Escolar Documentos
Profissional Documentos
Cultura Documentos
Kelainan kongenital
Definisi ?
Ada berapa jenis anomali ?
Cacat lahir
Malformasi kongenital, anomali kongenital,
atau cacat lahir
Istilah yang digunakan untuk
menerangkan kelainan; struktural,
perilaku, faal, dan kelainan metabolik,
yang terdapat pada waktu lahir
Ilmunya disebut; teratologi
Prinsip-prinsip teratologi
wilson 1959
1.
2.
3.
4.
5.
Faktor penyebab
Faktor lingkungan
Agen infektif
Radiasi
Zat kimia
Hormon
Penyakit ibu
Defisiensi nutrisi
Hipoksia
Zat kimia lingkungan
Lipatan sefalik
Lipatan ini terletak anterior dan terdiri dari forgut
yg membentuk : ?
Faring
Esofagus
Gaster
Lapisan splaknik : menutupi jantung dan
pembuluh darah besar, berahir didepan foregut
Lapisan somatik : membentuk dinding toraks
dan epigastrium, septum transversum
Lipatan kaudal
Bagian posterior kaudal agak lebih kecil tdd :
Hindgut merupakan pertumbuhan keluar
alantois bagian ventral
Membentuk kolon dan rektum
Lapisan splaknik di bagian depan menutupi
hindgut
Lapisan somatik, termasuk alantaois berjalan
didepan kandung kemih dan membentuk dinding
abdomen bagian hipogastrik
Lipatan lateral
Terdiri dari lapisan splaknik dan somatik
Membentuk midgut dan dinding lateral
abdomen
Ikut membantu pembentukan ring
umbilicus
Lapisan somatik meluas kearah saccus
amniotic disekitar janin untuk membentuk
dinding abdomen
Pertanyaan ?
Sanggahan ?
Menambahkan ?
Yang jarang :
Hernia inguinalis medialis
Hernia femoralis
Hernia inguinalis
Embryologi :
Pd minggu ke-12 intra uterin terjadi penonjolan
peritoneum melalui annulus inguinalis internus
menuju ke skrotum melalui kanalis inguinalis.
Penonjolan peritoneum laki-laki disebut sebagai
prosesus vaginalis, pada wanita disebut
sebagai kanalis Nuck.
Pada laki-laki, prosesus vaginalis jarang
mencapai skrotum kecuali diikuti penurunan
testis
Riwayat penyakit
Ada 4 point yg mengindikasikan kearah hernia
inguinalis:
Tampak benjolan yg mendadak timbul dilipat
paha bayi terutama pd saat menangis, pd anak
besar biasanya pada saat batuk atau berjalan
Ukuran benjolannya bervariasi
Benjolannya hilang timbul periodik
Tidak nyeri, kecuali bila usus terjebak
didalamnya dan disertai adanya strangulasi
Pemeriksaan fisik
Bila benjolannya tampak pd saat konsultasi
tentukan dengan tepat lokasi benjolan nya dg
landmark tulang (SIAS & tuberkulum pubikum)
Tentukan posisi lig.inguinale dan external ring,
keduanya berada dikranial lipat kulit pd lipat
paha
KGB inguinal atau femoral berada dilateral dari
posisi ini dan mungkin berhubungan dengan
adanya infeksi di tungkai atau perineum
Pd hernia femoral (<<) terletak distal dan lateral
dari tuburkulum pubikum, dekat lipat kulit femoris
Batas atasnya ?
Penatalaksanaan hernia
Tentukan dulu apakah reponibel atau
irreponibel ?
Bila reponibel hereniotomi elektif ligasi
prosesus vaginalis setinggi mungkin
Pada bayi karena ada potensi terjadi
inkarserasi herniotomi dilakukan elektif
secepatnya setelah diagnosis ditegakan
Pada anak wanita bila terjadi herniasi
ovarium operasi emergensi
Pertanyaan ?
Sanggahan ?
Menambahkan ?
Resume
Acute nonreducible mass pada inguinal
bayi harus di DD/ kemungkinannya :
Hernia ingunalis inkarserata
Hidrokel akut
Torsio testis
Limfadenopati inguinal
Hidrokel
Bila prosesus vaginalis tidak obliterasi sempurna
dan diameter nya kecil hidrokel ?
Hampir semua hidrokel pada bayi dan anak
merupakan hidrokel komunikan
Hidrokel akut biasanya berhubungan
sekunder akibat terjadinya proses pd testis atau
epididimis torsio testis, radang, trauma.
Prosesus vaginalis masih mungkin mengalami
obliterasi sempurna sampai bayi berumur 1
1.5 tahun, bila hidrokel tidak menghilang pd
umur tersebut tindakan bedah ?
Tanda-tanda klinis
Gambaran karakteristik
Batas atasnya dapat diraba dengan jelas,
kecuali pd variasi tertentu
Tidak terasa impuls
Pada anak besar terdapat variasi diurnal
pd ukuranya
Pada anak besar jarang hilang spontan
Penatalaksanaan hidrokel
Observasi sampai umur 1-1.5 tahun
diharapkan dapat hilang spontan dengan
obliterasi dari prosesus vaginalisnya
Bila sampai umur 2 tahun tidak hilang
operasi : ligasi tinggi prosesus
vaginalis
Pertanyaan ?
Sanggahan ?
Menambahkan ?
Kriptokisme
Kriptokisme skrotum dalam keadaan
kosong
Undescended testis testis tidak turun
masih di intra abdomen
Kelainannya dapat bermacam-macam
Embriologi
Bulan ke 6-awal bula ke 7tetis yg
terletak intra abdomen retroperitoneal
turun menuju skrotum (descensus
testiculorum)
Testis dibelakang prosesus vaginalis turun
melalui annulus inguinalis
internuskanalis inguinaliskeluar
annulus inguinalis eksternusmenuju
skrotum
Epididimis abnormal
Kelainan hipo-thalamo-pituitari-testikular axis
Androgen insensitivity syndrome
Defisiensi MIS
Bernagai malformasi dinding abdomen :
gastroskisis, omfalokel, prune belly syndrome.
Anak dengan defek neurologis :
mielomeningokel, mikrosefali
Insidens
Insidens : 4.9%
Pada bayi BBL < 2000 gram : 45.4%
Pada bayi BBL > 2500 gram : 3.8%
Pd umur 3 bula insidens nya : 1.55%
Pada saat lahir insidensnya : 3.7%
Diagnosis kriptokisme
Kuncinya : landmark anatomis untuk
menentukan lokasinya: SIAS, tuberkulum
pubikum, lig. Inguinale. Lipat kulit femoris.
UDT = testis berhenti pd jalur jalannya yg
normal
Ectopic testis = lokasinya menyimpang
dari lokasi jalur turunnya yg normal, sering
teletal lateral external ring
Testis retraktil =
Riwayat penyakit
Kadang satu atau kedua skrotumnya
kosong
Diketahuinya riwayat desensus testis saat
lahir sangat membantu Pada retractile
testis mengalami desensus sempurna
pada saat lahir
Pemeriksaan fisik
Pemeriksaan skrotum, anak harus rileks tidak
tegang dan ruangan dalam keadaan hangat
Petamatama menentukan letak testis
Inspeksi dalam keadaan berdiri dpt melihat
apakah skrotum berisi testis, atau kosong,
ukuran testsis
Atau disuruh batuk spontan kremaster akan
rileks
Pd anak besar bisa diperiksa sambil jongkok
merangkul lutut
Atau diperiksa dalam posisi berbaring
Pemeriksaan penunjang
USG
VENOGRAFI
CT-SCAN
MRI
Penatalaksanaan
Bila skrotum kosong lakukan palpasi untuk
menentukan lokasi testis.
Bila testis teraba periksa ulang saat umur 3
bulan dan 6 bulan bila tak desensus
orchidopexy
Bila testis tidak teraba unilateral
lapararoskopi eksplorasi
Bila kedua-duanya tidak teraba lakukan hCG
test bila hasilnya menunjukan adanya
jaringan testis (lab) laparoskopi
Malformasi anorektal
Perineum tanpa anus secara tradisional
disebut imperforate anus
Douglas Stephen dan Durham Smith
(1965) menganjurkan penanganan
atresia ani sesuai letak ujung atresia
terhadap otot levator ani shg timbul
pembagian anomali tsb supra levator,
trans levator, dan intermediette
Klasifikasi Pena
Pada Laki-laki
Golongan-I
1. Fistel urine
2. Atresia rekti
3. Perineum datar
4. Tanpa fistel. Pd invertogram Udara > 1cm dari
kulit
Tindakan : kolostomi neonatus, ops definitif usia
4-6 bulan
Golongan II:
1. Fistel perineum
2. Membran anal, meconeum tract
3. Stenosis ani
4. Bucket handle
5. Tanpa fistel. Invertogram: udara <1 cm
dari kulit
Tindakan : operasi definitif saat neonatus
tanpa kolostomi
Pada wanita
Golongan I
1. Kloaka
2. Fistel vagina
3. Fistel vestibulum ano atau rekto vestibuler
4. Atresia recti
5. Tanpa fistel. Invertogram : udara > 1 cm dari
kulit
Tindakan : kolostomi saat neonatus dan ops
definitif pd usia 4-6 bulan
Golongan II
1. Fistel perineum
2. Stenosis
3. Tanpa fistel. Invertogram : udara > 1 cm
dari kulit
Tindakan : operasi definitif pada saat
neonatus pd 1 dan 2, sedangkan yg ke-3
dilakukan kolostomi
Laki-laki
Letak tinggi
1. Anorectal agenesis
1. Dengan recto-prostatic urethral fistula
2. Tanpa fistula
2. Rectal atresia
Letak intermediatte
1. Recto-bulbar urethral fistula
2. Anal agenesis tanpa fistula
Letak rendah
1. Anocutaneus fistula
2. Anal stenosis
Wanita
Letak tinggi
1. Anorectal agenesis
1. Dengan recta-vaginal fistula
2. Tanpa recta-vaginal fistula
2. Letak Intermediatte
1. Recto-vestibular fistula
2. Recto-vaginal fistula
3. Anal agenesis tanpa fistula
Letak rendah
1. Anovestibular fistula
2. Anocutaneus fistula
3. Anal stenosis
Cloaca
Klinis
Pemeriksaan klinis
1. Pemeriksaan umum cari
kemungkinan kelainan lain yang terkait
2. Pemeriksaan khusus untuk kelainan
anoraktal
1. Pada wanita
2. Pada laki-laki
Fistel urine :
Tampak mekoneum keluar dr OUE
Fistel rektum bisa vesika urinaria atau ke uretra
membedakannya dg pasang kateter kateter
terpasang keluar urine jernih berarti fistel di uretra.
Bila kateter terpasang dg urine mekoneal fistel ke
vesika urinaria
Evakuasi feses biasanya tak lancar kolostomi
segera
Atresia rekti
Anus tampak normal, tapi pd RT hanya masuk 1-2 cm
Tidak ada evakuasi feses kolostomi segera
Fistel perineum
Terdapat lubang anus pd perineum antara skrotum
dan lokasi anus normal
Dpt berupa anus anteriorlubang anus tampak
normal tapi marka anus terdapat di posteriornya
obstipasi
Membran anal :
Anus tertutup selaput tipis dan sering tampak
bayangan jalan mekoneum dibawah kulit
Evakuasi feses biasanya tidak ada operasi definitif
segara
Perineum mendatar
Pada wanita
Kloaka :
Tidak terjadi pemisahan antara tr.urin,
tr.genital, tr. Digestiv hanya tampak satu
lbang
Evakuasi feses umumnya tidak sempurna
Perlu segera kolostomi
Fistel vagina :
Mekoneum tampak keluar dari vagina
Evakuasi feses tidak lancar kolostomi
Fistel vestibulum :
Muara fistel berada di vestibulum di distal
vagina
Evakuasi feses biasanya lancar (adekwat),
tetapi bisa juga tidak lancar (tidak adekwat)
Kolostomi dapat dilakukan secara elektif
Atresia rekti :
Kelainan dimana anus tampak normal, tetapi
pd pemeriksaan colok dubur tidak dapat
masuk lebih dari 1-2 cm
Tidak ada evakuasi feses sehingga perlu
segera dilakukan kolostomi
Fistel perineum :
Terdapat lubang antara vulva dan tempat
dimana lokasi anus normal
Dapat berbentuk anus anterior lubang anus
tampak normal, tetapi marka anus terdapat
diposteriornya obstipasi
Stenosis ani :
Lokasi anus terdapat di lokasi normal tetapi
sangat sempit
Evakuasi feses tidak lancarcepat dilakukan
ops definitif
Fistel anovestibuler
Fistel anovestibuler
kloaka
Pemeriksaan radiologi
Invertogram :
Adalah tehnik pengambilan foto untuk menilai
jarak puntung distal rektum terhadap marka
anus dikulit peritoneum.
Tehnik Wangenstein & Rice :
Bayi diletakan dalam posisi erek terbalik (kepala
dibawah). Ditunggu 16 24 jam
Setelah lahir agar udara sampai distal.
Tehnik Narashima :
Posisi prone dg sinar horisontal diarahkan ke
trokhanter mayor
Invertogram wangenstein-Rice
Invertogram - Narashima
Penatalaksanaan
Prinsip PSARP
Banyak menggunakan kolostomi untuk
perlindungan atau kolostomi sementara
Ada 2 tempat kolostomi yg dianjurkan pd
neonatus dan bayi: transversokolostomi
dan sigmoidostomi
Bentuk kolostomi yg mudah dan aman
adalah doble barrel (laras ganda)
Prognosis
1. Dg klasifikasi diatas dapt dilakukan evaluasi
fungsi klinis
1. Kontrol feses dan kebiasaan bab
2. Sensasi rektal dan soiling
3. Kontraksi otot yg baik pd colok dubur
2. Evaluasi psikologis
fungsi kontinesia tidak hanya tergantung
integritas atau kekuatan sfingter atau sensasi
saja, tetapi juga pd bantuan orang tua dan
kooperasi serta keadaan mental penderita
Pertanyaan ?
Sanggahan ?
Menambahkan ?
Resume
Imperforate anus merupakan salah satu tipe dari
anorectal agenesis, dimana tidak terdapat anus
dan letak ujung rektum levelnya bervariasi
dikaitkan dengan otot puborectal.
Ujung rektum mungkin saja berahir sebagai
fistula, dimana pada lesi tinggi, pada laki-laki
biasanya terbuka ke dalam uretra pars
prostatika, sedangkan pada wanita ke vagina.
Pada lesi rendah bermanifestasi sebagai fistula
perineal yg pada laki-laki tampak sebagai raphe
median scrotal dan di vestibulum pada wanita.
Penyakit Hirschprung
Adalah kelainan kongenital dimana tidak
terdapatnya sel-sel ganglion pada kolon
Rektum selalu terlibat
90% mengenai rektum dan sigmoid
Dapat melibat segmen yg panjang mengenai
seluruh kolon, dan jarang mengenai usus halus
Pada segmen aganglionosis ini peristaltik
terhambat, menyebabkan obstruksi fungsional
dari usus yang terlibat
Insidens
1 diantara 4400 sampai 7000 kelahiran
hidup
Laki-laki > wanita = 4:1
Tidak erdapat distrubusi rasial
Kasus-kasus familial mencapai sekitar 6%
(2%-18%)
Embriologi
Dalam perkembangan embriologis normal
sel-sel neuroenterik bermigrasi krista neural
ke saluran gastrointestinal bagian atas
kemudian melanjutkan ke arah distal.
Sel-sel saraf pertama sampai diesofagus pd
minggu ke-5 masa gestasi
Pd minggu ke-7 sel saraf sampai di midgut
Mencapai kolon distal pada minggu ke-12
Patofisiologi
Adanya segmen aganglionosis diantara lapisan
otot usus (Plexus Auerbach) dan dilapisan
submukosa (Plexus Meissner). Serabut saraf
hipertrofi. Asetilkholin esterase meningkat pada
segmen aganglionik ini
Kegagalan innervasi parasimpatik menyebabkan
gangguan koordinasi peristaltik yang adekwat
berakibat tertumpuknya isi usus, kolon
diproksimal dari segmen aganglionik ini akan
distensi dan hipertrofi sebagai uasah kerja keras
mengatasi obstruksinya
Presentasi klinis
Didasarkan pd kenyataan bahwa penyakit
ini didasari sebagai kelainan kongenital,
maka akan tampak sejak lahir, gejala
mungkin ringan sehingga pada awalnya
tidak dicurigai sebagai PH, hal ini sangat
individual
Berbeda pada neonatus dan pada anakanak
Trias :
Keterlambatan evakuasi mekoneum
Muntah hijau
Distensi abdomen
Makroskopis usus aganglioner tampak
spastik, dan berlumen sempit usus
diproksimalnya terlihat mulai melebar (disebut
daerah transisi) usus diproksimalnya lagi
lebih melebar lagi (daerah dilatasi) kemudian
usus akan normal
Diagnosis
Neonatus hampir selalu dengan BB normal,
sangat jarang yg prematur
Datang ke RS dg tanda obstruksi usus
distensi abdomen, muntah hijau dan riwayat
keterlambatan evakuasi mekoneum
Obstruksi usus ini dapat mereda spontan atau
akibat colok dubur yg dilakukan saat
pemeriksaan keluar mekoneum bercampur
udara, abdomen kempes dan tidak muntah lagi
Pemeriksaan radiologis
Pemeriksaan foto polos abdomen : terlihat atnda tenda
obstruksi usus rendah. Umumnya pada neonatus
gambaran usus besar sulit dibedakan dengan gambaran
usus halus
Pemerksaan foto dengan enema barium : terlihat lumen
rektosigmoid menyempit, diproksimalnya terlihat daerah
transisi kemudian melebar. Mukosa dibagian usus yg
melebar tidak teratur karena proses enterokolitis. Enema
barium tidak perlu diteruskan ke arah proksimal bila
tanda khas tersebut sudah jelas. Bila tnda khas tidak
ada pemeriksaan diteruskan ke proksimal untuk
mengetahui keadaan kolon proksimal untuk mencari
penyebab lain. Pada PH dengan gambaran foto enema
barium tidak jelas foto retensi barium 24 jam- 48jam
setelah foto enema barium pertama
Foto ba-enema
Anterior view
Oblique view
Diagnosis deferensial
Obstruksi usus
Atresia ileum
Meconeum plug syndrome
Ileus meconeum
Konstipasi
Fissura ani
Stenosis ani
Psikogenik
Penatalaksanaan
Indikasi pembedahan : PH dpt secara
kurabel diatasi dengan melakukan reseksi
usus yg terlibat. Jadi semua pasien yg
sudah didiagnosis harus dilakukan reseksi
dan dilakukan prosedur tarik-terobos. Saat
kapan pembedahan akan dilakukan
sangat bervariasi tergentung keadaan
pasien
Dekomprasi
Harus segera dilakukan dekompresi
Dekompresi lambung dg NGT
Dekompresi rektum dg 2 cara :
Dekompresi medikal menggunakan pipa
rektal dan irigasi NS berkala
Dekompresi bedah atas indikasi
Persiapan pembedahan
Neonatus :
Neonatus dg enterokolitis segera dilakukan resusitasi
dan kolostomi emergensi
Dekompresi kolon
Resusitasi cairan
Antibiotik
Obstruksi usus tanpa penyulit resusitasi cairan, NGTRectal tube, pembedahan dilakukan setelah
hemodinamik pasien stabil dan elektrolit mendekati
keseimbangan
Bayi dengan gejala ringan dikelola dengan
pemasangan NGT dan rectal tube dan pembedahan
dilakukan setelah diagnosis pasti ditegakan
Pembedahan
Kolostomi pada segmen yg ganglionik
Prosedur tarik terobos (3 cara)
Prosedur laparaskopi
Pada PH seluruh kolon dilakukan dilakukan
reseksi seluruh kolon dilanjutkan dengan
prosedur definitif ileo-anal atau modifikasi Martin
Komplikasi
Kebocoran anastomosis
Cuff absces
Nekrosis iskemik
Thrombophlebitis
Striktur rektal
Enterokolitis
Inkontinensia
Pertanyaan?
Sanggahan ?
Menambahkan ?
Resume
Daerah aganglionik merupakan daerah
obstruksi, pada pemeriksaan barium enema
tampak sebagai zona penyempitan.
Keproksimalnya diikuti zona transisi dan
berikutnya lagi zona dilatasi (zona normal)
Hampir selalu ada riwayat keterlambatan
evakuasi mekoneum > 24 jam dan sejak lahir
dan ada riwayat konstipasi kronis pada anak
besar
Hernia umbilikalis
Umbilikus dengan produksi cairan
Granuloma umbilikus
Omfalokel
gastroskizis
Hernia umbilikalis
Defek dinding abdomen pd umbilikus
berupa herniasi atau tonjolan rongga
peritoneum yg masih tetutup fasia dan
kulit, berisi omentum dan usus
Dinding sangat jarang ruptur
Jarang inkarserasi
Menutup spontan pd usia 2-3 tahun
Penatalaksanaan
Koservatif sampai umur 2-3 tahun
Tekan hernianya menggunakan plester dg
atau tanpa uang longan selama 10-20 hari
samapai 6 bulan-1 tahun
Penatalaksanaan
Omfalitis yang meproduksi pus : pus harus di dren kalau
perlu dilakukan insisi bila didapati adanya abses.
Diberikan juga antibiotik
Bila produksinya berupa mukus atau feses atau urine
perlu dilakukan eksplorasi untuk menghentikan sumber
produksinya dengan 3 kemungkinan kausa yg dpt
ditemukan :
Sinus/saluran saluran omfalomesenterikus persisten
Urakhus
Sisa pembuluh darah tali pusat di dalam ligamentum teres
hepatis
Granuloma umbilikus
Merupakan iritasi kronik pada jaringan
sisa tali pusat oleh produk cairan yg keluar
dari tali pusat dengan atau tanpa omfalitis
yg mengakibatkan pembentukan jaringan
granulasi. Kuran granuloma umumnya
kecil
Penatalaksanaan
Granuloma yang jelas memproduksi
cairan eksplorasi
Yang kecil dilakukan pembakaran
dengan kauterisasi atau nitras argenti
Omfalokel
Disebut juga eksomfalos
Terjadi bila terdapat kegagalan usus kembali ke
rongga abdomen dalam minggu ke 10 masa
gestasi
Defek dinding abdomen sekitar umbilikus ini
ditutupi oleh lapisan transparan yg tdd lapisan
amnion di bagian dalam dan lapisan peritoneum
di bagian dalam, umbilikus terrdapat pd puncak
kantong ini
Lapisan transparan mempunyai vaskularisasi
terbatas, sehingga cepat terjadi nekrosis dan
rawan terhadpa infeksi
Diagnosis
Defek didaerah umbilikus yg tertutup
selaput transparan
Dibagian dalam tampak usus-usus,
sebagian hepar, mungkin lambung, dan
lien tergantung ukuran defek
Pemeriksaan radiologis penting
menyingkirkan kelainan lain yg menyertai,
terutama adanya aspirasi pneumonia,
malformasi jantung dll.
Penatalaksanaan
Termoregulasi
Pasang sonde lambung
Pemberian anti biotik
Omfalokel diameter < 5 cm umumnya
dapat ditutup primer, atau bila omfalokel
pecah dilakukan pembedahan segera
Diameter > 5 cm dilakukan terapi
konservatif dengan pemberian triple dye
Pembedahan bisa ditutup primer atau
menggunakan protesa (mesh atau silastik)
Gastroskisis
Terbentuk karena kegagalan fusi somite dalam
pembentukan dinding abdomen, sehingga
sebagian dinding abdomen tetap terbuka
Letak defek umumnya disebelah kanan
umbilikus yang terbentuk normal
Usus sebagian besar berkembang diluar rongga
abdomen janin. Sehingga usus manjadi tebal
dan kaku karena pengendapan dan iritasi cairan
amnion dalam kehidupan intra uterin.
Usus juga tampak pendek dan rongga abdomen
janin sempit
Diagnosis
Penatalaksanaan