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Entendendo a herana

gentica
Captulo 5
CSA 2016

Como explicar as semelhanas entre


geraes diferentes?

Pai e filha

Av e neta

Pai e filho

Av, me e filha

Histrico
Visualizao dos espermatozides.

Hiptese do
homnculo

Sculo XVII
Inveno do miscrospio

Faltava ainda entender a


contribuio dos gametas na
transmisso das informaes
hereditrias.

Complicadores
As semelhanas nas famlias no pareciam apontar para
nenhuma regra geral.
Herdamos s vezes, a cor dos
olhos dos pais, a forma do
queixo da me, a forma da
orelha de um tio distante ou o
daltonismo de nosso av
materno.
Para aumentar
ainda mais a confuso, certos caracteres
pareciam ser a mdia entre a caracterstica paterna e a
materna.
Um exemplo a herana do tipo de cabelo.
Homens de cabelos crespos casados com mulheres
de cabelos lisos tm, quase sempre, filhos de
cabelos ondulados, carter intermedirio em
relao ao de seus pais.

Onde se encontra a informao


gentica?

Cromossomos

Vdeo: The DNA journey:


https://www.youtube.com/watch?v=tyaEQEmt5ls

Onde se encontra a informao


gentica?
Cada espcie possui um nmero constante de cromossomos.

46 cromossomos, 23
pares em cada clula.

Exceto nos gametas


23 cromossomos

Cromossomos sexuais

Onde se encontra a informao


gentica?
Cada espcie possui um nmero determinado de
cromossomos. Toda clula no reprodutiva deste
organismo
possuir
o
mesmo
nmero
de
cromossomos:

20 cromossomos

274 cromossomos

46 cromossomos

Caritipo: o conjunto de dados sobre nmero, tamanho, forma e


caractersticas dos cromossomos de uma espcie.

Caritipos
O nmero de cromossomos permanece
constante nas sucessivas geraes de uma
espcie.

Homem normal

Mulher Normal Homem com Sndrome de Down

Onde se encontra a informao


gentica?
Os cromossomos possuem milhares de segmentos de DNA
Cada caracterstica pode ser
determinada por um ou mais
genes

Os cromossomos homlogos
possuem genes para uma
mesma caracterstica. Estes
podem conter informaes
diferentes ou iguais para as
determinada caracterstica.

Gen
es
alel
os
Conjunto de todos os genes do DNA

A diviso celular
- Funes bsicas: crescimento e reproduo.
-Tipos: Mitose e meiose

Mitose
-

Reposio de clulas que morreram, crescimento, cicatrizao de um ferime


Duas novas clulas originadas so idnticas clula progenitora.
Conservao do nmero de cromossomos.
Locais e situaes no corpo humano onde mitose mais frequente:
Medula ssea

Pele e Plos

Ferimentos e Fraturas

Mitose

Mitose 3D
https://www.youtube.com/watch?v=5gV5OML7jtA#t=19

Meiose
- Reproduo sexuada
- Duas divises celulares seguidas.
Na
primeira
diviso
ocorre
separao
de
cromossomos
homlogos (nmero de cromossomos
reduzido
metade).
-Na
segunda
diviso ocorre separao
das cromtides-irms (muito semelhante

- mitose).
Clulas
originadas so chamadas
gametas e possuem metade dos
cromossomos da clula progenitora.
- Permite manuteno do nmero de
cromossomos de cada espcie.

Cromossomos Homlogos: cromossomos similares em


tamanho e aparncia, cada um proveniente de um dos pais.

Meiose
Locais no corpo humano onde ocorre
meiose:

Ovrios

Testculos

Meiose

Meiose x Mitose

Gregor Mendel
Apresentou um dos trabalhos mais importantes para
esclarecer o papel dos gametas na herana gentica.
Mendel
1822 - 1884

A experincia

- Mendel trabalhava com ervilhas, plantas que se


reproduzem com certa rapidez. Isso permitiu-lhe analisar
varias geraes num tempo relativamente curto.

Gregor Mendel
Como o carter verde (recessivo)
desaparece em F1, o carter amarelo
foi chamado de dominante.

1 Lei de
Mendel
Cada carter
condicionado por dois
fatores. Eles se separam
na formao dos
gametas, indo apenas
um fator para cada
gameta.

Conceitos importantes

Gene: a denominao que damos hoje ao fator mendeliano. Em


termos bioqumicos, o gene um pedao de molcula do DNA que
contm a informao para a produo de uma protena.
Gentipo: a constituio gnica dos indivduos. VV ou Vv ou vv. Pode
ser deduzido pela caracterstica do organismo ou pelo resultado de
cruzamentos.
Homozigoto e heterozigoto: homozigoto o mesmo que puro. Um
indivduo homozigoto para um carter tem dois genes iguais para a
caracterstica, ou seja, uma dose dupla de um mesmo gene (VV ou vv).
Heterozigoto o indivduo que possui dois genes diferentes para certo
carter (Vv).
Dominncia e recessividade: Um gene dominante quando, mesmo em
dose simples no gentipo, ele ainda assim determina o fentipo. O gene
recessivo aquele que, estando junto do dominante, no heterozigoto,
comporta-se como inativo, no determinando o fentipo.

Fentipo
cada variedade do carter que
pode aparecer no indivduo; ,
portanto, observvel de alguma
forma, visualmente ou por meio de
testes.
O fentipo o resultado da interao do gentipo com o meio
ambiente: o gentipo responde com certa flexibilidade s condies
do ambiente, condicionando fentipos variados.

A determinao dos grupos


sanguneos
Os exemplos considerados at agora eram condicionados por um par de
alelos que poderiam ser iguais ou diferentes. Mas algumas expresses
fenotpicas so determinadas por indivduos que possuem combinaes
de trs alelos ou mais, com ou sem relao de dominncia. Este fenmeno
gentico denominado de alelos mltiplos.

Grupos sanguneos

Heredograma e Genealogia
Genealogia: Do uma viso global da transmisso de um carter.
Representaes grficas dos dados de uma famlia, com relao
incidncia de determinada caracterstica.

Fentipos Humanos que seguem


a 1 Lei de Mendel

Fentipos Humanos que seguem


a 1 Lei de Mendel
Posio do polegar quando os dedos esto entrelaados

Fentipos Humanos que seguem


a 1 Lei de Mendel

Fentipos Humanos que seguem


a 1 Lei de Mendel

Acondroplasia

Albinismo

Fentipos Humanos que seguem


a 1 Lei de Mendel
Bico de viva

Lbulo da orelha