ALTERACIONES

CONGNITAS
Sndrome
de Down

INTEGRANTES

Agama, Angie
Churano, Araceli
Robles, Edwin

INTRODUCCIN

Langdon Down,
mdico britnico
que describi
esta enfermedad
por primera vez
en 1887.
Gran nmero de idiotas
congnitos son mongoles
tpicos

ALTERACIONES
CONGNITAS
Se
conoce
como
la
malformacin con las que
nace un beb. No son
hereditarias. Se presentan
durante el embarazo por
alteraciones en los genes.
Deformidades
fsicas,
algunas incompatibles con la
vida, en cuyo caso se trata
de patologas que requieren
cirugas para que el feto
sobreviva o que no hay lugar
a intervencin quirrgica y la
posibilidad de vida es casi
nula.

SNDROME DE DOWN
Enfermedad
congnita causada
por la triplicacin
del material
gentico
correspondiente al
cromosoma 21.
Genera, entre
otras patologas,
retraso mental.

CARACTERSTICAS
Retardo
Retardo de
de
crecimiento
crecimiento

Envejecimie
Envejecimie
nto
nto
prematuro
prematuro

Retardo
Retardo
metal
metal
diverso
diverso

Hipotiroidis
Hipotiroidis
mo
mo

Anomalas
Anomalas
craneofacial
craneofacial
es
es

Defectos
Defectos
cardiacos
cardiacos

1/300 en
mujeres de 36
aos

NIVEL DE
INCIDENCIA

1/100 en
mujeres de 39
aos
1/28 en
mujeres de 45
aos o ms
aos de edad.

Trisomia
libre
TIPOS DE
SINDROME
DE DOWN

Trisomia de
mosaico
Trisomia de
translocasi
n

TRISOMA LIBRE

Exceso de un
cromosoma en el
par 21.

El 95 % de
personan con
sndrome de Down
lo presentan.

TRANSLOCACIN

Dos cromosomas
del par 21
normales mas
trozo adherido al
par 13, 14 15.
El 3,5 % de
personas con
sndrome de
Down lo
presentan.

MOSAICISMO
Fusin del
espermatozoide y el
vulo (normal), forman
un clula de 46
cromosomas , enlas
primeras divisiones de
esa clula y de sus hijas
en una de ellas se
presenta el fenmeno de
la no-disyuncin.
El 1% de la personas con
sndrome de Down lo
presentan

APRENDIZAJE
PAUTAS
No hay dos
nios con SD
iguales.
Hay que ser
cautelosos
con las
expectativas
que se creen.

CARDIOPA
TA
Alteraciones
oculares y de
la audicin.
Hipotona
muscular
(flacidez).
Umbral mas
alto de la
percepcin
del dolor.

PERSONALIDAD
PERSONALIDAD
Tendencia
Tendencia a
a la
la
persistencia
de
persistencia de
las
las conductas
conductas y
y
resistencia
al
resistencia al
cambio
cambio

Menor
Menor
capacidad
capacidad de
de
respuesta
respuesta y
y
de
reaccin
de reaccin
frente
frente al
al
ambiente
ambiente

Menor
Menor
capacidad
capacidad
para
para inhibirse
inhibirse

Escasa
Escasa
iniciativa
iniciativa

Caracterstic
Caracterstic
a
a
Psicolgicas
Psicolgicas

Suelen
Suelen
mostrarse
mostrarse
colaboradores
colaboradores
y
y suelen
suelen ser
ser
cariosos
cariosos y
y
sociables
sociables
En
En el
el trabajo,
trabajo,
son
son
trabajadores
trabajadores
constantes
constantes y
y
tenaces,
tenaces,
puntuales
puntuales y
y
responsables
responsables

LENGUAJE
El
El nivel
nivel
lingstico
lingstico va
va
por
por detrs
detrs
de
de su
su
capacidad
capacidad
social
social y
y de
de
su
su
inteligencia
inteligencia
general
general

Mejor
Mejor
puntuacin
puntuacin
en
en pruebas
pruebas
manipulativa
manipulativa
s
s que
que
verbales
verbales

Tienen
Tienen
dificultad
dificultad
para
para dar
dar
respuestas
respuestas
verbales;
verbales;
dan
dan mejor
mejor
respuestas
respuestas
motoras
motoras

Tienen
Tienen mejor
mejor
nivel
nivel de
de
lenguaje
lenguaje
comprensivo
comprensivo
que
que
expresivo
expresivo

SOCIABILIDAD
Sin
Sin una
una intervencin
intervencin sistemtica
sistemtica su
su nivel
nivel de
de
interaccin
interaccin social
social espontneo
espontneo es
es bajo
bajo
En
En conjunto
conjunto alcanzan
alcanzan un
un buen
buen grado
grado de
de
adaptacin
adaptacin social
social
Suelen
Suelen mostrarse
mostrarse dependientes
dependientes de
de los
los adultos
adultos
Se
Se dan
dan en
en ocasiones
ocasiones problemas
problemas de
de aislamiento
aislamiento en
en
situacin
situacin de
de hipottica
hipottica integracin
integracin

ASPECTO FAMILIAR
Aceptar que el hijo no ha
sido lo esperado requiere
tiempo, lucha y paciencia.
Por eso depende,
exclusivamente de los
padres, hacer que el nio
cultive habilidades y que se
desarrolle normalmente en
una sociedad.
El amor es un aspecto
fundamental en la crianza de
todo ser humano.
La mayora de familias dejan
de lado a sus hijos si

Pablo Pineda. Profesor

universitario del colegio
Montemayor de Crdova.

EVALUACION
PRUEBA DE
TRANSLUCENCIA
NUCAL
PRUEBA TRIPLE O
CUADRUPLE

Realizada en la semana 11 y 14.

Utiliza el ultrasonido entre los dos pliegues de
los tejidos del cuello.
Realizado entre la semana 15 y 18.
Mide la cantidad de sustancia normal en la
sangre de la mdre.

PRUEBA
INTEGRADA

Se utilizan las pruebas del primer y segundo

trimestre

ULTRASONIDO
GENETICO

Ultrasonido detallado realizado en la semana 18

y 20.

DIAGNOSTICO
PRUEBA VILLUS
CORIONICO

Prueba prenatal que consiste en extraer una

muestra muy pequea de tejido de la parte
exterior del saco donde se desarrolla el feto.
Para analizar el cariotipo de las clulas.

AMNIOCENTESIS

El mdico extrae una pequea muestra de

lquido amnitico que rodea al feto con
finalidad de analizar el cariotipo de las
clulas en suspensin.

PRUEBA DE
SANGRE
PERCUTANEA DE
CORDON
UMBILICAL

El mdico extrae una muestra de sangre del

feto directamente del cordn umbilical.
Luego, se analiza la muestra para detectar
defectos genticos u otros problemas de
salud.

FARMACOLGI
CO
TRATAMIENTO
EDUCACIONAL

FARMACOLGICO

No existe hasta la
fecha
ningn
tratamiento
farmacolgico
eficaz
para el Sndrome de
Down, los usados hoy
en
da
se
basan
primordialmente
en
empirismos aunque no
se descarta que en un
futuro cercano exista
un
tratamiento
enzimtico y gentico

EDUCACIONAL

Los nios con Sndrome de

Down, reciben una
educacin diferencial, que
comienza en el seno
familiar relacionada con la
actitud de los padres
(psicoafectivamente)
La educacin psicosocial
del Nio Down, esta es
relativamente fcil y
fructfera, y aunque su
instruccin es lenta,
muchos de ellos aprenden
a leer, a escribir a sumar y
restar satisfactoriamente.

Atencin
Temprana
Capacidade
Capacidade
s
s Visuales
Visuales

Capacidad
Capacidad
Adaptativa
Adaptativa
s
s

Capacidad
Capacidad
Comprensi
Comprensi
va
va
PROCESOS
PROCESOS DE
DE
PERCEPCIN
PERCEPCIN Y
Y
ADQUISICIN
ADQUISICIN
DE
DE
CONOCIMIENT
CONOCIMIENT
OS
OS

Capacidad
Capacidad
Emocionale
Emocionale
s
s

Capacidad
Capacidad
Lenguaje
Lenguaje

Capacidade
Capacidade
s
s Motrices
Motrices

Hoy da existen mtodos grficos (a partir de tarjetas, o fichas,

que asocian imagen y palabra) que estn consiguiendo
resultados muy superiores al clsico encadenado de letras en
estos nios.

CONSECUENCIAS
Programa de
tratamiento
dentro del
hogar y
restricciones
de la vida
familiar.

Costos
econmicos
de la
enfermedad

Percepcin de
la
personalidad
del nio
desde el
nacimiento.
Sentimientos
de culpa.

EN
LOS
PADRE
S

ndice de
rompimiento
de las
familias.

Costos
econmicos
de la
enfermedad.

Sentimientos
de rechazo y
aversin.

Sentimiento
s de
frustracin.

La
percepcion
de si
mismos
depende de
su
experiencia.

EN
LOS
NIO
S
Segregaci
n en la
escuela.

DA DEL SNDROME DE DOWN

21
21 de
de marzo.
marzo.