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SNDROME DE

KLINEFELTER
TRABALHO DE BIOLOGIA
PROF. VELOSO

O QUE A SNDROME DE KLINEFELTER?

A Sndrome de Klinefelter (Hipogonadismo) uma aberrao


cromossmica numrica, onde o portador do sexo masculino e
apresenta o caritipo 47, XXY.
Foi descrita corretamente pela primeira vez em 1942, por um
mdico chamado Harry Klinefelter. Antes disso, essa doena j
era observada e sabia-se que o portador tinha 47 cromossomos.
Essa doena muito comum na espcie humana e ocorre em 1 a
cada 500 meninos nascidos. Muitos indivduos apresentam a
condio, mas levam uma vida normal, sem saberem que so
portadores.

CAUSAS DA SNDROME
A sndrome de Klinefelter resultado de uma falha gentica
aleatria que faz com que uma pessoa do sexo masculino nasa
com um cromossomo sexual extra. Dos 46 cromossomos
humanos, os dois cromossomos sexuais determinam o sexo de
uma pessoa. Na maioria das vezes, a sndrome de Klinefelter
ocorre por causa de uma cpia extra do cromossomo X em cada
clula (XXY).
No entanto, algumas pessoas com sndrome de Klinefelter tm o
cromossomo X adicional apenas em algumas de suas clulas, e
no em todas. Raramente, uma forma mais grave de Klinefelter
pode ocorrer se h mais de uma cpia extra do cromossomo X
(48, XXXY, por exemplo).
A sndrome de Klinefelter no uma doena hereditria. A falha
gentica que leva doena ocorre durante a formao do ovo,
esperma ou, ainda, aps a fecundao.
geralmente causada por aquilo que chamado de nodisjuno.

SINTOMAS DA SNDROME
Portadores da sndrome de Klinefelter apresentam
sinais distintos e caractersticos para cada fase da
vida. No entanto, muitos podem no manifestar
nenhum tipo de sintoma at a vida adulta. J outros
apresentam efeitos notveis da doena tanto no
crescimento quanto na aparncia, alm de
problemas na fala e dificuldade no aprendizado.

Os sinais e sintomas da sndrome de Klinefelter


variam de acordo com a idade e podem incluir:

Primeira
infncia

Infncia e
adolescncia

Msculos fracos
Desenvolvimento
motor lento, em
que a criana
demora mais
tempo do que a
mdia para
aprender a sentar,
engatinhar e
andar
Atraso na fala
Personalidade
dcil e silenciosa
Problemas
congnitos, como
testculos que no
tenham descido
para a bolsa
escrotal, por
exemplo

Fase adulta

Infertilidade
Estatura maior que a Testculos e pnis
pequenos
mdia
Pernas mais longas, mais Estatura maior que
a mdia
curto torso e quadris
mais
amplos
em Ossos fracos
comparao com outros Diminuio nos
pelos da face e do
meninos
corpo
Puberdade
ausente,
Ginecomastia
atrasada ou incompleta
Msculos
pouco Diminuio do
desejo sexual
desenvolvidos

Menos pelos que a mdia


para a idade
Pnis pequeno
Tecido alargada mama
(ginecomastia)
Ossos fracos
Baixos nveis de energia
Timidez
Dificuldade
para
expressar
sentimentos

DIAGNSTICO E EXAMES DA SINDROME

O diagnstico pode descartar a possibilidade dos


sintomas serem causados por outras doenas. Preste
especial ateno a alguns sinais especficos.
Atrasos no crescimento e no desenvolvimento podem ser
o primeiro sinal de uma srie de doenas que precisam
de tratamento - incluindo a sndrome de Klinefelter.
Se for diagnosticado com essa sndrome, o tratamento
precoce, incluindo a terapia da fala, pode ajudar a
prevenir ou minimizar os problemas causados pela
doena.
Se voc for adulto e notar sinais de infertilidade,
importante buscar ajuda mdica tambm. Muitas causas
podem levar infertilidade, por isso necessrio fazer
os exames necessrios para determinar o diagnstico.

Na consulta mdica
Entre as especialidades que podem diagnosticar a
sndrome de Klinefelter esto:
Clnica mdica; Pediatria; Hebiatria; Urologia; Medicina
gentica; Endocrinologia; Fonoaudiologia; Fisioterapia;
Psiquiatria.
Estar preparado para a consulta pode facilitar o diagnstico
e otimizar o tempo. Dessa forma, voc j pode chegar
consulta com algumas informaes:
Uma lista com todos os sintomas e h quanto tempo eles
apareceram
Histrico mdico, incluindo outras condies que o
paciente tenha e medicamentos ou suplementos que ele
tome com regularidade
O mdico provavelmente far uma srie de perguntas, tais
como:
Seu filho tem apresentado demora para aprender coisas
bsicas, como sentar, falar e andar?
Quais so os sinais que seu filho tem apresentado?

Tratamento da Sndrome

Embora no haja nenhuma maneira de reparar as alteraes dos


cromossomos sexuais, os diferentes tipos de tratamentos que
esto disponveis aos portadores da sndrome de Klinefelter
podem ajudar a minimizar os efeitos da doena tambm. Quanto
mais cedo o diagnstico for feito e o tratamento iniciado, maiores
sero os benefcios para o paciente. Mas lembre-se: nunca
tarde para buscar ajuda mdica e iniciar o tratamento.
O tratamento para a sndrome de Klinefelter pode incluir alguns
mtodos especficos, como:
Terapia de reposio hormonal (testosterona)
Coleta de amostras de tecido da regio do trax
Suporte escolar, para compensar os atrasos de aprendizados
que podem eventualmente surgir
Tratamento de fertilidade
Tratamento psicolgico