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UNA MARAVILLOSA HERENCIA

LOS RASGOS DE LOS SERES VIVOS

Lascaractersticasseheredandepadresahijos

KirkDouglas
http://www.eonline.

Mellizosytrillizos

MichaelDouglas

com/Features/Specials/Surgery2/index4.html

Herenciadelcolordelpeloenlabradores

GregorMendel
Amarillo:A

Negro:N

Amarillo:A

Amarillo:A

Negro:N

Amarillo:A

(18221884)

1.

Enunorganismohayfactoresque
Rasgoscualitativos

2.

Elorganismoheredaestosfactores
desuspadres,unodecadauno.

3.

Estosfactorescompitenentrespara
determinarlascaractersticas,ylos
podemosclasificarcomodominantes
yrecesivos.

4.

Cadafactorsetransmiteentre
generacionescomounaunidad
discretaquenocambia.

controlancadacaracterstica(genes).

http://geocities.yahoo.com.br/jmezzera2001/shine_zimbo_2002/index.htm

Clasificacin de los seres vivos a partir de sus


clulas
Los Unicelulares

Bacterias

Protozoarios

Algunas algas

Los Pluricelulares

Tejidos

Clulas

Procariotas Vs Eucariotas

Procariotas (pro,
antes + karion, ncleo)

Eucariotas (eu,
verdadero + karion, ncleo)

Organelos Eucarioticos
Organelo

Funcin

Membrana celular

Permite entrada y salida de sustancias a la clula

Mitocondra

Encargada de la respiracin celular

Cloroplasto

Encargado de la fotosntesis en clulas vegetales

Ribosoma

En el se realiza la sntesis de Protenas

Vacuolas

Encargadas del almacenaje de desechos celulares.

Ncleo

En el se almacena el material gentico

El Material Gentico Contribuye en conjunto con otras


molculas a dar la identidad a cada clula y/o organsmo.
Cmo se Hace Esto?

Dnde y cmo esta


almacenada
la Informacin Gentica ?

Factores heredables

Factoresquedeterminancaractersticas,
yquepasanasushijos

X
X
X
X

Color:pelo,plumas,ojos,piel,ptalos
Tamao:hojas,frutos,alas,corporal
Tiposanguneo
Predisposicinaenfermedades

Protenas

Esosfactorespuedenserloscromosomas?
Cuandounaclulasedivide,sus

Protena

cromosomasllevanacaboun
procesodeterminado,ycada
nuevaclulaterminaconun
juegodecromosomasigualalde
laclulaoriginal(mitosis).

Acido
Desoxirribonucleico
(ADN)

Elcomportamientodelos
cromosomasdurantela
produccindeclulassexuales
(meiosis)hacequeseheredende
formahomlogaacomose
heredanlosfactoreshereditarios
descritosporMendel.
http://press2.nci.nih.gov/sciencebehind/genetesting/genetesting05.htm

http://www.qhex.com/graphics/p1/

ElmaterialgenticoeselADN
(~1945).

Como guarda la informacin el ADN?


ADN
Gen

Protena
A
G
T
C
G
G
T
C
A
A

Ojos
azules

ADN

http://www.alzheimers.org/pubs/conv10n3and4.html

Protena
A
G
T
C
G
G
T
C
A
A

Pelo
caf

AcidosNuclicos
Sonestructurasinvolucradasenla
codificacinyelalmacenamientodela
informacinhereditaria.
Qumicamente,sonpolmerosdecarcter
cido,concaractersticasfisicoqumicas
especficas,cuyosmonmerossonlos
nucletidos.

ENTENDIENDO EL PAISAJE GENMICO


Genoma: Todo el ADN
nuclear de un
organismo

Cromosomas

Mapa de Ligamiento
Gentico
Ensamblaje del mapa
gentico con el mapa fsico

Secuencia de Bases del Gen

Composicin qumica y estructura de los cidos nuclecos


Unidad bsica del cido nucleco: nucletido
tres partes:
Azcar-base nitrogenada-grupo fosfato
Los nucletidos estn unidos entre s por enlaces
fosfodiester
El ADN se considera un polmero (pApCpGpT)n
Chargaff:
El ADN es complejo
A=T
G = C ; purinas = pirimidinas

DNA
Es un polmero de carcter cido,
responsable de la generacin, transmisin
y almacenamiento de la informacin
hereditaria en todo organismo vivo.
Termodinmicamente es una estructura
estable cuyo efecto de expresin es
altamente complejo y multivariado.

EstructuradelADN
Molculacompuestapordoscadenasde
nucletidosparalelasyorientadasen
direccionesopuestasentres.
Giransobreunejeimaginario
formandounahlice,lafamosa
DOBLEHELICEdeADN.

FuncindelADN
Guardarinformacin.
Laconfiguracindecomplementariedad
entrelasbasesdelasdoscadenas,
permitequealconocerlasecuenciade
unadeladoscadenas,podamosdeducir
lasecuenciadesucompaera.

3GTGCAGATCAGCTG5
5CACGTCTAGTCGAC3

EstructuradeunNucletido
O

Base (N)

HO - P - O - P - O - P - O CH2
HO

HO

HO

H
H

OH

2desoxirribosa

Gruposfosfato

Nuclesido

Nucletido

BasesNitrogenadas
Purinas

Pirimidinas

NH2
N
H

NH2

N
H

ADENINA

TIMINA
O

O
N

NH2

GUANINA

CITOSINA

Nucletido
Grupo
fosfato

Base
nitrogenada

Azcar
desoxirribosa

Cadenade
nucletidos
Pardebases

Pardebases

http://oak.cats.ohiou.edu/~ballardh/pbio475/Heredity/Heredity.htm

http://www.chemsoc.org/exemplarchem/entries/2003/imperial_Burgoine/origins.txt.html

Par de Nucletidos GC
Puentes de Hidrgeno en blanco

A T
G C

Complementariedad
de bases

Dos pares de bases del ADN

Fig. 3 Complementariedad
de bases.
Bases Nitrogenadas
del
ADN
Modelos computarizados
(adaptados del RasMol homepage)

Par de Nucletidos GC
Puentes de Hidrgeno en blanco

A T

Dos pares de bases del ADN

T
C

G C
G

Estructura del ADN

http://www.baeducation.demon.co.uk/for/science/dnamain.html

http://www.ebi.ac.uk/microarray/biology_intro.html

http://www.lecb.ncifcrf.gov/~toms/DNA.Resources.html

El modelo de Watson Crick


de la estructura del ADN
1. Los polimeros de ADN estn constitudos por nucletidos
unidos por enlaces fosfodiester.
2. La composicin de bases de ADN sigue las reglas
de Chargaff.
3. El calentamiento del ADN produce cambios en
propiedades fsicas (viscosidad).
4. Anlisis de difraccin de rayos X de fibras de ADN
indica que la molcula tiene una estructura helicoidal.


G3
C
AT

G5
C
AU

Una sola cadena


BASES
NITROGENEDAS

Dos
ca

PAR DE BASES
ESQUELETO
AZUCAR
FOSFATO

ARN

ADN

de na

Cmo la naturaleza ha diseado estrategias


para mantener su identidad?

El ADN hace copias


idnticas de si mismo!

Dogma central

Fuente: http://www.cem.msu.edu/~reusch/VirtualText/nucacids.htm

ReplicacindelADN
Losorganismos
pluricelularescrecenyse
autoregeneranpormedio
deladivisincelular.

Losorganismos
unicelularesse
reproducenpormedio
deladivisincelular.
http://www.abstractarts.de/see2.html

http://cyro.csterritories.com/gcse_biology/bioonion.htm

Cuandounaclulasedivide,sushijasdeben
obtenertodalainformacingenticadela
clulaoriginal.Porestolasclulasreplicansu
ADN.

http://saints.css.edu/bio/schroeder/dna_rep.html

1. Enzimas desenrollantes: abren la doble


hlice y separan ambas cadenas de
nucletidos formando la burbuja de
replicacin.
- HELICASA rompe los puentes de hidrgeno
entre las bases complementarias de ambas
cadenas de nucletidos y abre la doble hlice
como una cremallera.
- TOPOISOMERASA elimina las tensiones
producidas por el desenrollamiento del ADN.
Las protenas SSB, que no son enzimas,
estabilizan las cadenas sencillas de ADN.
o adecuado.

ReplicacindelADN

DNApolimerasa

http://apps.bioneq.qc.ca/twiki/bin/view/Knowledgebase/DNAReplication

1.Abrirmolcula
deADN:Helicasa

2.Acoplede
primer

3.Sintetizarcadena
complementariaacada
hebra:DNApolimerasa

Antesdequeunaclulasedivida,todosumaterialgentico
esduplicadoatravsdelareplicacindelADN.

Cada nueva clula siempre


recibe todos los cromosomas de
su clula madre

Assetransmitelainformacingentica
degeneracinageneracin

Hay toda una maquinaria enzimtica


Trabajando en la replicacin del ADN

Como puede tanta informacin


gentica estar contenida en un
espacio del orden de los
micrmetros?

Como se encuentra el ADN en el ncleo celular?

Cromosomas
Estructurasdelncleocelular
formadasporlainteraccindeuna
molculadeDNAconprotenas
(histonas),definiendounnivel
organizacional.

Estructuracromosmica
Cromtidas
Telmero
Brazop
Centrmero

Brazoq
Telmero

Como esta organizada la informacin gentica?

De que manera est organizado un Gen?

Ms niveles de
Organizacin?

Como funcionan las proteinas?


Estructura:Lasprotenasnosforman:Colageno(piel),queratina(plumasypelo).
Movilidad:Losmsculosestanhechosdeactinaymiosina.
Transporte:Lahemoglobinatransportaeloxigenoenlasangre.
Almacenamiento:Laovoalbuminaalmacenanutrientesenloshuevos.
Defensa:Lainmunoglobinareconoceagentesextraosdentrodelcuerpo.
Regulacin:Lahormonadecrecimientohumanoesunaprotena.

Lasprotenasestn
compuestasde
aminoacidos

Colgeno

Elordenespecficode
aminoacidosconfiere
diferentespropiedades
alasprotenas

Hemoglobina

Hormonade
crecimientode
lapiel

El Gen y la Protena
Como se relacionan?
Toda una maquinaria
enzimtica funcionando

Aminocidos
sintetizados

Protenas
almacen.
import
Se forman cadenas
polipeptdicas

De dnde viene una protena?

Algo que puede ser


complejo, puede
tener una respuesta
sencilla?

Cada organismo tiene su propia dotacin


de cromosomas?

GENOMA
Dotacin de informacin gentica
propia de cada especie.
Tamao expresado en funcin de:
Nmero de Cromosomas
Cantidad de DNA
Nmero de pares de bases (pb)
Peso molecular (daltons)

GENOMA
Niveles de Organizacin
Cromosomas
Acidos Nuclicos
DNA, RNA

Complejidad genmica
Regiones de Copia nica
Regiones de secuencias repetidas

VariacinenelTamaodel
Genoma
Engeneral,eltamaodelgenoma(valor
C)esproporcionalalacomplejidad
fenotpicadelorganismo,aunque
excepcionesaesteprincipioson
conocidas(paradojadelvalorC).

Tamaos de genomas representativos


Grupo

Virus
Bacteria
Hongos
Algas
Protozoos
Animales
Nematodos
Moluscos
Crustceos
Insectos
Equinodermos
Peces
Anfibios
Reptiles
Aves
Mamferos
Plantas
Gimnospermas
Angiospermas

Organismo

Bacterifago
Escherichiacoli
Saccharomicescerevisae

Caenorhabditiselegans
Aplysiacalifornica
Limuluspolyphemus
Strongylocentrus
purpuratus

Gallusdomesticus
Homosapiens

Tamao(kb/1C)

48.5
4,000
16,500
37,500190,000,000
37,500333,000,000
75000620,000
375,0005,100,00
660,00021,250,000
47,00012,000,000
845,000
2,650,0006,950,000
950,00078,500,000
1,600,0005,100,000
1,125,000
2,800,0005,200,000
4,900,00047,000,000
95,000120,000.000

%copianica
100
90
90
55
70
6090
75
2075
80
6475
8090

El nmero gamtico n
Especie

Nmero de
cromosomas

Humanos

46

Mosquitos

Perros

78

Calabaza

18

Helecho

1260

Hormiga Obrera

El Nmero n, define la
dotacin cromosmica
bsica de una especie.
En los humanos n = 23.
Pero somos diploides 2n.

El cromosoma Y

Divisin celular en Eucariotas:


Mitosis
En clulas somticas.
Cuatro fases: Profase,
metafase, anafase y
telofase.

Obtencin de dos clulas


idnticas a la madre.

La Meiosis
Produccin de Clulas
sexuales.

2n

Intercambio de
Informacin gentica.

Proceso reduccional: Se
parte de clula diploide y
se llega a clulas
haploides.

COMPLEJIDAD GENOMICA
Hace referencia a la composicin,
ordenamiento e interaccin de los elementos
que conforman al genoma total de una
especie.
Involucra todas las instancias de informacin
espaciales (intra y extranucleares) y qumicas
(metilacin de citosina).

COMPLEJIDADGENMICA
Enelgenomaexistenregiones
codificantes(genesexones)yno
codificantes(intrones),todasintervienen
enalgngradoen(i)laregulacinyla
expresindelosgenes,(ii)elgradode
organizacin,y(iii)larecombinacin.

COMPLEJIDADGENMICA

Secuenciasnicas(genes)
Orgenesdereplicacin
DNAdeorganeloscitoplasmticos
Secuenciasrepetidas
deKilobases(elementostransponibles)
deMegabases(repeticionesentandem,
Telmeros,Centrmeros)

La Biografa de un ser vivo es la sumatoria de sus


genes mas la interaccin entre ellos y el medio
ambiente; lo que hace que cada ser sobre la tierra
sea nico, ya que es casi improbable que las
mismas condiciones genticas y ambientales se
vuelvan a presentar.

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