Gentica

JAVIER DOSQUE

Objetivo
Conocer los conceptos bsicos de la
gentica.
Conocer las caractersticas de la
experimentacin de gentica
mendeliana.

CONCEPTOS DE GENTICA
CARACTERES: Rasgos que identifican a una especie y que se heredan de
los padres debido a la informacin que tienen en el ADN del ncleo.
( CROMOSOMAS). Ejemplo( forma del pelo, color de los ojos etc)
En cada cromosoma (cadena de ADN) hay informacin para muchos
caracteres.
Cada carcter presenta dos o ms variedades diferentes. Ejemplo forma
del pelo lisa o rizada, color de ojos claros u oscuros etc
GEN: Trozo o fragmento de una cadena de ADN que contiene
informacin para dar lugar a la aparicin de un carcter concreto.
Ejemplo gen del color de los ojos ( trozo de ADN que tiene la informacin
del color de los ojos).
ALELO: Cada gen para un carcter se presenta en dos o ms formas
diferentes y a cada una de estas formas la llamamos ALELO.
Ejemplo el gen del tipo de pelo puede tener: Alelo del pelo liso y Alelo del
pelo rizado.
Al ser diploides cada carcter se produce por dos genes que estn
situados en cada uno de los cromosomas homlogos.
CROMOSOMAS HOMLOGOS: Son cromosomas que tienen los mismos
genes pero pueden tener
los alelos iguales (INDIVIDUOS
HOMOCIGOTOS) o diferentes (INDIVIDUOS HETEROCIGOTOS).

FENOTIPO: Es cada uno de los aspectos o manifestaciones

concretas de un carcter, es decir , son aquellos caracteres que
podemos ver o detectar con nuestros sentidos en un individuo
determinado. Ejemplo individuo con pelo liso.
GENOTIPO: Es el conjunto de alelos de un individuo para uno o varios
caracteres
HERENCIA DOMINANTE: es aquella en la que uno de los alelos tiene ms
fuerza para manifestarse que el otro; al ms fuerte se le denomina ALELO
DOMINANTE y al ms dbil, ALELO RECESIVO, de manera que cuando estn
juntos el dominante y el recesivo, el dominante se manifiesta mientras que el
recesivo queda oculto
CARCTER: Color de ojos FENOTIPOS: Color claro y color oscuro
ALELOS: A = color oscuro ( Dominante) a = color claro (Recesivo)
GENOTIPOS:
AA = homocigoto dominante para los ojos oscuros
Aa = heterocigoto para los ojos oscuros
aa = homocigoto recesivo para los ojos claros

HERENCIA INTERMEDIA: es aquella en que los alelos de un gen tienen la

misma fuerza para manifestarse por lo que ninguno domina sobre el otro,
denominndoseles entonces ALELOS CODOMINANTES; en este caso aparece
un nuevo fenotipo( cuando estn juntos los dos alelos) que es intermedio entre
los otros.
CARCTER: Color de la flor
FENOTIPOS: Color blanco, rojo y rosa
ALELOS: B = color blanco R = color rojo

Problema 1

Los individuos que manifiestan un carcter recesivo,

Son homocigotos o heterocigotos para el carcter?
Por qu?
Por definicin, el carcter dominante es el que se
manifiesta en un heterocigoto. Por lo tanto un
individuo que manifiesta un carcter recesivo ha de
ser necesariamente homocigoto.

GENES : LOCALIZACIN Y VARIEDADES

CONCEPTOS DE: GEN , LOCUS, ALELO, INDIVIDUO HOMOCIGTICO E
INDIVIDUO HETEROCIGTICO.

Gen: fragmento de ADN que contiene la informacin para determinar

un carcter hereditario
Alelos
Cada una de las alternativas
para un carcter que
presenta un gen

Locus: posicin fija

que ocupa un gen en
un cromosoma
Loci
Locus

Cada gameto tiene un solo alelo para cada

carcter.

Transmisin de genes en la meiosis

Genes y alelos

CROMOSOMAS HOMLOGOS

Cromtidas
hermanas

Par de alelos distintos Aa

para un mismo gen

Individuo
heterocigtico para
ese carcter
Alelo dominante H

Par de alelos iguales PP

para un mismo gen

Alelo recesivo h
Individuo
homocigtico para
ese carcter

Individuos homocigticos y heterocigticos

AA

Alelos
diferente
s

Aa

AA

Alelos
idnticos

aa

Aa

Aa

Individuos
homocigticos

Individuos
heterocigticos

Aa

aa

Herencia autosmica dominante o recesiva

D
R

Herencia autosmica dominante o recesiva:

leyes de M.

Problema 2

La acondroplasia es una forma de enanismo debida a

un crecimiento anormalmente pequeo de los huesos
largos, que se hereda por un nico gen. Dos enanos
acondroplsicos que trabajan en un circo se casaron
y tuvieron un hijo acondroplsico y despus un hijo
normal.
a) Es la acondroplasia un carcter dominante o
recesivo? Por qu?
b) Cules son los genotipos de los padres?

a) Es la acondroplasia un carcter dominante o

recesivo? Por qu?
Si se tratase de un carcter recesivo, los dos
padres tendran que ser homocigotos para el gen
que determina la acondroplasia y, por lo tanto, no
podran tener un hijo normal, ya que ninguno de
los dos tendra el gen que determina este carcter.
Por lo tanto la acondroplasia es un carcter
dominante.
b) Cules son los genotipos de los padres?
Si dos enanos acondroplsicos han tenido un hijo
normal (homocigoto, puesto que manifiesta el
carcter recesivo), ambos deben tener en su
genotipo el alelo que determina el carcter normal
y los dos sern heterocigotos.

Enfermedades hereditarias ligadas a autosomas

ALELOS DOMINANTES

ALELOS RECESIVOS

Se manifiesta la enfermedad tanto en

homocigticos como en heterocigticos.

La enfermedad solo se manifiesta en estado homocigtico.

A Glbulo rojo normal
a Glbulo rojo falciforme

a Mano con 5 dedos

A Mano con polidactilia
X

aa
a

Aa

Aa

aa

Aa

aa
a

Aa

Aa

aa

Aa

aa

aa

Esto sucede por ejemplo en la anemia falciforme,

albinismo, sordomudez y fibrosis qustica.

Esto sucede por ejemplo en la

polidactilia, sindactilia y braquidactilia.

Nios albinos

Problema 3

La lana negra de los borregos se debe a un alelo

recesivo, n, y la lana blanca a su alelo dominante, N.
Al cruzar un carnero blanco con una oveja negra, en
la descendencia apareci un borrego negro.
Cules eran los genotipos de los parentales?

Cules eran los genotipos de los parentales?

Carnero blanco x Oveja negra

Nn

nn
Borrego negro

nn

Al ser el negro el carcter recesivo, todos los

individuos que lo manifiesten sern homocigotos
recesivos (nn), ya que si tuviesen el alelo dominante
N mostraran el fenotipo dominante.

Genotipo y fenotipo

Genotipo
Conjunto de genes
que
posee
un
individuo
que
ha
heredado
de
sus
progenitores.

Fenotipo
Conjunto de caracteres que manifiesta
un organismo.
FENOTIPO =GENOTIPO + ACCIN
AMBIENTAL

Genes dominantes y recesivos

A
a

Dominante
(color amarillo)

Recesivo
(color verde)

Alelos

Alelos

Alelos

AA

aa

Aa

Codominancia

Color blanco

Color negro

Homocigoto
(AA)

Homocigoto
(BB)
Color

grisse
Los dos alelos
manifiestan
simultneamente

Heterocigoto o
hbrido (AB)

Problema 4

En el dondiego de noche (Mirabilis jalapa), el color

rojo de las flores lo determina el alelo CR, dominante
incompleto sobre el color blanco producido por el
alelo CB, siendo rosas las flores de las plantas
heterocigticas. Si una planta con flores rojas se
cruza con otra de flores blancas:
a) Cul ser el fenotipo de las flores de la F1 y de la
F2 resultante de cruzar entre s dos plantas
cualesquiera de la F1 ?
b) Cul ser el fenotipo de la descendencia
obtenida de un cruzamiento de las F1 con su
genitor rojo, y con su genitor blanco?

a) Cul ser el fenotipo de las flores de la F1 y de la

F2 resultante de cruzar entre s dos plantas
cualesquiera de la F1 ?
Flores rojas
x
Flores blancas
CRCR
CBCB
GAMETOS

F1

CR

CB

CRCB
Flores rosas
La primera generacin estar formada por plantas
heterocigotas con flores de color rosa.

a) Cul ser el fenotipo de las flores de la F1 y de la

F2 resultante de cruzar entre s dos plantas
cualesquiera de la F1 ?
F1
Flores rosas
x
Flores rosas
CRCB
CRCB
GAMETOS

CR

F2

CRCR
rojas

CB

CR

CRCB

CRCB

rosas

CB

CBCB
blancas

Proporciones fenotpicas en la F2

Experimentos
de Mendel

Conocer y entender las leyes de

Mendel

1 ley o ley de la uniformidad de la F1 (primera

generacin filial)
Cuando se cruzan dos razas puras (homocigticos),
toda la descendencia es uniforme, ya sea mostrando
una de las dos caractersticas o una caracterstica
intermedia.

SEGUNDO GRUPO DE EXPERIMENTOS

AUTOFECUNDACIN DE LOS HBRIDOS DE LA F1 PARA OBTENER LA F2

Aa

Aa

hbridos con
semilla amarilla
de la F1
AUTOFECUNDACIN

75% semillas
amarillas

AA

Aa

Aa

aa

GENERACION F2

25%
semillas
verdes

3 AMARILLOS:1 VERDE

De estos resultados posteriormente se elabor la que llegara a conocerse como la

2 LEY DE MENDEL O LEY DE LA VARIABILIDAD DE LOS CARACTERES EN LA 2

GENERACIN FILIAL (F )

 Ley de la variabilidad de los hijos de la segunda generacin filial

Los caracteres recesivos que no aparecen en la primera generacin filial (F 1), reaparecen en
la segunda generacin filial (F2) en la proporcin de tres dominantes por un recesivo (3:1).
heterocigticos
resultantes de la F1

Amarillo X Amarillo

Aa
A

Aa
a

Genotipo

Fenotipos F2
3 Amarillos: 1
verde

AA 25%

Aa 25%

aA 25%

aa 25%

heterocigtico

Gametos

Segunda ley

Gregor
Johann
Mendel

Cruce de hbridos para un

solo carcter

Ley de la segregacin
de los caracteres en la
F2

Primera generacin
(F1)

Segunda
generaci
n filial (F2)

2 ley o ley de la disyuncin de los alelos en la F2

(segunda generacin filial) F2: 3:1

CRUCE DE PRUEBA O RETROCRUZAMIENTO

Consiste en cruzar un individuo que tenga un fenotipo dominante con
un individuo que sea raza pura u homocigtico para el carcter recesivo
Se realiza para conocer el genotipo de un individuo de la segunda generacin (F2) que presenta

fenotipo dominante

CRUCE DE PRUEBA
AMARILLO AA?
Gametos A
a
Aa Aa
a
Aa Aa

AMARILLO Aa?

X aa (Verde)

Fenotipo : Todos los hijos del

cruce de prueba son
amarillos (Fenotipo
dominante)
CONCLUSIN
Si en la descendencia de
prueba solo aparecen
individuos con carcter
dominante entonces el
individuo de fenotipo
dominante de la F2 se puede
asegurar que tiene

genotipo

a
a

Gametos
Aa
aa
Aa
aa

X aa (Verde)
A

Fenotipo : Los hijos del cruce

de prueba aparecen con dos
fenotipos unos Amarillos y
otros

verdes

CONCLUSIN
Si en la descendencia de
prueba aparece algn
individuo con carcter
recesivo entonces el
individuo de fenotipo
dominante de la F2 se puede
asegurar que tiene

genotipo

Retrocruzamiento o Cruzamiento Prueba

P:

A?

aa

TERCER GRUPO DE
EXPERIMENTOS

Cruces de dos razas puras que difieren en DOS CARACTERES

para obtener la generacin F1 y cruce de la F1 para obtener la
F2

CRUCE DE RAZAS PURAS PARA

DOS CARACTERES

AUTOFECUNDACIN DE LOS HBRIDOS PARA

DOS CARACTERES
AMARILLOS LISOS

AMARILLOS LISOS

Autofecundacin de la F1

Parentales
AMARILLO LISO

VERDE RUGOSO

F1
100% AMARILLOS
LISOS

F2:

HBRIDOS PARA LOS

DOS CARACTERES

De estos resultados posteriormente se

elabor la que llegara a conocerse como
la

3 LEY DE MENDEL O LEY DE

LA HERENCIA INDEPENDIENTE
DE LOS CARACTERES

9 amarillos3 amarillos 3 verdes

lisos
lisos
rugosos

1 verde
rugoso

Al cruzar entre s dos DIHBRIDOS los caracteres hereditarios se separan, ya que son
independientes, y se combinan entre s de todas las formas posibles.

F1

Tercera ley
Ley de la
independencia de los
caracteres

Gregor
Johann
Mendel

F2

Herencia de dos caracteres

F1
FENOTIPO: 9 amarillos lisos: 3
amarillos rugosos: 3 verdes liso: 1
verde rugoso

Ley de la herencia independiente de los caracteres

En los heterocigotos para dos o ms caracteres, cada carcter se transmite a la siguiente
generacin filial independientemente de cualquier otro carcter.
Parentales: Homocigticos para dos caracteres
AMARILLO LISO

Autofecundacin de la F1

AaLl

VERDE RUGOSO

AL

aall

AALL
AL

al

AaLl

Gametos
P

Genotipo F1

100% heterocigticos para

los dos caracteres
(dihbridos)

Fenotipos F1
100% AMARILLOS LISOS

Al

aL

dihbridos

al

Gametos AL 25% Al 25% aL 25%

F1
AALL AALl6,2 AaLL
AL 25% 6,25%
5%
6,25%

Gametos
F1
al 25%
AaLl
6,25%

Al 25%

AAlL6,2
5%

AAll
6,25%

AalL
6,25%

Aall
6,25%

aL 25%

aALL
6,25%

aALl
6,25%

aaLL
6,25%

aaLl
6,25%

al 25%

aAlL6,2
5%

aAll
6,25%

aalL
6,25%

aall
6,25%

9 AMARILLOS LISOS

Fenotipos F2

AaLl

3 VERDES LISOS

3 AMARILLOS RUGOSOS
1 VERDE RUGOSO

3 ley o de la independencia y libre combinacin de los caracteres no antagnicos.

F1

F2

EXCEPCIONES 3 LEY DE MENDEL

3 ley o de la independencia
y libre combinacin de los
caracteres no antagnicos.
F2 Probabilidades
fenotpicas 9:3:3:1
Ligamiento y recombinacin:

La ley solo se cumple

para
genes
independientes
o
ligados
muy
distanciados (que no
sufran
sobrecruzamiento)

Problema 5

Un granjero ha cruzado dos lneas puras de gallinas,

unas de plumaje marrn (M) y cresta sencilla (s) y
otras de plumaje blanco (m) y cresta en roseta (S). Si
los caracteres marrn y cresta roseta son dominantes.
Qu proporciones fenotpicas se obtendrn en la F2?

Qu proporciones fenotpicas se obtendrn en la F2?

Marrn sencilla

GAMETOS

F1

Blanco roseta

MM ss

mm SS

Ms

mS

Mm Ss
100% Marrn roseta

Qu proporciones fenotpicas se obtendrn en la F2?

Para obtener la F2 se cruzan las gallinas dihbridas de la F1
Mm Ss
MS

Ms

mS

ms

MS

MM SS

MM Ss

Mm SS

Mm Ss

Ms

MM Ss

MM ss

Mm Ss

Mm ss

mS

Mm SS

Mm Ss

mm SS

mm Ss

ms

Mm Ss

Mm ss

mm Ss

mm ss

GAMETOS

F2

Mm Ss

Qu proporciones fenotpicas se obtendrn en la F2?

MM SS

MM Ss

Mm SS

Mm Ss

MM Ss

MM ss

Mm Ss

Mm ss

Mm SS

Mm Ss

mm SS

mm Ss

Mm Ss

Mm ss

mm Ss

mm ss

Proporciones fenotpicas
9/16 Marrn, cresta roseta
3/16 Marrn, cresta sencilla
3/16 Blanca, cresta roseta
1/16 Blanca, cresta sencilla

Ligamiento y recombinacin

Gametos posibles:
- Sin recombinacin:
- AB
ab
- Con recombinacin:
- AB Ab aB

ab

CLCULOS DE PROBABILIDAD
Probabilidad de un determinado suceso = Casos
favorables/casos posibles

Fenotipo dominante:

casos favorables 3 (AA, Aa, aA)

casos posibles 4 (AA, Aa, aA, aa)
Probabilidad

Fenotipo recesivo:

casos favorables 1 (aa)

casos posibles 4 (AA, Aa, aA, aa)
Probabilidad

La probabilidad de sucesos no excluyentes=

probabilidad del 1er suceso x probabilidad del 2
suceso. y
la probabilidad de que se den simultneamente dos
sucesos es igual al mltiplo de las probabilidades
individuales de cada suceso.
Probabilidad de que el primero sea verde y el segundo
amarillo homocigtico: x = 1/16.
Si la probabilidad de que una pareja tenga un hijo de
ojos claros es , la probabilidad de que tenga 2 ser
x=
Probabilidad de sucesos excluyentes=
probabilidad del 1er suceso + probabilidad del 2
suceso. o
No indica cul es el orden.
Probabilidad de que una semilla sea verde y otra
amarilla homocigtica.
1/4 (aa) .1/4 (AA) =1/16.

MENDELISMO COMPLEJO
TIPOS DE HERENCIA: HERENCIA DOMINANTE

HERENCIA FACTOR RH

Problema 6

El grupo sanguneo en el hombre viene determinado por

tres alelos de un gen: A y B son codominantes y O
recesivo respecto a ellos. El factor rh est determinado
por dos alelos de otro gen: rh+ dominante y rh- recesivo.
Qu proporcin de individuos de grupo 0 rh- nacern
del cruce: 00 rh+rh- x A0 rh+rh-?

Qu proporcin de individuos de grupo 0 rh- nacern del

cruce: 00 rh+rh- x A0 rh+rh-?
A0 rh+rhGAMETOS

Arh+

Arh-

0rh+

0rh-

0rh+

A0 rh+rh+ A0 rh+rh-

00 rh+rh+ 00 rh+rh-

0rh-

A0 rh+rh- A0 rh-rh-

00 rh+rh-

00 rh+rh00 rh-rh-

Qu proporcin de individuos de grupo 0 rh- nacern del

cruce: 00 rh+rh- x A0 rh+rh-?
A0 rh+rhGAMETOS

Arh+

Arh-

0rh+

0rh-

0rh+

A0 rh+rh+ A0 rh+rh-

00 rh+rh+ 00 rh+rh-

0rh-

A0 rh+rh- A0 rh-rh-

00 rh+rh-

00 rh+rh00 rh-rh-

1/8 de los descendientes sern 0rh-

Problema 7

El grupo sanguneo en el hombre viene determinado por

tres alelos de un gen: A y B son codominantes y O
recesivo respecto a ellos. El factor rh est determinado
por dos alelos de otro gen: rh+ dominante y rh- recesivo.
Es posible que una mujer de grupo sanguneo O rh
positivo y un hombre AB rh negativo tengan un hijo de
grupo A rh negativo? Razona la respuesta.

Es posible que una mujer de grupo sanguneo O rh

positivo y un hombre AB rh negativo tengan un hijo de
grupo A rh negativo? Razona la respuesta.
Mujer O rh+

Hombre AB rh-

Hijo A rhLos individuos que manifiestan los caracteres recesivos son

necesariamente homocigotos para dicho carcter. En
cambio, los que manifiestan un carcter dominante pueden
ser homocigotos o heterocigotos para el mismo.

Es posible que una mujer de grupo sanguneo 0 rh

positivo y un hombre AB rh negativo tengan un hijo de
grupo A rh negativo? Razona la respuesta.
Mujer O rh+
OO rh+ ?

Hombre AB rh-

Hijo A rhLa mujer, por lo tanto, es homocigota para el grupo sanguneo O (carcter recesivo), pero puede ser homocigota o
heterocigota para el factor rh puesto que manifiesta el
carcter dominante (rh+).

Es posible que una mujer de grupo sanguneo O rh

positivo y un hombre AB rh negativo tengan un hijo de
grupo A rh negativo? Razona la respuesta.
Mujer O rh+
OO rh+ ?

Hombre AB rhAB rh-rh-

Hijo A rhEl hombre, en cambio, es heterocigoto para el grupo sanguneo AB, ya que A y B son codominantes y ste es el
nico genotipo posible para el grupo AB.
Para el factor rh es homocigoto puesto que manifiesta el
carcter recesivo (rh-).

Es posible que una mujer de grupo sanguneo O rh

positivo y un hombre AB rh negativo tengan un hijo de
grupo A rh negativo? Razona la respuesta.
Mujer O rh+
OO rh+ ?

Hijo A rh-

Hombre AB rhAB rh-rh-

A? rh-rh-

Si tuvieran un hijo de grupo A rh negativo, podra ser homocigoto o heterocigoto para el grupo (AA o AO respectivamente), pero seguro que sera homocigoto para el rh-.

Es posible que una mujer de grupo sanguneo O rh

positivo y un hombre AB rh negativo tengan un hijo de
grupo A rh negativo? Razona la respuesta.
Mujer O rh+
OO rh+ ?

Hijo A rh-

Hombre AB rhAB rh-rh-

A? rh-rh-

Como se puede ver, el hijo puede haber recibido el alelo A

de su padre y el alelo O de la madre, y tener el genotipo
AO.

Es posible que una mujer de grupo sanguneo O rh

positivo y un hombre AB rh negativo tengan un hijo de
grupo A rh negativo? Razona la respuesta.
Mujer O rh+
OO rh+ ?

Hijo A rh-

Hombre AB rhAB rh-rh-

A0 rh-rh-

Como se puede ver, el hijo puede haber recibido el alelo A

de su padre y el alelo O de la madre, y tener el genotipo
AO.

Es posible que una mujer de grupo sanguneo O rh

positivo y un hombre AB rh negativo tengan un hijo de
grupo A rh negativo? Razona la respuesta.
Mujer O rh+
OO rh+ ?

Hijo A rh-

Hombre AB rhAB rh-rh-

A0 rh-rh-

Como se puede ver, el hijo puede haber recibido el alelo A

de su padre y el alelo O de la madre, y tener el genotipo
AO.
Para ser rh- tiene que haber recibido dos alelos rh-, uno de
la madre y otro del padre. El padre tiene dos alelos rh-, pero
la madre tendr uno slo si es heterocigota.

Es posible que una mujer de grupo sanguneo O rh

positivo y un hombre AB rh negativo tengan un hijo de
grupo A rh negativo? Razona la respuesta.
Mujer O rh+
OO rh+ ?

Hijo A rh-

Hombre AB rhAB rh-rh-

A0 rh-rh-

Conclusin: la pareja puede tener un hijo de grupo A rh-,

pero para ello la mujer ha de ser heterocigota para el factor
rh.

Problema 8

En Drosophila, el color del cuerpo gris est determinado

por el alelo dominante a+, el color negro por el recesivo a.
Las alas de tipo normal por el dominante vg+ y las alas
vestigiales por el recesivo vg.
Cules sern las proporciones genotpicas y fenotpicas resultantes de un cruce entre un doble homocigoto
de cuerpo gris y alas vestigiales y un doble heterocigoto?

Proporciones genotpicas y fenotpicas de un cruce entre

un doble homocigoto de cuerpo gris y alas vestigiales y
un doble heterocigoto
P

Gris, alas vestigiales x Gris, alas normales

a+a+ vg vg
a+a vg+vg

El enunciado indica que la mosca de cuerpo gris y alas vestigiales es homocigota para los dos caracteres.
El doble homocigoto se cruza con un doble heterocigoto.

Proporciones genotpicas y fenotpicas de un cruce entre

un doble homocigoto de cuerpo gris y alas vestigiales y
un doble heterocigoto
P

Gris, alas vestigiales x Gris, alas normales

a+a+ vg vg
a+a vg+vg
Gris, alas normales

a+a vg+vg

GAMETOS

Gris, alas vestigiales

a+vg
a+a+ vg vg

a+vg+

a+vg

a vg+

a vg

a+a+vg+vg a+a+vg vg a+a vg+vg a+a vg vg

Gris, normales Gris, vestigial Gris, normales Gris, vestigial

Proporciones genotpicas y fenotpicas de un cruce entre

un doble homocigoto de cuerpo gris y alas vestigiales y
un doble heterocigoto
Genotipos

a+a+vg+vg a+a+vg vg a+a vg+vg a+a vg vg

Fenotipos

Gris, normales Gris, vestigial Gris, normales Gris, vestigial

Genotipos

Proporcin

Fenotipos

Proporcin

a+a+vg+vg

1/4

Gris, alas
normales

2/4

a+a+vg vg

1/4

a+a vg+vg

1/4

Gris, alas
vestigiales

2/4

a+a vg vg

1/4

HERENCIA INTERMEDIA

Flores rojas x
genotip
o
gameto
s
F1

RR

Flores
blancas
rr

Flores rosas
Rr

Flores rosas

Flores rosas

Rr

RR

Rr

Rr

rr

r
Rr

1 RR ROJA

1 rr blanco

ALELOS CODOMINANTES O EQUIPOTENTES

R -----rojo

r------blanco

Rr

2 Rr ROSA

Rosa

Herencia intermedia o dominancia incompleta

Alelos codominantes

A1 = A2 (hipercolesterolemia)

Color blanco

Color rojo

Homocigoto
(BB)

Homocigoto
(RR)

F1
Color rosado
Fenotipo con
caractersticas
intermedias

Heterocigoto o
hbrido (RB)

Dondiego de
noche
(Mirabilis jalapa)

HERENCIA CODOMINANTE

Alelos codominantes A1 =
A2
(grupos ABO y color
rosas)

P:
BB
G:
1B
F:

AA

1A
1AB

HERENCIA MULTIALLICA: 3 O MS ALELOS POR GEN

Ej. (grupos del sistema

ABO)
Relaciones de
dominancia-recesividad:

A > i
B > i
A=B

La herencia de los grupos sanguneos en la especie humana

AB0

Grupo
sanguneo

Genotipo
AA
A0
BB
B0

El grupo sanguneo

Antgenos en la membrana
de los glbulos rojos

Anticuerpos en el plasma

Antgeno A

Anti-B

Antgeno B

Anti-A

AB

Antgenos A y B

No anticuerpos

No antgenos

Anti-A y Anti-B

Fenotipo o
grupo sanguneo
A
B

AB

AB

00

Si los antgenos de un donante

reaccionan con los anticuerpos
correspondientes de un receptor
se produce incompatibilidad

Grupo O donante
universal
Grupo AB receptor
universal

Grupo
sanguneo

AB

Antgeno A

Antgeno B

Antgenos A y
B

Anti-A

No
anticuerpos

rh +

rh -

Glbulos
rojos

En la
membrana

En el
plasma

Anti-B

No
antgenos

Anti-A y
Anti-B

Antgeno
rh

No
anticuerpos

No
Antgeno

Anti-Rh

Genotipos y
Fenotipos

A > i
B > i
A=
B

AA : grupo A
AO :grupo A
BB : grupo B
BO :grupo B
AB : grupo AB
OO: grupo O

GENES LETALES
Gen letal es aquel que dificulta el desarrollo normal de un
individuo, provocando su muerte antes de que alcance la
madurez sexual.
Existen varios tipos de genes letales:
Segn la fase del desarrollo en que actan: gamticos o cigticos.
Segn su expresividad: dominantes o recesivos.
Segn su accin: letales completos (matan a >90%), semiletales
(matan entre el 50 90%) y subletales (matan <10% de la
poblacin portadora del gen).

GENES O ALELOS DELETREOS: su presencia implica que el

carcter no se expresa con normalidad por lo que dificulta la
vida normal del individuo.

GENES LETALES

XA:
viable
Xa: letal
XA > Xa

P:

XA Y

varn normal

G: XA
Xa
F:
XAXA
Xa Y

XA Xa
hembra portadora

XA

XAXa

XAY

(NO NACE)
Probabilidades FENOTPICAS de la F

HERENCIA POLIGNICA O CUANTITATIVA

A: piel
oscura
a: piel
clara
B: piel
oscura
b: piel
clara
A >a
B >b

TEORA CROMOSMICA DE LA HERENCIA

Thomas Morgan en 1905, tras varios aos de investigaciones,

elabor la teora cromosmica de la herencia:
1. Los factores que determinan los caracteres hereditarios
(genes) se localizan en los cromosomas.
2. Cada gen ocupa un lugar determinado en un cromosoma
concreto. Este lugar se denomina locus (en plural loci).
3. Los loci para los distintos genes se encuentran situados
linealmente a lo largo de los cromosmas.
4. Los alelos se encuentran en los loci de los cromosomas
homlogos; por esta razn existe un par para cada carcter.

LIGAMIENTO Y RECOMBINACIN
Dos genes se transmiten juntos por estar localizados en el
mismo cromosoma. Cuando esto ocurre, se dice que estn
ligados.
Estos genes pueden ligarse fase de acoplamiento (AB/ab) o
en fase de repulsin (Ab/aB), de manera que cada par de
alelos se encuentra en cada uno de los dos cromosomas
homlogos.
Todos los genes localizados en el mismo cromosoma son genes
ligados entre s. Existirn tantos grupos de genes ligados como
parejas de cromosomas.
Cuando se produce recombinacin gnica los genes que se
encuentran en un cromosoma, pueden pasar al cromosoma
homlogo, producindose as su separacin.

Ligamiento y recombinacin

Gametos posibles:
- Sin recombinacin:
- AB
ab
- Con recombinacin:
- AB Ab aB

ab

Genes ligados

Parental

Gametos

Gametos F1

F1

A
L
A
L

A
L

A
L

A
L

a
l

25%
A
L

A
L

50%
25%
a
l

100%

Heterocigticos
para ambos
genes

A
L

a
l

50%
25%
A
L

a
l

a
l

a
l
100%

A
L

a
l

a
l

A
L

50%
25%
a
l
50%

a
l

a
l

INTERACCIN GNICA
Influencia de un gen sobre otro. Si esta interaccin
modifica las proporciones mendelianas de denomina
epistasia. De esta manera un gen (episttico) modifica la
expresin de otro gen no allico (hiposttico).
Tipos de epistasias:
Simple dominante: el alelo dominante de una pareja
suprime la accin de otra pareja allica.
Simple recesiva: el alelo recesivo (en homocigosis) de
una pareja suprime la accin de otra pareja allica.
Doble dominante, doble dominante y recesiva.

Ejemplos de albinismo

DETERMINACIN GENTICA DEL SEXO

La capacidad para producir gametos masculinos o femeninos es lo que indica el sexo de
los individuos.
TRANSMISIN DEL SEXO EN ANIMALES
Determinacin cromosmica: macho y hembra poseen cromosomas diferenciales
(cromosomas sexuales) que portan informacin para la determinacin del sexo.
Sistema XX/XY. El ms abundante en la naturaleza, lo tiene el hombre. SEXO
HOMOGAMTICO (las hembras) y el SEXO HETEROGAMTICO (los machos)
Sistema ZZ/ZW. Similar al anterior, pero el ZZ en esta caso es el macho.
Sistema XX/XO. Un sexo solo presenta un nico cromosoma.

DETERMINACIN CROMOSMICA DEL SEXO EN LA ESPECIE HUMANA

50%

50%

100%
Progenitores

Gametos

50% mujeres

50% hombres
Descendientes

DETERMINACIN CROMOSMICA DEL SEXO

DETERMINACIN CROMOSMICA DEL SEXO

HERENCIA LIGADA AL SEXO

LIGADA AL CROMOSOMA X. GENES GINNDRICOS

HERENCIA LIGADA AL SEXO. CARCTER GINNDRICO RECESIVO(ligado al

segmento diferencial del cromosoma X) DALTONISMO I

Imagen que
observa dentro
del crculo una
persona de visin
normal.

Test del daltonismo

Daltonismo: dificultad para diferenciar
algunos colores, debido a una alteracin
de los conos de la retina. Hembra: XX,
XdX, XdXd y macho: XY, XdY

Una persona daltnica

ver el nmero 70.

HERENCIA LIGADA AL SEXO. DALTONISMO II

Mujer
portadora

Hombre
daltnico

XD Xd

XD Xd

Mujer
portadora

Xd Xd

Mujer
daltnica

Xd Y

XD Y

Hombre
visin normal

Xd Y

Hombre
daltnico

HERENCIA LIGADA AL SEXO. CARCTER GINNDRICO RECESIVO(ligado al

segmento diferencial del cromosoma X)
Hemofilia: trastorno en la coagulacin de la sangre. De transmisin similar al daltonismo, difiere
de l en que las hembras no padecen la enfermedad y fallecen, de manera que solo encontramos:
hembras sanas (XX), portadoras XhX) , machos sanos (XY) y machos enfermos (XhY).

LIGADA AL CROMOSOMA Y O GENES HOLNDRICOS

HERENCIA INFLUENCIADA POR EL SEXO

P:
A1A2

A1A2

A1: pelo

A2: calvicie
A 1 > A2
varn calvo

hembra con

pelo

G: A1 A2
A2
F:

A1A1

A1

A1A2

A2 > A1

Algunos genes situados en los

autosomas, o en las zonas homslogas
de los cromosomas sexuales, se
expresan de manera distinta segn se
presenten en los machos o en las
hembras . Generalmente este distinto
comportamiento se debe a la accin
de
las
hormonas
sexuales
masculinas.
Como ejemplo de estos caracteres,
podemos citar en los hombres la
calvicie, un mechn de pelo
blanco , y la longitud del dedo
ndice.
Si llamamos "A" al gen de pelo
normal y "a" al gen de la calvicie. El
gen "a" es dominante en hombres y
recesivo en mujeres. Segn sto

Genealoga
Genealoga
Concepto
La genealoga es la representacin grfica de un grupo familiar
mediante la cual es posible identificar con facilidad todas las
posibles relaciones de parentesco de los distintos individuos que
comprende dicha genealoga, su estado de salud o enfermedad y
la forma de cmo se est segregando el carcter en la familia,
lo cual constituye la base para determinar su patrn hereditario
y el riesgo de recurrencia correspondiente.

Normas
Normas para
para la
la elaboracin
elaboracin
de
de una
una Genealoga
Genealoga
Para representar el sexo, se deber hacer un cuadrado para el varn y un
crculo para la hembra.
Cada generacin debe identificarse con nmeros romanos colocados a la izquierda
del grfico y cada individuo con nmero arbigo al lado de su correspondiente
smbolo.
Todos los miembros de una misma generacin deben situarse en una misma lnea
horizontal del rbol genealgico.

II
1

Normas
Normas para
para la
la elaboracin
elaboracin
de
de una
una Genealoga
Genealoga
El probando se indicar con una flecha.
En la pareja, colocar el varn en primer lugar y los hermanos se indicarn en
orden de nacimiento.

II
1

III

Normas
Normas para
para la
la elaboracin
elaboracin
de
de una
una Genealoga
Genealoga
La unin de parejas consanguneas se indicarn con doble lnea.
Se rellenarn los smbolos para representar a los individuos afectados de un
trastorno hereditario.
Los portadores de enfermedades autosmicas se indicarn rellenando slo la
mitad del smbolo.

II

III

IV

1
1

5
5

Normas
Normas para
para la
la elaboracin
elaboracin
de
de una
una Genealoga
Genealoga
Las portadoras de enfermedades recesivas ligadas al sexo se indicarn con un
punto en el centro del smbolo.
Los abortos y mortinatos se indicarn con smbolos pequeos.
Los individuos fallecidos se sealarn colocando una lnea en diagonal al
smbolo

II
1

III
1

Simbologa
Simbologa utilizada
utilizada para
para
la
la elaboracin
elaboracin de
de una
una genealoga
genealoga

Clasificacin
Clasificacin de
de las
las
Enfermedades
Enfermedades Monognicas
Monognicas
Dependiendo de su ubicacin:
Autosmicas
Ligadas al X

Dependiendo de su expresin:
Dominantes
Recesivas

Patrones
Patrones de
de Herencia
Herencia

Autosmicas Dominantes

Autosmicas Recesivas

Acondroplasia
Braquidactilia
Huntington
Poliquistosis Renal
Neurofibromatosis
Albinismo
Fibrosis Qustica
Galactosemia
Fenilcetonuria
Enfermedad de Tay-Sachs

Ligadas al X Dominante

Deficiencia de Ornitn-trascarbamilasa
Sndrome de Rett
Hipofosfatemia insensible a la
vitamina D (Raquitismo)

Ligadas al X Recesiva

Hemofilias
Distrofia Muscular D/B

Patrn
Patrn de
de Herencia:
Herencia: Autosmico
Autosmico Dominante
Dominante
I

II
1

III
1

IV
1

Caractersticas
Caractersticas de
de la
la Herencia
Herencia
Autosmica
Autosmica Dominante
Dominante
El fenotipo
generacin.

afectado

aparece

en

cada

Cada individuo afectado posee un padre

afectado.
Los hijos de una persona afectada tiene un
50% de posibilidad de ser afectados
La transmisin es independiente del sexo.
Los miembros fenotpicamente normales no
trasmiten el fenotipo afectado a sus hijos

Patrn
Patrn de
de Herencia:
Herencia: Autosmico
Autosmico Recesivo
Recesivo
I

II
1

III
1

IV

Caractersticas
Caractersticas de
de la
la Herencia
Herencia
Autosmica
Autosmica Recesiva
Recesiva
Si el fenotipo recesivo aparece en ms de un
miembro de un grupo familiar generalmente se
observa solo entre hermanos.
El riesgo de recurrencia de descendencia de
padres portadores es de 25% (1 en 4).
Los padres del Individuo afectado en algunos
casos pueden ser consanguneos.
Es independiente del sexo.

Patrn
Patrn de
de Herencia:
Herencia: Ligada
Ligada al
al XX Dominante
Dominante
I

II
1

III
1

IV
1

Caractersticas
Caractersticas de
de la
la Herencia
Herencia
Ligada
Ligada al
al xx Dominante
Dominante
Los varones afectados con parejas normales
no tienen hijos afectados ni hijas normales.
Tanto la descendencia masculina y femenina
de los portadores poseen un 50% de riesgo de
heredar el fenotipo.
Es muy similar a la herencia autosmica
dominante,
slo
se
diferencian
en
la
transmisin
de
padre
afectado
a
su
descendencia.

Patrn
Patrn de
de Herencia:
Herencia: Ligada
Ligada al
al XX Recesiva
Recesiva
I

II
1

III
1

IV
1

Caractersticas
Caractersticas de
de la
la Herencia
Herencia
Ligada
Ligada al
al XX Recesiva
Recesiva
El gen responsable se transmite del varn
afectado a todas sus hijas hembras.
El gen nunca se transmite de varn a varn.
Las mujeres heterocigotas generalmente no
estn afectadas.

Caractersticas
Caractersticas de
de la
la Herencia
Herencia
Mitocondrial
Mitocondrial

TEST DE REPASO

TEMA 10 Gentica Mendeliana

Tras el estudio de la transmisin de determinado carcter fenotpico en

una familia se ha obtenido el rbol genealgico que aparece en la
figura, en el que los individuos que manifiestan dicho carcter
aparecen en negro. Indica que tipo de transmisin sigue el carcter en
estudio, as como los genotipos de los individuos sealados. Razona la
respuesta.
Herencia autosmica monohbrida dominante : el carcter
estudiado (fenotipo representado en negro) es dominante.
B
A
C

A:
B:
C:
D:

Aa
Aa
Aa
aa

Tras el estudio de la transmisin de determinado carcter en una familia se ha

obtenido el rbol genealgico que aparece en la figura adjunta, en el que los
individuos que presentan dicho carcter aparecen en negro. Indica qu tipo de
transmisin sigue el carcter en estudio, as como los genotipos de los individuos
sealados. Razona la respuesta.
Herencia monohibrida autosmica dominante o recesiva : el carcter
estudiado (fenotipo representado en negro) puede ser dominante o
recesivo , el problema sale de las dos maneras.
A

Si el carcter es dominante:
A: aa
B: Aa
C: aa
Si el carcter es recesivo:
A: Aa
B: aa
C: Aa

La transmisin de la hemofilia en humanos es de tipo recesivo ligado al

sexo. Suponiendo que un varn hemoflico A y una mujer sana C (cuyo
padre era hemoflico) tiene una hija sana B:
a) Qu probabilidad existe de que A y C tengan entre ellos un hijo varn
con hemofilia? 1/4
b) Si B tiene con un varn sano D cuatro hijos varones Cul ser la
probabilidad de que uno de esos hijos tenga la hemofilia?
c) Representa el rbol genealgico de la familia en estudio e indica el
genotipo de sus integrantes
nota: Lo recomendable es empezar el ejercicio haciendo el cruzamiento
y luego todo lo dems
a) 1/4
b) La probabilidad de que el primer hijo varn de la pareja sea hemoflico y
los otros 3 no, es de
x x x = 1/16 . Si repetimos el mismo razonamiento para el
segundo, el tercero y el cuarto, tenemos que la probabilidad de que uno,
pero solo uno, de los 4 sea hemoflico, ser el resultado de sumar 1/16 +
1/16 + 1/16 +1/16 = 4/16 = 1/4

c)

A:

D:

C:

XhY

XHY

B:

XHY

XHXh, ya que su padre era XhY

XHXh

XhY, podra ser cualquiera de los 4

individuo problema?: XhY

apartado b) 1/4

Representa un estudio de familia en el que siga la transmisin de un carcter

recesivo ligado al sexo. En el rbol genealgico han de figurar al menos, diez
individuos repartidos en 3 generaciones.
Nota: representa igual nmero de individuos de ambos sexos . Los sanos han de
tener color blanco y los enfermos negro.
Ej, daltonismo:

varn daltnico

varn normal

hembra daltnica

hembra normal

I1: XDXd hembra normal portadora

I2: XdY varn daltnico
Deduce tu mismo, los genotipos de los dems
I

II

III

Calcula las probabilidades genotpicas y fenotpicas de la descendencia del

cruzamiento entre una varn del grupo A, heterocigtico para dicho carcter y una
hembra portadora de un gen letal ligado al cromosoma X (los individuos que
lleguen a expresar fenotpicamente dicho gen no llegan a nacer) y del grupo
sanguneo O.

P:

IA i X L Y

G: IA XL i XL IA Y
F:
PG

i i XL Xl

i Y

i XL

i Xl

IA XL

i XL

IA Y

i Y

i XL

1/8 IA i XL XL

1/8 i i XL XL

1/8 IA i XL Y

1/8 i i XL Y

i Xl

1/8 IA i XL Xl

1/8 i i XL Xl

1/8 IA i Xl Y

1/8 i i Xl Y

PF: 2/3 :
grupo A normales, grupo A portadoras,
grupo O normal,
grupo O portadoras
1/3 :

grupo A normales, grupo O normales

Calcula las probabilidades genotpicas y fenotpicas de la descendencia del

cruzamiento entre una varn daltnico y portador de un gen letal autosmico e
independiente del anterior (los individuos que lleguen a expresar fenotipcamente
dicho gen no llegan a nacer) y una hembra heterocigtica para el carcter letal y
daltnica.

P:

L l Xd Y

G: L Xd l Xd L Y
F:
PG

L l Xd Xd

l Y

L Xd

L Xd

l Xd

LY

L Xd

1/6 L L XdXd

1/6 L l XdXd

1/6

L L Xd Y

l Xd

1/6 L l XdXd

l l X d Xd

1/6

L l Xd Y

l Xd
l Y

1/6

L l Xd Y
l l Xd Y

PF: : 2/3 daltnicas portadoras, 1/3 daltnicas normales

: 2/3 daltnicos portadores, 1/3 daltnicos normales
No llegan a nacer

BIBIOGRAFA Y PGINAS WEB

Biologa. 2Bachillerato. SANZ ESTEBAN, Miguel. SERRANO BARRERO,
Susana. TORRALBA REDONDO. Begoa. Editorial Oxford.
http://centros.edu.xunta.es/iesastelleiras/depart/bioxeo/lgazon/presen/bac2/bio/p
resf.html
http://centros.edu.xunta.es/iesastelleiras/depart/bioxeo/lgazon/presen/bac2/bio/p
df/envcel.pdf
http://cienciastella.com
http://elprofedebiolo.blogspot.com.es/2010/03/eucromatina-y-heterocromatinala.html
http://departamentobiologiageologiaiesmuriedas.wordpress.com/2o-bachillerato/b
iologia-2/