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Pais da Futura

Gerao
Liga Acadmica de Gentica
UFPel

DEFEITOS
CONGNITOS
Tambm chamadas de
anomalias congnitas ou
defeitos de nascimento.
Congnitos
vem
do
latim e significa nascido
com.

Defeitos congnitos:

Anomalias presentes
no
momento
do
nascimento, sejam elas
de forma e funo.

Classificao dos defeitos congnitos:

Malformao
Defeito morfolgico de um rgo, parte de
um rgo ou de uma regio maior do corpo
que
resulte
de
um
processo
do
desenvolvimento intrinsecamente anormal.

Classificao dos defeitos congnitos:

Deformao
um defeito na
forma ou posio de
estruturas
causada
por
uma
fora
mecnica anormal.

Classificao dos defeitos congnitos:


Disrupo.
um defeito morfolgico
resultante da interferncia
no desenvolvimento normal,
devido
a
um
fator
extrnseco (por ex.: vrus ou
drogas).

Classificao dos defeitos congnitos:

Sequncia
um padro de anomalias, derivadas de
uma
malformao conhecida (ou presumida) ou fator mecnico.

Classificao dos defeitos congnitos:

Sndrome
um padro de anomalias
as quais se relacionam entre
si por apresentarem uma
nica causa.

Mas o que um indivduo


geneticamente normal? E como
esses defeitos ocorrem?

Causas e riscos

Causas e riscos:

- Deficincias nutricionais;
- Radiao;
- Certos medicamentos;
- lcool;
- Certos tipos de infeco e
outras doenas da me;
- Traumatismos;
- Transtornos hereditrios.

Teratognese

Teratognese
Estudo das anomalias e
malformaes ligadas a
uma perturbao do
desenvolvimento
embrionrio ou fetal.

Agentes causais:
Vrus;
Doenas maternas;
Deficincias de zincos e
Folatos;
Talidomida;
cido retinico;
Cytotec;
lcool, alucingenos e
maconha;
Cigarro;
Medicamentos em geral.

Preveno
Toda mulher grvida
s
deve tomar
medicamentos
aps orientao
profissional.

Malformao genital

Hermafroditismo
O hermafroditismo a
presena em um indivduo
de genitais ambguos
com estruturas
masculinas e femininas
completas ou no desde
o nascimento.
Em geral possuem
tanto tecido ovariano,
que feminino,
como testicular, que
masculino e
existem duas formas
de hermafroditismo, o
hermafrodita
verdadeiro e o
pseudo-hermafrodita.

A sul-africana Caster
Semenya, no possui
ovrios, apesar de na
aparncia externa
apresentar rgo sexual
feminino, e tem testculos
internos "escondidos", que
produzem grande
quantidade de
testosterona.
Exames realizados durante
o Mundial de Berlim, em
agosto, comprovaram que
a campe dos 800m na
competio
hermafrodita.
No tendo legislao
especfica para esse
assunto, a sul-africana

Sndromes genticas

1 - SNDROME DE KLINEFELTER
uma doena que atinge os
indivduos do sexo masculino;
Os
portadores
dessa
sndrome
possuem
pelo
menos um X a mais do que o
normal(XY) podendo ter como
caritipo: *47XXY, 48XXXY,
48 XXYY, 49XXXXY, 49XXXYY.
A causa mais provvel de
uma meiose mal sucedida,
podendo ser na meiose I
paterna ou materna, podendo
ser tambm na meiose II.

Caractersticas
Nem sempre encontram-se todos os sintomas no mesmo
indivduo. Em geral, temos:
Esterilidade(Azoospermia);
Estatura elevada e magros,
com braos relativamente
longos;
Ginecomastia (crescimento
das mamas);
Pouca pilosidade no pbis;
Hipogonadismo (pnis pequeno
e testculos atrofiados);
Problemas psicossociais;

Tratamento
Reposio hormonal
Injees de
testosterona
Finalidade
Corrigir a deficincia
hormonal
Promover virilizao
Melhorar
desenvolvimento
social e de
aprendizagem

2 - SNDROME DE TURNER
Afeta apenas indivduos do
sexo feminino.
Caracteriza-se
pela
ausncia
de
um
cromossomo X, o nico X
presente proveniente da
me, ou seja, o erro
meitico
costuma
ser
paterno.
Os indivduos possuem um
X a menos (monossmicos)
Caritipo representado por
45,X0.

Caractersticas
Estatura Baixa
Dobras no pescoo
Pescoo Alado
Mamilos muito espaados
Peito largo.
Dificuldade em Situaes
Sociais.
Frequncia elevada de
anomalias renais e
cardiovasculares
Maioria Infrtil
Ovrios Atrofiados

Tratamento
Aplicao de estrgeno (hormnios) para estimular o
desenvolvimento das caractersticas sexuais.

3 - Sndrome de Down
A causa da sndrome o
excesso de material gentico
proveniente do cromossomo
21, ficando assim com trs
cromossomos ao invs de
dois, por isso tambm
conhecida como trissomia do
21.

mais
frequente
em
gestaes de mulheres com
mais de 35 anos.
Atinge 1 em
nascidos vivos.

cada

600

Caractersticas
Face:
Orelhas pequenas e com
baixa implantao, com a
hlice muitas vezes dobrada.
Boca pequena.
Problemas
odontolgicos
(dentes
podem
estar
ausentes, sobrepostos, mal
formados)
Lngua grande, protrusa e
sulcada

Outras:
Prega nica nas palmas
(prega simiesca).
As mos e os ps tendem
a ser pequenos e grossos.
Pescoo largo
O abdmen costuma ser
saliente
e
o
tecido
adiposo abundante.
Trax pode ser afunilado
ou projetado (peito de
pomba)

Genitlia desenvolvida
Nos homens o pnis
pequeno
e
h
criptorquidismo (ausncia
de testculo no escroto). Os
homens so estreis.
Nas mulheres os lbios e o
clitris
so
pouco
desenvolvidos. As meninas
ovulam,
embora
os
perodos
no sejam regulares.

Down e a sociedade
Existe uma grande variao na capacidade
mental e no progresso desenvolvimental das
crianas com sndrome de Down.

O
desenvolvimento
motor mais lento.

O desenvolvimento da
linguagem bastante
atrasado.

Elas
imitam
crianas
com
frequncia.

outras
maior

H menor frequncia
em
estabelecer
o
contato social inicial,
talvez por serem mais
passivas,
segundo

Superao

Podem e devem estudar


em escolas regulares.
Auxiliam seu
desenvolvimento
psicossocial.

importante frisar que


um ambiente amoroso e
estimulante,
interveno precoce e
esforos integrados de
educao iro sempre
influenciar
positivamente o
desenvolvimento desta
criana

A NICA SNDROME O
PRECONCEITO!

Malformao da boca

Fissura labiopalatal = Lbio


leporino
Abertura na regio do lbio e/ou palato do recmnascido
Formas leves e graves
1:650 nascimentos
Causas: Uso de lcool ou cigarros, a realizao de
raios X na regio abdominal, a ingesto de
medicamentos (anti-convulsivantes ou
corticides) durante o primeiro trimestre
gestacional, deficincia nutricional, alm da
hereditariedade

Lbio leporino

vula bfida

Malformao de membros

Focomelia
Aproximao ou encurtamento dos membros do
feto
Semelhantes aos de uma foca
Ossos longos esto ausentes
Consequncia natural de sndromes ou da
administrao de drogas teratognicas durante a
gravidez Talidomida

Macrodactilia
Aumento de um ou mais dedos

Polidactilia
A criana nasce com mais de 5 dedos
s vezes o dedo extra-numerrio aparece
"grudado" ao dedo normal, o que chamamos de
polisindactilia
Causa gentica

Polidactilia

Polisindactilia

Ectrodactilia
Ausncia de um ou mais dedos centrais das mos
ou dos ps
Pode haver sindactilia dos dedos

Assimetria de
desenvolvimento

P torto congnito
1:1000 nascimentos
Ambos os lados em 50% dos casos
Meninos duas vezes mais acometidos do que
meninas
Envolve ossos, msculos, tendes e vasos
sangneos

Malformaes do
Sistema Nervoso

1. Defeitos de fechamento de
tubo neural
2. Encefalocele
3. Hidrocefalia
4. Microcefalia

Defeitos de fechamento de tudo neural:

Os defeitos do fechamento do tubo


neural (DFTN) so malformaes
congnitas freqentes que ocorrem
devido a uma falha no fechamento
adequado do tubo neural
embrionrio, por volta da quarta
semana da embriognese.
Os mais comuns so anencefalia e a
espinha bfida.

Anencefalia:
A anencefalia a ausncia completa
ou parcial do crebro e do crnio.
o nico Defeito do Tubo Neural
considerado totalmente incompatvel
com a vida

Muitas vezes morrem antes do parto


e quando a gestao chega at o
final, esses bebes morrem com
poucas horas de vida, por vezes,
minutos.

Espinha Bfida:
um defeito de fechamento sseo
da coluna vertebral, que pode ser de
duas formas:
1. Espinha bfida oculta
2. Espinha bfida aberta

1- Espinha bfida oculta:


O defeito recoberto por pele e o
indivduo pode seguir sem sintomas por
toda a vida.

2- Espinha bfida aberta:


Forma protruses csticas.
Pode ser dos tipos Meningocele
ou Meningomielocele, a
classificao deve-se ao
contedo do cisto.

Meningocele meninges e liquido


cefalorraquidiano.
Mielomeningocele alm das
meninges e do lquido, partes da
medula espinhal e/ou nervos.

O cido flico na gestao:


O exato
mecanismo como
o cido flico est
envolvido na
embriognese do
tubo neural ainda
desconhecido.

Sabe-se que a
suplementao antes da
concepo e durante o
primeiro trimestre de
gravidez tem reduzido
tanto o risco de defeitos
de fechamento de tubo
neural.

Encefalocele:
Herniao do crebro e
das meninges por
abertura do crnio. O
contedo varivel,
podendo apresentar
desde meninges, liquor
e tecido enceflico.

Hidrocefalia:Hidrocefalia o
aumento do volume do
crnio devido ao acumulo
de liquor em seu interior.

Pode ocorrer
por excesso de
produo, por
transtornos da
circulao
(obstruo) ou
dficit de
absoro.

Microcefalia: A
microcefalia
provocada por uma
insuficincia no
desenvolvimento do
crnio e do encfalo,
que d origem a um
crnio de tamanho
reduzido e a um
crebro inferior ao
normal.

Microcefalia primria aquela provocada por


uma anomalia gentica.

Microcefalia secundria vrias


perturbaes, como infeces
durante a gravidez, radiao,
fuso prematura dos ossos do
crnio.