ACTITUD ANTE EL RECIN

NACIDO
CON MALFORMACIONES
CONGNITAS. 2p

EXPLORACIONES
ESPECIALES

Cariotipo
(RN) con dos o ms malformaciones
RN con una malformacin y/ bajo peso
RN con rasgos dismrficos y bajo peso
Feto muerto que presente cualquier anomalia
Recin nacido con genitales ambiguos
Estudios con tcnicas de gentica molecular
Radiografias/Ecografas
Fotografias

ESTRATEGIA
DIAGNSTICA

Conceptos definidos en 1982 por un grupo

internacionalde trabajo (4):
Malformacin: Defecto primario, resultado de un
proceso de desarrollo intrnsecamente anmalo (125% oincluso ms).
-Disrupcin: Destruccin de un proceso de desarrollo
que en su origen era normal 25%
-Deformacin: Alteracin en la forma,moldeamiento,
producido por un factor de tipo mecnico recurrencia
bajo.
-Secuencia: Defectos en cascada que derivan de una
malformacin primitiva
A s o c i a c i n : Cuadro malformativo todavia no bien
encuadrado desde el punto de vista etopatognico ni
sindrmico
Displasia: Organizacin anormal de las clulas en los
tejidos con su consiguiente resultado morfolgico

INDICACIONES DEL
ESTUDIO GENTICO

valorar:

1) el pronstico de la afeccin
2) la gravedad y complicaciones de la misma
3) Las posibilidades de supervivencia del paciente
que padece la enfermedad
4) el manejo, seguimiento y tratamiento del paciente
5) edad de aparicin del trastorno
6) posibilidades de procreacin del paciente
7) grado de penetrancia y expresividad.

ETAPAS DEL ESTUDIO

GENTICO
a) HISTORIA CLINICA Y CONSTRUCCIN DEL
PEDIGREE.
b) EXAMEN CLINICO: EXPLORACIN FISICA

HISTORIA CLINICA Y
CONSTRUCCIN
DEL
PEDIGREE.
diagrama esquemtico de la familia que nos proporciona de
forma grfica la relacin entre los diferentes miembros de
la familia y un resumen breve de algunas enfermedades
que podran tener un significado gentico.

Ventaja: interpretacin fcil y su formato compacto

Desventaja: confusin a que puede dar lugar por utilizar
smbolos, que deben ser universalmente admitidos.

Tras la realizacin del rbol familiar es necesario

completar la historia familiar.

PUNTOS QUE DEBEMOS

VALORAR EN LA HISTORIA
FAMILIAR
1. Historia parental.
- Edad de los padres al momento de la concepcin.
- Ocupacin y hbitos de los padres
- Salud general de los padres
- Historia y evolucin de
embarazos anteriores

2. Historia gestacional
- Factores maternos
- Factores fetales
3. Parto
- Trabajo de parto, duracin, distocias
- Sufrimiento fetal, reanimacin, test de
Apgar

4. Periodo neonatal
- Estado neonatal
- Alimentacin
- Ganancia ponderal
- Signos neurolgicos de alerta
- Olores especiales de la orina
- Infecciones
5. Historia evolutiva del paciente
- Salud general
- Crecimiento y desarrollo: fsico y motor.
- Comportamiento
- Personalidad

EXAMEN CLINICO:
EXPLORACIN
FISICA

inicia por una valoracin del aspecto general

(estado general, color, nutricin, etc.)
Posteriormente comenzamos con una descripcin
de la cabeza y cara.
Valoramos sucesivamente cuello, trax, abdomen,
genitales externos, extremidades
exploracin neurolgica bsica y de la piel.
peso y talla del paciente
colocarlos en sus correspondientes percentiles
segn edad y sexo.

DIAGNSTICO

pacientes con rasgos dismrficos mltiples es

necesario considerar un sndrome.
Un sndrome es la ocurrencia no al azar en un mismo
individuo de 2 o ms anomalas que estn
relacionadas etiolgicamente
algunos rasgos dismrficos estn relacionados con la
edad, por lo que los pacientes deben ser evaluados
peridicamente.

Genealoga
Antecedentes
+positivos
Monognico

Antecedentes
negativos

Cromosomopatas
Polignico
Edad materna elevada:
cromosomopata
Edad paterna elevada: mutaciones
Consanguinidad: herencia A.R.
Abortos: herencia dominante, ligada al
X
Cromosomopata balanceada
Exposicin a teratgenos: SAF, S.
hidantonico,
S. warfarnico, etc

Se necesitan determinadas
exploraciones
complementarias

Tipo y Test diagnstico

1. Trastornos cromosmicos: Cariotipo

2. Enfermedades monognicas: Anlisis bioqumicosEstudios

moleculares-AND

3. Enfermedades multifactoriales:Anlisis bioqumicoEstudios

moleculares-ADNOtras investigaciones:- radiologa, neuroimagen- estudios

funcionales

4. Enfermedades mitocondriales:

Estudios

enzimticosEstudios moleculares-AND

5. Enfermedades genticas de clulas somticas:

Histopatologa Estudios moleculares-ADNCariotipo

En la actualidad las tcnicas de citogentica

molecular nos permiten reconocer microdeleciones
cromosmicas que no se pueden realizar con las
tcnicas de bandeo de alta resolucin.

se necesitan 2-3 cc de sangre

UN CARIOTIPO
INDICACIONES PARA REALIZAR

1) Periodo Prenatal:
- Edad mayor de 35 aos.
- Ansiedad materna.
- Triple screening alterado.
- Oligoamnios-polihidramnios.
- Retraso de crecimiento intrauterino (CIR)
- Arteria umbilical nica.
- Sospecha ecogrfica de cromosomopata
- Antecedentes de cromosomopata balanceada
en un progenitor
2) Periodo neonatal:
- Malformaciones mayores aisladas.
- Presencia de 3 o ms defectos congnitos
menores.
- Recin nacido con rasgos dismrficos.
- Recin nacido con genitales ambiguos.
- Parto con producto muerto de causa inexplicable.
- Muerte neonatal de causa inexplicada.

3) Periodo de lactancia:
- Nios con dificultades para el aprendizaje
- Nios con rasgos dismrficos.
- Nios con retraso psicomotor.
4) Periodos Preescolar-Escolar:
- Trastornos del crecimiento.
- Retraso psicomotor.
- Rasgos dismrficos.
5) Periodo de adolescencia:
- Ginecomastia.
- Falta de desarrollo puberal.
- Amenorrea primaria o secundaria
- Retraso mental.
- Rasgos dismrficos.

6) Periodo del adulto:

- Padres de nios con anomalas cromosmicas
estructurales.
- Abortos de repeticin.
- Infertilidad inexplicable.
- Diagnostico prenatal (liquido amnitico y
biopsia de corion).
- Rasgos dismrficos.
7) En todas las edades:
- Procesos malignos (cariotipo constitucional y
tumoral).
- Control de transplantes de medula sea

INDICACIONES PARA REALIZAR

ESTUDIOS MOLECULARES
1. Paciente con trastorno monognico conocido o
sospechado
2. Trastorno monognico conocido (estudio
familiar s se necesita estudio de ligamiento).
3. Tejidos tumorales.
4. Muerte neonatal con sospecha de trastorno
metablico.
5. Algunos trastornos multifactoriales.
6. Enfermedad mitocondrial (conocida o
sospechada).