SINDROME

DE RETT

QU ES EL SNDROME DE RETT?

El sndrome de Rett es un trastorno del

sistema nervioso que lleva a una regresin en el
desarrollo, especialmente en las reas del
lenguaje expresivo y el uso de las manos.
Debe su nombre al mdico Austriaco Andreau
Rett.(1966).

CAUSAS:

Existencia de un gen alterado, el MECP2, que provoca

alteraciones en la produccin adecuada de la protena
MeCP2.
Las nias con SR no pueden generar conexiones sinpticas
adecuadas para una correcta organizacin cerebral. Tienen
neuronas con dendritas ms cortas y dbiles, lo que es un
indicador de la pobre plasticidad neuronal que afecta en
forma significativa al desarrollo y aprendizaje en general.

DESCRIPCIONES GENERALES:

Las nias con SR son totalmente dependientes.

Es un trastorno generalizado del desarrollo
(TGD).
Discapacidad Intelectual Severa
Evolucin y pronstico desfavorable.
No existen curas ni terapias efectivas en la
detencin de la enfermedad.

ASPECTOS DIAGNSTICOS:

Historia clnica de normalidad en perodo prenatal y perinatal

Perodo de desarrollo normal hasta los 6 meses aprox.

Permetro ceflico normal al nacer.

Prdida de la funcionalidad de las manos entre los 6 meses y 2 aos y

medio.
Aparicin de las estereotipias de las manos durante el perodo
anteriormente citado.
Prdida del lenguaje, intereses intelectuales, aprendizajes, destrezas
fsicas y manuales.

Dificultad para la deambulacin, apraxia, ataxia.

Bruxismo, con frecuencia nocturno

Apneas

Tono muscular anormal

Escoliosis o Cifosis

Pies pequeos y con frecuencia fros

Epilepsia

Dificultades para masticar. Estreimiento.

DIAGNSTICO DIFERENCIAL
En ocasiones puede confundirse con:

TEA: Los criterios del SR, como prdida de la funcionalidad de las manos,
decrecimiento permetro craneal y lavado de manos no se dan en los TEA.
Las nias Rett prefieren a las personas que a los objetos, al contrario de
los TEA.
Las nias Rett no necesitan imperiosamente rutinas; pueden disfrutar de
entornos nuevos, disfrutan con el afecto y cario y lo demandan
constantemente.
Mantienen gran conexin con el exterior a travs de su mirada.

ESTADIOS EVOLUTIVOS

1 ETAPA
Inicio: de 6 a 18
meses
Enlentecimiento
del
desarrollo
psicomotor y del
crecimiento
ceflico.

Disminucin
inters
por
juego.

del
el

2 ETAPA
Inicio: de 1 a 3 aos.
Etapa
de
regresin
rpida,
deterioro del comportamiento, con
prdida
de
la
utilizacin
voluntaria de las manos, y la
aparicin de estereotipias.

Crisis convulsivas.
Manifestaciones
autistas
prdida del lenguaje.

Comportamiento autoestimulante,
insomnio y motricidad torpe.

3 ETAPA

4 ETAPA

Inicio: de 2 a 10 aos.
Etapa de Estabilizacin
Aparente.
Retraso mental severo.
Regresin de los rasgos
autistas, con una mejora del
contacto.
Crisis convulsivas.
Estereotipias manuales
caractersticas: lavado de
manos.
Espasticidad, ataxia, apraxia.
Disfunciones respiratorias.

Inicio: 10 aos y +
Deterioro motor tardo.
Prdida de la capacidad
motora.
Escoliosis, atrofia
muscular, rigidez.
Retardo en el crecimiento
con ausencia de lenguaje.
Mejora del contacto visual.
Crisis convulsivas menos
severas.
Alteraciones trficas.

DESCRIPCIN DE LA PROBLEMTICA MS CARACTERSTICA

Aspecto motor:
Apraxia: incapacidad para planificar y realizar una respuesta motora.
Incapacidad para coordinar el pensamiento con el movimiento.
Distonas: son contracciones musculares involuntarias, que fuerzan a
ciertas partes del cuerpo a realizar movimientos repetitivos de contorsin
o posturas dolorosas.

Ataxia: Torpeza o falta de coordinacin

Espasticidad: rigidez muscular o hipertona.

Hipotona: prdida del tono muscular.

Sistema Musculoesqueltico:

Permetro Craneal: a partir de l tercer o cuarto ao donde se pueden

apreciar crecimientos ms lentos que el resto.

Escoliosis: curvatura de la columna en forma de S.

Cifosis: Joroba

Sistema Nervioso Central:

Epilepsia: afeccin neurolgica crnica ocasionados por descargas de
neuronas cerebrales de forma desordenada y excesiva.

Alteraciones del sueo

Agitaciones y temblores

Disfuncin de la Integracin Sensorial

Alteraciones del umbral del dolor: es raro que lloren por dolencias simples
o normales. Umbral del dolor ms alto de lo normal

Comunicacin:
Todas las nias Rett tienen una gran intencin comunicativa; otra cosa es
que por sus caractersticas no puedan comunicarse por vas tradicionales.

El nivel de comprensin es superior al nivel de expresin.

Escasa posibilidad de leer o escribir

Entienden con eficacia el uso de fotos reales, pictogramas y smbolos

simples.

Para finalizary seguir reflexionando