UNIDAD 2 ASPECTOS

CITOGENETICOS DE LA
HERENCIA
Alumna: Yessica Berenice
Soto Prez
Matricula: 1563825
Grupo: 05

Determina los errores en la segregacin y recombinacin de cromosomas que dan lugar a

aberraciones que causan enfermedades: el fenmeno de no disyuncin y anafase retardada, y su
importancia en la formacin de alteraciones cromosmicas numricas: euploidas y aneuploidas

NO DISYUCION
MIOSIS I
Se generan :
2 GAMETOS DISOMICOS
2 GAMETOS NULISOMICOS
1 gameto disomico dara origen TRISOMIA
1 gameto Nulisomico dara origen MONOSOMIA
MIOSIS II
Se generan:
2 GAMETOS MONOSOMICOS
1 GAMETO NULISOMICO
1 GAMETO DISOMICO
1 gameto disomico dara origen TRISOMIA
1 gameto Nulisomico dara origen MONOSOMIA

*EJEMPLOS DE NO DISYUNCION
*Trisoma 21: Sndrome

de Down

*Monosoma: Sndrome de Turner

Cariotipo: 45, X
Ausencia de un cromosoma sexual, por no
disyuncin

-Cariotipo: 46, XY + 21 (o 46,XX

+21)
-Presencia de un cromosoma 21
adicional, por no disyuncin en la
anafase de la meiosis I (ms
comn)
-As un progenitor aporta dos
cromosomas 21, el otro progenitor
aporta un cromosoma 21

*ANAFASE RETARDADA
En la anafase retardada, uno de los cromosomas
se retrasa en ir hacia el polo celular y al
terminar la telofase se pierde, originando una
clula hija con Monosomia y otra con un
complemento cromosmico normal.

2.- Examina los mecanismos de alteraciones

cromosmicas estructurales

DESBALANCEADAS

BALANCEADAS

ones
No disyunci
Isocromosomas
Duplicaciones y
Deleciones
Anillos

Inversiones
Translocaciones
reciprocas
es
Translocacion s
Robertosoniana

* Isocromosoma
Prdida de un brazo con la
duplicacin del otro. Es porque el
centrmero se dividi
transversalmente en vez de
longitudinalmente.

* Cromosoma en anillo
Existe un exceso de material
en el cromosoma.

* Duplicacin
Cuando en cada brazo del
cromosoma se produce una
rotura que deja dos extremos
cohesivos que se unen formando
un anillo.

*Insercin
Cuando
Cuando se
se intercala
intercala un
un
segmento
segmento de
de un
un cromosoma
cromosoma
en
en otro
otro cromosoma
cromosoma

Delecin
Prdida de parte de
un cromosoma

TRASLOCACIONES RECIPROCAS: En este caso existe una

ruptura de dos cromosomas, pero el material gentico no se pierde
debido a que intercambian los segmentos fraccionados

TRASLOCACIONES ROBERTOSONIANAS: Rotura de dos

cromosomas acrocentricos ( nmeros 13, 14, 15, 21, 22) en o
cerca de sus centrmeros, con la posterior fusin de sus
brazos largos. El numero de cromosomas se reduce a 45

 Inversin
Reconfiguracin de dos roturas que
afectan a un nico cromosoma.
Es Pericntrica si el segmento
invertido afecta al centrmero
Es Paracntrica si slo afecta a un
brazo del cromosoma

3.- Determina los mecanismos que dan origen a un

mosaico cromosmico y quimerismo y sus consecuencias
*MOSAICO GENOMICO:
Es la presencia de un individuo o tejido de 2 o ms
lneas celulares que difieren en su constitucin
gentica, derivan de UN MISMO CIGOTO. Por una no
disyuncin en mitosis embrionaria.

*QUIMERISMO:
El quimerismo es un trastorno gentico, en el cual la
teora que intenta explicarlo, postula que dos oocitos,
antes de la fecundacin se combinan formando uno
slo, desarrollndose normalmente. El ser vivo
resultante entonces posee una doble informacin
gentica tanto el 100% de la madre como del padre. En
la mayora de los casos reportados, las clulas de
rganos o zonas distintas del cuerpo tienen ADN
distinto, como si fuera dos personas en una sola.

4.- Examina el complemento cromosmico humano analizando las

diferencias de gnero, haciendo hincapi en el mecanismo de
compensacin de dosis gnica (hiptesis de Lyon)

* COMPLEMENTO CROMOSOMICO HUMANO 46

CROMOSOMAS ORGANIZADOS EN 23 PARES

* EL PAR LLAMADO SEXUAL, TIENE CARACTERISTICAS
DIFERENCIALES DEPENDIENDO DEL SEXO
MUJERES XX
HOMBRES XY

* HIPOTESIS DE LYON: Establece que la inactivacin del

cromosoma X de la mujer ocurre al azar en la clula

somtica ( corpsculo de Barr).
Funciona como una forma de compensacin de dosis entre
hombres y mujeres para los genes del cromosoma X.

*5.- Cromosoma X
* El cromosoma X tiene una baja proporcin

degenessi lo comparamos con otros

cromosomas. Est compuesto por muchos
segmentos deADN repetitivo que no codifica para
ninguna protena o su funcin no es conocida.
Solo el 1,7% del cromosoma codifica para
protenas funcionales que curiosamente son de
baja longitud, si las comparamos con la media de
longitud de un gen humano. Es ms grande y
tiene mayor cantidad de regiones
deeucromatinaque su pareja, elcromosoma Y.
Ambos cromosomas presentan regiones de
homologa, sin embargo existen evidencias de
que es posible que el cromosoma Y proceda de
una degeneracin progresiva de un cromosoma X.

*6.- CROMOSOMA Y
*El cromosoma Y slo se encuentra

presente en los varones. Existe el gen

SRY en este cromosoma, que produce
una protena TDF que es el
responsable del desarrollo de los
testculos y se convierta en masculino.

8.- Identifica las diferentes tcnicas de

citogentica y citogentica molecular
FLUORESCENT IN-SITU HYBRIDIZATION (FISH) IDENTIFICATION
OF HUMAN CHROMOSOMES: Se basa en la capacidad de hibridar
una porcin de DNA (una sonda) con su secuencia diana
complementaria en un cromosoma metafsico, un ncleo en la
interfase o una fibra de cromatina extendida.

*Tipos de sonda FISH

*Sondas centromricas
*Sondas de secuencia nica especficas de un cromosoma
*Sondas telomricas
*Sondas del pintado de cromosoma completo
*Sondas obtenidas a partir de cromosomas purificados
con el citmero de flujo

*CARIOTIPO
Smbolos utilizados para describir un cariotipo
Trmino

Explicacin

Brazo corto

Brazo largo

cen

Centrmero

del

Delecin; p.ej. 46, XX,del(1)(q21)

dup

Duplicacin; p.ej. 46XY,dup(13)(q14)

fra

Sitio frgil

Isocromosoma; p.ej. 46X,i(Xq)

inv

Inversin; p.ej. 46XX,inv(9)(p12q12)

ish

Hibridacin in situ

Anillo (ring); p.ej. 46,XX,r(21)

Translocacin; p.ej. 46,XY,t(2,4)

(q21,q21)

ter

Terminal o final; es decir, punta del

brazo; p.ej. pter o qter

Mosaicismo p.ej. 46,XY/47,XXY

+o-

Indica ganancia o prdida de ese

cromosoma

* Hibridacin Genmica Comparativa (CGH)

Mtodo de diagnstico gentico basado en la hibridacin de miles de sondas de ADN que

son compatibles con un amplio nmero de regiones genmicas del hombre y permite el
anlisis de ganancias o prdidas cromosmicas. La CGH solo detecta alteraciones
desbalanceadas, por lo que no identifica traslocaciones o inversiones de los cromosomas.
Esta tcnica permite la deteccin de regiones con prdida de alelos y con amplificacin de
genes
La CGH es til en el diagnstico de personas con retraso mental, quienes presentan
mltiples malformaciones congnitas, autismo y algunos tipos de cncer.

*Micromatrices de CGH

* Este tipo de CGH presenta mayor resolucin que la CGH en metafase (150kb o incluso genes

frente a 5-20Mb).
* Parte de un microarray
* Un array se compone de mltiples pocillos, y en este caso, cada uno de ellos contiene
fragmentos genmicos inmovilizados (procedentes normalmente de YACs o BACs). De esta
manera se aumenta el nmero de copias diana. Al igual que la tcnica anterior, marcamos el
ADN de la muestra de un color, y el ADN del control de otro e hibridamos en todos los pocillos
del array.
* Si hay la misma cantidad de ADN en el control y en la muestra, el color del pocillo ser
amarillo
* Si hay ms cantidad de ADN del control (microdelecin del ADN de la muestra), el pocillo
tendr el color del que hemos marcado la muestra
* Si hay ms cantidad de ADN de la muestra (microamplificacin del ADN de la muestra), el