Alteraciones genticas, congnitas y

adquiridas del infante

Integrantes:
GOMEZ TRUJILLO ITZEL JAQUELINE
MARTINEZ CASASOLA VICTOR SALVADOR
NOGUEDA ROMERO FERNANDO ULISES
RAMIREZ REYNOSO STEFANIA ELENA

MXICO, D.F ABRIL

2016

TORCH
Sindrome x frgil libro de consulta para familias y profesionales
GIRMOGEN, Isabel tejada Minguez, Madrid (2006)
The Young child with developmetal dissabilities: and introduction to
mental retardation and genetic sndromes. Dominick M. Miaino. On
june 26, 1994.

MXICO, D.F ABRIL

2016

El sndromeTORCH

Infeccin congnita.

varias infecciones contradas en el tero durante el primer trimestre

Toxoplasmosis
Rubola
Citomegalovirus
herpes simple.

Afectan hasta el 2.5% del

total de recin nacidos

Pequeos para la edad

gestacional y tienen varios
problemas visuales.

sntomas clnicos primarios:

petequias,ictericia,anemia,
Trombocitopenia ,hepatomegalia ,y esplenomegalia

VIA DE CONTAGIO
va hematgena: el microorganismo invade el torrente sanguneo de la madre, atraviesa la placenta y a travs de la sangre del cordn
umbilical llegando al producto

va canal del parto el microorganismo infecta el tracto genital de la madre y durante el parto el producto se infecta.

va ascendente el microorganismo infecta el

tracto genital materno y asciende hasta la
cavidad intrauterina

por la lactancia

TORCH
oxoplasmosis
Etiologa:
Protozoo en forma de media luna con un
solo ncleo central.
El gato es el husped, cuando
es congnita se contagia
atraves del torrente sanguneo
fetal

Afecta principalmente al SNC

La incidencia es alrededor del 40 %
10% presenta afeccin ocular
Triada:
Hidrocefalia
Coriorretinitis
Calcificaciones intracraneanas.

Las manifestaciones oculares incluyen:

queratitis, uvetis, atrofia ptica y Papilitis.

El optometrista tambin Encontrarn un esclerosanteritis,
cataratas y microftalmia. As como endotropia, nistagmo, y
La miopa

Etiologa:
Es un RNA, un rubivirus de la familia
Togaviridae

ORCH

15% de mujeres jvenes en edad frtil

contraen la enfermedad

beola

Riesgo de malformacin.
Primeras 4 sem: 40% a 50%
Quitan a octava sem: 25%
Nueve a doce: 8%

La rubeola congnita da origen a un recin

nacido con crneas opacas o pupila de
apariencia blanca, sordera, retraso en el
desarrollo, somnolencia excesiva,
irritabilidad, bajo peso al nacer, retardo
mental, convulsiones, microcefalia,
erupcin cutnea al nacer.

ORCH

itomegalovirus

Etiologa:
Virus DNA, grupo de herpes virus
40% de mujeres infectadas

La coriorretinitis es la anormalidad mas

comn a nivel ocular.
Tambin ocurre microftalmia, hipoplasia
del nervio ptico, nistagmo y estrabismo.

Anomalas sistmicas que incluyen la

anemia,trombocitopenia,ictericia, y la encefalitis.

Etiologa:
Virus DNA, grupo de herpes virus

ORCH

infeccin vertical,
55% infeccin primaria herpes 1 2
En piel, ojos y boca, cuya mortalidad, 0.1 a 0.5%

Se transmite atraves de canal de parto.

erpes simple

Herpes simple Una enfermedad diseminada

que afecta a mltiples rganos es decir, el
hgado,
El sistema nervioso central y los pulmones

A nivel ocular se manifiesta como :

Queratoconjuntivitis
Coriorretinitis
Lesiones cutneas a nivel del rostro.
La infeccin congnita se presenta en las primeras
48 horas de vida:
- Ictericia
- Hepatoesplenomegalia
- Trastornos de la coagulacin
- Bajo peso de nacimiento
- Microcefalia
- Hidrocefalia
- Convulsiones
- Fiebre
- Hipotermia.

TERATGENOS:

Herona y metadona: defectos anatmicos,

microcefalia, nacimiento prematuro, dficit
aprendizaje perceptual.

Es una sustancia qumica o infecciosa que

afecta el periodo embrionario o fetal.
Alcohol: entre 2.000 nios el 30 y 40%
diferencia de crecimiento, dficit a SNC, retraso
mental, retraso en habilidades
motoras,hiperactividad, dficit de atencin,
fisura palpebral corta, epicanto, nariz corta.
Anomalas congnitas del corazn.
Cigarro: bajo peso, anomalas conductuales,
retraso del crecimiento,

Cocana: llanto dbil, falta de sueo, mal

control de extremidades, irritabilidad.

Sndrome frgil:

discapacidad intelectual hereditaria. Por ser un

desorden ligado al cromosoma X, lo padecen
fundamentalmente los varones y es transmitido por
las mujeres.

Fsicas
Cara alargada con frente amplia y mentn
prominente
Pabellones auriculares grandes y salientes
Hiperlaxitud de articulaciones
Testculos grandes (macroorquidismo) (en
varones tras la pubertad)
Estrabismo
Pies planos
Soplo cardiaco (prolapso mitral)
Piel fina

4% de retraso mental leve entre los varones y el

2,5% de eRatemody el 3% de retraso mental leve
en las mujeres

Inteligencia y comportamiento
Discapacidad intelectual (leve-moderada)
Retraso en la aparicin del lenguaje
Hiperactividad con dficit de atencin
Evitacin de la mirada
Comportamiento de tipo autista

En el SXF son habituales la alteraciones oculares,

destacando, por su frecuencia:
el estrabismo (por hipotona del msculo
ocular), que se presenta en un 35-50% de los
casos. Asimismo,
los nios con SXF padecen frecuentes otitis de
repeticin, por lo que es importante el seguimiento
por parte de un especialista en otorrinolaringologa.
El SXF tambin se ha relacionado con el autismo
(Garca-Nonell y cols., 2006). Entre un 2 a un 6% de
los nios autistas analizados presentan la mutacin
gentica del sndrome.

Sndrome de Down

SINDROME DE DOWN

Anomala cromosmica mas frecuente en nios

1 de cada 600 nios padece SD

Trisoma 21 (un extra vigsimo primer cromosoma), etiologa de hasta el 95%

de los px con SD

El modo de translocacin de la transmisin se puede producir cuando estn

presentes un nmero normal de cromosomas, pero una parte de un
cromosoma se adhiere a otro cromosoma

Prevalencia de nios con SD en Mxico

El 99.2% correspondi a nacidos vivos y el 0.8% a defunciones fetales

Se diagnosticaron 3,076 casos con SD que representaron el 4.9%, con relacin

al total de MC de estos, el 96.6% fue en nacidos vivos y el 3.4% en muertes
fetales. Por sexo, 1,451 fueron masculinos (47.2%), 1,619 femeninos (52.6%) y
en 6 casos no se registr el dato (0.2%).

Edad de la madre (aos)

Nacimientos con diagnstico de sndrome de Down CIE-10 (Q90)

Total de nacimientos
(vivos+muertos)

Prevalencia por 10,000

nacimientos

ndice de sndrome de Down

Nacidos vivos

Muertes fetales

Total

<15

15

15

65,874

2.3

4,392

15-19

279

285

1,615,207

1.8

5,667

20-24

448

15

463

2,420,766

1.9

5,228

25-29

449

16

465

2,054,958

2.3

4,314

30-34

505

18

523

1,321,909

2,528

35-39

728

23

751

621,402

12.1

827

40-44

470

17

487

130,170

37.4

267

45

56

58

13,305

43.6

229

Ausencia de datos

22

29

55,784

Total

2,972

104

3,076

8250,375

3.7

2,682

Tres modos de transmisin gentica

Trisoma 21 (un extra vigsimo primer cromosoma), etiologa de hasta el 95%

de los px con SD

El modo de translocacin: Estn presentes un nmero normal de cromosomas,

pero una parte de un cromosoma se adhiere a otro

Mosaicismo: Ocurre cuando algunas de las clulas son normales, mientras que
otros expresan la condicin trisoma a otro cromosoma (1% de la poblacin)

Caractersticas Fsicas

Baja estatura.

Crneo braquioceflico

Occipucio plano

Baja de las orejas.

Un puente nasal plano

Lengua grande que sobresale

Problemas dentales

Piel seca

Caractersticas
Musculoesqueltico
Caractersticas neurolgicas

Habilidades motoras retrasadas

Retraso en el habla

Prdida de la audicin

Retraso mental moderado

Hipotona

Hipoplasia plvica

Manos anchas, cortas y rechonchas

Anomalas pies

Anomalas oculares

Agudeza visual baja

Estrabismo

Ambliopa

Dficit en la percepcin de los colores

Queratocono

Anomalas del nervio ptico

Opacidad de cristalino

Nistagmo.

Epicanto

Glaucoma infantil

Anomalas del iris

Parlisis cerebral, Retraso mental y

Sndrome de habilidades de
aprendizaje no verbales

Trastorno no progresivo que resulta en un conjunto de signos y

sntomas.

Generalmente sin una etiologa gentica , y que da lugar a

interrupciones y anomalas que afectan a los centros motores del
sistema nervioso central

Paralisis cerebral

muchos individuos exhiben una inteligencia normal.

Signos de percepcin visual incluyen:

Mala AV

Disfuncin acomodativa

Estrabismo y la ambliopa.

Hay ms individuos hipermtropes, pero los que tienen

miopa exhiben mayores magnitudes y rangos.

Atrofia msculos externos

Nistagmo

Retraso en el desarrollo visual ptico o ceguera cortical

Anomalas lenticular

Todas las reas de percepcin que implican un componente de motor suelen

mostrar retardo tambin.

Aplicaciones de lentes, prismas, terapia visual .

Sin embargo, ni la terapia visual , ni la intervencin quirrgica

tiene una alta tasa de curacin cosmtica o funcional.

Los individuos con retraso mental sin una etiologa conocida

conforman la mayora de los que presentan alteraciones cognitivas
. Hasta el 3% de la poblacin general se considera que tienen de
leve a severa MR.

Retraso mental

La Asociacin Americana de retraso mental define a una persona

con RM como una persona que exhibe limitaciones sustanciales en
el funcionamiento actual. Que se caracteriza por un nmero
significativamente inferior al funcionamiento de las siguientes
reas de habilidades adaptativas aplicables:

Comunicacin

Auto cuidado

vida en el hogar

Habilidades sociales

Uso de la comunidad

Direcciones personales

Salud y la seguridad

Funciones acadmicas

Ocio y trabajo.

MR se manifiesta antes de la edad de 18 aos

sndrome ha sido descrito por Rourke desarrollando un modelo de la

materia blanca para explicar los dficits observados en nios con el
sndrome.

Este modelo depende de la cantidad de fibras de sustancia blanca

del cerebro destruidas o disfuncionales , la etapa de desarrollo y el
tipo de destruccin o disfuncin , y el desarrollo y mantenimiento
de la conducta como la base del sndrome

Sndrome de habilidades de aprendizaje no verbales

Los nios con este sndrome demuestran varios puntos fuertes y dbiles

Dficits que incluyen las habilidades psicomotoras

Alteracin de la discriminacin visual

Falta de reconocimiento de los detalles

Capacidades visuales inadecuadas de organizacin espacial

El sndrome abarca todas las posibilidades de una anomala que incluye

Asperger , Williams , y el sndrome de Lange ;

Hidrocefalia, hipotiroidismo

Lesin cerebral traumtica, encefalopata txico inducida,

As como Sotos , Turner , y los sndromes del alcohol fetal se encuentran a su

alcance .