UNIVERSIDAD NACIONAL DEL CENTRO DEL

PER
FACULTAD DE MEDICINA HUMANA

Asignatura:
EMBRIOLOGA Y
GENTICA
Temas:

Alumnos:

ANOMALAS APARATO
UROGENITAL

Docente:
Mc. Daniel Lozano
Semestre:

II

Huancayo - 2015

FLORES CAYLLAHUA PAVEL

ALFONSIN
MEJA MORALES MAYTE
MEZA CENTENO ANGHELINO
MONTES QUISPE WENDY
MUCHA VIVANCO FLOR DE
MARA
NUEZ ANGO VLADIMIR

AGENESIA RENAL

Definicin
AGENESIA RENAL
UNILATERAL

BILATERAL

Etiologa

Etiologa

Mtodos de diagnstico

Mtodos de diagnstico

Complicaciones

Complicaciones

Tratamiento
Epidemiologa

Tratamiento
Epidemiologa

ECTOPA RENAL

Definicin
ECTOPIA RENAL
Simple

Cruzada

Etiologa

Etiologa

Mtodos de diagnstico

Mtodos de diagnstico

Complicaciones

Complicaciones

Tratamiento
Epidemiologa

Tratamiento
Epidemiologa

RIN EN
HERRADURA

Definicin
RIN EN HERRADURA

Etiologa
Mtodos de diagnstico
Complicaciones
Tratamiento
Epidemiologa

ESTENOSIS DE
ARTERIA RENAL

Definicin
ESTENOSIS DE ARTERIA
RENAL
Etiologa
Mtodos de diagnstico
Complicaciones
Tratamiento
Epidemiologa

ENFERMEDAD RENAL
POLIQUSTICA INFANTIL

90%
HEREDITARIO
CAUSAS

GENETICO
10% MUTACION

HERENCIA
AUTOSOMICA
RECESIVA: MAPEO
EN EL
CROMOSOMA 6p

ES UNA CONDICIN
DONDE CRECEN
MUCHOS QUISTES EN
SUS RIONES.

ENFERMEDAD EN QUE
LA AFECTACION
RENAL ES BILATERAL

POSEEN NUMEROSOS
QUISTES DEBIDO A LA
DILATACION DE LOS
CONDUCTOS
COLECTORES Y LOS
TBULOS

SE ASOCIA
CLNICAMENTE CON
QUISTES EN EL
HGADO, EL
PNCREAS Y LOS
PULMONES.

DIAGNOSTICO
SE PUEDE HACER UN
EXAMEN PRENATAL :
ULTRASONAGRAFIA RENAL

TAMBIEN SE REALIZAN
EXAMENES COMO LA TAC
PARA VER LA CANTIDAD DE
QUISTES EN LOS RIONES

TRATAMIENT
O
DIALISIS

TRANSPLANTE RENAL

OBSTRUCCION DE LA UNION
URETEROPELVICA

INTRINSECA

CAUSAS

INTERRUPCION DE
LA MUSCULATURA
CIRCULAR DE LA
UNION
UTEROPELVICA O A
UNA ALTERACION
DE LAS FIBRAS
COLAGENAS
EXTRINSECA

LA CAUSA MAS
COMUN ES UN
VASO ABERRANTE

CAUSA
MAS
COMUN
EN NIOS
MAYORES
Y
ADULTOS

DIAGNOSTI
CO
NIOS MAYORES Y
ADOLESCENTES CONSULTAN
POR SINTOMAS :DOLOR TIPO
COLICO, 25% PRESENTAN
HEMATURIA

RECIEN NACIDOS
DIAGNOSTICADO POR ECO
PRENATAL , LA MAYORIA SON
ASINTOMATICOS

TRATAMIENTO
CIRUGIA ABIERTA(INVASIVA)
EN LOS BEBES

PIELOPLASTA DE
ANDERSON HYNES
EN ADULTOS

INCIDENCIA

- 4 A 11 POR CADA
10000 NACIDOS, ES LA
CAUSA MAS COMUN DE
HIDRONEFROSIS

TUMOR DE WILMS O NEFROBLASTOMA

HEREDITARI
A
CAUSAS
ESPORADIC
A

INCIDENCIA DE 6
POR 1 MILLON DE
MENORES DE 15
AOS

TUMOR RENAL
MAS FRECUENTE
EPIDEMIOLOGIA

NO HAY
DIFERENCIA
ENTRE SEXOS

EL 90% SE DA EN
NIOS MENORES
DE 7 AOS

DIAGNOSTIC
O
ECOGRAFIA
ABDOMINAL

RESONANCIA
MAGNTICA
NUCLEAR (RMN)

TRATAMIENTO

EQUIPO
MULTIDISCIPLINA
RIO
EDAD DE SU
HIJO

EL TRATAMIENTO
ESPECIFICO
DEPENDERA DE :

TAMAO
DEL TUMOR
TOLERANCIA
A
MEDICAMENT
OS

NEFRECTO
MIA

CIRUJANO

PEDIATRA O
UROLOGO
PEDIATRICO

ONCOLOGO
PEDIATRICO

DUPICACION
UTEROPELVICA

TIPOS DE DUPLICACION UTEROPELVICA

TIPO COMPLETO

INCOMPLETO

ORIGINAN 2
URTERES Y 2
PELVIS Y SU
ORIFICIO EN LA
VEJIGA O EN
OTROS LUGARES
(URTER
ECTPICO)

HAY 2 PELVIS Y DOS

URTERES QUE SE
BIFURCAN EN ALGN
PUNTO DEL TRAYECTO
, NICA ENTRADA A
LA VEJIGA

DIAGNOSTICO
ECOGRAFIA RENAL

EPIDEMIOLOGIA
URTER BFIDO O EN "Y"
ES MS COMN QUE LA
COMPLETA; SE PRESENTA
EN 1/125 PERSONAS

LA DUPLICIDAD COMPLETA
SE OBSERVA EN 1/500 NIOS

EN ADULTOS LA
INCIDENCIA ES DE 0,8%,
ES MS FRECUENTE EN
MUJERES SIENDO LA
DUPLICACIN UNILATERAL
UNAS SEIS VECES MS
FRECUENTE QUE LA
BILATERAL

PUEDE TENER UN ORIGEN

GENTICO Y SER HEREDADA
DE FORMA AUTOSMICA
DOMINANTE CON
PENETRANCIA INCOMPLETA.

TRATAMIENT
O

TIPO COMPLETO

TIPO INCOMPLETO

EN LA MAYORIA DE
LOS CASOS NO
REQUIERE
TRATAMIENTO

EL TRATAMIENTO ES
EL MISMO QUE
CUANDO CUALQUIERA
DE LAS PATOLOGAS
URETERALES

EL URTER
SUPERIOR:
URETEROCELE Y LA
ESTENOSIS DISTAL

URETER INFERIOR :
REFLUJO
VESICOURETERAL

LA NEFRECTOMA
POLAR SUPERIOR
CON
URETERECTOMA
PARCIAL

Se da
generalmente en
nacidos del sexo
Masculino

afecta

La pared abdominal y
interior de la vejiga

EXTROFIA
VESICAL
produc
e

Deficiencia de la pared
abdominal
causada

Cierre incompleto de la
parte inferior

MALFORMACIN CONGNITA

Se
caracteriz
a
Exposicin y protrusin
de la superficie mucosa
de la pared posterior
de la vejiga

Es
una

Por esto

e
s

FISTULAS
DE URACO
se origina
CUANDO
PERSISTE LA
PERMEABILIDAD
DEL ALANTOIDES

Puede
provocar

SALIDA DE ORINA A
TRAVS DEL
ORIFICIO UMBILICAL

Puede
presentarse
Fiebre
Malestar
general
Secrecin
de pus

URETER
ECTOPICO

Mas frecuente en:

Mujeres 3/1
Rin
supernumerario

es

MALFORMACIN
CONGENITA

caractersti
ca

NO
INCORPORACIN
DEL URTER EN
EL TRIGONO
VESICAL DE LA
PARTE POSTERIOR
DE LA VEJIGA

Sntom
aINCONTINENCIA

MALFORMACIONES EN EL
APARATO GENITAL
FEMENINO

ATRESIA VAGINAL
Es el bloqueo u obliteracin de la
vagina debido a la no canalizacin
de la placa vaginal
Se descubre usualmente en la
adolescencia por la presencia de
amenorrea primaria
El numero de incidencia es de
1/5000 pacientes

Causas
:
Himen imperforado
Agenesia vaginal
Por exposicin de andrgenos
exgenos
Por estados intersexuales
Como componente del Sindrome de
Rokitansky

HIPOPLASIAS Y AGENESIAS
MULLERIANAS
HIPOPLASIA UTERINA Y
AGENESIA

Presenta el 5 a 10% de las MCM

Existe una falla en los conductos
mllerianos causando agenesia o
hipoplasia uterina.
Los adolescentes presentan amenorrea
primaria
Puede ser de 2 tipos:
Bilaterales (Sindrome de Rokitanksy
sndromes atpicos)
Unilaterales (tero unicorne y tero
pseudonicorne)

Sndrome de Rokitansky- kster-Hauser

Aplasia mulleriana bilateral parcial y simtrica
Se caracteriza por:
Aplasia vaginal total
Ovarios y trompas de Falopio normales
tero reducido a 2 cuernos rudimentarios por
un pliegue peritoneal
Representa el 85-95% de las aplasias vaginales
Tratamiento:
Creacin de una neovagina
Si existen cuernos uterinos se extirpan
Figura : Sndrome de Rokitansky
tpico.

TERO UNICORNE
DIDELFO,BICORNE,SEPTADO

TERO UNICORNE

Representa el 20% de las MCM

Se produce esta marlformacin
al dejar de desarrollarse uno de
los conductos de Muller
Falta un hemitero

TERO DIDELFO

Representa el 11% delas MCM

Existe una falla en los conductos
mullerianos rsultando 2 cavidades
uterinas divergentes y 2 crvix que
se fusionan en el segmento inferior
uterino.
El 75% de los casos se asocia con un
SEPTO LONGITUDINAL VAGINAL

TERO BICORNE

Representa el 10% de los

MCM
Existe fusin incompleta de
los conductos mullerianos,
resultando 2 cavidades
endometriales comunicadas
con un nico crvix

TERO SEPTADO

Representa el 55% de las

MCM
Existe reabsorcin incompleta
de los ductos mullerianos con
formacin de septos con
componente fibroso y
muscular.

TERO DOBLE
(tero didelfo)

NO FUSIN

asociado
a
VAGINA
NICA

de

PARTES
INFERIORES

de los
CONDUCTOS
PARAMESONEFRICOS

si hay

VAGINA
DOBLE

RETRASO DE
UNO DE LOS
CONDUCTOS
genera
UTERO
BICORNE CON
CUERNO
RUDIMENTARIO

SI LA
DUPLICACIN
AFECTA A LA
PARTE SUPERIOR
genera
TERO
BICORNE

SI NO HAY
DESARROLLO DE
UNO DE LOS
CONDUCTOS
genera
TERO
UNICORNE

ANOMALAS POR
DIETILESTILBESTROL(DES)
El dietilestilbestrol (DES) es un estrgeno no esteroideo sinttico, usado
en los Estados Unidos hasta 1971 y en Europa hasta 1978 para prevenir
el aborto, el parto prematuro, y otras complicaciones del embarazo.

El DES se retir del mercado en los pases occidentales despus

de que se demostrara que su uso durante el embarazo estaba
asociado a una serie de anomalas del aparato reproductor en la
descendencia.

Grupo de sntomas por exposicin a

dietilestilbestrol durante el primer trimestre
Malformacio
de embarazo:

Adenosi
s
vaginal,
septo
vaginal

nes
cervicales,
anomalas
de la
cavidad
uterina

anomala
s de las
trompas
de
Falopio

Problemas de
fertilidad

Epispadias
y
hipspadias

EPISPADI
AS

Rara anomala que se presenta al nacer

(congnito)
En esta afeccin, la uretra no se transforma en
un tubo completo y la orina sale del cuerpo
desde un lugar equivocado

Es una anomala de nacimiento

(congnita),
La abertura de la uretra est ubicada en
la cara inferior del pene.

HIPOSPADI
AS

CAUSAS
Se desconocen
Puede ocurrir debido a que el hueso
pbico no se desarrolla adecuadamente
Se puede presentar con rara anomala
congnita llamada extrofia vesical
Mas frecuente en nios que en nias
CAUSAS
Se desconoce
Algunas veces la afeccin se transmite
de padres a hijos
Se presenta en 4 de cada 1000 varones
nacidos

criptorquidia

CAUSAS
Ocurre cuando uno o ambos testculos no logran bajar al
escroto antes del nacimiento
Puede estar asociada a otras malformaciones congnitas
Puede ser unilateral o bilateral siendo la unilateral la mas
frecuente
Es la malformacin congnita mas frecuente de los
genitales externos masculinos
Los individuos que presentan el cromosoma y mas largo
tienen mayor probabilidad de presentar esta
malformacin

El 85% de los casos de

criptorquidia se presenta
unilateral
siendo
el
derecho el mas ausente
en un 70%.

TIPOS

TESTICULOS
NO
DESCENDIDOS
CONGENITO

TESTICULO
REALMENTE
AUSCENTE
ANORQUIDIA

TESTICUL
O
ECTOPICO

TESTICULOS
NO
DESCENDIDOS
ADQUIRIDOS

TESTICULO
EN
ASCENSOR

De
todas
las
ubicaciones posibles
de los testculos en la
criptorquidia la mas
frecuente
es
la
inguinal

HIDROCELE
SON SACOS DE LIQUIDOS UBICADOS DENTRO DEL ESCROTO

CAUSAS
Comunes en los recin nacidos
En la mayora de casos desaparece a los 4
mese despus del nacimiento
Algunas veces pueden ocurrir con una hernia
inguinal
Acumulacin del liquido normal alrededor del
testculo
Inflamacin o lesin del testculo o epiddimo

SINTOMAS
El
principal
sntoma
es
unahinchazn
testicularindolora que se siente como un globo
de agua. Un hidrocele puede presentarse en
uno o en ambos lados

TRATAMINETO
Los hidroceles a raz de una hernia inguinal se
deben reparar quirrgicamente lo ms rpido
posible
hidroceles
que
no
espontneamente despus de
meses pueden necesitar ciruga

desaparecen
unos pocos

Hernia inguinal
congnita

UNAHERNIA INGUINALES UNA PROTRUSIN DEL CONTENIDO DE

LACAVIDAD ABDOMINALPOR UN PUNTO DBIL DELCONDUCTO
INGUINAL

Unaherniapor lo general es un saco formado por el revestimiento de

lacavidad abdominal(peritoneo).

CAUSAS
Lahernia inguinalpuede sercongnita
o adquirida
La hernia inguinal congnita se debe a la
debilidad de la pared abdominal

La pared abdominal no se termin

de cerrar durante el desarrollo del
feto

TIPOS DE HERNIA
INGUINAL
HERNIA INGUINAL
INDIRECTA

HERNIA INGUINAL
DIRECTA

Llamada tambin
hernia inguinal lateral

Llamada tambin hernia

inguinal medial

Lahernia
inguinal
indirectaesprincipalme
nte congnita

La hernia inguinal directa

es siempre adquirida

INCIDENCIA
El 75% de las hernias se producen en la ingle
De este 75% el 90% se producen en los hombres
El 3% de los memores presenta una hernia inguinal
congnita
El lado derecho es que el resulta mas afectado
El 25% de lashernias inguinales congnitasse dan
en el lado izquierdo, y el 15% en ambos lados
SINTOMAS
No se presenta ningnsntoma
Algunas veces puede haber molestia o dolor
Los pacientes tienen una masa visible y que se
puede palpar con facilidad

Trastornos del desarrollo

sexual
El desarrollo del embrin
humano en varn o mujer es
un proceso complejo que es a
la vez dinmico y secuencial.

Cuando se cuestiona el
sexo de un nio recin
nacido, debido a que no se
puede determinar si sus
genitales.

Existe una serie de

factores genticos y
ambientales que
pueden influir sobre
este proceso de
desarrollo y producir
esta ambigedad
genital.

Se establece en la fecundacin,
todos los individuos contamos con
23 pares de cromosomas.

Asignado al
recin nacido,
de acuerdo
con la
apariencia de
genitales
externos.

Sexo
Cromosmico
Sexo de
Crianza
Social

GNERO
Sexo Genital

Es la forma de los
genitales externos e
internos.

Sexo
Gonadal

Se establece

cuando la
gnada se
diferencia.

CMO SE FORMAN
NORMALMENTE
LOS GENITALES
INTERNOS Y
EXTERNOS
DURANTE LA
ETAPA
EMBRIONARIA

En las primeras etapas del

desarrollo fetal no es
posible diferenciar el tejido.

Los embriones femeninos y

masculinos inicialmente son
idnticos.

LaTestosteron
a
Los genes en el cromosoma
Y, incluyendo uno
denominado SRY provocan
que la gnada se
transforme en testculos.

Al mismo tiempo,
se produce una
regresin de lo
que iba a ser el
aparato
reproductor
femenino.

La Hormona
inhibidora de
los conductos
de Mller.

DESARROLLO
EMBRIONARIO
DE LOS
GENITALES
EXTERNOS
Bajo la influencia de la
testosterona producida
por el testculo, se
comienzan a desarrollar
los genitales externos
durante la dcima
semana del embarazo.

La etapa de
diferenciacin del
aparato urogenital
(urinario y genital)
masculino se lleva a
cabo en las
semanas 9-a- 16.

Cuando no hay
testosterona los tejidos
rudimentarios se
convierten en el cltoris.
Y en los labios (que en el
nio corresponden a la
bolsa escrotal).

TRASTORNOS DEL
DESARROLLO
SEXUAL CON
OVOTESTIS

Los trastornos de la diferenciacin

sexual constituyen un grupo
complejo de entidades y sndromes.
El trmino estados intersexuales
hace referencia a aquellos recin
nacidos que presentan genitales
ambiguos.

 Ultrasonido del
hemiabdomen inferior.
No se visualiza tero,
ovarios ni vagina.
Presencia de ambos
testculos en canal
inguinal.
Cromatina sexual en
frotis de mucosa oral:
0 % de cuerpos de
Barr.
Cariotipo en sangre
perifrica con tcnicas
de bandas G (GTG):
46, XY.

PSEUDOHERMAFRODITIS
MO
Padece de la anomala fsica
otrastorno de la
diferenciacin sexual de
tener la constitucin
gentica de unsexo y los
rganos genitales de otro. Es
un tipo deamenorrea
primaria y con frecuencia
puede venir asociada a
unadisforia de gneroo
trastorno psicolgico
derivado del padecimiento
de una identidad sexual
contradictoria o confusa.

PROCES
OY
TIPOLO
GA

Pseudohermafroditismo
masculino tambin llamado
Feminizacin Testicular o
Sndrome de Morris

Pseudohermafroditismo
femenino Tambin se le
llamahiperplasia suprarrenal
congnita osndrome
adrenogenital.

Ladiferenciacin sexuales
un proceso secuencial y
organizado y elsexo
cromosmicose establece
en el momento de
lafecundacindeterminand
o elsexo gonadal.

TRATAMIENT
O

Englobahormonot
erapiaycirugade
los genitales
modificados, con lo
que los
hermafroditas con
predominancia
masculina o
femenina pueden
llevar una vida
normal e incluso
reproducirse.

Las nias generalmente

tendrn rganos
reproductores femeninos
internos normales
pueden tener los
siguientes cambios
externos.

Perodos menstruales anormales.

Voz gruesa.
Aparicin temprana de vello pbico y
axilar.
Crecimiento excesivo de cabelloy
vello facial
Incapacidad para menstruar.
Genitales de apariencia tanto
femenina como masculina (genitales
ambiguos), que a menudo lucen ms
masculinos que femeninos.

Hiperplasia suprarrenal
congnita

sndrome
genitosuprarrenal o
deficiencia de 21hidroxilasa se refiere
a un grupo de
trastornos
hereditarios.

CAUSAS

EXMENES Y
PRUEBAS

EL
TRATAMIENTO

Puede afectar tanto a

los nios como a las
nias. Alrededor de 1
de cada 10.000 a
18.000 nios nacen
con hiperplasia
suprarrenal congnita.

Niveles anormales
de sal en la sangre
(electrolitos
sricos) y en la
orina.
Niveles altos
desulfato de
deshidroepiandrost
erona en suero.
Niveles bajos
dealdosterona
ycortisol.

El objetivo del
tratamiento es normalizar
los niveles hormonales,
lo cual se hace tomando
diariamente una forma
de cortisol
(dexametasona,
fludrocortisona o
hidrocortisona.

Sndrome de
insensibilidad a los
andrgenos

El sndrome de insensibilidad
a los andrgenos (SIA) se
presenta cuando una persona
que es genticamente
masculina (tiene un
cromosoma X y un
cromosoma Y) es resistente a
las hormonas masculinas
(llamadas andrgenos.

Gentica

Es un trastorno de origen
recesivo ligado al cromosoma
X (mutacin Xq11-12).
El receptor andrognico se
localiza en el cromosoma X por
lo cual el Sndrome de
Insensibilidad a Andrgenos
est ligado a X

Diagnsti
co

Fenotipos

Existencia de vagina, pero sin

cuello uterino ni tero.
Desarrollo normal de mamas
femeninas.
Testculos en el canal inguinal,
los labios o el abdomen.
Hernia inguinal con gnadas
palpables.
Los niveles de testosterona
corresponden a los de un hombre.

En la forma completa, el
individuo es una mujer, pero
sin rganos femeninos y con
presencia de vello pbico y
axilar disperso o con
ausencia total de estos.

Tratamient
o

Los testculos que estn en un

lugar inapropiado no se pueden
extirpar hasta que el nio
termine de crecer y pase por la
pubertad

Posibles
complicacio
nes

Las complicaciones
abarcan:
Esterilidad
Problemas psicosociales
complejos
Cncer testicular

Digenesia
gonadal mixta

La disgenesia gonadal mixta 45,X/46,XY

(DGM 45,X/46,XY) es un trastorno del
desarrollo sexual (TDS) asociado a un
nmero anormal de cromosomas sexuales
como resultado del mosaicismo del
cromosoma Y que provoca a un desarrollo
gonadal anmalo.

El hallazgo ms
comn es el
desarrollo
asimtrico de los
testculos, a
menudo con un
testculo
disgentico y una
cintilla gonadal.

Tratamien
to

Asignacin sexo
femenino.
Reconstruccin
perineal.
Reemplazo
hormonal.

Los nios con asignacin

de sexo masculino
pueden presentar
criptorquidia, disgenesia
testicular parcial e
hipospadias.
Generalmente hay
persistencia de
estructuras mllerianas.

Los nios con

asignacin de sexo
femenino presentan
diferentes grados de
virilizacion .

El desarrollo
psicomotor
es normal.

El tamao del tero y el

grado de diferenciacin
de los genitales internos
vara. En ambos sexos
puede darse una
estatura corta y tienen un
alto riesgo de desarrollar
gonadoblastomas y
disgerminomas.

La mayora de pacientes
tienen un cariotipo
45,X/46,XY, con el fenotipo de
las gnadas y de los genitales
externos dependiendo de la
proporcin de clulas
monosmicas.

Generalmente,

la gnada
ms disgentica debe ser
eliminada. Debido al
incremento de riesgo de
malignidad, deben realizarse
ecografas de las gnadas
regularmente.

Laparoscopia