TAMIZAJE NEONATAL

ALUMNO: ORDOEZ CONDEZO, TOMAS EDUARDO

HISTORIA
La historia del escrutinio de los
recin nacidos para identificar
errores del metabolismo inici con
las ideas de Garrol en 1902, quien
seal la posibilidad de la herencia
de defectos qumicos especficos
en el metabolismo.

La fenilcetonuria, anormalidad descrita en

1934,fue la primera enfermedad que se
busc identificar en forma temprana
durante la infancia, inicialmente a travs
de tamizaje de la orina, utilizando cloruro
frrico.

En 1961, el Dr. Robert Guthrie desarroll

la prueba de tamiz mediante la recoleccin
de gotas de sangre en papel filtro para la
deteccin de fenilcetonuria.

En el ao de 1963, Guthrie y Susi reportaron

los resultados del diagnstico de errores
congnitos del metabolismo en la etapa
perinatal con el uso de un mtodo rpido, que
se podra utilizar como prueba de escrutinio.
A raz de estos hallazgos, tom inters la
implementacin de las pruebas de tamizaje
neonatal.
La prueba de tamiz neonatal se inici en los
Estados Unidos de Norteamrica ese mismo
ao.15

EVOLUCIN DE LOS PROGRAMAS

Dcada 60
Tcnica de Guthrie, cribado
de masa con gotas de sangre
seca en papel de filtro para
la deteccin de la
fenilcetonuria (PKU)
Dcada 70
Dussault y colaboradores,
RIA, tamiz del
hipotiroidismo congnito T4
Dcada 80
McCabe y su grupo, RPC,
tamiz para
hemoglobinopatas
Espectrometra en masa
Tandem

Siglo XXI
Genoma
Actualidad
PKU (50)
Hipotiroidismo congnito
(50)
Hiperplasia adrenal
congnita (HAC)
Anemia de clulas
falciformes (46)
Galactosemia
Fibrosis qustica
Errores innatos del
metabolismo
Entre otros

Entre 1-2 de cada mil recin nacidos,

aparentemente sanos, padecen trastornos
del metabolismo que, de no tratarse
adecuadamente, alguno de ellos puede ser
causa de incapacidad.
El ncleo bsico de estos programas lo
constituyen
aquellas
enfermedades
endocrino metablicas en las que una
deteccin y tratamiento precoz evita el dao
neurolgico, reduce la morbimortalidad y
disminuye las posibles discapacidades
asociadas a dichas enfermedades

Tamizar
1. tr. Pasar algo por tamiz.
2. tr. Depurar, elegir con cuidado y
minuciosidad.
Tamiz
1.
fr.
Examinarlo
concienzudamente.

seleccionarlo

DEFINICIN
El tamiz neonatal se define como un procedimiento
que se realiza para descubrir e identificar de
manera oportuna y precozmente, enfermedades de
riesgo en los recin nacidos aparentemente sanos,
que pueden llevarlos a retardo mental,
convulsiones, ceguera e incluso a perder la vida si
no son diagnosticados y tratados a tiempo.

IMPORTANCIA

Si
las
enfermedades
son
diagnosticadas y tratadas durante el
primer mes de vida se evitan lesiones
neurolgicas irreversibles.
Adems,
por
ser
enfermedades
genticas, tienen alto riesgo de
repeticin en la
familia y el
diagnostico adecuado permite el
asesoramiento gentico familiar.
La inversin comparada con los costos
de las enfermedades es mnima.
Es obligatorio en muchos pases.

Debemos considerar lo
siguiente:

Para que la efectividad del tamiz neonatal sea

mxima en la prevencin de enfermedades,
debe ser realizado durante las primeras dos
semanas
de
vida
del
neonato
(preferentemente entre cuatro y siete das de
vida extrauterina); pero si esto no es posible,
es todava til hasta los dos o tres meses de
edad.
El neonato debe haber tenido por lo menos 24
horas de lactancia.

Debemos considerar lo
siguiente:

OBTENCIN DE LA
MUESTRA

MATERIALES NECESARIOS PARA

LA PRUEBA

Lavado de manos.
Guantes de inspeccin.
lanceta o aguja n 26
Alcohol, algodn.

FICHA DE REGISTRO DE DATOS

Esta ficha lleva el papel estandarizado para la toma
de muestra. En ella se consignan los datos generales:
Nmero consecutivo de ficha de tamizaje
(preimpreso): N _______
Institucin
Nombre de la madre
Direccin
Telfono
Fecha de nacimiento
Peso al Nacer
Genero (sexo)
Tipo de muestra (cordn o taln)
Fecha de la toma de la muestra

CMO SE REALIZA LA
PRUEBA?

Se realiza con gotas de sangre fresca capilar,

usualmente obtenidas del taln, cuando los
nios tienen entre cuatro y siete das de vida
extrauterina.

OBTENCIN DE LA
MUESTRA.

Extraccin nica. A partir de las 48 h de vida

del recin nacido, con alimentacin proteica
instaurada, ya sea por va enteral o parenteral,
obtenindose una sola muestra para la deteccin
de hipotiroidismo, fenilcetonuria e hiperplasia
suprarrenal congnita.
Extraccin doble. La primera extraccin a
partir de las 48 h de vida, antes del alta
hospitalaria, para deteccin de hipotiroidismo e
hiperplasia suprarrenal congnita y la segunda
a partir del quinto da de vida para la deteccin
de fenilcetonuria.

La obtencin de muestras de sangre sobre papel absorbente.

Limpiar el rea con una gasa empapada con isopropanol:agua
(70:30). (no derivados yodados).
Puncin con lanceta estril con punta < 2,4 mm o dispositivo
capilar.
limpiar la primera gota de sangre con una gasa estril, dejar
que se forme una nueva gota grande de sangre y que sta
caiga sobre el papel absorbente, de forma que la sangre se
absorba y llene el crculo por completo con una sola aplicacin.
Debe evitarse tocar o manchar las gotas de sangre con agua,
desinfectantes, jabones o alcohol, para evitar cualquier tipo de
contaminacin e interferencias.
Dejar secar los crculos de sangre durante al menos 1 h a
temperatura ambiente (15-22 C).
Evitar la luz solar directa.
No se debe colocar las muestras en recipientes cerrados
hermticamente

APLICACIN DE LA ESPECTROMETRA DE
MASA EN TANDEM AL SCREENING
NEONATAL

Mtodo de cribado metablico neonatal.

Perfil metablico en la misma gota de sangre desecada, a partir del
cual se descartan al menos 32