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Ncleo - O
Funcional
do
computador
Ncleo
das clulas
Biologia Celular 2012/2013
Daniela Neves
Eliana Martins
Francisco Cerdeira
Joana Romo
Breve anlise da
estrutura nuclear
Heterocromatina e
Eucromatina
H
Tipos de
Heterocromatina
Heterocromatina constitutiva
caracterizada pelo seu estado permanente de
condensao e inativao gentica
Heterocromatina facultativa
contm sequncias que podem ou no ser transcritas,
dependendo da atividade transcricional da clula
permissivos vs
Repressores da actividade
transcricional
Fenmenos nucleares
Equilbrio entre expresso e represso
permissivos vs
Repressores da actividade
transcricional
Cada cromossoma ocupa um territrio ou
domnio bem definido mais ou menos
permissivo, sem sobreposies aparentes com
os domnios dos cromossomas adjacentes
A associao estvel de um locus com um
compartimento especfico, conduz aquisio
ou manuteno, por parte desse locus, das
caractersticas do dito compartimento.
permissivos vs
Repressores da actividade
transcricional
Genes
inacti
vos
Associam-se
Focos
Heterocrom
ticos
Logo
permissivos vs
Repressores da actividade
transcricional
A repetio
de uma sequncia de DNA de
qualquer tipo, induz a formao de
heterocromatina em regies de eucromatina
Exemplo
A heterocromatizao da eucromatina de um dos
cromossomas X, nas clulas somticas femininas,
tornando-o inactivo ao contrrio daquilo que se observa
nas clulas germinativas e nas clulas de uma fase
muito precoce de desenvolvimento onde se encontra
activo.
Mestrado
emFarmacuticas
Cincias Farmacuticas
Biologia
Celular
Mestrado integrado
emintegrado
Cincias
Biologia
Celular
2012/2013 - FFUL
2012/2013 - FFUL
permissivos vs
Repressores da actividade
A
organizao intranuclear da
transcricional
cromatina
Interaces em
trans
Modificaes na actividade transcricional dos loci
envolvidos
Sndrome de
Prader-Willi
Mestrado integrado em Cincias Farmacuticas Biologia Celular
2012/2013 - FFUL
Sndrome de Prader-Willi
Causas
Deleco de genes do cromatdeo
paterno do cromossoma 15;
Dissomia;
q12
q12
q12
q11q13
Sndrome de Prader-Willi
Imprinting Center
Expresso do SNRPNSNURF
Sntese de snoRNAs
Produo
de
Inibiobiallica
do UBE3A
RNA sem sentido;
Alteraes
na estrutura
SNRPNda cromatina
(variao
SNURF
na acetilao e
metilao do IC).
Lao
de cromatina
Em caso
decom
Combinada
silenciosa
que
deficiencia,
outras
protenas,
Regio
reprime
aalterao
formam-se
laos
PWSAS- das
regula
aUBE3
PWS-AS
expresso
activos,
havendo
ICR de
ICR
marcas
Ametilao
uma
de
DNA.
sobreexpresso dos
genes
MeCP2
SNRPN Smal nuclear
ribonucleoprotein
polypeptide
PWS-ICR Prader-Willi
N PWS
Prader-Willi
syndrome
imprinting
SNURF
SNRPN
syndrome
center regionupstream
reading
AS
frame
Angelman
syndrome
AS-ICR
Angelman
MeCP2
metil-CpG-binding
UBE3A
- Ubiquitin-protein
syndrome
imprinting
Sndrome de Prader-Willi
Histria
Andrea Prader
Heinrich Willi
Alexis Labhart
Andrew Ziegler
Guido Fanconi
Sndrome de Prader-Willi
Dados Estatsticos
Igualmente entre sexos
Igualmente entre raas
1/15 000 nascimentos
Sndrome de Prader-Willi
Consequncias
Problemas com a secreo da hormona de crescimento GH
Baixa estatura
rgos sexuais subdesenvolvidos
Hiperfagia
Obesidade
Problemas orais
Sndrome de Prader-Willi
Tratamento
Somatropina growth hormone replacement therapy
Melhorias no crescimento
Bibliografia
Artigos
consultados:
Artigos
consultados:
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capa:
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center
analysis
in PraderWilli
and
patients
with typical
and
Materials:acrylic
paint
on
gesso
panel
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1 (HP1)/origin
complex
protein
is associated
with 11-20.
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Mestrado integrado em Cincias Farmacuticas Biologia Celular
2012/2013 - FFUL