CITOGENTICA

HUMANA

CITOGENTICA HUMANA
Rama de la Citogentica que estudia el cariotipo
humano (nmero y las caractersticas de los
cromosomas humanos)

CARIOTIPO HUMANO
NORMAL (EUPLOIDE)
1956 Tijio y Levan (numero de cromosomas humanos de 46).
se distribuyen en 23 pares, 23 paterno y 23 materno.
En mujer 22 pares son somticos o autosomicos y un par,
formado por dos cromosomas X (es decir XX), sexuales.
Cariotipo femenino 46, XX. Uno de sus X siempre es inactivo,
(cromatina sexual o corpsculo de Barr), sin embargo su
presencia es necesaria para que la mujer tenga un desarrollo
femenino normal.

CARIOTIPO HUMANO FEMENINO (46 + XX)

En varn (23 pares, 22 somticos, y 1 par heteromorfo

(diferentes en estructura), cromosomas sexuales: XY.
denotacin del cariotipo masculino es 46 XY.

CARIOTIPO HUMANO MASCULINO (46 + XY)

CROMOSOMAS SEXUALES HUMANOS

Heteromorfos, (diferente forma)
Cromosoma X es submetacntrico, mientras que
cromosoma Y es acrocntrico,
cromosoma X es mas grande que el cromosoma Y.

el

Existe una regin homologa entre estos dos cromosomas, que

normalmente permite la recombinacin gentica durante la
meiosis masculina, pero tambin existen regiones
diferenciales del X y del Y.
En la regin diferencial del X se encuentran genes
feminizantes y los ligados al sexo, mientras que en la regin
diferencial del Y se encuentran los genes holndricos, donde
destaca el gen SYR y los ligados al sexo. El gen SYR
determina la diferenciacin de la gnada hacia testculo.

CARIOTIPO HUMANO ANORMAL

Alteracin del nmero total de cromosomas.
poliploidas y aneuploidas

POLIPLOIDAS
presencia de ms de dos juegos cromosmicos, triploidas
(3N), tetraploidas (4N). Cuando se presenta en todas las
clulas del cuerpo, es mortal en el ser humano y en muchos
otros animales.
La triploida (3N) no es raro en los embriones abortados
espontneamente en el comienzo del embarazo.
Los pocos triploides y tetraploides (4N) que han nacido
vivos murieron en unos cuantos das, y al estudiarlos se
descubri que tenan clulas diplomes (2N) y poliploides
(triploides o tetraploides).

ANEUPLOIDAS
ms comunes en el hombre, la ausencia de cromosomas o la
presencia de mas cromosomas.
Un individuo con un cromosoma adicional, que tiene tres
cromosomas del mismo tipo, recibe el nombre de trismico.
Los individuos que carecen de un cromosoma se denominan
monosmicos.
La causa principal de las trisomas y monosomas es la no
disyuncin cromosmica durante la meiosis. La no disyuncin
puede ocurrir en la miosis I o en la meiosis II. La no
disyuncin es la no separacin de cromosomas que conlleve a
un reparto desigual de cromosomas dando como consecuencia
gametos anmalos.

CAUSA: - NO DISYUNCIN DE LOS CROMOSOMAS (

CROMTIDAS) EN LA MEIOSIS

PRINCIPALES ANEUPLOIDAS HUMANAS

Las aneuploidas mas comunes son las monosomas y las
trisomas, sin embrago tambin existen otras formas.
Monosomas (2N-1=45) : Un cromosoma perdido.
Trisomas (2N+1=47) : Un cromosoma extra en un par
cromosmico.
Tetrasomas (2N+2=48) : Dos cromosomas extras en un par
cromosmico.
Neulosomas (2N-2=44) : Falta un par cromosmico.

ORIGEN DE LAS ANEUPLODAS

Las aneuploidas pueden originarse por fenmenos tales
como la sinapsis o falta de apareamiento durante la meiosis,
no disyuncin de los cromosomas durante la meiosis o la
mitosis, o movimiento retardado de uno o mas cromosomas
durante la anafase. La no disyuncin meitica origina gametos
N+1 y N -1.
La participacin de los N+1 en la fecundacin puede originar
cigotos trisomicos y la participacin de los N-1 son viables,
pero los vulos N-1 si tienen cerca de un 50% de capacidad
de sobrevivir en comparacin con los vulos normales.

ANEUPLOIDAS EN CROMOSOMAS
SOMTICOS
SNDROME DE DOWN
El fenotipo, hipotona muscular, cara redonda y aplanada,
lengua grande, pliegues epicanticos en los parpados,
cardiopata congnita, hernia umbilical, presenta retardo
mental.
Estos individuos presentan un desarrollo sexual normal, la
sensibilidad elevada a las infecciones y un alto riesgo a la
leucemia.
Tienen un tiempo de vida corto, solo el 8% sobrepasan los
40 aos y solo el 26% los 50 aos.

CARIOTIPO HUMANO MASCULINO CON SNDROME DE DOWN

SNDROME DE EDWARDS
FENOTIPO: cuello corto, cardiopata congnita,
malformaciones renales, limitacin a la abduccion de la
cadera, Presentan retraso mental y viven poco tiempo.
Existen 2 formas de Edwards
Tipo Trisomia 18 47,XX,+18 mujer Edwards
47,XY,+18 varon Edwards
Tipo Mosaico 46,XX/47,XX,+18 mujer Edwards
46,XY/47,XY,+18 varon Edwards

SNDROME DE PATAU
FENOTIPO: microcefalia, microftalmia, labio leporino y
paladar hendido, cardiopata congnita, hernia umbilical,
defectos renales y pies en mecedora, Presentan retraso
mental.

SINDROME DE LEJEUNE. "MAULLIDO DEL

GATO" (MONOSOMA PARCIAL DEL PAR 5)
Se debe a una deleccin del brazo corto del par 5.
El signo mas significativo es el carcter agudo del grito del
nio, que recuerda el maullido de un gato.
FENOTIPO: microcefalia . El retraso mental es profundo,
el C.I. suele ser inferior a 20. La letalidad es baja, llegando
a adulto muchos enfermos.

ANEUPLOIDIAS EN CROMOSOMAS
SEXUALES
SNDROME DE KLINEFELTER
El fenotipo en estos individuos es el de varones con
ginecomastia (desarrollo de mamas), atrofia testicular,
testculos son pequeos y producen poca cantidad o ninguna
de espermatozoides; talla elevada y a veces con cierta
desproporcin.
Su aspecto general es feminoide, con barba escasa y caderas,
aunque en otros casos, por el contrario, presentan una
morfologa masculina normal. A veces el diagnostico se
establece con ocasin de anlisis a causa de una esterilidad.
El cariotipo 47, XXY.

2. CAROTIPO 47,XYY
anomala 47, XYY es una de las mas frecuentes (1,1 por
cada 1000 nacimientos masculinos) y que la mayora de los
individuos portadores de ella no se distinguen de la
poblacin general, por ello no se le considera un sndrome.
Fenotipo: la talla elevada, se presentan un 10% de varones
de ms de 2 metros y el acne profuso.

3. CARIOTIPO TRIPLE X
Se trata de mujeres generalmente normales, en otros casos
puede darse poco desarrollo de las caractersticas sexuales
secundarias, esterilidad y retraso mental.
Cuando se analiza el cariotipo de una mujer triple X se
encuentran dos corpsculo de Barr que vendran a ser dos de
los cromosomas X.

4. SNDROME DE TURNER (MONOSOMA DEL

PAR SEXUAL X)
mujeres que presentan retraso de crecimiento, baja
estatura, infantilismo sexual, ovarios rudimentarios, lo que
las hace estriles; amenorrea (falta de menstruacin),
trax ancho con pezones muy separados, pliegues en el
cuello. A veces retardo mental.
Existen muchas formas de Turner
Monosoma : 45,XO
Mosaico : 45 XX/45,XO
Segundo Cromosoma X defectuoso : (46,Xi(Xq)
46, XXq
46, XXp
La forma mas frecuente de sndrome de Turner es la
monosoma 45, XO.

VARIACIONES CROMOSMICAS
ESTRUCTURALES
DELECIN: prdida de una regin de un cromosoma
DUPLICACIN: repeticin de un segmento de material
gentico Pueden surgir por - apareamiento desigual entre
cromosomas en sinapsis - por un error en la replicacin
antes de la meiosis

INVERSIN: Un segmento se gira 180C, quedando en

posicin invertida en el cromosoma respecto a los otros
genes. No se pierde material, pero requiere dos roturas y la
reinsercin del fragmento invertido
TRANSLOCACIN: alteran la localizacin de los
segmentos cromosmicos en el genoma.
Mutaciones cromosmicas se producen por cambios
estructurales que eliminan, aaden o reordenan segmentos
cromosmicos.

DELECIN
Al trozo perdido se le denomina delecin o deficiencia.
Terminal (en el extremo)

INTERSTICIAL (en la parte interna)

En sinapsis aparece un lazo de deficiencia

GAMETOS:
con delecin
normal

DUPLICACIN

GAMETOS:
con duplicacin
normal

Pueden dar lugar a:

a.- variaciones en el fenotipo
b.- variabilidad gentica para la evolucin
c.- redundancia y amplificacin gnica

INVERSIONES

Anulan o disminuyen la recombinacin entre los genes que se hallan en

el segmento invertido: Los individuos heterocigticos para la inversin
pueden dar lugar a gametos aberrantes que afectarn a su descendencia.

TRANSLOCACIONES
Desplazamiento de un segmento cromosmico a otra posicin
en el genoma.
TIPOS:
1.- No recproca: un segmento cromosmico se desplaza a otro
cromosoma Ej: ABCDEFG y MNOPQRS ABCDG y
MNOPEFQRS
2.- Recproca: intercambio de segmentos entre cromosomas
a) internas: poco frecuentes, necesitan 4 roturas
Ej: ABCDEFG y MNOPQRS ABCDQRG y
MNOPEFS
b) en los extremos: ms frecuentes.
Ej: ABCDEFG y MNOPQRS ABCDQRS y
MNOPEFG