UNIVERSIDAD SAN MARTIN DE PORRESFILIAL NORTE

FACULTAD DE MEDICINA HUMANA

CURSO EMBRIOLOGIA HUMANA Y
GENETICA BASICA

ENFERMEDADES GENETICAS
Dr. Pedro Mercado Martnez
1

LEYES DE LA HERENCIA LIGADOS A LA AUTO

1 Ley de Mendel:
ey de la uniformidad

Establece que si se cruzan dos razas puras para

un determinado carcter, los descendientes de la
primera generacin sern todos iguales entre s
fenotpicamente e iguales al progenitor de
genotipo dominante.
2

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2 Ley de Mendel: Ley de la segregacin

Esta ley establece que los gametos en F1, se separan

para determinar la constitucin gentica del gameto
filial (F2), dando posibilidades de hibridacin.
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3 Ley de Mendel: Ley de la recombinacin

independiente de los factores

Rasgos diferentes son heredados

independientemente unos de
otros, no existe relacin entre
ellos, por lo tanto el patrn de
herencia de un rasgo no afectar
al patrn de herencia de otro. Por
eso se obtiene las proporciones
9:3:3:1 entre los descendientes
(F2).
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Existen excepciones a las leyes de

Mendel:

Dominancia
incompleta:

RR

RB

RB

BB

Por ejemplo, cuando se cruzan dos lneas puras de plantas de

dragn con flores rojas y con de flores blancas, se obtienen
individuos de flores rosadas.
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Alelos mltiples y codominancia:

Existen caracteres con alelos mltiples.
El sistema de los grupos sanguneos tipo
ABO.
Los alelos A y B son codominantes porque los
dos se expresan en el grupo AB.

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Tiposdeenfermedadeshereditarias
1. Enfermedades monognicas o mendelinas
2. Expansin de tripletes del tipo mendeliana
3. Mitocondriales
4. Mosaico gentico
5. Multifactoriales
1. Enfermedadesmonognicasomendelinas

Enfermedadautosmica recesiva.
Enfermedadautosmica dominante.
Enfermedad recesiva ligada al
cromosoma X.
Enfermedad dominante ligada al
cromosoma X.

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Enfermedades monognicas:
Autosmicas:
Recesiva: Enfermedad de Tay-Sachs, anemia falciforme,
Fibrosis qustica, talasemias, fenilcetonuria.
Autosmica
dominante:
Porfiria,
Huntington,
Hipercolesterolemia familiar, Distrofia Miotnica, Marfan.
Enfermedad de Tay-Sachs
Los individuos son incapaces de producir la enzima
lisosmica llamada hexosaminidasa-A,que participa en la
degradacin de los ganglisidos GM2, receptores de
membrana que en su recambio lisosomal se acumulan y
degeneran al SNC.
Afectacromosoma15.
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Enfermedad de
Tay-Sachs

AA

Aa

Aa

aa

Los bebs (homocigotos) parecen normales al nacer y se

desarrollan normalmente hasta los seis meses, perdiendo
luego gradualmente sus capacidades fsicas y mentales.
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Anemia falciforme

Ventaja evolutiva de resistencia a malaria

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Fibrosis qustica

Es una mutacin (falta una fenilalanina en la posicin

508) que conduce a un fallo de la protena de membrana
CFTR en el transporte celular del cloro.
El CFTR forma un canal inico que transporta
iones cloruro a travs de las clulas epiteliales,
En los afectados esta protena est ausente o bien en
proporciones sensiblemente menores.
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Fibrosis qustica

La ausencia, o disminucin de Cl (por imposibilidad de su

transporte) incrementa la viscosidad de las mucosidades y
retiene bacterias, lo que conduce a infecciones y a la
disminucin de la capacidad pulmonar.
Los pacientes suelen fallecer por infecciones pulmonares
debido a Pseudomonas o Staphylococcus.
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Fibrosis qustica
Neumona apical
derecha

Afecciones en fibrosis
qustica

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Autosmicas
dominante

AA

Aa

Aa

aa

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Autosmica Dominante
LAPORFIRIA
PP Se acumula
Poraccionluzsolar

Radicaleslibres

lesiones
USMP-F

ferroquelatasa

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PORFIRIA:LAENFERMEDADDELOSVAMPIROS

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Autosmica Dominante
PORFIRIALAENFERMEDADDELOSVAMPIROS
La accin de la luz sobre las porfirinas produce
una excitacin electrnica en la molcula que da
lugar a la formacin de radicales libres que son los
causantes de las lesiones.
En fases avanzadas, puede llegar a provocar
mutilaciones en las que orejas y nariz aparecen
como corrodas, los labios deformados, las encas
descarnadas, etc.
Seres plidos que necesitan vivir en la oscuridad y
que necesitan sangre fresca para reponer la
anemia.
Los ajos contienen sustancias qumicas que
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pueden
provocar
el efecto
de la Humana
luz sey haga

Ligadas al Sexo
El gen afectado se localiza en alguno de
los cromosomas sexuales
Recesivaligadaalsexo: Daltonismo, Hemofilias A
y B, Distrofia muscular de Duchenne, Lesch-Nyhan,
Sndrome de Frgil-X, Sndrome de Hunter,
deficiencias en G6PD, enfermedad de Kennedy.
Dominante ligada al sexo: Hipofosfatemia,
Charcot-Marie-Tooth ligada al X, Sndrome de
Alpont.

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DALTONISMO

XX

XY

Xh XhX XhY

Xh

Xh XhXh XhY
X

XhX

Xh

XhX XY

XhX XY

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XY
Y

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DALTONISMO
Visin normal del color
La percepcin del color se debe a los conos de la retina.
Existen 03 tipos de conos, que perciben cada uno de los
colores primarios de la luz (el azul, el verde y el rojo).
En una persona normal, la combinacin de estos tres
colores le permite discernir sobre las tonalidades
intermedias.

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TIPOS DE DALTONISMO

Al faltar uno de estos conos, las tonalidades de luz que le

deberan corresponder son captadas por el otro, de modo
que una persona con este defecto identifica los dos
colores como uno slo.
Menos frecuente es la ceguera para el azul y el paciente
no es capaz de distinguir entre azules y los amarillos.
Estas alteraciones se conocen como dicromatismos, pues
el sujeto slo dispone de dos tipos de conos.

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DALTONISMO
El mtodo ms rpido consiste en unas lminas de
manchas de Stilling e Ishihara.
Los que sufran de daltonismo, no sern capaces de
reconocer esas figuras, o bien vern otras diferentes en
funcin del tipo y grado de la anomala que padezcan.

Enestalmina,unindividuonormal
ver el nmero 5, mientras que un
daltnico (ceguera para el rojo o el
verde)verun2.

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HEMOFILIA

Coagulacin sangunea

XX

XY

Xh Xh X Xh Y

Xh

Xh

Xh XhXh XhY

X XhX XY

X XhX XY

XhX

XY

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2.-Enfermedadporexpansindetripletes
Grupo de trastornos de origen gentico, que aumenta el
nmero de repeticiones de un triplete de nucletidos.
Las expansiones que no alcanzan un tamao crtico se
denominan premutaciones, pero muestran tendencia a
expandirse a mutaciones completas que causan la
enfermedad en los descendientes.
Anticipacin gnica: conforme van pasando las
generaciones, el nmero de repeticiones se ampla, y eso
hace que la enfermedad se manifieste antes.
La mayor parte son de herencia autosmica dominante.
La ataxia de Friedreich es autosmica recesiva, la
enfermedad de Kennedy y el sndrome del X frgil se
heredan ligadas al cromosoma X.
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EnfermedaddeHuntingtonporexpansindetripletes
Clasificacin de las repeticiones de nucletidos
Repeticio
nes CAG
<28
2934

3539

Clasificacin

Resultado

rango normal

No desarrollo de EH.

intermedio

El individuo no
desarrolla la EH, pero la
siguiente generacin
est en riesgo.

penetrancia
reducida

Algunos, pero no todos,

desarrolla la EH. La
siguiente generacin
est en riesgo.

>39
penetrancia
total
Desarrollo
laHumana
EH. y
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EnfermedadporexpansindetripletesdeHuntington

El defecto gentico se encuentra a nivel del cromosoma 4.

Afecta a una protena de funcin desconocida y expresin
en numerosos tejidos, llamada Huntingtina.
El defecto se debe a una expansin de tripletes CAG: de
la glutamina.
Se cree que esas colas adicionales de glutamina, hacen
que las protenas interaccionen entre s de manera
hidrofbica y se facilite la formacin de precipitados y
acmulos proteicos, especialmente en clulas del cerebro.

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EnfermedaddeHuntingtonporexpansindetripletes

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Origenendosimbiticodelasmitocondrias
DNA de doble cadena, circular, con mutacin frecuente.
Codifica su propio RNA de transferencia y RNAr
13 protenas implicadas en la fosforilacin oxidativa.

3.- Enfermedad mitocondrial no mendel

Este tipo de enfermedad hereditaria es relativamente
infrecuente.
Es causada por mutaciones en el ADN mitocondrial.
En los ltimos aos se ha demostrado ms de 20
trastornos hereditarios en el ADN de las mitocondrias.
Dado que las mitocondrias provienen slo del vulo
son heredadas exclusivamente de la madre.
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MitocondriasyHerenciamatrilineal

Mapagenticode
ADNmitocondrial

Toda la descendencia (varones y mujeres) de una mujer

afectada, estar afectada.
Los varones no transmiten la enfermedad.
rganos y tejidos con mayores requerimientos de ATP
sern los que se vean ms gravemente afectados.
La herencia matrilineal es bastante fcil de reconocer al
examinar un rbol genealgico.
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rbolgenealgicotpicodeherencia
matrilineal

ADNmatrilineal (es decir el heredado de la madre y transferido a

todos sus hijos, varones o mujeres, pero exclusivamente
transmisible por las hijas mujeres).
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4.- Mosaico gentico

O mosaicismo es una alteracin gentica en la que, en
un mismo individuo, coexisten dos o ms poblaciones
de clulas con distinto genotipo (dos o ms lneas
celulares), supuestamente originadas a partir de un
mismo cigoto.
Las clulas tumorales son tambin un tipo de
mosaicismo, pero en este caso patolgico.
No se debe confundir el mosaicismo con una quimera,
que es tambin un organismo con dos o ms lneas
celulares pero procedentes de diferentes cigotos.

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Comoejemplosdequimeraencontramos:
Gemelos dicigticos que se unen en las primeras
etapas de gestacin
Casos de trasplantes alognicos (aquellos en los que
el individuo donante es otro distinto al receptor)
Mujeres embarazadas (puesto que poseen adems de
sus propias clulas, clulas fetales en la sangre)

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Mosaico gentico
Causas
No disyuncin en una divisin mittica y meitica temprana
Una anafase retardada y
De la endoreplicacion.
nodisyuncin

Defecto
en
la
separacin de los
cromosomas
homlogos durante
la anafase de
la
divisin celular.
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33

 Endoreplication es un modo de ciclo celular , en el que

el ADN nuclear se replica sin divisin celular
subsiguiente.
Endoreplication a menudo marca el inicio de la
diferenciacin celular y es muy comn en ambas
especies animales y vegetales.
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Mosaico gentico
Existendostiposdemosaicismo:
a. Mosaicismosomtico
b. Mosaicismogonadal

a. Mosaicismo somtico
Un ejemplo de esto es una de las formas ms leves del
sndrome de Klinefelter, llamado mosaico 46/47 XY/XXY
en el que algunas de las clulas del paciente contienen
cromosomas XY, y otras contienen cromosomas XXY.
La anotacin 46/47 indica que las clulas XY tienen el
nmero normal total de cromosomas, y las clulas XXY
tienen un total de 47 cromosomas.

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1.Mosaicismo somtico

Sus

consecuencias son que si se produce una mutacin

en una clula de la piel, a nivel gentico se transmitir a
las clulas que deriven de ella pero no a las restantes.
En la piel forman patrones conocidos como lneas de
Blaschko, tablero de ajedrez, o formas similares a hojas.
En casos especficos, la intersexualidad puede ser
causada por mosaicismo donde algunas clulas del cuerpo
tienen cromosomas XX y otros XY (46, XX / XY).
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b.- Mosaicismogonadal
La mutacin afecta a una parte de los gametos
(vulos o espermatozoides).
La mutacin puede transmitirse a la descendencia.

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37

Mosaico para trisoma 21

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4.-ImprintingoImprontagentica

Es un fenmeno gentico por el que ciertos genes son

expresados de un modo especfico que depende del sexo
del progenitor.
Es un proceso biolgico por el cual un gen se encuentra
marcado bioqumicamente, indicando su origen parental.
Pueden deberse a uniones covalentes (metilacin de
ADN) o no covalentes (interacciones ADN-ARN).
El proceso de impronta requiere una maquinaria
enzimtica nuclear y es un fenmeno mucho ms raro
en mamferos.

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 En los organismos diploides las clulas somticas tienen

dos copias del genoma.
Por tanto, cada gen autosmico est representado por
dos alelos, cada una heredada de un progenitor.
En mayora de los genes de los autosomas, se expresan
las 2 copias, tanto del padre, como de la madre.
Sin embargo en una pequea proporcin de los genes
(<1%), su expresin depende slo de uno de los alelos,
pues el otro esta silenciado por la impronta gentica.
La expresin del alelo depende, de su origen parental.

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Genesimprontadosenmamferos

Por ejemplo, el gen codificante para el factor de

crecimiento insulnico tipo 2 (IGF2/Igf2), se expresa
solo en el alelo heredado del padre, por lo que se
tendra un caso de impronta materna.
La impronta genmica parental se establece en la
gametognesis, en la que un cromosoma de cada
pareja de homlogos es segregado al gameto.

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Sndrome de Angelman

El Sndrome de Angelman es nico porque est

causado por la prdida de la funcin de un nico gen, no
de muchos genes y el gen ya se conoce UBE3A.
El gen UBE3A se encuentra en el cromosoma 15 y
produce una protena, la ligasa ubiquitina E3A que es
esencial para el aprendizaje.
Sin esta protena no se puede aprender.
El gen UBE3A es en s mismo bastante singular debido
a laImprontagenmica.

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43

 En cada persona, la copia paterna del gen est

silenciada slo la copia materna es funcional y es
utilizada para producir la protena ligasa ubiquitina
E3A.
En los nios con Sndrome de Angelman la copia
materna o bien est mutada o falta (por delecin
por Disoma Uniparental).
A pesar de que la copia paterna est probablemente
intacta, est silenciada.

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Las causas genticas son las siguient

1. Deleciones en 15q11-q13 materno:

2. Disoma uniparental paterna del cromosoma 15:
3. Defecto en la impronta: que causa la prdida de
expresin del gen UBE3A en el cromosoma materno.
4. Mutaciones de UBE3A materna
5. Reorganizaciones cromosmicas: se ha descrito
algn caso en la literatura en el que la causa
gentica es una reorganizacin cromosmica que
afecta a la regin crtica del sndrome.

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45

Sndrome de Angelman

Las causas genticas son las siguientes:

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46

Disoma uniparental
La disoma uniparental hace referencia a la situacin
en la que las dos copias de un cromosoma provienen
del mismo progenitor, en lugar de que una copia
provenga de la madre y la otra copia del padre. En
general, heredamos una copia de cada par de
cromosomas de nuestra madre biolgica y la otra copia
del par de cromosomas de nuestro padre biolgico.

Causas
Rescate trismico
Rescate monosmico
Complementacin de los gametos
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Causas
Rescate trismico
Fenmeno consistente en la prdida de un cromosoma
por parte de un cigoto trismico.
Es el mecanismo ms comn que da lugar a la disoma
uniparental.
En este caso, se habla de una heterodisoma, pues los
dos cromosomas homlogos provienen del mismo
progenitor.
Se produce como consecuencia de la no disyuncin de
la pareja de cromosomas durante la meiosis I.

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48

Rescate monosmico
Duplicacin de un cromosoma llevada a cabo por un
cigoto monosmico.
Este fenmeno conlleva a lo que se define como
isodisoma: presencia del mismo cromosoma por
duplicado.
Se produce como consecuencia de una no disyuncin
durante la meiosis II.

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49

Complementacin de los gametos

Fenmeno consistente en la fertilizacin de un gameto

con dos copias de un cromosoma con otro que careca
de esos dos cromosomas.
Puede ocurrir durante la formacin del ovocito o clula
espermtica o en el desarrollo temprano del feto.
Puede tambin tener lugar durante el rescate trismico.

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Problemas de salud

Dos ejemplos de enfermedades ocasionadas por

disomia uniparental son el sndrome de Angelman,
donde aparecen dos alelos paternos y sin metilacin, y
el sndrome de Prader-Willi, donde aparecen dos alelos
maternos que tienen metilacin.
Adems, en los casos de isodisoma, puede producir
problemas al encontrarse en homocigosis genes que dan
lugar a una enfermedad autosmica recesiva.

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51

Sndromes asociados con disoma

uniparental (UPD)

Sndrome de Prader-Willi (UPD15 materno)

Sndrome de Angelman (UPD15 paterno)
Diabetes mellitus neonatal transitoria (UPD6 paterno)
Sndrome de Russell-Silver (UPD7 materno)
Sndrome de Beckwith-Wiedemann (UPD11 materno)
Disomia uniparental del cromosom 14 (UPD14)

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52

Mecanismos de produccin de Sndrome

de Prader Willi

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SndromedePraderWilli
Pacientes con el sndrome, mostrando las
caractersticas faciales comunes como cara elongada,
nariz prominente.

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El sndrome de Prader-Willi
Es una enfermedad gentica producida por la
ausencia de la expresin de un alelo en la regin
15q11-q13; el alelo paterno no se expresa debido al
fenmeno de la impronta gentica.
La enfermedad cursa con una deficiencia en la
produccin de hormonas del eje hipotalmicohipofisario-adrenal, del crecimiento, gonadotrofinas y
tiroideas, ocasionando obesidad, apetito excesivo,
tendencia a padecer diabetes, alteraciones en el
control de la temperatura.

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4.-Enfermedadesgenticasmultifactorialesopolignicas

Son producidas por la combinacin de mltiples factores

ambientales
y
mutaciones
en
varios
genes,
generalmente de diferentes cromosomas.
Factores ambientales que pueden afectar a este tipo de
enfermedades son: la edad, el sexo, malos hbitos
(obesidad, tabaco, alcohol), ambientes txicos.
No siguen un patrn de herencia mendeliano y, cuando
hay un gen principal responsable de la enfermedad, se
comportan como herencia dominante con penetrancia
incompleta, como en el caso del cncer de
mamahereditario(genesBRCA1yBRCA2).

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Algunasdelasenfermedadescrnicasms
frecuentessonpolignicas
comoporejemplo:

Hipertensin arterial,
Enfermedad de Alzheimer,
Esquizofrenia,
Retinitis pigmentosa,
Asma,
Diabetes mellitus,
Deficiencia de antitripsina I,
Arterioesclerosis,
Varios tipos de cncer,
La obesidad.

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57

BIBLOGRAFIA

LIBROTEXTO:
PIERCE BENJAMIN A. Gentica un enfoque conceptual.
3ra. Edicin. Editorial Mdica Panamericana. 2010.
M.A. Rosales-Reynoso, ET AL: Enfermedades causadas
por expansin de tripletes. Rev Neurol 2009; 49(2): 79-87
Robert L., Nussbaum; Roderick R. McInnes; Huntington F.
Willard (2008). Captulo 5: Principios de citogentica
clnica. Thompson & Thompson. Gentica en
Medicina (7 edicin). Barcelona: Elsevier Masson. pp. 75,
81. ISBN 978-84-458-1870-1.

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