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CASO CLINICO:ANEURISMA DA AORTA TORCICA E

ABDOMINAL
Leatrcia Oba
ID: T P S, 9 anos, procedente do Maranho (Caxias)

HRAS/SES/DF

HISTRIA:
PN 2150g, a termo, PIG, parto normal, apresentao ceflica, sem
intercorrncias.
Desenvolvimento neuropsicomotor adequado e pondero-estatural
inadequado no 1 ano de vida
Assintomtica at 8 anos de idade
Abril 2007: Iniciou quadro de dor abdominal contnua, associada a febre e
vmitos.
Avaliado no MA encaminhada a Braslia
14/4/2008
Sem uso de medicao.
www.paulomargotto.com.br,com
Eliminaes fisiolgicas preservadas.

Antecedentes
Nega

antecedentes patolgicos importantes.


Sem cirurgias prvias ou hemotransfuses
Alergia dipirona
Aleitamento materno
Me, 26 anos, G3P3A0, sadia
Pai, 25 anos, sadio
Irmos sadios
Av materna insuficincia coronariana

Relato de Caso
Controles:
Peso 18,5kg ( <P5) Est 113cm (<P5) IMC 14,49 (P10-25)
PA (MSD)110 x 61 PA (MSE) 94x61 PA (MID) 98x61
PA (MIE) 93x59 FC 87bpm Sat 100% FR 24irpm
Tax: 35,7C
Exame Fsico:
-BEC, corada, hidratada, eupnica, afebril ao toque, aciantica,
anictrica, ativa e reativa
- Sem grandes dismorfismos
- AR: MV presente, sem rudos adventcios ou esforo respiratrio
- ACV: Precrdio calmo. RCR em 2T, BCNF, sem sopro torcico
ou abdominal. Pulsos +.
- ABD: fgado a 2,5 cm RCD , bao no palpvel
- Membros: bem perfundidos, sem edema. Elasticidade
aumentada?

Em

discusso:

Diagnstico

sindrmico
Diagnstico etiolgico

Exames complementares
Hemograma e outros
- Hb14,3; Ht43,4; Leuc10100; seg 49; bast0;
linf 37; mono 08; eos 06 ; Plaq 400.000
- PCR 0,10
- VHS 30mm/h
- Eletroforese de protenas sem alteraes

Raio-X de Trax

Raio-X de Abdome

Exames complementares
Ultra-sonografia de abdome (27/03/07):
aneurisma de aorta abdominal
TC de trax e abdome (03/04/07):
aneurisma de aorta torcica e abdominal

Exames Complementares

ECG (18/09/07)

Ecocardiograma

Ecocardiograma

Ecocardiograma
Arco artico

Aorta abdominal

Ecocardiograma (18/09/07)
- AD e AE com dimenses normais. VD normal e VE com dilatao
discreta. Boa funo sistlica biventricular;
- Valvas cardacas no apresentam disfuno significativa;
- Ectasia acentuada de todo o arco artico, desde a regio supravalvar, extendendo-se at a aorta abdominal: aorta ascendente
mede 21mm, (valor Z = +4,3); arco transverso mede 24mm (valor Z
= +7); o istmo mede 24mm (valor Z = +7,7); a aorta descendente
mede 14mm (Valor Z: +3) e a aorta abdominal mede 28mm;
- Dilatao discreta do tronco e artrias pulmonares;

Angioressonncia de aorta (13/02/08)

Angioressonncia de aorta (13/02/08)

Angioressonncia de aorta (13/02/08)

Angioressonncia de aorta (13/02/08)

Angioressonncia de aorta (13/02/08)


- Ao ascendente e arco artico de trajeto normal e paredes regulares,
com acentuada ectasia medindo 26mm (escore Z = 6,16) e 23,5mm
(escore Z = 6,58)
- Ao descendente com irregularidades parietais e acentuada ectasia
em seu tero proximal (19mm; escore Z = 5,69). Calibre preservado
em seu segmento mdio-distal (11mm).
- Ramos principais do arco artico de origem normal, sem alteraes
evidentes em seus segmentos proximais.
- Ao abdominal de contornos irregulares, observando-se aneurisma
fusiforme acometendo os segmentos supra e infra-renal, medindo
28,5x25mm de dimetros e 8cm de extenso, com colo proximal de
12mm de dimetro, distando cerca de 15cm da emergncia da
artria subclvia esquerda. O colo distal mede 8,5mm de dimetro,
distando cerca de 6cm da bifurcao artica e estende-se por 2cm,
onde comea outra dilatao aneurismtica. Esta ltima, por sua
vez, tem dimetro mximo de 15mm e estende-se at a origem das
artrias ilacas.

Evoluo
-

Evoluiu com dor intermitente, que melhorava com repouso.


Dispnia aos mdios esforos

Permaneceu internada no HRAS por 11 dias. Apresentou dois picos


hipertensivos (130x66 e 136x90) durante esforo. Sem medicaes.

Avaliao da Gentica: hipermobilidade articular, fragilidade vascular;


estudo molecular para definir diagnstico, investigao de
aneurisma nos pais
- HD: Ehlers-Danlos tipo IV
- Transferida para o INCOR, para tratamento cirrgico.

Internao
- Queixa de dor abdominal persistente
Exame Fsico: Peso 20kg (<P5) Est 125cm (P5) PA 118 x 70 (82) P9599 FC 80bpm Sat 93 % FR 24
AP: MV presente, sem rudos adventcios ou esforo respiratrio.
AC: RCR em 2T, BCNF, sem sopro torcico ou abdominal.
Pulsos +, com discreta assimetria.
ABD: fgado a 3 cm RCD , bao no palpvel
Membros: bem perfundidos, sem edema.
HD: Aneurisma mltiplos de aorta ascendente, arco e descendente tracoabdominal tipo IV
IC: PA no percentil 95-99
CD: Iniciado propranolol
Tratamento cirrgico 05/03/08

Cirurgia

Suspeita clnica de Ehler Danlos tipo IV, no afastada em avaliao


com especialista.
Diante do quadro de dor torcica persistente que configura urgncia
cirrgica, optado por tratamento cirrgico do aneurisma tracoabdominal com substituio subtotal da aorta descendente e
acompanhamento clnico das dilataes proximais.
Tcnica convencional com CEC. Uso de Cell saver
Correo com tubo de Dacron 18
Tempo de CEC: 2h e 6 min
Tempo de pinamento: 1h e 44min
Atibiticoprofilaxia: Cefuroxima
Reposies: concentrado de hemcias, plasma fresco, albumina,
plaquetas
Correo de acidose metablica
Drenos: D, E1, E2 e abdominal
Bipsia de aorta

Ps-operatrio
Pneumotrax

direita
Hemorragia intensa por dreno E
Choque hipovolmico
Sndrome do cogulo retido -> reviso de
hemostasia
Peritonite abdominal secundria ao
extrasamento de sangue na cavidade
Derrame pleural
Episdios de hipertenso iniciado captopril em
08/03/08
Atelectasia em base esquerda

Ps-operatrio
11/03/08:

Realizado ECO: cavidades cardacas


de dimenses normais com boa funo sistlica
biventricular; regurgitao tricspide de grau
discreto; dilatao acentuada de toda aorta
ascendente apresentando fluxo de baixa
velocidade (0,6m/s); ausncia de derrame
pericrdico
12/03/08: iniciado digoxina (1,5ml 12/12h)
13/03/08: Laudo ANTOMO-PATOLGICO
alteraes degenerativas, compatveis com
aneurisma; vasculite em vasa vasorum.
USG de trax: moderado derrame pleural E

Antomo-Patolgico
Macroscopia : fragmento irregular de tecido pardoesbranquiado e consistncia elstica, medindo
1,7x0,8x0,6cm
Microscopia: segmento de grande vaso com reas de
degenerao mixide de suas camadas musculares. A
ntima est muito espessada, com presena de micitos.
Nota-se infiltrado inflamatrio linfocitrio perivascular no
vas vasorum da camada adventcia do rgo. Alguns
destes vasos tem paredes musculares espessas e
fibrose intimal, com diminuio luminal significativa. No
h, entretanto, agresso endotelial.
Diagnstico Histopatolgico aorta:
- Alteraes degenerativas, compatveis com aneurisma
- Vasculite em vasa vasorum.

PO i 5/3/08

3PO 8/3/08

Alta

em 18/03/08 (D13 ps-operatrio), em uso de captopril e digoxina

Ehlers-Danlos

um grupo de desordens heterogneas do tecido


conjuntivo, que ocasiona anormalidade na biosntese do
colgeno, afetando pele, rgos e articulaes. Mutaes
em genes relacionados ao tecido conjuntivo.

transmitido por herana autossmica dominante,


autossmica recessiva, ligada ao X.

10 tipos (OMIM); 6 principais

Expectativa de vida depende do tipo.

1:5.000, dependendo do tipo. No clssico, 1:10.000 1


1:20.000.

Atinge homens e mulheres igualmente.

Ehlers-Danlos
Fisiopatologia
-

Anormalidades no tecido conjuntivo como


resultado de defeitos na fora adquirida,
elasticidade, integridade e propriedades de
regenerao dos tecidos.

Cada tecido e rgo expressa um grupo de


protenas conectivas.

Tipos: dependem da distribuio especfica


tecidual dos vrios componentes da matriz
extracelular.

Ehlers-Danlos Caractersticas

Todas as formas da sndrome compartilham algumas


caractersticas em graus variados:
- Hiperextensibilidade e elasticidade da pele
- Hipermobilidade das articulaes e deslocamento
excessivo
- Fragilidade tecidual
- Cicatrizao alterada/prejudicada cigarette paper
scars
- Formao de hematomas/ndulos subctneos aps
trauma.

Podem ocorrer: prolapso da valva mitral, esclera azul,


aneurisma, disseco de aortas, hrnias, angina,
hemorragia gastrointestinal (perfurao), e doena
vascular perifrica, dependendo do tipo e severidade da
doena.

Ehlers-Danlos Formas Clnicas

EDNF (1997) Classificao de Villefranche

Tabela Tipos da Snd Ehlers-Danlos (modificado)

Type /
Pevius

Inheritance

Major Diagnostic
Criteria

Major Diagnostic Criteria

Classic/
Type I and II

AD

Skin hyperextensibility
Wide atrophic scars
Joint hypermobility

Smooth, velvety skin


Easy bruising
Molluscoid pseudotumors
Subcutaneous spheroids
Joint hypermobility
Muscle hypotonia
Postoperative complication (hernia)
Positive family history
Manifestations of tissue fragility: hernia, prolapse

AD

Skin involviment (soft,


smooth and velvety)
Joint hypermobility

Recurrent joint dislocation


Chronic joint or limb pain or both
Positive family history

(Type V
collagen)
9q34.2-34.3
2q31

Hipermobilty
/ Type III
Unknown

Vascular /
Type IV
(Type III
collagen)
9q34.2-34.3
2q31

AD

Thin, translucent skin


Arterial/intestinal fragility or
rupture
Extensive bruising
Characteristic facial
appearance

Acrogeria / Hypermobile small joints


Tendon/muscle rupture / Clubfoot
Early-onset varicose veins
Arteriovenus, carotid-cavernous sinus fistula
Pneumotrax
Gengival recession
Positive history, sudden death in close relative

Kyphoscolio
sis / Type VI
lysyl
hydroxylase
deficiency
1p36.3-36.2

AR

Joint laxity
Severe hypotonia at birth
Scoliosis,progressive scleral
fragility or rupture of globe

Tissue fragility / Easy bruising


Arterial rupture / Marfanoid
Microcornea / Ostepenia
Positive family

Arthrochalasi AD
a / Type VII
A, B
Type I
collagen
17q31-22.5
7q22.1

Congenital bilateral
dislocated hips
Severe joint hypermobility
Recurrent subluxations

Skin hyperextensibility
Tisssue fragility with atrophic scars
Muscle hypotonia
Easy bruising
Kyphoscoliosis
Mild osteopenia

Dermatospar
axis / Type
VII C
N-proteinase
5q23-25

Severe skin fragility


Saggy, redundant skin

Soft, doughy skin


Easy bruising
Premature rupture of membranes
Hernias (umbilical and inguinal)

Other

AR

Ehlers-Danlos Diagnstico Diferencial


Cutis

laxa syndrome
Sindrome de Marfan
Snd. da hipermobilidade articular familial
Tenascin X deficiency
Sndrome De Barsy
Sndrome de Stickler

Ehlers-Danlos Anlise Complementar

Atualmente, o diagnstico de relativamente poucos dos


tipos conhecidos (IV, VI, VII A e B, VII C) podem ser
confirmados usando-se testes moleculares e bioqumicos.

Laboratrio
Estudos bioqumico-moleculares podem detectar
alteraes nas molculas do colgeno em culturas de
fibroblastos cutneos tipos IV, VIIA e VIIB, e VIIC
Teste molecular (DNA) tipos IV e VII
Estudo urinrio tipo VI
As formas mais comuns: identificao por exme clnico

Procedimentos
Bipsia de pele (histopatolgico) no diagnstico

Ehlers-Danlos Conduta
Medidas

preventivas
Acompanhamento regular
Exames complementares
Uso de vitamina C
Orientaes

Ehlers-Danlos Complicaes
Relacionadas

patofisiologia primria
- Descolamento articular
- Problemas com a cicatrizao
- Forma vascular: ruptua arterial, perfurao
intestinal (sigmide, em particular) ou de outro
rgo com cavidade.
# Prognstico para estes pacientes:
expectativa de vida de 50 anos

Sndrome de Marfan

uma doena gentica autossmica dominante


do tecido conjuntivo

Epidemiologia:

afeta homens e mulheres

igualmente.
- 1:10.000
- 15 a 30% dos casos mutaes genticas
(1:20.000).
- Expresso varivel

Sndrome de Marfan
Patognese:

mutao no gene FBNI do


cromossomo 15 (fibrillin-1) - atuao na matriz
extracelular -> fibras de elastina ( abundantes na
aorta, ligamentos e zona ciliar do olho
TGFB

Mortalidade/Morbidade:

doena cardiovascular
(dilatao e disseco artica) a principal
causa.

Critrio

Ghent: observao clnica dos sistemas e


histria familiar, estudo molecular e teste gentico

Sndrome de Marfan - Sintomas

Caractersticas
extremidades extremamente longas
aracnodactilia, alta estatura
hipermobilidade das articulaes
predisposio a alteraes cardacas (ex:
dilatao/aneurisma da aorta, valvulopatia)
descolamento de retina
Esqueleto, pele e articulaes
Sistema esqueltico aracnodactilia; dolicoestenomelia;
escoliose; pectus excavatum ou pectus carinatum;
hipermobilidade articular; palato alto; p plano.

Sndrome de Marfan - Sintomas

Olhos miopia, astigmatismo;


deslocamento/subluxao da lente do cristalino;
descolamento de retina; glaucoma

Sistema cardiovascular aneurisma de aorta ;


prolapso da valva mitral, valva artica bicspide

Pulmes pneumotrax espontneo, doena


pulmonar obstrutiva idioptica(enfisema), apnia do
sono

SNC ectasia dural

Estrias. Hrnia

Sndrome de Marfan

Diagnstico: considerar histria familiar, alteraes


cardacas, msculo-esquelticas ou oculares

Diagnstico Diferencial
Aneurisma artico familial
Snd. de Ehlers-Danlos
Fenotipo MASS
Aracnodactilia contratural congnita (Snd. Beals)
Snd do X Frgil / Snd de Klinefelter
Gigantismo e acromegalia / Hiperpituitarismo /
Hipertireoidismo / NEM tipo 2B
Homocistinria
Snd. de Loeys-Dietz
Snd. De Shprintzen-Goldberg
Snd de Stickler

Sndrome de Marfan
Complicaes:

Regurgitao artica; ruptura artica


- Endocardite bacteriana
- Aneurisma de aorta dissecante
- Dilatao da base da aorta
- Falncia cardaca
- Prolapso da valva mitral
- Escoliose
- Problemas visuais
Antibioticoprofilaxia quando tratamento dentrio
Aconselhamento gentico
-

Sndrome de Marfan
Tratamento

Prevenir disseco de aorta


- Beta-bloqueadores
- Controle da presso arterial
- Cirurgia de aorta recomendao quando
dimetro artico alcana 50 a 60mm.
Antibioticoprofilaxia quando tratamento
dentrio
Aconselhamento gentico
-

Arterite de Takayasu

uma vasculite crnica, granulomatosa, que


envolve principalmente a aorta e seus ramos
principais.

Epidemiologia:

principalmente em crianas e
mulheres com menos de 30 anos de idade; 9:1;
descendentes asiticos e africanos
Doena rara 2-3:1.000.000/ano

Causas:

desconhecida. Parece ser uma


condio auto-imune. Algumas evidncias
sugerem que uma infeco de algum modo
(viral, bacteriana ou outro) ocorre em uma
pessoa com outro fator predisponente.

Arterite de Takayasu - Patofisiologia


-

Inflamao granulomatosa da aorta e seus ramos,


levando a estenose, trombose, e formao de
aneurisma.

A leso segmentar com distribuio em blocos.

Infiltrao mononuclear da adventcia ocorre


precocemente, alterao do vasa vasorum

Enrugamento da ntima visvel na macroscopia

Arterite de Takayasu Patofisiologia


-

Alteraes granulomatosas podem ser


observadas na tnica mdia, com clulas de
Langerhans e necrose central das fibras
elsticas e clulas musculares lisas.

Uma panarterite com infiltrado de linfcitos,


plasma cells, histicitos e clulas gigantes est
presente.

Posteriormente, fibrose da mdia e


espessamento acelular da ntima compromete o
lumen vascular.

Arterite de Takayasu: Clnica


Estenoses

ocorrem em 90% dos pacientes com


Takayasu. Frequentemente ocorrem dilataes
ps-estenticas e outras reas com aneurisma.

Estenoses:

dor abdominal, hipertenso,


claudicao

Ativao

endotelial leva a um estado de


hipercoagulabilidade, predispondo a tromboses.

ICC

pode ocorrer, decorrente de HAS, dilatao


da raiz artica, ou miocardite

Arterite de Takayasu: Clnica


AIT, acidentes

cerebrovasculares, isquemia
mesentrica, carotidinia, claudicao

Sintomas

de comprometimento vascular
podem ser minimizados pelo desenvolvimento de colaterais ocasionando formao
lenta da estenose

Disseco

ou aneurisma reas
fragilizadas pela inflamao

Arterite de Takayasu
Diagnstico:

pode ser extremamente difcil

Ao nas paredes de grandes vasos por anos,


causando somente sintomas no-especficos
associado com a fase sistmica da doena, at
que uma complicao grande acontea.

Complicaes grandes: dilatao da aorta com


repercusso para valva artica; reduo do fluxo
sanguneo para um brao ou perna; infarto
causado por PA aumentada em vasos do
crebro.

Confirmao diagnstica por angiograma ou


uma RNM

Arterite de Takayasu
Arterite

de Takayasu patologicamente
indistinguvel de arterite de clulas gigantes. Em
ambos, h destruio da parede dos vasos
sanguneos e clulas gigantes esto
frequentemente presentes.

Sintomas
Fase
-

clssicos 2 fases:

sistmica: sinais e sintomas de uma doena


inflamatria ativa
Febre, fadiga, perda de peso
Artrite, algias no especficas
Pode haver sensiblidade sobre artrias afetadas
Maioria tem elevao do VHS

Arterite de Takayasu
Fase
-

oclusiva: sintomas causados pelo


estreitamento das artrias afetadas
Claudicao MMSS e MMII
Tontura ao se levantar, cefalia, distrbios
visuais.
Pulsos diminudos ou no palpveis
Sopro - passagem de sangue pelos vasos
estreitados
HAS. Onde estreitamentos PA falsamente
baixa.
Malformaes caractersticas de vasos
sanguneos de olhos nos casos avanados.

Artrias

pulmonares podem ser afetadas

Arterite de Takayasu
Sintomas:

fraqueza ou dor em braos com o


uso, dor torcica, tontura, fadiga, febre, dor
articular e muscular, rash cutneo, sudorese
noturna, alteraes visuais e perda de peso.

FOI; sinais de vasculite de grandes vasos - HAS


devido estenose de artria renal, regurgitao
artica da aortite ou isquemia devido ocluso da
artria cartida.

Diferena de PA entre os dois braos

Anemia e VHS aumentado

Pode: pericardite ou pleurite

Arterite de Takayasu
Exames

a serem solicitados: arteriograma,


angiograma, HC, PCR, ECG, VHS,
angioressonncia, RNM, USG, raio-X de trax

Possveis

complicaes: coagulao sangunea,


Infarto do miocrdio, falncia cardaca,
pericardite, pleurite, derrame.

Arterite de Takayasu
Confirmao

diagnstica

Angiografia: estenose e/ou dilatao da aorta e


seus ramos

Espessamento da parede artica detectada por


RNM ou USG pode preceder mudanas
angiogrficas

Arterite de Takayasu
Diagnstico
-

Diferencial

LLA
Sndrome de Behet
FOI
Aneurismas cerebrais
Doena de Hodgkin
Poliarterite nodosa
Doensa de Churg-Strauss
Granulomatose de Wegener
Febre reumtica

Arterite de Takayasu -Tratamento


- A grande maioria responde prednisona efetiva

nos sintomas sistmicos e na progresso da


vasculite.

Tratamento a longo prazo, em adio prednisona:


metrotrexate, azatioprina, ciclofosfamida h
poucos estudos sobre o uso desses medicamentos.

Angioplastia: alivia estenose de artria renal em 50%

Cateterismo, valvuloplastia (quando doena inativa)

Estimativa de atividade da doena baseado em:


sintomas sistmicos, anemia, VHS, progresso das
leses e patologia (quando disponvel)

OBRIGADA!