GEN P53, RB, BRCA

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REV CUBANA ONCOL 2001;17(1):65-71
PATOLOGIA ESTRUCTURAL Y FUNCIONAL ROBBINS Y COTRAN OCTAVA
EDICIN
BIOCANCER RESEARCH JOURNAL

ABARCA CERVANTES ISABE

MORA ZIGA NICOLE
OROZCO MONTOYA ABDY

Rev Cubana Oncol 2001;17(1):65-71

GEN P53
Es un gen supresor de tumores.
Es considerado como el guardin del genoma.
A partir de ste gen se sintetiza una protena (p53), que se activa cuando la
clula se dispone a dividirse para vigilar la secuencia normal de
acontecimientos de proliferacin celular.
Si el material gentico resulta daado o lesionado sta lo intenta restaurar.
Si la lesin no es grave, la p53 detiene la divisin celular y activa los
mecanismos reparadores de ADN.
Por otro lado, si la lesin es irreparable, la p53 ordena la apoptosis celular.

Rev Cubana Oncol 2001;17(1):65-71

GEN P53
Si el gen p53 resulta con alguna mutacin, ste no es capaz de reparar,
restaurar ni ordenar la muerte celular, lo que origina el proceso
tumoral.
Es el gen ms frecuentemente mutado en tumores humanos, ocupa
mas del 50% de tumores con gen p53 anormal, produciendo deficiencia
de la protena.
Por ejemplo, en el VPH, ste virus presenta una protena llamada E6, la
cual se une a la protena p53 y potencia su degradacin.

Rev Cubana Oncol 2001;17(1):65-71

GEN BRCA 1
Es un gen supresor de tumor.
La protena producida por el gen BRCA 1 ayuda a prevenir que las
clulas crezcan de manera incontrolada.
sta protena junto con protenas producidas por otros genes (RAD51 y
BARD 1) ayudan a reparar las roturas, daos y lesiones del ADN
La mutacin del BRCA 1 hace que sea incapaz de ayudar a la
reparacin celular, lo que conlleva a una divisin celular desmedida e
incontrolable, dando lugar a la formacin de tumores.

Rev Cubana Oncol 2001;17(1):65-71

GEN BRCA 1
Las mutaciones en este gen son responsables de aproximadamente
ms de 80% de cncer de mama hereditario y cncer de ovario.
Las mutaciones en el gen BRCA1 tambin aumentan el riesgo de varios
otros tipos de cncer, incluyendo:
Cncer de ovario
Cncer de las trompas de Falopio
Cncer de mama masculino
Cncer de pncreas

GEN BRCA 2
El BRCA2 es un gen humano que produce protenas supresoras de
tumores. Estas proteinas ayudan a reparar el ADN daado, por lo tanto
tienen el papel de asegurar la estabilidad del material gentico de las
clulas.

Las mutaciones especficas que se heredan en el BRCA1 y en el BCRA2

aumentan el riesgo de cnceres de mama y de ovario en las mujeres y
han sido asociadas con riesgos de otros tipos de cncer.

Patologia estructural y funcional Robbins y Cotran octava edicin.

GEN BRCA 2
El BRCA2 conlleva a un riesgo mas pequeo de carcinoma de ovario (10-20%), pero se
asocia con mas frecuencia a cncer de mama en los varones.
La prueba de gentica es difcil y en general se reserva para individuos con
antecedentes familiares importantes o pertenecientes a determinados grupos tnicos.

Patologia estructural y funcional Robbins y Cotran octava edicin.

BioCancer Research Journal

GEN SUPRESOR RB
Conocido como gen del retinoblastoma.
Primer gen en el que se descubri su relacin con el
cncer.
Codifica una protena nuclear (pRB) cuya funcin es la
de bloquear el ciclo celular ante una lesin del DNA.
Si se produce una mutacin en el gen RB se favorecer
la proliferacin incontrolada de la clula.

BioCancer Research Journal

GEN SUPRESOR RB
No slo la mutacin provoca este efecto, sino que en
presencia de infeccin viral por HPV, de esta manera, la
clula continuar proliferando de manera incontrolada
con un ADN alterado.
La alteracin de la funcin de pRB la podemos encontrar
en pacientes con retinoblastoma, osteosarcoma, tumores
de vejiga, prstata, mama, microctico de pulmn, crvix
y algunas leucemias.