LAS BASES DE LA

GENTICA
TEMA 5

5.1 Un poco de Historia

S XIX Hiptesis de la herencia por mezcla. Ej:
cruzamos ratones blancos y negros los hijos seran
grises.
Darwin(1809-1882) Teora de la evolucin. La
seleccin natural no poda actuar sobre materiales
que se mezclan y diluyen. Postula que unas
partculas (gmulas) producan unas cls que se
transportaban a las reproductoras.
A mediados del S XIX Mendel estableci las bases
de la gentica moderna. Las caractersticas
heredables
son
transmitidas
por
factores
individuales que pasan de generacin a generacin.

Los experimentos de Mendel

Cruz los guisantes lisos y rugosos Carcter
dominante (liso) y carcter recesivo
(apareca en la F2).
Ejemplos de Caracteres Hereditarios
En los seres humanos existe una gran
variedad de fenotipos.
En la siguiente tabla puedes ver algunos
caracteres hereditarios en el hombre.
Observa el carcter de dominante o
recesivo. Los distintos genotipos y fenotipos
te pueden ayudar para realizar los
problemas de gentica.

5.2 La doble hlice de

ADN

La molcula que lleva la informacin gentica el ADN

(excepto algunos virus)
El ADN es una molcula sencilla formada por
nucletidos:
1 Grupo fosfato.
1 azcar (desoxirribosa)
1 Base nitrogenada: A,T,G,C.

La unin de nucletidos no es aleatoria cdigo

gentico
Modelo de la doble hlice:
2 cadenas de nucletidos emparejadas y unidas por
puentes de hidrgeno (AT 2) y (GC 3).
Hebras antiparalelas y complementarias.

La replicacin del ADN

El ADN contiene toda la informacin del individuo tiene que
transmitirse intacto garantizar la continuidad de la informacin.
Replicacin del ADN ADN Polimerasas. Modelo semiconservativo.

Los cromosomas
Si pusiramos en lnea las dobles hlices de ADN de una cl +2m
largo. Se empaquetan en cromosomas.
El n de cromosomas vara con la especie Hombre 46, Chimpanc 48,
Drosophila 8, caballos 64.
Humanos 46 cromosomas en 23 parejas. Un juego de cromosomas
proviene del padre y el otro de la madre.
Los cromosomas de cada pareja se llaman homlogos mismo tipo
de informacin gentica (luego la mayora de la informacin est
duplicada).
Cariotipo: conjunto de cromosomas de un organismo. El cariotipo
humano:

22 parejas de cromosomas homlogos autosomas.

1 pareja de cromosomas sexuales: Mujeres iguales XX y hombres diferentes
XY. El cromosoma Y es mucho ms pequeo y lleva informacin distinta que el
X.

Idiograma: la representacin grfica del genotipo.

La herencia del sexo

Cuando se forman los gametos (gametognesis),
los dos cromosomas sexuales se separan, de tal
forma que slo ir un cromosoma sexual a cada
gameto. En el caso de los espermatozoides, la mitad
tendr el cromosoma X y la otra mitad el cromosoma
Y. Todos los vulos tendrn un cromosoma X.
Al producirse la fecundacin, si es el espermatozoide
que lleva el cromosoma X el que se une al vulo, dar
origen a una nia. Si el espermatozoide que
interviene en la fecundacin es el que lleva el
cromosoma Y, ser un nio el que se origine.
Observa estos dos detalles:
El sexo del hijo est determinado por el padre.
Existe la misma probabilidad 50% de tener un nio o
una nia.

La herencia ligada al sexo

El cromosoma X es portador de una serie de genes
responsables de otros caracteres adems de los que
determinan el sexo. La herencia de estos caracteres
decimos que est ligada al sexo. Dos ejemplos
bien conocidos son: el daltonismo y la hemofilia. En
el siguiente cuadro estn representados los distintos
genotipos en relacin con la hemofilia.

Enfermedades hereditarias
De las enfermedades hereditarias, unas son
puramente genticas porque dependen de
un solo gen, como hemofilia y otras
influidas por diferentes genes que hacen que
las personas sean ms o menos susceptibles
de padecerlas como la mayora de los
cnceres.
Autosmicas, cuando el gen causante se
encuentra en los autosomas y dominantes o
recesivas segn tipo de gen que la produce.
Ligadas al sexo, cuando el gen causante se
encuentra en los cromosomas sexuales.

 Ejemplos de enfermedades
transmisibles por herencia con la
indicacin de su localizacin en
cromosomas autosmicos o
sexuales.

Recuerda que poseer genes para padecer una

enfermedad no implica el tener que padecerla.

5.3 Los Genes

Gen: cada fragmento de ADN que codifica para una
protena. Unidad de informacin gentica.
Ej. Una palabra codifica una idea perro. Cada gen codifica
para una determinada protena que necesita el organismo
para funcionar Dogma central de la biologa. Y lleva
una determinada secuencia cdigo gentico.

Genotipo: constitucin gentica de un organismo

respecto a un carcter concreto lo que codifican los
genes: uno de cada homlogo.
Fenotipo: no todos los genes se manifiestan. Es la
manifestacin del genotipo, lo que podemos observar.
Hacer Actividad 1

Las protenas
Son molculas fundamentales para los seres
vivos. Formadas por la unin de aminocidos.
Hay 20 aminocidos distintos, en funcin del
orden distintas protenas con distintas
funciones:
Proteger el organismo, dar consistencia. Colgeno,
queratina.
Transporte de sustancias. Hemoglobina.
Defensa: inmunoglobulinas.
Producir movimiento: actina y miosina musculares.
Empaquetar el ADN: histonas.
Recibir seales: receptores celulares.
Favorecer y acelerar reacciones: enzimas.

5.4 El Cdigo Gentico

El ADN contiene la informacin para que se puedan construir
miles de protenas diferentes. Viene a ser como un manual de
instrucciones para formar un ser vivo.
El cdigo que utiliza este manual se conoce como "cdigo
gentico". Las letras de este cdigo son los cuatro nucletidos
del ADN.
Cada tres nucletidos sucesivos forman un "triplete o codn"
que equivale a una palabra con la que se puede nombrar un
aminocido.
Con los 4 nucletidos (A,U,G,C) se pueden formar 64 tripletes
distintos, pero slo hay 20 aminocidos: un mismo aminocido
puede codificarse por varios tripletes cdigo est degenerado.
Hay codones especiales de stop TAA, TAG y TGA) y uno que
determina el inicio de traduccin (ATG).
Ver Tabla de correspondencia.
Ver tabla formas de nombrar los aminocidos

Sntesis de protenas (ARNm y ARNt)

La sntesis de protenas a partir del ADN es un proceso
complejo grandeza de la naturaleza.
Los ribosomas son los encargados de su sntesis pero el
ADN es valioso y se protege en el ncleo.
El ADN se va a copiar a modo de fotocopia a una
molcula de ARN, que lleva 4 bases A,U,G,C.
Transcripcin, gracias a las ARN polimerasas.
El ARN sale al citoplasma donde los ribosomas van a leer
los tripletes e ir uniendo los correspondientes
aminocidos. Traduccin:

Ribosomas: ARNr y ARNt que transportan los aminocidos hasta

su lugar de unin a la cadena. Los ARNt llevan un anticodn para
evitar errores.

Cuando se termina la unin se separa la protena que a

veces tiene que sufrir un proceso de maduracin
postraduccional.

5.5 Mutaciones y
plolimorfismos
Mutacin: cambio en la secuencia de nucletidos del
ADN. Cualquier cambio puede generar problemas
graves para el organismo. (funcin que tenga la
protena)
Mutaciones patognicas: prod. Cambios imp en prot.
Y pueden causar enfermedades.
Tipos: delecciones o inserciones.
Polimorfismos: mutacin en zona del ADN que no
codifica ningn gen o en un gen pero con pocos
cambios en la protena.
Todos tenemos polimorfismos, los heredamos y
pasamos a hijos medicina forense, en pruebas
policiales o prueb. Paternidad para identificar a los
individuos.

Mutaciones y Evolucin
Evolucin puede deberse a varias
causa un de ellas mutaciones. Pero
no la nica fuente de variabilidad.
Pueden proporcionar una ventaja
adaptativa: fijarse seleccin natural.
Ej: mutacin pez + resistente a
cambios en el agua

Deriva gentica y efecto fundador

Alelos: formas alternativas de un gen que ocupan el
mismo lugar en uno o ambos cromosomas homlogos.
Los alelos nuevos aparecen con las mutaciones, la
posibilidad de que la mutacin sobreviva y se herede
depende del azar y de la seleccin natural.
Si la poblacin es pequea la frec. Allica funciona por
azar: deriva gentica se aplica al establecimiento de
genes mutados y a la formacin de pequeas
subpoblaciones aisladas.
Efecto fundador: el fundador de una peq. Poblacin
lleva un alelo raro.
Ej. Afrikners o boers (Holandeses) de frica del sur.
Porfiria variegata e. autosmica dominante de
aparicin tarda
EJ Amish