ADRENOLEUCODISTROFIA

Curar as vezes,
aliviar muitas
vezes e
confortar sempre
Oliver Holmes

Adrenoleucotristrofia
H muitos guarda-chuvas perdidos...
Para onde foram???
Algum poderia me ajudar?
Para onde foram os papis rasgados?
E os estojos?
Onde estaro?
Para onde meus brinquedos foram?
Algum poderia me ajudar
A procurar meus brinquedos?
Ser que eles fugiram de mim?

Adrenoleudistrofia
Al brinquedos!!!
Sou eu, o seu dono.
No faam isso comigo!...
Apaream, meus brinquedos, por favor!!
Poema escrito por Fleyberth, aos 9 anos,quando
comeou a apresentar os sintomas de

Adrenoleucodistrofia.
Joo Monlevade Minas Gerais

Adrenoleucodistrofia
Componentes
Aline Aires
David Allan
Deiviane Ribeiro
Leiry Maria Rodrigues
Rafael Rodrigues

Adrenoleucodistrofia
ndice:
Definio
Definio Peroxissomos
Diferentes Formas
Tratamento
Grficos
Concluso

04
10
12
18
21
24

Adrenoleucodistrofia
Definio

A adrenoleucodistrofia (ALD), de origem

gentica, rara, englobada dentro do grupo
das leucodistrofias, afeta o cromossomo X,
sendo esta uma herana ligada ao sexo de
carter recessivo transmitida pelas mulheres
portadoras,acomete quase que
exclusivamente os homens.

Adrenoleucodistrofia
Definio

Esta doena caracteriza-se por uma

alterao do metabolismo dos
peroxissomos, resultando em um acmulo
de cidos graxos de cadeia altamente longa
(AGCML) formados por 24 a 26 tomos de
carbono no organismo, especialmente no
crebro e nas glndulas adrenais (tambm
chamada de supra-renais).

Adrenoleucodistrofia
Definio

Este acmulo est relacionado ao processo

de desmielinizao dos axnios
acometendo as transmisses dos impulsos
nervosos e a insuficincia adrenal.

Adrenoleucodistrofia
Definio

um dos erros inatos do metabolismo mais

freqente, com incidncia aproximada de 1:
17.000, de herana gentica ligada ao X e
associada a nveis elevados de cidos
graxos de cadeia muito longa.

Adrenoleucodistrofia
Definio Peroxissomos

Os Peroxissomos so organelas que se

encontram em todos os tecidos exceto
nos eritrcitos maduros. Caracterizadas
pela presena de enzimas oxidativas que
transferem tomos de hidrognio de
diversos substratos para o oxignio.

Adrenoleucodistrofia
Definio Peroxissomos

Desempenhando um papel importante na

mielinizao e migrao neuronal, eles so
tambm importantes na oxidao dos
cidos graxos. Os peroxissomos formamse
pela unio das protenas da membrana
(estruturais, receptoras e transportadoras)
formando a membrana dos peroxissomos.

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Diferentes Formas

Existem diferentes formas da doena:

Neonatal: este tipo manifesta-se nos
primeiros meses de vida. Os genes
afetados
responsveis pela forma neonatal da ALD,
no se localizam no cromossomo Y, ou seja,
afeta tanto indivduos do sexo masculino
quanto do feminino.

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Diferentes Formas

Neste caso, os portadores apresentam um

tempo de sobrevida de 5 anos. O quadro
caracteriza-se por retardo, disfuno adrenal,
deteriorao neurolgica, degenerao da
retina, convulses, hipertrofia heptica,
anomalias faciais e musculatura fraca.

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Diferentes Formas

Clssica ou infantil: esta a forma mais

grave da ALD, sendo apresentada por
aproximadamente 35% dos portadores da
doena. Manifesta-se entre os 4 a 10 anos
de idade, sendo que o tempo de sobrevida
gira ao redor dos 10 anos.

Adrenoleucodistrofia
Diferentes Formas

A sintomatologia apresentada por esses

pacientes so: problemas de percepo;
disfuno adrenal; perda de memria, da
viso, da audio, da fala; problemas nos
movimentos de marcha; demncia severa.

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Diferentes Formas

Adulta: esta forma mais leva do que a

clssica, manifestando-se no incio da
adolescncia ou no incio da idade adulta.
Este tipo apresenta sobrevida de dcadas.
O quadro clnico caracteriza-se por
dificuldade de deambulao, disfuno
adrenal, impotncia, incontinncia urinria e
deteriorao neurolgica.

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Diferentes Formas

ALD em mulheres: embora esta doena

manifeste-se especialmente nos homens,
mulheres portadoras tambm podem
apresentar uma forma leve de ALD,
apresentando sintomas como ataxia,
fraqueza ou paralisia das pernas.

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Tratamento

Os tratamentos para esta afeco so

complicados ou ineficientes para sua cura
completa. O mais conhecido o azeite de
Lorenzo, que foi desenvolvido pelo pai de
um menino portador da doena, histria que
foi retratada no filme Lorenzos Oil (O leo
de Lorenzo).

Adrenoleucodistrofia
Tratamento

Esta terapia consiste em introduzir na dieta

dos pacientes um composto de azeites.
Existe tambm a opo do transplante de
medula ssea, sendo este ainda o mais
eficaz.

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Tratamento

O leo de Lorenzo a mistura de dois

cidos graxos insaturados - o cido olico e
o cido ercico. Essa mistura evita o
acmulo dos cidos saturados nas clulas e
tenta restabelecer a transmisso dos
estmulos nervosos.

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Grfico da Herana

Adrenoleucodistrofia
Neurnio de Lorenzo

Adrenoleucodistrofia
Grfico Gentico

Adrenoleucodistrofia
Concluso

importante reconhecer que ALD-X e suas

muitas facetas e uma doena herdada e
pode resultar na perda dos movimentos ou
morte. Embora a desordem no seja ainda
completamente conhecida, muitos
progressos tem sido feito, conduzindo a
uma variedade de tratamento:

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Concluso

A dieta a base de Olo de Lorenzo e

transplantes de medula ssea, mas ainda
h muito para ser compreendido.
Os erros no metabolismo, ainda no
apresentam curas, h apenas maneiras de
Atenuar as conseqncias destes erros.

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Concluso

H muito trabalho que deve ser feito no

campo da gentica, da bioqumica, da
biologia molecular e da neurologia.
Compreender os mecanismos e o por qu de
determinados aspectos da doena, poderia
ser potencialmente til em outros campos,
tais como o remielinizao em pacientes
portadores de Esclerose Mltipla.

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Concluso

Mesmo diante de tantos avanos, no se

pode esquecer que o progresso dessa
doena leva morte, mas a Cincia no se
sente derrotada. Hoje nos cinco continentes
h cientistas que trabalham
voluntariamente, buscando a cura desta e
de outras doenas

Adrenoleucodistrofia

DE TUDO, FICARAM TRS COISAS:

A certeza de que estamos sempre comeando...
a certeza de que preciso continuar...
a certeza de que seremos
interrompidos antes de terminar...

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PORTANTO DEVEMOS:
fazer da interrupo, um caminho novo...
da queda, passos de dana...
do medo, uma escada...
do sonho, uma ponte...
da procura... um encontro
Fernando Sabino