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Galactosemia
Enfermedad autosmica
recesiva
Errores innatos del metabolismo
Grupo de deficiencias
enzimticas
Clsica: Deficiencia de GALT
Deficiencia de GALE
Deficiencia de GALK
Deficiencia
de
Galactosa-1-Fosfato
Uridiltransferasa
(GALT)
Presentacin clnica
Infantes se ven normal al nacimiento
Presentacin clnica
Hgado
Rin
Cerebro
Hiperbilirrubinemi
a no conjugada o
mixta
Alteraciones de la
coagulacin
Aumento de
transaminasas
Aumento de
aminocidos:
fenilalanina,
tirosina y
metionina
Enfermedad
tubular renal:
Acidosis
metablica
Galactosuria
Glicosuria
Aminoaciduria
Irritabilidad
Convulsiones
Dispraxia Verbal
Movimientos
extrapiramidales
Trastornos del
aprendizaje
Gentica
Herencia Autosmica recesiva
Incidencia 1 en 40,000-60,000
Gen GALT esta en el cromosoma
9p13
230 mutaciones han sido descritas
(Polimorfismo)
Variante D2 Duarte: defecto parcial
de la enzima
Diagnstico
Escaneo
neonatal
(NBS):
cuantificar galactosa-1-fosfato
Confirmacin: Medir actividad de
GALT en eritrocitos.
Prueba de Beutler: Mide la
presencia o ausencia de actividad
de GALT.
Cuantificacin de galactitol en orina
Fibroblastos de piel cultivada para la
medicin de enzimas
Tratamiento
Retirar todas las formas de lactosa de la
dieta, debe ser continua y por toda la
vida
Pronostico
Complicaciones a largo plazo: retraso moderado del
crecimiento, densidad sea disminuida, desarrollo verbal
retrasado,
Anaovulatorio
s
Deficiencia de Uridin
Difosfato-Galactosa-4Epimerasa (GALE)
Presentacin clnica
Gentica
Herencia autosmica recesiva
Incidencia no es conocida
Mutacin en cromosoma 1
Diagnstico y Tratamiento
La deficiencia de GALE debe sospecharse cuando la Gal-1-P
Prenatal
Anlisis de ADN para mutacin V94M
Tratamiento: retirar lactosa de la dieta
Deficiencia de
Galactocinasa (GALK)
Presentacin clnica