DUCHENNE

Duchenne

Guillaume Benjamin Amand Duchenne, mdico neurologista francs do

sculo IXX.
Considerado o pai daeletroterapia, recurso teraputico utilizado no
tratamento, reabilitao e cura de diversas doenas.
Tambm estudioso da denominadaDistrofia Muscular Progressiva, que por
isso leva seu nome, Duchenne.

Distrofina

Adistrofina uma protena que liga o citoesqueleto da fibra muscular

matriz extracelular, atravs da membrana celular, dando fora e
crescimento aos msculos. A deficincia nesta protena a causa primria
de um dos mais graves tipos de distrofia muscular.

A Distrofia Muscular de Duchenne

Consiste numa doena tanto hereditria, quanto por mutaes genticas,

levando codificao do gene referente produo da protena distrofina, e
ento, incapacitao dos msculos.

Heredograma

Um homem normal, homozigoto, casa-se com uma mulher heterozigota, que

carrega consigo um gene recessivo (que pode causar falta de distrofina, e portanto,
Distrofia). (I) Qual a probabilidade de terem uma filha com distrofia? (II) E um filho?
(I)

XX

(II)

Xx

X_ X_

X XX

XX

XX

Xx

Xx

Xx

Duchenne

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