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UNIVERSIDADE ESTADUAL DE FEIRA DE SANTANA

DEPARTAMENTO DE SADE
CURSO: FARMCIA
DISCIPLINA: GENTICA HUMANA I
DOCENTE: JOS ROBERTO
DISCENTES: MARLIA RIBEIRO, SARA LIMA, TALITA
NASCIMENTO, THAISE LOPES

GENTICA DOS
TRANSTORNOS AFETIVOS
FEIRA DE SANTANA
2015

GENTICA DOS TRANSTORNOS AFETIVOS

As doenas afetivas constituem sndromes caracterizadas por


alteraes patolgicas do humor;

Podem variar :

Desde

uma extrema elao ou euforia;

Grave

depresso ou disforia.

Evidncias clinicas apontam para o componente familiar como


um dos principais fatores de risco.

ESTUDOS GENTICO-EPIDEMIOLGICOS

Os pesquisadores tm seguido a classificao sugerida por


Leonhard (1957):
Unipolares,

no caso de s apresentarem depresso como


alterao do humor;

Bipolares,

se acusam episdios de mania com ou sem


depresso, ou ainda episdios de depresso com hipomania.

ESTUDOS GENTICO-EPIDEMIOLGICOS

ESTUDOS COM FAMLIAS:

Demonstraram agregao familiar das alteraes do humor;

Encontrando maior frequncia de bipolares entre os familiares


de bipolares e de unipolares entre os parentes de depressivos
unipolares.

Os resultados de estudos em famlias de pacientes com


transtorno do humor podem ser resumidos assim:
O

risco de parentes em primeiro grau de indivduos noafetados representativos da populao geral de quase 1%
para doena bipolar e cerca de 5% para depresso unipolar;

Para

doena depressiva unipolar, o risco est aumentado


aproximadamente trs vezes.

ESTUDOS GENTICO-EPIDEMIOLGICOS

ESTUDOS COM GMEOS:

Compara a concordncia para a


doena entre gmeos monozigticos e
a
concordncia
para
gmeos
dizigticos;

Concordncia para transtornos


afetivos maior em gmeos
monozigticos;

Componente gentico no o nico


determinante desse transtorno.

ESTUDOS GENTICO-EPIDEMIOLGICOS

ESTUDOS COM ADOTADOS:

Estudo com adotivos: tem o objetivo


de separar a influncia ambiental
do fator gentico;

Mtodo de estudo de adotados;

Estratgia de adoo cruzada;

Mtodo de famlia do adotado;

Gmeos MT criados separados.

ESTUDOS GENTICO-EPIDEMIOLGICOS

De modo geral esses estudos so


inconclusivos;

No foi possvel identificar


genes ou regies cromossmicas
envolvidas diretamente no
aparecimento da doena.

ESTUDOS DE GENTICA MOLECULAR

Gentica do transtorno bipolar;

Diferentes mecanismos genticos


podem estar envolvidos na
etiopatogenia do TB, tais como
alteraes
cromossmicas,
heterogeneidade
de
alelos,
heterogeneidade de genes (loci),
epistasis, mutao dinmica
levando
ao
fenmeno
de
antecipao,
imprinting
e
mutao de genes mitocondriais.

ESTUDOS DE GENTICA MOLECULAR

Estudos de citogentica;

Relatos
de
anormalidades
cromossmicas
presentes
em
famlias de afetados sugerem
alguns
stios
potencialmente
associados ao TB: 1q42.1, 8p21,
9p24, 11q14.3, 11q21-25, 11q23.1,
15q11-13,
15q22-24,
18q23,
18p11.3, 18q21.1, cromossomo 21 e
Xq28 (MacIntyre et al. , 2003)

ESTUDOS DE GENTICA MOLECULAR

Estudos de ligao ( linkage );

Outra estratgia para localizar um gene de grande efeito na


suscetibilidade a um distrbio baseia-se no conceito de ligao
gentica. Esse conceito refere-se ao fato de que dois loci
gnicos situados muito prximos num mesmo cromossomo
tendem a ser herdados juntos (ligados).

ESTUDOS DE GENTICA MOLECULAR

ESTUDOS DE ASSOCIAO:

Procuram identificar
associados a doena;

Os genes candidatos naturais inicialmente utilizados nos


estudos de associao foram os relacionados ao sistema
monoaminrgico, em virtude das teorias envolvendo essas vias
na fisiopatologia dos transtornos afetivos;

genes

que

estejam

diretamente

primeiro gene candidato investigado foi a tirosina


hidroxilase.

ESTUDOS DE GENTICA MOLECULAR

ESTUDOS DE ASSOCIAO:

Outras duas variantes genticas relacionadas hiptese


monoaminrgica so:
Substituio

do aminocido valina por metionina na


posio 108 (val108met) do gene, codificando a enzima
catecol-O-metiltransferase (COMT);

Repetio

polimrfica na regio promotora do gene


codificando a monoaminooxidase A (MAOA) .

ESTUDOS DE GENTICA MOLECULAR

FARMACOGENMICA:

A farmacogenmica pode auxiliar na caracterizao de


subtipos genticos da doena por meio da avaliao do perfil
de expresso gnica associado resposta teraputica a
determinado psicofrmaco;

Essa distino farmacolgica poderia implicar uma distino


fisiopatolgica.

CONSIDERAES FINAIS
At o momento no foi possvel identificar genes ou
regies cromossmicas envolvidos no desenvolvimento de
transtornos afetivos. Genes candidatos tm surgido com o
entendimento dos mecanismos de sinalizao celular,
reforados pelos estudos recentes de expresso gnica.
Diante das dificuldades encontradas, novas estratgias de
investigao vm sendo utilizadas e tm trazido
contribuies na fundamentao do papel da gentica nos
transtornos afetivos.

REFERNCIAS
ALDA, M. Transtorno bipolar. Revista Brasileira de Psiquiatria, So Paulo, v.21, s.2, out. 1999.
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SOARES, J.C. Transtornos afetivos: pesquisa e perspectivas para o futuro. Revista Brasileira de
Psiquiatria, So Paulo, v.21, s.1, maio. 1999. Disponvel em: <http://dx.doi.org/10.1590/S151644461999000500008>. Acesso em: 20 set. 2015