Osteognesis

Imperfecta

Osteognesis
Imperfecta
Causas
afecta la manera en
forma el tejido seo.
La tarea que compete
en gran medida a las
clulas llamadas
osteoblastos, que
crean hueso nuevo,
mientras que las clulas
llamadas osteoclastos
descomponen el hueso
viejo. Este proceso en
curso que se llama la
remodelacin sea.

En los casos de OI,

el cuerpo crea el
colgeno de mala
calidad o no crea
suficiente. Los
huesos resultantes
carecen de
flexibilidad y
resistencia a la
traccin,
hacindolos ms
susceptibles a las
fracturas de lo
normal, los huesos
sanos.

OI es un condicin
gentica. Cualquiera de
los padres transmite el
gen a sus hijos o los
genes mutar de forma
espontnea. Los mdicos
han identificado ocho
tipos de OI, y seis
implican una mutacin
dominante. Esto significa
que slo uno de los
padres tiene que pasar en
el gen de la OI.

Este recin nacido

tiene las
extremidades cortas
debido a las mltiples
fracturas
intrauterinas.
Mltiples
fracturas de costillas
estaban presentes
tambin. Este es el
tipo letal neonatal de
la OI

Extremidades de
este beb se
colocan extraa
porque ha habido
mltiples fracturas a
causa de la
osteognesis
imperfecta (OI).
El problema bsico
es un defecto en la
formacin de
colgeno tipo 1, que
forma la matriz
sea.

La OI tipo I es la ms leve, presenta fragilidad sea de leve

a moderada, esclerticas azules, macrocefalia y cara
triangular. El 8% de los pacientes presenta fracturas al
nacimiento y el 23% a lo largo del primer ao de vida. En el
35% de los casos se observa hipoacusia. Es de herencia
autosmica dominante (AD) y de pronstico en general,
bueno.

La OI tipo II es la ms grave, en general letal, puede ser

AD o autosmica recesiva y se divide en tres subgrupos
dependiendo de las caractersticas radiolgicas: grupo II
A (la ms comn) se presenta con huesos largos, cortos y
anchos, tibia en acorden y rosario raqutico en las
costillas.

La OI tipo IV presenta fragilidad sea

intermedia entre la tipo I y la tipo III, las
esclerticas son normales, es AD y el
pronstico es bueno, en general .
En la OI tipo V, se observa una tendencia
moderada a la fractura de huesos largos y
vrtebras, las esclerticas son normales y es
AD.la OI tipo V, se observa una tendencia
En
moderada a la fractura de huesos largos y
vrtebras, las esclerticas son normales y es
AD.
En la OI tipo VI, se ven fracturas entre los 4 y
los 18 meses de vida, esclerticas normales
o azul claro, no hay dentinognesis
imperfecta y s fracturas de vrtebras, aun
se desconoce el modo de herencia

Caractersticas clnicas asociadas: se describen:

esclerticas azules, dientes opalescentes, hipoacusia,
deformidad de huesos largos y columna vertebral,
hiperextensibilidad
articular, retraso del desarrollo motor y talla baja.

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