UNIVERSIDAD TECNOLGICA

EQUINOCCIAL
FALCULTA DE CIENCIAS DE
SALUD
GENTICA

SNDROME DE GAUCHER
GABRIEL BARZALLO
TERCERO C

ANTECEDENTES

Descrita 1882 por Phillip

Charles Gaucher
- Glucocerebrosidasa
Hidrlisis intracelular de la
glucosilceramida
Autosomica recesiva

 Es

ms frecuente en
judos
de
origen
Askenazi. Los hombres y
mujeres son igualmente
afectados.

I=

1/2500

GENTICA
Mutacin:

Gen de

GBA
El

gen que codifica la

enzima se encuentra
en el brazo largo del
cromosoma 1 (1q21).

Las mutaciones de GBA reducen importante la

actividad de beta-glucocerebrosidasa o
eliminan su actividad en conjunto.

Cuando esta enzima es ausente o reducida, la

glucosilceramida puede acumular a un nivel
que sea txico a las clulas, que lleva a las
caractersticas de esta enfermedad.

FUNCIN CELULAR

Las personas con la enfermedad

de
Gaucher
no
tienen
cantidades suficientes de esta
enzima. Como resultado, las
clulas se llenan de esta grasa
no digerida.

Estas clulas se conocen como

clulas de Gaucher.

RGANO
COMPROMETIDO

DAO ORGNICO

En el bazo: Esplenomegalia

En el hgado: Hepatomegalia

En la mnedula osea: Anemia

TIPOS DE LA
ENFERMEDAD

Tipo I. Forma adulta no neuroptica constituye el 99% de los

casos y cuya incidencia es de 1/1000. Su severidad y edad
de presentacin son variables, esta variante
frecuentemente comienza durante la infancia.

Tipo 2. Forma infantil o aguda neuroptica, se presenta en

edad peditrica en pacientes entre 1 a 12 meses. La
mortalidad antes de los 2 aos es alta. (ESFINGOLIPIDOSIS)

Tipo 3. Est particularmente marcada por un compromiso

neurolgico primario y presenta un ciclo ms lento y ms
favorable.

SINTOMAS

Deterioro cognitivo
Dolor y fracturas seas
Tendencia a la formacin de
hematomas
Fatiga
Convulsiones
Edema grave al nacer
Problemas con las vlvulas
cardacas

DIAGNSTICO
Se pueden realizar los siguientes exmenes:

Examen de sangre para buscar actividad

enzimtica

Aspirado medular

Biopsia del bazo

Resonancia magntica

Tomografa computarizada

Radiografa del esqueleto

Pruebas genticas

TRATAMIENTO
Terapia
En

de reemplazo enzimtico.

los casos graves, se puede

necesitar un trasplante de mdula
sea.

ARBOL GENEALGICO

BIBLIOGRAFA
1.

Diagnstico y tratamiento de la Enfermedad de

Gaucher tipo I. Mxico, Secretara de Salud, 2011.

2.

Antonia Ribes. Centro de Investigacin Biomdica en

Red (CIBER) de Enfermedades Raras. Gua de
actuacin pacientes con Enfermedad de Gaucher.
Espaa, 2011.

3.

Adriana
Linares
Ballesteros.
Gaucher. Colombia, 2005.

4.

http://www.scp.com.co/precop/precop_files/modulo_4_
vin_3/enfermedad_de_gaucher.pdf tomado el 3 de
abril del 2015.

Enfermedad

de