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UNIVERSIDADE ESTADUAL DE FEIRA DE SANTA

CELIANE AFONSO SANTOS


RICA SAMPAIO
Orientador(a): Adriana Rodrigues Passos

FEIRA DE SANTANA
2015

PENETRNCIA GNICA X EXPRESSIVIDADE

Penetrncia e Expressividade so conceitos


relacionados a correlao Gentipo - Fentipo

PENETRNCIA X EXPRESSIVIDADE

So diferentes manifestaes de um gentipo anormal

Caractersticas de distrbios autossmicos dominantes

Podem levar dificuldade de diagnstico de heredogramas

PENETRNCIA

Fenmeno conhecido como tudo ou nada. Presena ou ausncia de uma


caracterstica ou condio clinica determinada por um gene, portanto se refere a
expresso de fato visvel da informao contida numa sequencia gnica

Tratando-se de doenas genticas a Penetrncia e um dado estatstico, pois


significa a frao de pessoas portadoras obrigatrias de um gene determinado que
manifesta seu fentipo especifico

PENETRNCIA COMPLETA
Quando

o gene produz o fentipo correspondente sempre que estiver presente em


condies de se expressar.

Por

exemplo, para certas doenas genticas, todos os indivduos que herdam o gene
mutante tem a apresentao clnica. A Penetrncia neste caso 100 % completa.

PENETRNCIA INCOMPLETA (REDUZIDA)


Quando

a frequncia de expresso do fentipo e inferior a 100%.

Penetrncia incompleta uma caracterstica importante de muitas doenas


autossmicas dominantes.

Alguns

portadores do gene no a expressam.

A hereditariedade

no muda.

Figura 1: Ps de criana com polidactilia


Fonte: Google

EXPRESSIVIDADE GNICA

Manifestao de um gene.

Variabilidade da expresso clnica.

A natureza e a severidade do fentipo de um alelo mutante

EXPRESSIVIDADE VARIVEL

Quando a manifestao de um fentipo difere em pessoas que apresentam o


mesmo gentipo.

O carter encontrado em todos os indivduos com o gene alterado, mas


expresso de maneira diferente entre os indivduos

A gravidade da doena difere nos indivduos com o mesmo gentipo

EXPRESSIVIDADE VARIVEL

Fonte: AMABIS, J. M. et al (2004)

A manifestao de um gene, isto , o


fentipo que ele expressa, pode ser
definida como sua expressividade. Em
muitos casos o mesmo tipo de alelo
expressa-se de maneira diferente em
seus portadores. No feijo-carioca, por
exemplo, os portadores do alelo L que
possuem fentipo variegado (95% das
sementes) apresentam padro e
quantidade de faixas diferentes,
mostrado que o alelo L tem
expressividade varivel.

EXPRESSIVIDADE VARIVEL DO GENTIPO


Nos beagles, assim como nos demais mamferos, a
presena do alelo dominante S determina a distribuio
homognea dos melancitos na epiderme, condicionando
o fentipo no-variegado. O alelo recessivo s interfere na
distribuio dos melancitos durante a embriognese,
resultando

em

pelagens

com

manchas

(fentipo

variegado). Animais com gentipos SS ou Ss tem


pelagem com colorao homognea enquanto animais
com gentipo ss tem pelagem variegada coma reas
Fonte: AMABIS, J. M. et al (2004)

pigmentadas e reas sem pigmentos.

EXPRESSIVIDADE VARIVEL DO GENTIPO

Fonte: Google (2015)

EXPRESSIVIDADE VARIVEL DO GENTIPO

Fonte: Google (2015)

CONCLUSO
Os termos Penetrncia e Expressividade quantificam a modificao da expresso
genica em funo da variao ambiental e de fundo gentico. Medindo
respectivamente a porcentagem de casos nos quais o gene expresso e o nvel de sua
expresso.

REFERNCIAS:
AMABIS, J. M. E. & MARTHO, G. R. Biologia das Populaes.
So Paulo, Editora Moderna, 2004.
LINHARES, S.; FERNANDO, G. BIOLOGIA: Volume nico 1. ed,
So Paulo: tica, 2005.