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DEFICIENCIAS CUALITATIVAS

Y CUANTITATIVAS QUE
AFECTAN LA ADHESIN
PLAQUETARIA
Enfermedad de von Willebrand
y sndrome de Bernard Soulier

Carolina Argumedo

Dairo Avila

Jess Lambertino

Alicia Hoyos

ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND


ADQUIRIDA
Se describi en:

En algunos casos puede hallarse el inhibidor


autoanti-FvW; en otros caso no es posible
ponerlo en evidencia

La enfermedad de von
Willebrand
mecanismo
s

Un
autoanticuerpo
dirigido
contra
el
epitopo del sitio de
unin del factor VIII
con la molecula del
FvW

Implica en teoria la
adsorcin del FvW
en las superficies
celulares anormales
presentes en los
trastornos
linfoproliferativos

La enfermedad de von Willebrand adquirida se presenta con hemorragias


sistmicas moderadas o graves. Puede sospecharse en cualquier paciente con
sangrado de comienzo reciente, sin antecedentes importantes.

ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND


ES UN TRASTORNO COMN DE HEMORRAGIAS MUCOCUTANEAS.
CAUSADA POR MUTACIONES DE LNEA GERMINAL
ANORMALIDAD CUALITATIVA O ESTRUCTURAL DEL FVW
DISMINUCIN DE LA ADHESIN PLAQUETARIA
PATRN GENTICO AUTOSMICO DOMINANTE

PATRN DE HERENCIA

BIOLOGA MOLECULAR Y FUNCIN


DEL FVW
GLUCOPROTEINA DE MAYOR TAMAO EN EL PLASMA
SE SINTETIZA EN RE DE CLULAS ENDOTELIALES Y MEGACARIOCITOS
SE ALMACENA EN CUERPOS DE WEIBEL-PALADE Y GRNULOS ALFA DE LAS
PLAQUETAS
EL GEN DEL FVW CONTIENE 52 EXONES, INCLUYEN 178 KILPARES DE BASES
EN EL CROMOSOMA 12. LA PROTENA TRADUCIDA ES N MONMERO DE 2,813
A.A

MONMEROS DEL
FVW
FORMAN UN COMPLEJO
VIII/FVW
LO PROTEGE DE LA
PROTELISIS
PROLONGA SU VIDA MEDIA
HAS DE 8 A 12 HORAS

Es una molcula transportadora del factor VIII


Principal funcin es mediar la adhesin
plaquetaria al colgeno subendotelial
Las plaquetas se adhieren por medio de su
receptor para glucoproteina Ib/V/IX
CUando se une a esta las plaquetas se
activan y expresan un 2 sitio de unin (GP
IIb/IIIA) que acta como receptor del FVW y
del fibringeno (agregacin plaquetaria)

Fisiopatologa del factor de


FVW

o Las anomalas estructurales o cuantitativas del FVW reducen la adhesin plaquetaria que
conllevan a hemorragias mucocutaneas de variada gravedad
o La deficiencia cuantitativa del FVW genera una deficiencia adicional del factor VIII debido a la
incapacidad para proteger a este.
o cuando las concentraciones del factor viii caen por debajo del 30% del valor normal, las
hemorragias de tejidos blandos acompaan al patrn de hemorragias mucocutaneas tpicas de
la enfermedad.

TIPOS Y SUBTIPOS E LA ENFERMEDAD


DE VON WILLEBRAND

Aspectos clnicos
Clnicamente la enfermedad es leve
La intensidad de las manifestaciones son variables y difiere entre
personas con el mismo parentesco
En las variantes leves: los sntomas pueden aparecer hasta el
segundo decenio de la vida
En las variantes intensas: los sntomas comienzan tempranamente
y disminuyen con la edad .

DIAGNOSTICO DE LABORATORIO
antecedentes personales
demostracin de actividad

y familiares
del fvw

de

sangrado

necesario ch para descartar trombocitopenia


mucocutanea
tp y ttp

evalan sistema de coagulacin

mucocutaneo

hemorragia

PRUEBA
Ensayo del FVW (FVW:Ag)

Cofactor de ristocetina y/o activida fijadora


del colgeno (FVW:RCo y/o FVW:CB)

PROPOSITO
Mide la cantidad del FVW

Mide la actividad funcional del FVW para unirse a las


plaquetas y al colgeno

Actividad coagulante del factor VIII

Mide la actividad funcional del factor VIII

Agregacin plaquetaria inducia por


ristocetina (RIPA)

Mide que tan sensible es el FVW a la ristocetina


(diagnostico de EVW tipo 2B)

Anlisis de multimeros del FVW

Diferencia entre los subtipos 2Ay 2B

Resultados tpicos de deteccin y


clasificacin de la EVW
Prueba de
laboratorio
Actividad del
FVW
Antigeno del
FVW
Relacion entra
actividad y
antigen del FVW
Recuento de
plaquetas
TP y TTP
RIPA
Actividad del
factor VIII
Multimeros del
FVW

Tipo 1
Baja

Baja

>0,5
normal
Normal o algo
prolongado
Disminuido
Levemente bajo

patrn normal

Tipo 2A
Normal
Levemente
diminuendo

Tipo 2B
Baja

Tipo 3
Muy baja

Normal o
levemente baja

Muy baja

< 0,5

N/C

Normal

Disminuido

Normal

Normal

Normal

Disminuido
Normal

Aumentado
Normal

Formas grandes e
intermedias
ausentes

Formas grandes
ausentes

< 0,5

Prolongado
Ausente
< 0,5 %

Todas las formas


ausentes

TRATAMIENTO
terapias coadyuvantes pueden usarse para el tratamiento de la evw,
(cirugas menores e intervenciones dentales, as como para el tratamiento
de la menorragia)
agentes antifibrinolticos,
aminocaproico)

(cido

tranexmico

cido

epsiln

desmopresina 1-desamino-8-d-argnina vasopresina (ddavp). pacientes con evw tipo 1 y


que se demuestre previamente la prueba de respuesta a la ddavp
concentrados de fvw/fVlll (desmopresina no sea eficaz o est contraindicada, o en casos en
los que se anticipa que el riesgo de hemorragia es elevado.
la mayora de ellos con resultados de efectividad por arriba del 90%.
un estudio clnico ha demostrado que el concentrado de fviii/fvw (wilate) tiene una
efectividad del 96% en hemorragias en pacientes con evw de todos los tipos.

Sndrome de Bernard
Soulier

Es una trastorno hereditario autosmico recesivo en el que falta el


complejo glucoprotena(gp) Ib/IX en la superficie plaquetaria.

Patogenia

CLNICA

LABORATORIO
Un tiempo de sangra prolongado
La clave del diagnstico del SBS es la
deficiente
aglutinacin
plaquetaria
inducida con agentes como el antibitico
ristocetina o el veneno botrocetina,
proceso que requiere una adecuada
interaccin entre el FVW y el complejo
GPIBIX-V.
La agregacin plaquetaria inducida por
otros agentes (ADP, adrenalina o
colgeno) es normal o mnimamente
alterada

Plaquetas 50.000 a 80.000/ul


< 20.000/ul en algunos pacientes
ESP: plaquetas varan de 5 a 8 um de
diametro, pero pueden llegar a los 20
um

PRUEBA DE AGREGOMETRIA
PLAQUETARIA
Enfermedad de von willebran y Sindrome de
bernerad soulier

Se basa en la medicion por espectofotometria del cambio


turbidimetrico que se produce a medida que las plaquetas, en
funcion constante, se agregan ante el estimulo de un agonista o
sustancia proagregante

CURVA DE AGREGACION

TRATAMIENTO
Transfusiones de plaquetas a pesar
del
riesgo
implcito
de
isoinmunizacin y transmisin de
enfermedades.