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DEFINICIÓN
• Son alteraciones al azar del material
genético (ADN y ARN)
• Por lo general recesivas y
permanecen ocultas
• Negativas para el individuo,
positivas para la especie
• Pueden ser espontáneas:
mutaciones naturales
• O provocadas artificialmente:
mutaciones inducidas
Según la extensión del material
genético afectado:
• Mutaciones Génicas:
alteraciones en un gen
• Mutaciones Cromosómicas:
alteraciones en un cromosoma
• Mutaciones genómicas:
alteraciones en el número de
cromosomas
MUTACIONES GÉNICAS
• Alteraciones en la secuencia de
nucleótidos de un gen
• También llamadas puntuales
Según el tipo de
alteración:
• Mutaciones por sustitución de
bases:
Cambios de una base por otra. Hay 2
tipos de bases púricas (A y G) y
pirimidinas (T y G).
a) Transiciones: purina por purina o
pirimidina por pirimidina
b) Transversiones: purina por
pirimidina o viceversa
•Mutaciones por pérdida o
inserción de
nucleótidos:
a) Deleciones
b) Adiciones
Como el mensaje genético se produce
de triplete en triplete, producen un
corrimiento en el orden de lectura
y alteran los tripletes siguientes
Causas de mutaciones
•
génicas:
Errores de lectura:
a) Cambios tautoméricos:
cuando cambian las formas
tautoméricas a tautómeros, y
viceversa, durante la replicación.
b) Cambios de fase:
deslizamientos de la hebra que
se está formando sobre la hebra
molde, dejando bucles al
volverse a emparejar
• Lesiones fortuitas: alteraciones de la
estructura de uno o varios nucleótidos,
en forma natural
a) Despuración: Pérdida de purinas por
rotura del enlace entre éstas y las
desoxirribosas
b) Desaminación: Pérdida de grupos
amino en las bases nitrogenadas
c) Dímero de timina: Enlace entre dos
timinas contiguas.
• Transposiciones:
Los elementos genéticos
transponibles son cambios de
lugar espontáneos de segmentos de ADN.
a) Secuencias de inserción
b) Un solo gen
c) Transposones
Sistemas de Reparación
• La ADN Polimeraza posee una
actividad exonucleasa denomina-
da corrección de pruebas,
pruebas que
reduce drásticamente la posibilidad
de cometer errores.
Si no lo es lo retira y
La ADN Polimeraza, antes de añadir un nuevo lo sustituye por otro
Nucleótido comprueba si el anterior es correcto
Correcci
ón de