Sndrome

Fenilcetonuria (PKU)
o
Hiperfenilalaninemia

Definicin:
La Fenilcetonuria (PKU), conocida en los pases
escandinavos, tambin como enfermedad de
Folling, en honor al mdico noruego Dr. Asbjorn
Folling, quien la descubriera en el ao 1934,es un
error hereditario del metabolismo causado por
una
deficiencia
en
la
enzima
fenilalaninahidroxilasa o de su cofactor, la
tetrahidrobiopterina (BH4).( Pontn, R. 2003)

Imagen tomada de: http://www.guiametabolica.org/ecm/hiperfenilalaninemia-moderada-hpa/info/genetica-fenilcetonuria-hiperfenilalaninemia

Gentica
El gen de la enzima Fenilalanina Hidroxilada
(FAH), se encuentra en el brazo largo del
cromosoma 12, en la regin 22-24.1. A la
fecha se han descrito ms de 500
mutaciones del gen de la FAH que producen
PKU o HFA. (Becerra, C. 2008)

Incidencia
En pacientes con fenilcetonuria su
incidencia es mayor a la de la poblacin
general, 12,3% y 0,42%
respectivamente(6-11).
Flucta entre 1:10.000 a 1:25.000 RN
El pronstico neurolgico depende
fundamentalmente de un diagnstico
oportuno y un tratamiento temprano
permitiendo un normal crecimiento y
desarrollo del paciente.

Fenilcetonuria
Error congnito del metabolismo
Carencia de enzima fenilalanina hidroxilada
Incapacidad de metabolizar el aminocido
tirosina a partir de la fenilalanina en el hgado.
Hiperfenilalaninemia (niveles elevados de Phe en plasmas y sus productos
metablicos)

Intoxicacin (fenilpiruvato) SNC

(la fenilalanina no puede ser convertida en tirosina, que es un aminocido
fundamental).

fenilalanina

tirosina
PH
A

Fenilcetonuria
Niveles elevados de Phe de forma sostenida
determinan un efecto deletreo sobre el sistema
nervioso, rgano blanco en esta patologa. (Rezvani, I ,
2009)
Clnicamente los sntomas se hacen evidentes hacia el
final del primer semestre, presentndose como
alteraciones en el desarrollo psicomotor. (Rasner, M.
2014)
De no mediar tratamiento, pasada la etapa de lactante
predominan el retraso mental que suele ser severo y
los trastornos conductuales, con hiperactividad,
episodios de agresividad y conductas del espectro
autista.(Varacchi, C. 2014)

Sntomas
Piel y faneras mas claras que sus
progenitores (cabello, ojos, piel. CLARA)
El 30% manifiestas olor caracterstico a
moho, debido a la excrecin de acido
fenilacetico. (piel, orina)
Microcefalia posnatal
Retraso en habilidades (mentales y
sociales)
Discapacidad Cognoscitiva
Movimientos espasmdicos , brazos y
piernas
Convulsiones (25 %-75% pacientes).

Imagen tomada de:

http://clinicatorrevieja.com/tag/fenilcetonuria/

Imagen tomada de:

http://micplaza.blogspot.com.co/2008_10_01_archive.html

fenilcetonuria
Diagnostico (48-72 hrs de vida)
Prueba de cloruro frrico
Tamizaje neonatal (puncin del taln)
Interpretacin de
resultados:

Imagen tomada de: http://hondudiario.com/sites/default/files/talon.jpg

Niveles de
Fenilalanina
normales en plasma
RN: 100 micromol/L.
Niveles de
Fenilalanina 150360 micromol/L
Extraer nueva
muestra lo mas
rpidamente
posible. Remitir
centro de referencia

Referencia Bibliogrfica

Becerra, C. (2008). Hipotiroidismo congnito y fenilcetonuria en el nio.

Revista chilena de pediatra, 79(Supl. 1), 96-102. Recuperado en 14 de
septiembre de 2015, de http://www.scielo.cl/scielo.php?
script=sci_arttext&pid=S0370-41062008000700015&lng=es&tlng=es.
10.4067/S0370-41062008000700015.

Escaf , M. (2003). Fenilcetonuria e hiperfenilalaninemia en recin nacidos.

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Pontn , R. A. (2003). Errores congnitos en el metabolismo: fenilcetonuria.

Invenio, 6(10) 147-156. Recuperado de http://www.redalyc.org/articulo.oa?
id=87761010

Rasner, M. (2014). Fenilcetonuria- descripcion de un caso clinico. Arch.

Pediatr. Urug. vol.85 no.1 . recuperado en 14 de septiembre de 2015 de
http://www.scielo.edu.uy/pdf/adp/v85n1/v85n1a06.pdf