TRISOMA 18

(47 XY+18)

Sndrome de Edwards

La segunda causa ms frecuente de trisoma

1/6000 nacidos vivos

Anomala ms habitual en los recin

nacidos muertos

La sobrevida es generalmente hasta los 5

aos meses
Mayor afectacin al sexo femenino 4:1

Descrito en 1960 por Edwards y col.

Patau y col. describieron brevemente dos

nios con esta con esta misma condicin

Smith y col. estudios posteriores

detallados

ETIOLOGIA
80% se trata de una trisoma libre del

cromosoma 18
10% consiste en un mosaicismo
El resto a una aneuploidia doble o una

traslocacin de novo

MANIFESTACIONES CLINICAS
Retraso de crecimiento pre y postnatal

(Peso medio al nacer: 2340 g)

Hipotona inicial que evoluciona a

hipertona
Disminucin de la respuesta al sonido

CRANEOFACIAL
Microcefalia
Fontanelas amplias
Occipucio prominente
Defectos oculares (opacidad corneal,

catarata)

Fisuras palpebrales cortas

Orejas displsicas de implantacin baja
Micrognatia
Boca pequea, paladar ojival,labio/paladar

hendido

EXTREMIDADES
Mano trismica (posicin caracterstica

con tendencia a puos cerrado dificultad

para abrirlos, y con el segundo dedo
montado sobre el tercero y el quinto sobre
el cuarto)

Uas de manos y pies hipoplsicas

Limitacin a la extensin (>45) de las caderas
Taln prominente con

primer dedo del pie corto

y en dorsiflexin
Pies zambos

DIAGNOSTICO
DIFERENCIAL
Trisomia 13
Artrogriposis distal
Secuencia de Robin
Fenotipo pena-shokeir

Evolucin
Mortalidad del 95% en el primer ao de

vida.
5% restante suele sobrevivir ms tiempo
2% a los 5 aos de vida
Las nias presentan mayor tasa de supervivencia.
Causa principal de fallecimiento:

cardiopata congnita, apneas, y neumona

Alteracin cromosmica que consiste en la

ausencia parcial o completa de uno de los dos
cromosomas sexuales, mostrando un fenotipo
femenino. De composicin 45 X

INCIDENCIA
1 por 2500 nias recin nacidas
Frecuencia de 3%
99% se pierden en la gestacin,

Por abortos (5-10%)

1% vivos 45, X

Etiologa
60%

45,X 80% perdida es paterna

20% anormalidad estructural de alguno de los

cromosomas X (anillo o un isocromosoma)

20% mosaicismo (45x/46xx) (45x/47xxx)

No presenta relacin alguna con la edad

materna
Originan por accidente durante la meiosis

del padre por irregularidad en la

disyuncin del par XY
Esta alteracin cromosmica ocurre

durante la gametognesis ya que suele

ser consecuencia de un error de la mitosis
durante una de las divisiones celulares
durante la fecundacin.

Manifestaciones Clnicas

Ptosis palpebral

Micrognatia

Talla baja 135 -150

* Hallazgo
fundamental
Trax en escudo
o ancho

Pterigum Colli

Uas cortas

Implantacin baja del

cabello

Rasgos faciales de tamao

disminuido

Escoliosis

HALLAZGOS CLNICOS EN EL SINDROME DE TURNER.

Musculoesquelticos
Frecuencia (%)
Talla corta . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
. . 100
Cuello
corto . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 40
Proporcin
anormal
de
superior/inferior. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 97

segmento

Cubitus valgus. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
. . 47
Metacarpianos
cortos. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 37
Escoliosis. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
. . 35
Genu valgo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

Obstruccin linftica
%
Pterigium
colli. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 25
Implantacin baja de cabello. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
. . 42
Edema de manos y
pies . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 80
Displasia
Defectosde
delas
clulas germinales
uas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 13
Fallo gonadal. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Dermatoglifos
caractersticos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
. . 96
.Infertilidad
. . 35
....................................................
. . 99
Otras anomalas
Cardiovasculares . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
. . . 55
Renales . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
. . 39

Anomalas asociadas
%
Tiroiditis de
Hashimoto. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 34
Hipotiroidismo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
. . 10
Alopecia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
..2
Vitligo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
..2
Anomalas
gastrointestinales . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 3
Intolerancia a carbohidratos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
. . 40

DX.
Realizacin de un cariotipo
Exploracin fsica

Diagnostico en funcin a la
Neonatal:
edad
-

Linfedema de pies y/o manos

Mamilas lateralizadas y trax ancho
Piel redundante en cuello
Pelo de implantacin baja
Orejas de implantacin baja
Retromicrognatia

Infancia:
- Retraso de crecimiento

progresivo
- Estigmas turnerianos:
Cubitus valgus, paladar
ojival, cara triangular
- acortamiento cuarto
metacarpiano
- Otitis de repeticin /
hipoacusia.

Adolescencia:
- Ausencia de desarrollo
puberal o pubertad
incompleta
- Maduracin sea retrasada
- Baja talla
- Amenorrea primaria
- Infantilismo sexual
- Aumento FSH Y LH

Adulta:
- Infertilidad
- Amenorrea
- Menopausia temprana

TRATAMIENTO
Recomendado iniciar el tx a los 10 aos
HORMONA DEL CRECIMIENTO (150 cm)
Dosis: .375mg/kg/sem
Incrementa de 8 a 10 cm en los 3 a 7 aos
con

TX ESTROGENICO:

Estrogeno conjugado 0.3-0.625 mg

estradiol micronizado 0.5mg
Administrados diariamente durante 3-6
meses
En ciclos 1-23 dias, despues aadir
progestageno 5-10 mg diario. 10-23 dias