defectos
cardiovasculares,
e
hipotona.

Sndrome de
Edward(Trisoma
18)

Caractersticas:
retraso
mental,
defectos
cardiacos
congnitos, orejas de
implantacin, flexin
de los dedos de las
manos; adems de
anomalas
renales,
sindctila
y
malformaciones
seas.

Sndrome de Down
(Trisoma 21)

Sndrome de
Klinefelter

Caractersticas:
Retraso
mental,
Holoprosencefalia,
defectos
cardiacos,
sordera,
labio
leporino,
y
fisura
palatina,
defectos
oculares,
macroftalmia,
anoltalmia, coloboma.

Solo se presenta en
varones,
y
suele
detectarse
en
la
pubertad,
esterilidad,
atrofia
muscular,
ginecomastia.
Las clulas poseen 47
cromosomas con un
complemento
cromosmico sexual de
tipo XXY y en 80% de
los casos es una masa
corpsculo Barr.

Sndrome de
Turner

Es un cariotipo 45, X, es la
nica
monosoma
incompatible con la vida. El
98%
aborta
espontneamente,
se
presenta regularmente en
mujeres.
Caractersticas:
Ausencia de ovarios, y son
de baja estatura, cuello
corto, linfedema de las
extremidades,
malformaciones seas, y
pecho ancho con los
pezones muy separados.

Sndrome de Triple
X (47 XXX)

Son
nias
principalmente,
con
caractersticas
fsicas
sutiles,
presentan
trastornos de lenguaje,
y baja autoestima.

Sndrome Prader
Willi

Sndrome de
Angelman

Microdeleccion en la que
se afecta el brazo largo
del cromosoma 15, si es
heredado
por
el
cromosoma paterno se
presenta
esta
enfermedad.
Se
caracteriza por hipotona,
obesidad, retraso mental,
Hipogonadismo,
y
criptocardia.

Microdeleccion en la que
se afecta el brazo largo
del cromosoma 15, si es
heredado
por
el
cromosoma materno se
presenta
esta
enfermedad.
Presentan
retraso
mental,
no
pueden
hablar, su desarrollo
psicomotriz es pobre y
propensos
a
risa
prolongada
e
inapropiada.

Sndrome Velo
Cardio fascial
(Sprint-zen

Defectos
palatino,
malformaciones
cardiacas cono cruciales,
retraso en el lenguaje,
problemas
de
aprendizaje
y
enfermedad
a
esquizofrenia debidos a
deleccin de 22qII.

Sndrome de X
frgil

Cromosoma frgil o
propenso a romperse,
se da en el brazo largo
del cromosoma X.
Caractersticas: retraso
mental, orejas grandes,
mandbula prominente
e iris de color azul
plido.

Holoprosencefalia
Producida por dosis
elevadas de alcohol, en
periodo
de
gastrulacin,
matan
clulas de la lnea
media
anterior
del
disco
germinativo,
llevando a deficiencias
en
las
estructuras
craneofaciales.

Disgenesia Caudal
(Sirenomegalia)
Gastrulacin
interrumpida
por
anomalas genticas o
por txicos.
No se forma suficiente
mesodermo
en
la
regin mas caudal del
embrin
lo
que
conlleva
a
una
aparicin
de
anormalidades
de
estas estructuras.

Sndrome de
Katagener

Teratomas
Sacroccigeos

Transposicin visceral,
caracterizada
por
transposicin
de
vsceras en el trax y el
abdomen.
Presentan en ocasiones
bronquiectasia sinusitis
crnica debida a cilios
anormales.

Restos de la lnea
primitiva en la regin
sacro coccgea, en los
que se forman unos
tumores, que suelen
contener
tejidos
derivados de las teres
capas germinales.

Amelia unilateral
Es una malformacin
congnita que se
caracteriza por la falta
de uno o ms
miembros, sean
superiores o inferiores.
Es originada
generalmente en la
cuarta semana de
gestacin embrionaria.

Meromelia
Meromelia transversa en
las cuatro extremidades
con facies caracterstica
asociadas al abuso de
cocana en el primer
trimestre del embarazo

Craneosquisis

Es un defecto congnito
que provoca que una o
ms suturas de la cabeza
del beb se cierren antes
de lo normal.
Las suturas entre estas
placas
seas
normalmente se cierran
cuando el nio tiene 2 o 3
aos de edad.
El cierre prematuro de
una sutura provoca que
el beb tenga una forma
anormal de la cabeza.

Anencefalia

Es la ausencia de una
gran parte del cerebro y
del crneo.
La anencefalia ocurre a
comienzos
del
desarrollo de un feto y
se presenta cuando la
porcin superior del
tubo neural no logra
cerrarse.
Las posibles causas
incluyen toxinas ambien
tales y baja ingesta
de cido flico por parte
de la madre durante el
embarazo.
La
anencefalia
se
presenta en alrededor
de 1 de cada 10,000
nacimientos

Meningocele
Craneal
El
meningocele,
mielomeningocele
o
meningomielocele es un
defecto
que
se
manifiesta como una
pequea bolsa hmeda
(quiste) que sobresale a
travs del defecto de la
columna vertebral.
Esta bolsa contiene una
porcin de la membrana
de la mdula espinal
(meninges),
lquido
espinal y una porcin de
la mdula espinal y de
nervios.

Meningoencefaloc
ele
Es un defecto de
nacimiento en el que
la columna vertebral
y
el
conducto
raqudeo
no
se
cierran antes del
nacimiento.
Esta afeccin es un
tipo
de
espina
bfida.

Hipocondroplasia

Escafocefalia

Se caracteriza por
una estatura baja
desproporcionada.
Lordosis lumbar leve
Extensin
limitada
de las articulaciones
del codo.

Deformidad craneal que

aparece
durante
los
primeros meses de vida
que consiste en la cabeza
larga y estrecha y se
produce por dormir con la
cabeza bien plana de lado.
La escafocefalia afecta
sobre todo a bebs
prematuros.
La
escafocefalia
representa la mayora de
los
casos
de
craneosinostosis,.

Acromegalia
Disminucin de la
fuerza
muscular
(debilidad).
Fatiga fcil
Agrandamiento de los
huesos faciales
Agrandamiento de los
pies
Agrandamiento de las
manos
Agrandamiento de las
glndulas en la piel
(glndulas sebceas)
Agrandamiento de la
mandbula
(prognatismo) y de la
lengua
Estatura excesiva

Enanismo
El enanismo en la especie
humana
puede
tener
mltiples causas, con lo
que existen diversos tipos
de enanismo. La primera
causa de talla baja son las
alteraciones genticas; la
segunda
causa
las
carencias nutricionales; y,
a
continuacin,
los
trastornos endocrinos y
ortopdicos

Escoliosis

Espina bfida

La escoliosis es una
condicin que causa
una curvatura de lado
a lado en la columna
vertebral.
La curvatura puede
tener forma de S o
C.
En la mayora de los
casos, no se sabe qu
causa esta curvatura.
Esto se conoce como
escoliosis idioptica.

La espina bfida es un
tipo de defecto del
tubo
neural que
constituye
un
problema en la mdula
espinal
o
las
membranas que la
recubren.
En la espina bfida, la
columna vertebral del
feto no se cierra
completamente
durante el primer mes
de embarazo.

Espina bfida
oculta

La Espina Bfida
Oculta (EBO) abarca
un
grupo
de
condiciones
que
afectan a la columna
vertebral
Provoca
Entumecimiento
u
otros cambios en la
sensibilidad de las
piernas o la espalda
Deformidades
ortopdicas de las
piernas, los pies y la
espalda

Espina bfida
qustica
Es el tipo ms
grave,
la
lesin
suele
apreciarse
claramente como un
abultamiento,
en
forma de quiste, en
la zona de la
espalda afectada.
La
principal
caracterstica
es
una bolsita o quiste
(como una ampolla)
en
la
espalda,
cubierta con una
capa fina de piel.

Microcefalia

Sindrome de Smith
Emli-Opitz

Describe una bveda

craneal que es ms
pequea de lo norma.
Puesto que el tamao
del crneo depende del
crecimiento del cerebro,
la alteracin causante se
halla en el desarrollo
cerebral. La causa de la
alteraciones puede ser
gentica o causadas por
problemas prenatales

Los
nios
presentan
alteraciones
creneofaciales y en las
extremidades, y el 5%
sufre holopresencefalia ,
se debe a anomalas en la
7-dihidroclesterol
reductasa, que metaboliza
el 7-dihicrocolesterol a
colesterol.

Craneorraquisquis
Defecto relacionado con
el cierre del tubo neural
se extiende caudalmente
hacia la medula espinal
Se observa anencefalia,
pero con un gran defecto
que afecta a la columna
vertebral

Hidrocele
En 80 a 90% de los
nios
nacidos
con
deformaciones graves
se desarrolla hidrocfalo
que
requiere
intervencin y a menudo
se relaciona con la
presencia
de
la
malformacin de Arnold
Chiari (herniacin de
parte
del
cerebelo
dentro
del
agujero
magno)

Amelia

Es
una
malformacin
congnita que se
caracteriza por la
falta de uno o ms
miembros,
sean
superiores
o
inferiores.
Es
originada
generalmente en la
cuarta semana de
gestacin
embrionaria.

Micromelia

o Acortamiento de
las extremidades
respecto al resto
del cuerpo. S
o Suele deberse a
malformaciones
genticas.

Polidactilia

Es una afeccin en la
cual una persona tiene
ms de cinco dedos
en cada mano o en
cada pie.
Tener
dedos
adicionales en manos
o pies (6 o ms)
puede
ocurrir
espontneamente.

Ectrodactilia

Es
una enfermedad
hereditaria con
un
patrn de herencia de
tipo autosmico domi
nante.
Ocasiona
una
malformacin de las
extremidades en la
que hay ausencia de
partes
o
de dedos completos y,
con
frecuencia, sindactilia.

Sindactalia
Los dedos de manos y
pies pueden fusionarse
(sindactilia) o estar
unidos entre s por
membranas
(membranas
interdigitales) que se
extienden hacia los
mismos dedos.
La
sindactilia
a
menudo se presenta
entre el segundo y
tercer dedos de los
pies

La hendidura de la
mano y del pie
(Pie de Langosta)
Es una malformacin
rara que se caracteriza
por la ausencia de los
rayos centrales de las
manos y de los pies y
afecta aleatoriamente
de una a cuatro de las
extremidades.
La
sindactilia
con
oligodactilia,
las
hendiduras medianas
de las manos y de los
pies y los dedos
opuestos dan lugar a
la
apariencia
denominada pinza de
langosta.

Anomala de
Poland
El Sndrome
de
Poland es
una enfermedad
de
carcter
raro y congnito en el
que se ve afectado el
desarrollo muscular.
Se caracteriza por
ausencia o hipoplasia
del msculo pectoral.
hipoplasia o aplasia
de glndula mamaria.
pezn,
costillas
o
cartlagos,
y
malformaciones de la
mano.

Pentaloga de
Cantrell
O sindrome de Cantrell,
es un sindrome raro que
cursa con defectos que
afectan el diafragma,
pared
abdominal,
pericardio, corazn y
parte del esternn

Onfalocele
Hernia de las vsceras
abdominales a travs de
un
anillo
umbilical
agrandado.
Se
pueden
incluir
hgado, estomago, bazo,
o vejiga y estn cubiertas
por amnios.
Su origen es la falt6a de
retorno del intestino en la
cavidad corporal, desde
su
hernia
fisiolgica
durante la 6 a la 7ma
semana.

Gastrosquisis

Es una herniacin de
contenido abdominal a
travs de la pared
directamente
en
la
cavidad amnitica. Se
produce lateralmente al
ombligo, por lo general a
la derecha, a travs de
una regin debilitada por
regresin de la vena
umbilical derecha que
normalmente
desaparece.

Ectopia cardiaca

Es una anomala poco

frecuente: el corazn se
encuentra situado en la
superficie del trax.
Esta
deformacin
depende de la falta del
cierre de la pared
ventral del cuerpo del
embrin.

Distrofia de
Duchane

La distrofia
muscular
de Duchenne o distrofia
muscular
progresiva(DMD)
es
una enfermedad
hereditaria con un patrn
de herencia de tipo
recesivo ligado
al cromosoma X, por lo
que se manifiesta en
hombres y las mujeres
slo son transmisoras de
la enfermedad, pero no
presentan los sntomas.

Dextrocardia
En la que el corazn
se sita en el lado
derecho del trax en
lugar
del
lado
izquierdo, se produce
porque el corazn
forma el asa hacia la
izquierda y no hacia a
la derecha.

Heterotaxia

En algunos casos la
lateralidad es aleatoria,
de manera que algunos
rganos invertidos y
otros no; en este caso
se
denomina
heterotaxia.

Transposicin de
los grandes vasos

Tiene lugar cuando el

tabique conotruncal no
logra seguir su curso
normal en espiral y se
dirige
recto
hacia
abajo.
En
consecuencia, la aorta
se originan en el
ventrculo derecho y la
arteria pulmonar se
origina en el ventrculo
izquierdo.

Teratologa de
Fallot

Es la anomalas mas
frecuente de la regin
conotruncal. Se debe a
una divisin desigual del
cono causada por el
desplazamiento
hacia
adelante del tabique
conotruncal

Sindrome de HoltOram

Las mutaciones del gen

TBX5
provoca
el
sndrome de Holt-Oram,
que se caracteriza por
anomalas
de
las
extremidades preaxiales
(radiales) y defectos de
los tabiques auriculares.

Atresia tricuspide

Que
implica
la
obliteracin del orificio
auriculoventricular
derecho, se caracteriza
por la ausencia de las
vlvulas tricspides o la
fusin de las mismas.
Esta alteracin siempre
va
asociada
a:
a
permeabilidad
del
agujero oval

Defecto del
tabique
interaricular
La
aorta
dorsal
derecha persiste entre
el origen de la sptima
arteria
intersegmentaria y el
punto de unin con la
aorta dorsal izquierda.

Estenosis Valvular
La estenosis de la
arteria pulmonar o
de
la
aorta
se
produce cuando las
vlvulas semilunares
estn fusionadas por
una
distancia
variable. Incidencia
de 3 a 4 afectados
por
cada
10.000
nacimientos.

Enfermedad renal
poliquistica
Se forman numerosos
quistes.
puede
heredarse e como un
trastorno autosmico
recesivo o autosmico
dominante, o puede
deberse
a
otros
factores

Sndrome de
Denys-Drash
Consiste
en
falla
renal,
pseudohemafrotidism
o y tumor de Wilms.
Mutaciones del gen
WT1
en
el
cromosoma 11p13 y
se asocia a otros
anomalas

Duplicacin del
urter

Se
debe
ala
duplicacin precoz de
la yema uretral. La
divisin puede ser
parcial o completa, el
tejido
metanefrico
puede dividirse en
dos partes.

Localizacin
Anormal de los
riones

Ocurre
cuando
durante el ascenso
a veces uno de los
riones no puede
pasar atreves de la
bifurcacin de las
arterias umbilicales

Arterias Renales
Accesorias

Anomalas de la
vejiga
Fistula uracal

Son
frecuentes
proceden
de
la
persistencia de los
vasos
embrionarios
que se han formado
durante el ascenso de
los riones. Se originan
en la aorta

Cuando la luz de la
parte embrionaria del
alantoides persiste la
fistula hace que la
orina drene desde el
ombligo

Extrofia de la
vejiga

Extrofia Cloacal

Es una alteracin
de la pared del
cuerpo ventral en
la que la mucosa
de la vejiga queda
expuesta

Anomala del la
pared del cuerpo
ventral en la que
la alteracin de la
progresin y el
cierre
de
los
pliegues
del
cuerpo lateral es
mayor.

Duplicaciones del
tero

tero Bicorne

Se deben a la
ausencia
de
fusin de los
conductos
paramesonefrico
s en una rea
localizada a lo
largo de la lnea
normal de fusin

Posee
dos
cuernos
que
desembocan en
una vagina nica
anomala
muy
frecuente

Hipospadias

La fusin de los pliegues

uretrales es incompleta y
se producen aberturas
anmalas de la uretra a
lo largo de la cara
inferior del pene

Epispadias

Es una anomala
poco
frecuente
(1/30.000nacimiento
s) en la que el meato
uretral aparece en el
dorso del pene

Vitligo

Tiene lugar cuando

se
da
una
insuficiencia
de
estimulacin
andrgena para el
crecimiento de los
genitales externos

Pene bfido o pene

doble

Aparece cuando el
tubrculo genital se
rompe

Hernias
Criptorquidia

Hernia inguinal
indirecta
congenita
no
Si este paso
permanece
abierto, puede
descender
asas
intestinales al
escroto y
provocar

la conexin entre la
cavidad abdominal y el
proceso vaginal en el
saco escrotal
normalmente se cierra
durante el primer ao
de vida

Sordera Congnita

Suele asociarse a la
sordomudez, puede
estar causada por un
desarrollo anmalo de
los
laberintos
membranoso y seo o
malformaciones de los
huesecillos del, odo y
el tmpano

Alteraciones del
odo externo
Son importantes en
cuanto al trauma
psicolgico
y
emocional que puede
y por el hecho de que
suele asociarse a
otras malformaciones

Colomba

Catarata
congnita

Puede producirse
cuando la fisura
coroidea no se
cierra durante la
sptima semana.
Puede
encontrarse
nicamente en el
iris

El cristalino se torna
opaco durante la
vida
intrauterina.
Puede ser de origen
gentico pro los
hijos cuyas madres
padecieron rubeola
durante la cuarta
semana
suelen
presentarlas

Microftalmia y
anolftalmia
En la primera el ojo es
demasiado pequeo y
el globo ocular puede
estar reducido a las
dos terceras partes de
su volumen normal.
En la segunda es la
falta total del globo
ocular

Ciclpea y la
sinoftalmia
Ojo nico y fusin de
los
ojos
respectivamente
abarca
todo
un
espectro de defectos
en los cuales los ojos
se
encuentran
fusionados en forma
parcial y completa.

Albinismo

Se caracteriza por la
reduccin
de
la
pigmentacin o por la
ausencia de la misma en
la piel, el cabello y los
ojos.
Se
debe
a
alteraciones
en
la
sntesis
o
el
procesamiento
de
melanina

Queratinizacin de
la piel o Ictiosis

La
queratinizacin
excesiva en la piel es
caracterstica de un
grupo
de trastornos
hereditarios
que
habitualmente
se
heredan como un rasgo
autosmico
recesivo
pero que tambin puede
estar
ligado
al
cromosoma X

Vitligo
Est causado por una
prdida de melanocitos
debido a un trastorno
auto inmunitario. Se
constata de una prdida
dispersa de pigmento en
las reas afectadas, en
las cuales se encuentran
la piel y el pelo que la
recubre y la mucosa
bucal.

Sindrome de
Waardenburg
Se caracteriza por
placas de piel y
cabello blanco, hay
varios tipos, pero
todos
comparten
algunas
caractersticas
como la dispersa
de mechones de
pelo
blanco,
heterocromia
de
iris, manchas de
coloracin
blanca
en la piel y sordera

Politelia

Alteracin en la que se
forma
pezones
accesorios debido a la
persistencia
de
fragmentos en la lnea
mamaria.
Pueden
aparecer en cualquier
lugar
de
la
lnea
mamaria

Pezn invertido

Es una alteracin en la
que no se elevan sobre la
superficie de la piel
despus del nacimiento ni
en la pubertad , de manera
que se mantienen en su
localizacin prenatal.

Ausencia de los
pezones (Atelia)o
de las mamas
(Amastia)

Ginecomastia

Estos defectos pueden

ser
bilatares
o
unilaterales. Se deben a
la falta de desarrollo o la
desaparicin
de
las
crestas mamarias. El
ms frecuente es
la
hipoplasia mamaria que
se observa a menudo en
el sndrome de Turner

Se refiere al desarrollo de
los conductos
galactforos rudimentarios
en el tejido mamario
masculino, por lo cual los
nios desarrollan grados
de hiperplasia de las
mamas.