Defecto del Tubo Neural

LIC. LILIANA RAMOS VALLE

INTRODUCCION
Los defectos del tubo neural son un grupo de malformaciones congnitas que se
manifiestan en etapas muy tempranas del desarrollo embriolgico, entre los das 25 y
35 de gestacin. Constituyen la segunda causa en el mundo de malformaciones
congnitas, luego de las cardiopatas. Son defectos de causa multifactorial, que
combinan factores genticos y agentes teratognica ambientales o medicamentosos y
que pueden causar la muerte o morbilidades asociadas permanentes.

ASPECTOS CLNICOS DE LOS DTN

1. Embriologa
El sistema nervioso central (SNC) humano se desarrolla a partir de
una zona engrosada del ectodermo embrionario, llamada placa neural
que aparece al rededor de los 18 das de gestacin, en el periodo de
embrin trilaminar, como respuesta a la induccin por parte de la
notocorda y del ectodermo circundante.
Aproximadamente en el 18 da del desarrollo, la placa neural se
invagina a lo largo del
eje longitudinal del embrin para formar el surco neural con los
pliegues neurales a ambos lados. Hacia el final de la tercera semana
los pliegues neurales se encuentran y se comienzan a fusionar de
modo que la placa neural se convierte en el tubo neural (TN)
alrededor de los das 22 y 23. Los dos tercios craneales del TN
representan el futuro encfalo y el tercio caudal, lo que ser la
mdula espinal. La fusin de los pliegues neurales se desarrolla de
manera irregular a partir del rea que ser la unin del tallo cerebral
con la mdula espinal y en direccin craneal y caudal
simultneamente. Por ello el TN se encuentra temporalmente abierto
en ambos extremos y se comunica libremente con la cavidad
amniota.

Clasificacin de los defectos de cierre del tubo neural

Estos defectos pueden clasificarse de acuerdo a su ubicacin
en ceflicos y caudales, abiertos o cerrados de acuerdo a si
hay o no exposicin al exterior de tejido nervioso.
Actualmente se clasifican fundamentalmente en base al sitio
del tubo neural afectado, donde el cierre no se produjo por
falla de los mecanismos tisulares de adhesin. En funcin de
ello hay:
Espina bfida
Espina bfida oculta
Espina bfida qustica: meningoceles, mielomeningoceles,
anencefalia y craneoraquisquisis.
Esta falla es la que determina la presencia de los diferentes
tipos de defectos del tubo neural.

Defectos abiertos
Craneoraquisquisis:es la ausencia de bveda craneana, malformacin
cerebral significativa y columna vertebral abierta con
mdula espinal expuesta en toda su longitud
Anencefalia:similar a la craneorraquisquisis, pero sin defecto
de mdula espinal
Mielosquisis:se presenta con mdula expuesta al exterior
Mielomeningocele:es una forma limitada de mielosquisis, sucede por
fracaso de cierre en el extremo caudal del tubo neural

una zona engrosada del

ectodermo embrionario,
llamada placa neural que
aparece al rededor de los
18 das de gestacin

invagina a lo largo del

eje longitudinal del embrin
para formar el surco neural
con los pliegues neurales a
ambos lados.

Hacia el final de la tercera

semana los pliegues
neurales se encuentran y
se comienzan a fusionar
de modo que la placa
neural se convierte en el
tubo neural (TN) alrededor
de los das 22 y 23.

Espina Bfida (EB)

Es un defecto ocasionado por el cierre
inadecuado del neuroporo posterior, que
se manifiesta como una falta de fusin
de los arcos vertebrales al nivel de la
lnea media y que habitualmente se
limita a una sola vrtebra. La espina
bfida (EB) puede ocurrir a cualquier
nivel de la columna vertebral aunque
con mayor frecuencia se observa en las
regiones lumbar y sacra. La EB se puede
clasificar como Espina Bfida Oculta y
Espina Bfida Qustica.

 Espina Bfida Oculta (EBO).

Es la forma ms leve y consiste nicamente en la falla de fusin de los arcos vertebrales
sin hernia de meninges. Constituye cerca del 10% de todas las EB, habitualmente es
asintomtica y puede manifestarse nicamente por la presencia de mechones de pelo, nevos o
fositas drmicas sobre el sitio del defecto.
Muy rara vez se asocia a fstulas de lquido cefalorraqudeo (LCR), pero cuando stas se
presentan son la causa de cuadros de meningitis de repeticin. sta se encuentra en la
poblacin general entre el 10 y el 15%,sobre todo en el mbito de la primera vrtebra
sacra. Este trastorno no se considera una malformacin congnita grave y por lo tanto no
se incluye dentro del Sistema de Vigilancia Epidemiolgica de Defectos del Tubo Neural

 Espina Bfida Qustica (EBQ).Se caracteriza por una protrusin, a

travs de un defecto en el arco vertebral, de las meninges y/o de la
mdula espinal, en la forma de un saco y a la vez esta sub
clasificacin se divide en :
----Meningocele -----Mielomeningocele
Meningocele (MC). Es el nombre que se aplica cuando el defecto
contiene nicamente LCR y meninges. En estos casos la mdula y las
races nerviosas se encuentran situadas dentro del canal medular.
Mielomeningocele (MMC).Se conoce con este nombre a la EBQ en
la
que el saco contiene adems de LCR y meninges, mdula espinal y/o
races nerviosas.

Crneo Bfido

Se conoce con este nombre a un grupo de trastornos debidos a una falla en la formacin del
crneo, generalmente asociados a malformaciones del encfalo. Estos defectos
se sitan habitualmente en la lnea media y su localizacin puede ser nasal, frontal, parietal
u occipital. Esta clasificacin se subdivide en dos:
Craneomeningocele
Encefalocele.
Craneomeningocele. Al igual que en el caso de la EB, es una herniacin de
las meninges a travs de un defecto pequeo, generalmente situado al nivel
occipital.
Encefalocele o Encefalomeningocele. Se debe a la herniacin de meninges y parte del
encfalo a travs de un defecto seo de tamao importante.
Cuando el tejido cerebral herniado contiene parte del sistema ventricular, se
conoce como Encfalomeningohidrocele
c) Anencefalia
Es un defecto de cierre del TN debido a una falla del neuroporo ceflico para cerrarse
adecuadamente, que se caracteriza por la ausencia de huesos del crneo, cuero cabelludo y la
presencia de un encfalo rudimentario

C ) Anencefalia

Es un defecto de cierre del TN debido a una falla del neuroporo ceflico para
cerrarse adecuadamente, que se caracteriza por la ausencia de huesos del
crneo, cuero cabelludo y la presencia de un encfalo
Cuando la ausencia del encfalo es parcial, se conoce como Meranencefalia
y Holoanencefalia cuando la ausencia es completa

Raquisquisis
Este trmino designa al ms grave de todos los DTN y significa fisura de la columna
vertebral. Se caracteriza por una hendidura amplia del raquis generalmente asociada a
anencefalia y que deja al descubierto a la mdula espinal, la cual habitualmente no se
encuentra bien formada. Esta malformacin se debe a que los pliegues neurales no se
unen, ya sea por una induccin defectuosa por parte de la notocorda o por la accin de
agentes teratognicos sobre las clulas neuroepiteliales. La raquisquisis, al igual que la
anencefalia, no es compatible con la vida.

Diagnstico
La ecografa precoz es el estudio de imgenes que permite
diagnosticar el defecto, dando la oportunidad de identificarlo
y visualizarlo durante la vida fetal. Otra forma de diagnstico
prenatal de anencefalia como de mielomeningocele, es el dosaje de alfa feto
protena en el lquido amnitico.
Los defectos del tubo neural incrementan significativamente la presencia de
alfa feto protena y acetil colinesterasa en el lquido amnitico
y pueden detectarse como marcadores bioqumicos.
Luego del nacimiento el diagnstico se realiza por valoracin
clnica, visualizacin directa al examen fsico en el caso de
los defectos abiertos y se determina el tipo, complejidad y
pronstico inicial del defecto con la interconsulta con el neurocirujano.

Tratamiento
El tratamiento post natal de los defectos del tubo neural es quirrgico.
El objetivo es corregir en la medida de lo posible el defecto, disminuir la
morbilidad asociada y minimizar el grado de discapacidad futura.
En la etapa prenatal, la prevencin en la etapa de edad frtil de la mujer es la
alternativa ms costo-efectiva y para ello es fundamental la educacin sobre
hbitos de salud en la mujer en edad frtil y el control prenatal.
La introduccin del cido flico en la dieta de la mujer en edad frtil o gestante,
como estrategia para prevenir los defectos de cierre del tubo neural, cuenta con
evidencia suficiente y por lo tanto es una recomendacin su administracin, por
tratarse de prevencin primaria eficaz y de bajo costo.
La administracin de cido flico es la estrategia para prevenir la mutacin
por acumulacin de metabolitos embriotxicos, la cantidad de cido flico
ingerido debe ser suficiente para inhibir los efectos de la mutacin.

Para las mujeres en edad frtil, la recomendacin es consumir de 0,4 a 0,8

mg/da de cido flico, desde el mes antes de la fecundacin hasta las 12
semanas post concepcionales. Este es el perodo para prevenir los defectos
del cierre del tubo neural. En las mujeres con antecedentes o factores de
riesgo se
aumenta la ingesta hasta 4 mg diarios
Cuidados generales de Enfermera en el perioperatorio
Los cuidados perioperatorios en los neonatos con este tipo de
patologa estn fundamentalmente orientados a mantener las
condiciones del defecto hasta el momento de la ciruga, prevenir las
infecciones y trabajar con la familia.
La ciruga no reviste urgencia, puede realizarse en forma precoz
dentro de las primeras 48 h de vida, diferida a los tres a siete
das luego del nacimiento o tarda luego de la primera semana
de vida.
Luego de haber realizado precozmente la interconsulta con el
neurocirujano y determinado el tipo de defecto, es importante realizar todos
los estudios complementarios y estabilizar al
neonato para que llegue al acto quirrgico en ptimas condiciones.

1) Periodo prequirrgico
Cuidado de la termorregulacin:
La regulacin trmica en pacientes con defectos abiertos es
ms dificultosa por las prdidas insensibles aumentadas, que en pacientes con
defectos cerrados. Colocar al neonato en incubadora permite mantener un nivel
ptimo de humedad en el defecto y evita los efectos del calor radiante si se utiliza
una servocuna.
Cuidado hemodinmico:
El monitoreo no invasivo de la funcin cardiorrespiratoria, as como de la tensin
arterial son fundamentales para el control adecuado de la funcin, aunque en
general no presentan manifestaciones hemodinmicas relacionadas con la
patologa especfica. El laboratorio se solicitar para la instancia prequirrgica
como habitualmente, priorizando el control del medio interno.

Cuidado de la piel:
Se implementarn cuidados habituales para la edad gestacional y cuidados
especiales para el rea del defecto abierto, orientados a prevenir la
infeccin, mantener indemnes las membranas limitando la prdida de
lquido cefalorraqudeo
Cuidado nutricional:
La alimentacin por va enteral es la primera eleccin, y conservarla hasta
la instancia quirrgica es una medida nutricional apropiada, en tanto no
haya dificultades con la tolerancia. BH
Control de infecciones:
Una vez ingresado a la UCIN el neonato al servicio se medica con
antibiticos, en forma profilctica por va endovenosa con el esquema de
inicio del servicio. Una complicacin grave en los defectos abiertos es la
contaminacin de la lesin que
genera infeccin del sistema nervioso central. Las medidas infectolgicas
habituales deben extremarse a fin de evitar que una infeccin adquirida en
la UCIN deteriore el estado general del neonato y retrase el momento de la
ciruga
Cuidado de la familia:
El abordaje a la familia reviste diferentes aristas de acuerdo a si hubo o no
diagnstico prenatal de la patologa en su hijo, dado que el impacto
inicial es sustancialmente diferente. El primer contacto piel a piel con la

2) Periodo intraquirrgico
Monitorizacin
Cuidado de la termorregulacin
Cuidado hemodinmico
Traslado a la UCIN
3) Periodo post quirrgico
Monitorizacin
Dolor: El tratamiento farmacolgico del dolor es imperioso en
un post quirrgico inmediato; la va endovenosa es la primera
eleccin en esta instancia para administrar drogas analgsicas de
uso corriente en neonatologa.
Cuidado de la termorregulacin
Cuidado hemodinmico
Cuidados especficos de la herida quirrgica
El cuidado de la herida consiste fundamentalmente en mantener la
curacin limpia para evitar la infeccin y favorecer la pronta
cicatrizacin.
De acuerdo al tamao y caractersticas del defecto los bordes
de la herida pueden ser ms o menos homogneos, la sutura con
diferentes grados de tensin y presentarse hematoma de tamao
variable, relacionado con el manipuleo quirrgico requerido para la
acomodacin de las estructuras tisulares por planos

Complicaciones
La magnitud de las complicaciones difiere de acuerdo a las variables que se
mencionaron en el pronstico y abarcan un espectro que va de leve a grave
respecto de las secuelas.
En forma global las cifras relativas expresan que como complicaciones
postquirrgicas se presenta hidrocefalia y afectacin de esfnteres en un 85% de
los casos, malformacin de Arnold Chiari en un 21 a 33% y la paresia de
miembros inferiores, que si bien suele presentarse el 87% deambula.
La susceptibilidad a infecciones est incrementada sobre todo por la escasa
movilidad y la afectacin de esfnteres, son frecuentes las infecciones del tracto
urinario en pacientes con vejiga neurognica, que se resuelven con tratamiento
oportuno limitando de esa forma la posibilidad de ascenso de grmenes
al rin.

gracias