Perda do sistema de transporte da

membrana Cistinria

INTRODUO
Os erros inatos do metabolismo (EIM) so distrbios de natureza

gentica que geralmente correspondem a um defeito enzimtico ,

eles ocasionam, portanto, alguma falha de sntese, degradao,
armazenamento ou transporte de molculas no organismo. A natureza
dos distrbios muito varivel, inclui mutaes sem sentido, de
sentido trocado, erros na maturao do RNA, delees e inseres.
Desse modo, doentes portadores dessas anomalias podem apresentar

elevadas concentraes de determinados metablitos nos fluidos

fisiolgicos. Como no caso da CISTINRIA.

O que Cistinria?
A cistinria uma doena hereditria que afeta a absoro de

cistina e aminocidos no intestino e rins, fazendo com que

clculos compostos do aminocido cistina se formem nos rins, na
bexiga e no ureter.

Os aminocidos so formados quando o corpo digere e

decompe as protenas. Os aminocidos so usados para

executar uma grande variedade de funes corporais. Eles
so importantes para o organismo e no so considerados
resduos. Por isso, quando entram nos rins, os aminocidos
so absorvidos normalmente de volta para a corrente
sangunea.

Em pessoas com cistinria, a anomalia gentica

interfere na capacidade de a protena
transportadora reabsorver os aminocidos.

Como ocorre?

A anomalia no gene faz com que a cistina

(aminocido) se acumule dentro dos rins, em
vez de voltar para a corrente sangunea, o
aminocido cistina se acumula e forma
clculos.

Cistina

O transporte anormal de cistina causado por um defeito do

transporte de aminocido dibsico, afetando as clulas epiteliais

do trato gastrointestinal e tbulos renais. Como resultado, a
cistina, lisina, arginina e ornitina so excretadas na urina em
quantidades maiores do que o normal, formando cristais ou
clculos de cistina. Os clculos podem, ento, ficar presos nos
rins, na bexiga e no ureter.

Preveno

A cistinria no pode ser evitada se o pai e a me

estiverem carregando uma cpia da anomalia gentica.

No entanto, beber grandes quantidades de gua e reduzir
a ingesto de sal podem ajudar a evitar que clculos se
formem nos rins.

Referncias bibliogrficas
1.

http://pt.healthline.com/health/cistinuria#Panoramageral1

2.

http://errosinatoscistinuria.blogspot.com.br/2012/10/aspectosgeneticos_10.html

3.

https://books.google.com.br/books?
id=Lhj7Fl7Ei_sC&pg=PT611&lpg=PT611&dq=muta
%C3%A7%C3%B5es+do+transporte+da+membrana+cistinuria&sourc
e

.VDEO: https://www.youtube.com/watch?v=TP7VYmQNw1o