TALASEMIA

ANEMIA CAUSADA POR

ANORMALIDADES EN LAS BIOSINTESIS
DE LAS GLOBINAS

TALASEMIA
TALASSA
MAR

GRUPO DE
TRANSTORNOS
HEREDITARIOS

HEMOGLOBINOPATIA

CAUSADO POR
MUTACIONES
GENETICAS

O DE LA SINTESIS DE
LAS CADENAS DE LA
HEMOGLOBINA

Transmisin
hereditaria

Autosmica
recesiva
50% portadores
asintomticos
25% no afectados y
no portadores
25% de
descendientes
afectados en cada
embarazo

Clasificacin:

Segn la cadena afectada en :

Segn su forma de manifestarse en portador
silente
Las y talasemias son adems subdivididas:
y no se produce la cadena afectada
+ y + se sintetiza pero en cantidad reducida)
Segn la gravedad de las manifestaciones
clinicas
Mayor
Menor
Intermedia

Designaciones Geneticas
de la Talasemia

Enfoque Diagnostico

- Talasemia

Falta de Hb en los precursores eritroides

( eritrocitos hipo crmico)
Exceso de cadenas de globinas no
pareadas()
Causa:
Eritropoyesis ineficaz
O Hemolisis Prematura

- Talasemia menor

Anemia Hemoltica leve

Anemia Micocitrica-Hipercromica
Anemia Heterocigoto:
1 gen afectado por mutacin
1 gen normal
Hepatoesplenomegalia Leve
Ictericia

- Talasemia menor
Diagnostico Clnico

En el hemograma se reporta:
Hemoglobina

10-13 gr/ dL

Recuento de
eritrocitos

Normal o elevado

VCM

menor de 70fL

HCM

menor de 23 pg

Se observa

Poiliquitocis
Dianocitocis
Eliptosis

Extendido teido
con Wrigth-Giemsa

Eritrocitos
punteados

- Talasemia menor
Diagnostico Clnico

Diagnostico Diferencial con la Anemia

Ferropenica :
Los dos casos clnicamente pueden ser
similares
Anemia Microcitrica Hipercromica.
Por lo cual:
Anemia
Ferropiva

Talasemia
Menor

Disminucion de Elevacion de:

:
Hb A
Hierro Serico
Hb F
Ferritina
Aumento de

- Talasemia menor
Diagnostico Clnico

En la Electroforesis mostrara:
Elevacio
n de:
Hb A

3.5-8 %

Hb F

13%

- Talasemia mayor

Anemia homocigota para la mutacin del gen

Anemia Microcitica - Hipocromica
Se detecta en la primera infancia ( a )
Entre los 6 meses y 2 aos de edad
Hepatomegalia variable y Esplenomegalia muy
significativa
Ictericia
Eritropoyesis ineficaz
Hay alteraciones seas debido a la eritropoyesis
ineficiente.

- Talasemia mayor
Diagnostico Clnico

En el hemograma se reporta:
Hemoglobina

Muy baja de 3 o 4 gr/ dL

Recuento de eritrocitos

Bajo de 1 a 8%

VCM

50-60 fL

Se observa

Poiliquitocis
Dianocitocis
Diacrocitos
Eliptosis
Fragmentos de Eritrocitos y
Microesfericitos

Extendido teido con WrigthGiemsa

Eritrocitos punteados
A: Eritrocitos nucleados

- Talasemia mayor
Diagnostico Clnico

En la Electroforesis mostrara:
Hb A1

Disminuid
ao
ausente

Hb A

Aumentad
a

Hb F

Aumentad
a

- Talasemia
intermedia

Paciente

Heterocigotos
Homocigotos

Hemoglobina

Muy baja menor a 7 gr/dL

Se observa

Poiliquitocis
Dianocitocis
Diacrocitos
Eliptosis
Fragmentos de Eritrocitos y
Microesfericitos

Extendido teido con Wrigth

-Giemsa

Eritrocitos punteados
A: Eritrocitos nucleados

- Talasemia
intermedia
Clnico
Diagnostico

En la Electroforesis mostrara:
Hb A1

0-80%

Hb A

7%

Hb F

2-100%

Tratamiento

Hipertransfuciones:
Patrones de crecimiento se normalizan.
Se inhibe la Eritropoyesis Excesiva
no hay Hepatoesplenomegalia
Despues de Recibir Tranfusiones se produce:
Hemosiderosis Tanfusional(Sobrecarga de
Toxicidad de Organos Perinquematosos
Quelacin de Hierro
Farmaco Deferroxamina
Transfusin de Medula Osea

Hierro)

-Talasemia

Algunos nios no presentan sntomas

Es posible que no necesiten tratamiento

-Talasemia
Clasificacion

Portador de alfa talasemia silencioso: No

presentan sntomas de la enfermedad, pero tienen
la capacidad de pasar la talasemia a sus hijos.
Laalfa talasemia menor(ocaracterstica alfa
talasemia) ocurre cuando faltan dos genes, o
stos han mutado.
enfermedad de hemoglobina H: Cuando faltan
tres genes, o stos han mutado
Laalfa talasemia mayor, ohidropesa fetal,
ocurre cuando faltan genes, o stos han mutado

-Talasemia menor

.Los nios suelen tener glbulos rojos ms

pequeos que los normales (microcitosis)
Sufren de una anemia leve.
No presentan sntomas, pero pueden pasar la
talasemia a sus hijos.
Se observa eritrocitos:
Poiquilocitosos
Hipocrmicos
microcticos

-Talasemia Mayor
Hidopresia
Fetal

Faltan genes, o stos han mutado.

Produce la muerte del feto antes del parto o la
muerte del beb inmediatamente despus de
su nacimiento.
Es posible diagnosticarla antes del nacimieto

Bibliografia

http://
books.google.com.mx/books?id=rFqhpbKn
WX8C&pg=PA343&dq=deteccion+de+talasem
ia&hl=es&sa=X&ei=DqJCVJDMGsnH8AGbsIDw
Cw&ved=0CBoQ6AEwAA#v=onepage&q=detecc
ion%20de%20talasemia&f=false
http://
www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/ar
ticle/000587.htm
http://
books.google.com.mx/books?id=6ptpJtl80
UwC&pg=PA93&dq=talasemia&hl=es&sa=X&ei
=laBCVIvLDcmj8QGHq4HYBw&ved=0CCAQ6AEwA