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Os Cavernomas Cerebrais:

O que representam, como surgem


e o que sabemos sobre a doena
at o momento.
Programa Neurovascular
Hospital Universitrio Clementino Fraga Filho
Faculdade de Medicina
Universidade Federal do Rio de Janeiro
Por Jorge Marcondes, MD, PhD
Rio de Janeiro, 2014

O que so os cavernomas ?
Os

cavernomas

so

leses

nas

quais

dilataes

anormais surgem em um grupo de vasos sanguneos


cerebrais, cujo defeito leva fluxo sanguneo lentificado
e associado extravasamento local, geralmente sem
sintoma. Tais fenmenos levam imagens tpicas em
exame de ressonncia magntica.
Aparentemente so congnitos, quando isolados, mas
com componente gentico e transmisso hereditria
quando surgem na forma de muitas leses no mesmo
indivduo.

Cavernomas Cerebrais

Aparncia do cavernoma
no tecido cerebral durante
uma cirurgia para sua
remoo

Viso das lojas cavernosas no aumento microscpico do exame de


histopatologia

Malformao Cavernosa Cerebral


Prevalncia estimada: 0,4 - 0,5% da populao.
( 1 em cada 200 pessoas na populao )

Significa existncia de um grande estoque de


pessoas, na populao geral, que apresenta a
doena sem sintomas e que no esto
diagnosticados.

Malformao Cavernosa Cerebral

H DUAS FORMAS DE APRESENTAO

1. ESPORDICA Uma nica leso detectada

2.

FAMILIAR - Leses mltiplas

3 genes CCM identificados e mapeados


nos quais uma mutao pode causar
cavernomas

CCM2 /
MGC4607

CCM3 / PDCD10

CCM1/
KRIT1

Cromossoma 7

Cromossoma 3

APRESENTAO CLNICA
( sintomas)
INCIDENTAL - Encontrado ao acaso, em exame
de Ressonncia Magntica
CRISE CONVULSIVA
DOR DE CABEA
DEFICINCIA NEUROLGICA

Cavernomas Isolados
Cavernomas podem surgir de forma espordica (leso
nica). Nesse caso, provavelmente no h mutao
gentica associada.
Tipicamente ser uma leso solitria e familiares do
paciente no tero predisposio doena assim como
seus filhos.
Importante: Ressonncia dever ser com incluso de
Sequncias G-echo ou SWI

IMAGENS EM CAVERNOMAS
RESSONNCIA MAGNTICA CEREBRAL TORNOU-SE A
MELHOR FORMA DE VISUALIZAO DE CAVERNOMAS
NO CREBRO E NA MEDULA ESPINHAL, SENDO O
PADRO-OURO DE EXAME PARA A DOENA.

Mesmo aps 20 anos de existncia de


Ressonncia
Magntica,
persistem
dvidas quanto prevalncia da doena
devido ao grande nmero de pessoas
assintomtica.

Diferena entre exames de


imagem na capacidade de
diagnstico dos cavernomas

Cavernoma em tomografia
computorizada, praticamente
no-detectvel.

Mesma leso no exame


de
Ressonncia
na
sequncia SWI.

RESSONNCIA MAGNTICA DE
CAVERNOMAS NA SEQUNCIA
T2
Sinais de micro-hemorragias
TPICAS em sequncias de
ressonncia magntica
(Depsito de baixo sinal de
hemossiderina)

Toda malformao cavernosa cerebral tem sinais


de micro-hemorragias repetidas em imagem
ressonncia !

A Melhor forma de verificar um


Cavernoma no Crebro.
T2

G-Eco

Artigo do programa Neurovascular da


UFRJ definindo a melhor sequncia
de Ressonncia para Identificao
de mltiplos cavernomas.

SWI

RESSONNCIA NA SEQUNCIA
SWI
Considerada padro ouro para
neuroimagem
cerebrais,

de

levando

cavernomas

maior

estimativa de mltiplas leses e


real penetrncia da forma familiar
da doena, quando comparada
com sequncias T1 e T2.

O ANGIOMA VENOSO
Cavernomas
podem
estar
associados
frequentemente com anomalia venosa do
desenvolvimento (AVD), tambm chamadas de
"angioma
venoso"
nos
laudos
de
Ressonncia.

SWI
tambm a
melhor sequncia para
avaliar co-existncia de
AVD

Porm AVD pode ser um achado


isolado em exame de ressonncia e
no ter significado clnico pois a
variao anatmica vascular mais
frequente no crebro humano.

Definio clnica de Hemorragia em


Malformao Cavernosa Cerebral
DEFINIO: Incio agudo ou subagudo de sintomas como
cefalia, crise convulsiva, diminuio de conscincia ou
novo/piora

de

dficit

neurolgico

relacionado

localizao anatmica do cavernoma, associado


imagem por exames de neuroimagens, patolgica ou
cirrgica de recente hemorragia intra

e / ou extra-

lesional.
ATENO: A definio no inclui aumento de tamanho
de um
cavernoma ou
existncia de halo de
hemossiderina.

Mltiplos cavernomas no significam


risco aumentado de sangramento em
cada leso
Estudos recentes, analisando histria natural dos cavernomas,
no detectaram multiplicidade como fator de risco
para
hemorragia de leses
The natural history of intracranial
cavernous malformations
Neurosurg Focus 30 (6):E24, 2011

Paciente com inmeras


leses, assintomtico,
aos 75 anos.

Registro de Doenas
Negligenciadas
As chances

de compreender melhor o

comportamento de uma doena, e fazer a


prospeco da sua histria natural e
variao biolgica entre indivduos, esto
associadas

criao do seu melhor

registro possvel em uma regio ou pas.

Aliana Cavernoma Brasil


( ACBra)
Um dos objetivos da Aliana Cavernoma Brasil
(ACBra) auxiliar autoridades de sade do
Brasil na identificao, a prevalncia, alm das
caractersticas

clnicas

genticas,

dos

cavernomas cerebrais no Brasil, uma doena


ainda negligenciada em estatsticas de sade.

Clinicos
Neurocirurgies
Neurologistas

REGISTRO DE CAVERNOMAS
Encontrado em rotina de
buscas de outras doenas
Radiologistas

Patologistas

NOTIFICA
O

DENTRO DE
CRITRIOS DE
CAVERNOMAS
APS REVISO

NO

EXCLUIDOS

INCLUIDO NO BANCO
DE DADOS ( CLINICO,
GENTICO DE DE
IMAGENS)

REGISTRO DE
CAVERNOMAS

Acompanhamento
Clnico e de
Neuroimagens

GENTICA?
Conhecer o perfil gentico da doena no Brasil no
significa apenas saber qual o gene afetado, quando for
identificado um(a) paciente com mltiplas leses
cerebrais e com chances de 50 % de parentes de primeiro
grau terem a doena.
Os diferentes genes que causam a doena ( CCM1, CCM2
ou CCM3) no so parecidos.
Portadores de mutao no gene CCM3 podem ter forma
mais agressiva.

GENTICA?

Futuro desenvolvimento de remdios no tratamento de


cavernomas dependero de ensaios ( testes ) clnicos,
e a informao gentica determinar qual paciente seria
candidato determinado teste, ou se uma medicao
seria benfica a todas s formas da doena.

Conhecer o perfil gentico do pacientes na populao


brasileira ser importante nesse sentido.

Malformao Cavernosa
Familiar
Leses mltiplas so marcadores de alta probabilidade de
doena familiar.
A penetrncia familiar ( taxa de parentes com a doena)
pode ser inicialmente avaliada com ressonncia de
familiares de primeiro grau.
Portadores de
cavernoma medular
devem fazer
Ressonncia tambm do crebro, sempre incluindo
sequncia G-Echo ou, se possvel, sequncia SWI, devido
chance aumentada de serem encontradas mltipas
leses.

O Cuidado com Anticoagulantes


Pessoas com diagnstico de malformao cavernosa
cerebral devem evitar uso de medicaes que alterem a
coagulao sangunea, tais como qualquer remdio
contendo cido acetilsaliclico ( AAS), ginko-biloba e
anticoagulantes, entre outras.

Uso De Anti-inflamatrio Noesteroide - AINEs


Pacientes com Malformao Cavernosa Cerebral - CCM
deve atentar-se quanto ao uso de medicamentos antiinflamatrios no-esterides. Ainda que alguns pacientes
faam uso de tais medicamentos, sem necessariamente
apresentarem qualquer complicao relacionada CCM,
possvel que haja maior risco de hemorragia. Desta
forma tal indicao deve ser discutida com o mdico
responsvel pela prescrio, e apresentada
ao
neurologista que acompanha o paciente para que
possam fazer a escolha mais assertiva quanto ao uso da
medicao.

Pacientes com CCM e o Uso do


Paracetamol
Em contraste aos AINEs o Tylenol (Paracetamol) a
medicao recomendada para pacientes com CCM em
caso de dores de cabea. Este um analgsico comum e
at ento no apresentou tendncia sangramentos em
pacientes com CCM.

CONCLUSES
Cavernoma uma das
mais frequentes (0,5%)
malformaes vasculares
cerebrais e geralmente
manifesta-se com crise convulsiva.
Ressonncia magntica detecta potencialmente todos os
casos.
Como existem chances de 50% dos casos serem
familiares torna-se mandatrio exigir que sequncias
como G-echo ou SWI sejam feitas para eliminar essa
possibilidade .

CONCLUSES
Portadores de doena familiar, ao contrrio dos
espordicos,

apresentam

frequentemente

mltiplas

leses indolentes no tronco cerebral e devem ser


manuseadas conservadoramente sempre que possvel.
Portadores de leso medular devem ser submetidos
Ressonncia cerebral, com as sequncias G-ECHO ou
SWI, para descartar doena familiar.

CONCLUSES
Em estudo de um grupo grande de pacientes no

estado do Rio de Janeiro confirmamos a prevalncia


do perfil mutacional do gene CCM1 dos descendentes
hispnicos.

Tal perfil encontrado em 90% das famlias de todos

os artigos publicados at o momento.

CONCLUSES
Casos

familiares

(mltiplos

cavernomas)

assintomticos, ou pouco sintomticos, podem ser


acompanhados com observao.
Cirurgia

de

circunstncias,

retirada

de

(mltiplas

um

cavernoma

leses),

na

qual

nessas
existe

tendncia a formarem-se outros cavernomas, deve ser


considerada apenas em casos de bvio crescimento da
leso,

crises

convulsivas

que

no

respondem

tratamento medicamentoso ou hemorragia recorrente.

CONCLUSES

Em casos de epilepsia refratria remdios deve-se


estudar cuidadosamente, caso a caso,
verificada qual leso

para ser

responsvel pelas crises na

programao de eventual cirurgia.