SEGUIMIENTO DEL

NIO CON SNDROME

DE DOWN

GENERALIDADES
Sndrome de origen cromosmico: presencia de
material gentico adicional del cromosoma 21.
Trastorno cromosmico mas frecuente.
Principal causa de Retraso Mental de origen
gentico
Trisoma 21: libre (95%), mosaicismo u
translocaciones
Trisoma 21 (aneuploidia, desbalanceada [47]
cambios en fenotipo y RM)
-aneuploidia: alteracin numrica, sobra o falta un

cromosoma
- desbalanceada: alteraciones morfolgicas y retraso
madurativo

PATOGENIA
TRISOMIA 21 LIBRE
- 80% de los casos se deben a no
disyuncin meitica materna
- 20% de los casos se deben a no
disyuncin meitica paterna
PROBABILIDAD DE 1/100 DE
INCIDENCIA POSTERIOR

94

REGULAR: disyuncion
meiotica
translocacion
Mosaico
2 4

TRANSLOCACION
ROBERTSONIANA: entre
cromosoma 21 y 13,14,15 o
21,22
PROBABILIDAD 1/3 DE

TRISOMIA LIBRE

MOSAICISMO
Dos o mas lneas celulares con diferentes constitucin cromosmica en
un mismo individuo.
En este caso va a haber una lnea celular normal y otra con trisoma 21
CARIOTIPO 47 XY +21/46 XY si es femenino
DOS ORIGENES:
Meioticos: la concepcin fue trismica pero durante los ciclos de divisin
celular posterior aparece una lnea celular sin trisoma. La forma mas
frecuente.
Mitoticos: concepcin normal y luego ocurre la no disyuncin durante la
mitosis.
CARACTERSTICAS:
- Dependiendo del % de lneas celulares afectadas es el espectro clnico
que va a tener el paciente.
- Pueden ser fenotpicamente normales y se descubre porque hay ms de
un hijo afectado.
- CI generalmente ms alto que en aquellos casos donde hay trisoma 21 en
lnea celualr pura.

CARIOTIPO

A travs de tcnicas de citogentica

Ordena los cromosomas de acuerdo a tamao y

morfologa en 7 grupos.
Cariotipo femenino 46 XX [20]
Cariotipo masculino 46 XY[20]
Indica el nmero total de cromosomas y los
cromosomas sexuales: 22 pares de autosomas
idnticos en mujeres y varones y un par sexual.
El nmero 20 es con respecto al numero de
clulas en metafase que se analizan. En
mosaicismo deben estudiarse mas clulas.

SE INFORMA:
cariotipo 46 XY +21

 1 de 700 nacidos vivos

1 de 150 concepciones
Relacin varn mujer al nacimiento de 1,5/1
Altamente inviables : 80% de abortos
espontneos
Relacin entre la edad materna y la
ocurrencia de SD : el 80% de nacimientos con
SD se dan en menores de 35 aos, por mayor
tasa de partos
Poco origen familiar, hecho espradico.

AUMENTO EXPONENCIAL CON

LOS EDAD MATERNA:
20-24 aos: 1/1300
25-29 aos: 1/1100
30: 1/885
35: 1/365
40: 1/109
45: 1/32
49: 1/12

 El promedio de expectativa de vida es

de 50-60 aos.
Los varones son generalmente
infrtiles mientras que las mujeres
presentan una fertilidad disminuida,
con un riesgo de recurrencia del 50%.
Alta relacin entre alzheimer y
trisoma 21.

CLINICA
CAMBIOS FENOTIPO (FACIES,
EXTREMIDADES Y GENITALES)
MALFORMACIONES CONGENITAS
RETRASO EN EL CRECIMIENTO
INTRAUTERINO Y POSTNATAL
RETRASO EN EL DESARROLLO
MENTAL

FENOTIPO
CABEZA Y CUELLO: leve microcefalia con
braquicefalia y occipital aplanado
FACIES:
- ojos almendrados y hendidura palpebral en
direccin oblicua hacia arriba, epicanto (pliegue de
piel que cubre el ngulo interno y la carncula del
ojo). Manchas de brushfield (pigmentacin blanca
en iris claros por deposito de colgeno)
- Nariz pequea y puente nasal aplanado
- Boca: pequea, macroglosia (asociada con
hipotiroidismo) con protrusin lingual
caracterstica.
- Orejas: pequeas con hlix plegado, ausencia de
lbulo

MANOS Y PIES: manos pequeas y

cuadradas con braquidactilia
(metacarpianos y falanges cortas) y
clinodactilia por hipoplasia de la
falange media del 5 dedo.
Pliegue palmar
nico.

MANIFESTACIONES CLNICAS
10 signos comunes en el recin nacido con SD:
Facies: Cara chata (90%)
Reflejo de Moro dbil (85%)
Hipotona, Hiperlaxitud articular, Excesiva piel en la nuca y
hendiduras palpebrales hacia arriba (80%)
Displasia de cadera (70%)
Orejas pequeas con hlices plegados y clinodactilia del quinto
dedo (60%)
Pliegue palmar nico (45%).
TIENEN AL MENOS 4 DE ESTAS CARACTERSTICAS.

CRECIMIENTO
- Tablas especificas
- 400 gr menos de peso y 2-3 cm menos de
talla (mximo de 151cm en h y 141 cm en
m)
- No se recomienda administrar GH, si hay
alteraciones en el crecimiento buscar
otras causas asociadas al sndrome.
- Mayor riesgo de obesidad

DESARROLLO
- Rm: mas importante en el rea del lenguaje
(asociado con el grado de hipotona)
- Los hitos madurativos iniciales son apenas
mas tardos (hipotona)
- Mejora en el CI en nios con
estimulacin temprana y
criados por sus padres
(no institucionalizados).

MOTOR:
-se sientan

9m

6-16

-se paran

15m

-caminan

19

8-26
13-48

DESARROLLO EMOCIONAL Y SOCIAL:

-sonrisa social
-angustia 8

2-6

10

8-18

HABITOS DE AUTONOMIA
-alimentos solidos

5-18

-se alimenta con sus dedos 10 6-14

-bebe solo

20

12-30

-control miccion diurno

36

-control anal

20-60

-se desvisten

26
36

16-50

24-60

NEUROLOGICO: Hipotona (estimulacin),

convulsiones 1- 10% (se maneja igual que en nios
sin SD)y 21% de los nios tienen alteraciones en
EEG
ALT DE CONDUCTA- PSIQUIATRICAS: dficit de
atencin, hiperactividad, depresin, autismo,
demencia, Alzheimer
CARDIOLGICO: 40 -60% cardiopata congnita,
50% CAV. ECOCARDIOGRAMA A TODOS LOS RN CON
SD O QUE NUNCA SE HAYAN HECHO y pautas de
alarma sobre endocarditis.

ORTOPEDIA: hipotonia + laxitud ligamentosa+

displasias esquelticas predisponen a otros
problemas ortopdicos como escoliosis,
displasia de cadera, pie plano.
Inestabilidad atlanto-axoidea: Rx cervical
perfil (flexin, neutra y en extensin) entre
los 3 -5 aos y una a los 10 aos. Evaluar
sntomas de compresin medular. si RX
alterada o clnica: pedir RM
OFTALMOLOGIA: Cataratas (50%),
estrabismo(45%), nistagmo miopa (70%).
Seguimiento: RN, cada 6 meses y anual
despus del ao.
ORL: Hipoacusia, mayormente conductiva por
estrechez del CAE y mayor viscosidad del
cerumen y mayor infeccin de OM. Screening
igual: OEA y evaluaciones auditivas con los
aos.

GI: atresia duodenal, constipacin,

enfermedad celiaca. IGA total e
antitransglutaminasa a partir de los 3 aos y
repetir cada 2/3. (prueba no descarta de
por vida).
ENDOCRINO: Hipotiroidismo. TSH, T4 y
anticuerpos tiroideos cada 2 aos.
HEMATO: Policitemia y reaccin leucemoide
(blastos hgado y SP). Mayor riesgo de
leucemia. Pedir hemograma para diferenciar
procesos malignos (10-20 veces ms frec)
OBESIDAD: dieta debe ser ligeramente
hipocalrica, balanceada y rica en fibras.

VACUNAS: Calendario de vacunacin y

vacunas de la gripe, varicela y neumoccica
(tipo conjugada en menores de 5 aos y
forma polisacrido 23-valente en mayores de
36 meses).
DERMATO: hiperqueratosis palmoplantar
(40,8%), xerosis (9,8%) y dermatitis
seborreica (30,9%)
ODONTO: retardo en la erupcin dentaria,
tanto temporal como permanente (75% de los
casos), hipodontia y anodoncia, erupcin
dentaria irregular, menor incidencia de caries,
alta incidencia de enfermedad periodontal
(mala higiene y trastornos asociados
malaoclusin y bruxismo).

 Diagnostico 74% se realiza en los

primeros 6 meses
estudios prenatales:
traslucencia nucal: a las 20-22 semanas
hallazgos ecogrficos
resultados de estudios invasivos, como
biopsia corial o estudio de lquido
amnitico.

Estar bien seguro antes de

plantearle a los padres, pero si
empezar a estudiarlo.

 Manejo interdisciplinario
El pediatra es el integrador y
coordinador del seguimiento

CONTROLES
NEONATO:
IMPORTANTE
Diagnostico clnico y presuntivo que debe ser
informado a los padres en las primeras 24 hs,
alguien capacitado y sin muchas explicaciones
mdicas. DAR tiempo
Resaltar los aspectos positivos del nio
Comprender el duelo de los padres:
Shock
Negacin
Enojo
Culpa
Aceptacin y reorganizacin
Asesoramiento psicolgico

ANTES DEL ALTA:

Gentica: Solicitar cariotipo e IC
Evaluacin cardiolgica
Oftalmologia: Fondo de ojo aumento de
incidencia de catarata congnita
Pesquisar mediante examen fisico y exmenes
complementarios las malformaciones mas
frecuentes.
Laboratorio: Hto, Hb (reaccin leucemoide en un
10%), TSH-T4 (FEI)
Eco de caderas (mayor incidencia de DDC) / Rx
abdomen si vmitos
ASDRA: estimulacin temprana
Gastroenterologia: si tiene sntomas, mayor
probabilidad de atresia de duodeno

Infancia y Pubertad:
Crecimiento y desarrollo
TSH y T4
ORL
odontologa
Rx c. cervical a los 3 y 1/2 a.( previo
al desarrollo de actividades fisicas e
intubacion Control ortopedico
Evaluar obstruccion crnica de VAS y
apneas del sueno
Dosaje de Ac antigliadina y
antiendomisio
Atender ttnos. de conducta

Adolescencia:
Controles de salud, Psicologo, Salud bucal,
Ginecologia
TSH,T3,T4
Audiometria, logoaudiometria y timpanometria
c/2 aos
Ecocardio basal y cada 10a
Control apneas del sueo y eventual
polisomnografia
Dosaje de Ac anticuerpos antigliadina y
antiendomisio
Rx cervical cada 10a
Controles psicosociales

ADULTOS
Examen auditivo cada 2 a
Oftalmlogo cada 2 aos
TSH y T4 anuales
Evaluacion cardiologica
( descartar prolapso de mitral )

El nio con sndrome de

puede y debe ser control
por el pediatra de cabece

FELIZ DIA
DEL AMIGO!!