Alumnos:

Biologa
celular

EL
PROYECTO
GENOMA
HUMANO

NDICE

Qu es el PGH.
El objetivo del PGH.
Qu es el genoma humano.
La composicin del GH.
El origen del PGH.
Las ventajas.
Controversias causadas por el
PGH.
Video-resumen para concluir.

QU ES?
El proyecto
genoma humano
fue un proyecto
internacional de
investigacin
cientfica.

SU OBJETIVO

Determinar la secuencia
de pares de bases
qumicas que componen
el ADN e identificar y
cartografiar los
aproximadamente 20.00025.000 genes del genoma
humano desde un punto
de vista fsico y funcional.

QU ES EL
GENOMA
Es la secuencia de
HUMANO?
ADN de un ser
humano. Est dividido
en 24 fragmentos, que
conforman los 23
pares de cromosomas
distintos de la especie
humana (22
autosomas y 1 par de
cromosomas
sexuales).

Y SU
COMPOSICIN
ES

Aproximadamente
entre 25000 y 30000
genes distintos. Cada
uno de estos genes
contiene codificada la
informacin necesaria
para la sntesis de una
o varias protenas

El "genoma" de
cualquier persona
(a excepcin de los
gemelos idnticos
y los organismos
clonados) es nico.

EL ORIGEN DEL PGH

1984-1986. Representantes
del departamento de Energia
de EEUU proponen hacer un
esfuerzo a gran escala para
secuenciar el genoma
humano.

1990. El doctor Craig Venter, un

investigador de los NIH, desarrolla
un mtodo ms corto para
encontrar fragmentos del genoma
humano. Demuestra que, a partir
de estos fragmentos, se puede
identificar a los genes completos.

EL ORIGEN DEL PGH (II)

1997-1998. El doctor Venter se

reune con el Dr. MIchael W.
Hunkapiller de la empresa PE
Biosystems, para lanzar una
tecnologa que acelere de
forma espectacular la
secuencia del genoma humano
a gran escala. Hunkapiller le
propone formar un proyecto

Marzo 1999. El consorcio

financiado con dinero pblico, o
Proyecto Genoma Humano,
dirigido por el Dr. Francis
Collins, anuncia que el primer
borrador del genoma humano
estar listo para la primavera
del ao 2000.

EL ORIGEN DEL PGH (III)

Junio 2000. En un da que el

presidente Clinton califica de
histrico, Venter y Collins
abarcan sus diferencias y
anuncian que se ha logrado el
primer borrador del genoma
humano secuenciado.

12 de Febrero de 2001. La
empresa Celera publica la
secuenciacin del genoma
en la revista 'Science'. El
consorcio pblico hace lo
mismo en 'Nature'.

LAS VENTAJAS SON

Conocer las bases moleculares de las

enfermedades hereditarias, como el
alzhimer, enfermedad de Gaucher, y el
sndrome de Marfan, entre otros.
Diagnsticos de enfermedades posibles
gracias al PGH.
El diagnstico de cierta enfermedad, gracias al

PGH se puede realizar de manera presintomtica

y prenatal.

Terapia gnica, terapia farmacolgica y

medicina predictiva.

QU ES

la terapia gnica?
Es una consecuencia directa del PGH y supone la

probabilidad de curar las enfermedades hereditarias

cartografiadas por ste, insertando copias funcionales
de genes defectivos o ausentes en el genoma de un
individuo para tratar dicha enfermedad.

la terapia farmacolgica?
Permite encontrar alteraciones en la secuencia del ADN

de genes especficos y esto conlleva a que se realice el

tratamiento con medicamentos de una manera dirigida.

la medicina predictiva?
Permite diagnosticar enfermedades, gracias a los

conocimientos del genoma, que an no se han

desarrollado en el paciente.

LAS CONTROVERSIAS
CAUSADAS POR EL PGH

Discriminacin
gentica.
afecta a un individuo o

miembros de un grupo
familiar o tnico, slo
por tener en su
constitucin gentica
diferencias reales o
supuestas al del genoma
considerado normal

LAS CONTROVERSIAS
CAUSADAS POR EL PGH (II)

Patente de
genes.
Especialmente
aquellas invenciones
obtenidas a partir del
cuerpo humano, tales
como genes y clulas
madre, fueron
particularmente
difciles de encajar en
la legislacin de
patentes a nivel
mundial.