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AS ANOMALIAS CROMOSSMICAS

EM HUMANOS

Incidncia global de anormalidades cromossmicas em


recm-nascidos = 1 em 160 nascimentos.

Freqncia total de anormalidades cromossmicas em


abortos espontneos = 50%.

+16 a trissomia mais comum em abortos.

Rearranjos balanceados raras vezes so identificados


clinicamente.

Rearranjos no balanceados despertam ateno clnica por


causar dismorfismo e atraso do desenvolvimento fsico e
mental.

INDICAES CLNICAS PARA A


ANLISE CITOGENTICA
1. Problemas de crescimento e desenvolvimento:
baixa estatura;
malformaes mltiplas;
genitlia ambgua;
retardo mental;
2. Parto de natimorto ou morte neonatal.
3. Problemas de fertilidade:
mulheres com amenorria;
casais com histria de infertilidade ou aborto recorrente.
4. Histria familial de aberraes cromossmicas

Sndrome de Down (Langdon Down, 1880)

SNDROME DE
DOWN
Pacientes
portadores
da
trissomia do cromossomo 21
(Lejune, 1959).

Caritipos
casos:

em

95%

47,XX,+21 (mulheres)
ou
47,XY,+21 (homens).

dos

SNDROME DE DOWN
o distrbio cromossmico
mais comum e melhor
conhecido.
Principal causa gentica de
retardo mental moderado.
Incidncia: 1 em 700 bebs
nascem com a sndrome.
Incidncia maior em filhos
de mes com mais de 35
anos.

SNDROME DE DOWN- SINAIS CLNICOS

Hipotonia e baixa estatura;


Braquicefalia (occipital achatado) e pescoo curto;
Orelhas de implantao baixa, pequenas e dobradas;
Face achatada e arredondada;
Olhos com fendas palpebrais oblquas e com pregas epicnticas;
Nariz curto e achatado (em sela);

boca pequena e entreaberta com


lngua sulcada e protusa;

Mos curtas e largas com uma nica


prega palmar transversa; hlux
separado;

Cardiopatias congnitas, alto risco


de infeces e leucemia;

nico sinal clnico constante: retardo


mental.

SNDROME DE DOWN: SOBREVIDA

3/4 dos zigotos com a sndrome


perdem-se por aborto espontneo.

Muitas crianas nascidas vivas


morrem no primeiro ano de vida.

Metade dos nascidos vivos


sobrevive mais de 50 anos, porm
com senilidade prematura e alta
incidncia da doena de Alzheimer.

OS CROMOSSOMOS NA SNDROME DE DOWN


Trissomia livre do cromossomo 21 - 95% dos casos,
no-disjuno meitica do par de cromossomos 21.
Risco aumenta com idade materna.
Caritipo: 47,XX ou XY,+21.

Efeito da idade materna

OS CROMOSSOMOS NA SNDROME DE DOWN


Translocao robertsoniana - 4% dos casos, pacientes com 46
cromossomos, porm um deles uma translocao entre o 21 e
outro acrocntrico. No tem relao com idade materna, mas tem
alto risco de recorrncia (33%) quando um genitor tem a
translocao (caritipo: 45, XY ou XX, t(14;21)(q10;q10).
Caritipo mais comum: 46,XY ou XX, t(14;21)(q10;q10), +21.

46,XY,t(14;21)(q10;q10),+21 sndrome de Down por translocao

Servio de Hematologia-Oncologia Hospital Universitrio de Santa Maria

Monossomia
do 21

Trissomiad
o 21 Down

Trissomia do
14

Monossomia
do 14

Normal

t balanceada

OS CROMOSSOMOS NA SNDROME DE
DOWN
Translocao 21q21q - os pacientes tm um
cromossomo 21 normal e outro cromossomo constitudo
de dois braos longos de cromossomo 21. Anormalidade
rara, porm o risco de recorrncia de 100%, se um dos
genitores tiver a translocao.
Caritipo: 46,XX ou XY, t(21;21)(q10;q10), +21

Down em mosaico - 1% dos pacientes tem mosaicismo,


ou seja, algumas de suas clulas tm caritipo normal e
outras tm +21.

Trissomia parcial do 21 - pode ajudar a descobrir qual


regio do 21 responsvel pelo fentipo da sndrome,
qual a regio crtica.

Mapa fenotpico do cromossomo 21

SNDROME DE EDWARDS
Pacientes portadores da trissomia do cromossomo 18.
Incidncia: 1 em 8000 nascidos vivos, 95% dos conceptos
abortados espontaneamente.
Caritipos:
47,XX,+18 (mulheres)
47,XY,+18 (homens).

SNDROME DE
EDWARDS
TRISSOMIA DO 18

Hipotonia seguida de
hipertonia
baixa estatura;
Orelhas de implantao
baixa e malformadas;
Esterno curto;
Punhos cerrados;
Micro e retrognatia;
Cardiopatias congnitas
graves;
Retardo mental
Sobrevida: 50% morrem na
primeira semana; 90% at o
quinto ms de vida.

SNDROME DE EDWARDS : TRISSOMIA DO 18

SNDROME DE PATAU
Pacientes portadores da trissomia do
cromossomo 13.
Incidncia: 1 em 2500 nascidos vivos.
Sobrevida: a maioria morre no 1o ms de
vida (90% at o quinto ms) .
Caritipos:
47,XX,+13 ou 47,XY,+13

SNDROME DE PATAU
TRISSOMIA DO 13

Atraso no crescimento;
Malformaes no sistema
nervoso central;
Orelhas malformadas;
Polidactilia, mos cerradas;
Fenda labial e palatina;
Microftalmia ou anoftalmia;
Cardiopatias congnitas e
defeitos urogenitais;
Retardo mental acentuado.

Aos 7 anos

SNDROME DE PATAU: TRISSOMIA


DO 13

SNDROME DE PATAU: TRISSOMIA


DO 13

Sndrome do miado do gato (Cri du Chat) ou


Sndrome do 5p-

Choro tpico malformao na laringe

retardo neuromotor e mental graves


fendas palpebrais antimongolides
hipertelorismo ocular
microcefalia
pregas epicnticas internas
alteraes dos membros
orelhas malformadas ou de implantao baixa
baixo peso ao nascer
palato ogival
malformaes cardacas
Em geral espordica, porm em 1/6 dos casos pode haver
translocao equilibrada em um dos pais (risco de recorrncia
de 25%)

46, XX ou XY, del(5)(p15.2)

Anomalias dos cromossomos sexuais

Sndrome de Turner
Caritipo: 45,X0.
Incidncia: 1 em 2500 mulheres.
Sinais clnicos:
Baixa estatura (no mximo 1,5m)
Pescoo alado e trax em
forma de escudo.
Estreis com cordes
remanescente de ovrios.
Mamas pouco desenvolvidas.
Amenorria primria.

Caritipo de Turner - 45,XO.

Sndrome de Klinefelter

Caritipo mais comum: 47,XXY


Variantes: 48, XXXY ; 49,XXXXY; etc.

Incidncia:1 em cada 500 homens.

Sinais clnicos:
presena de seios (ginecomastia) e ausncia de
pelos.
Testculos e prstatas pequenos.
QI levemente prejudicado- quanto maior o
nmero de X, maior o grau de retardo mental.
Estatura alta.

Caritipo de Klinefelter - 47,XXY

Variantes de Klinefelter

49, XXXXY

Inativao do X

Fenmeno da compensao
de dose Lyon, 1960

Cromatina do X ou corpsculo de Barr


(Heterocromatina Facultativa)